Enfermedad de Gaucher Síntomas y causas
Descripción general
La enfermedad de Gaucher es una afección poco común y hereditaria que deriva en la acumulación de una sustancia grasa en los tejidos. Esta acumulación provoca daño y disfunción de los tejidos y órganos. El bazo, el hígado y los huesos son los más afectados con mayor frecuencia.
Existen tres tipos generales de la enfermedad de Gaucher. Más del 90 % de los casos corresponden al tipo 1.
Los tratamientos primarios descomponen la sustancia grasa o limitan su producción. Se realizan pruebas periódicas para supervisar los tratamientos y buscar signos de daño en los tejidos.
La enfermedad de Gaucher tipo 1 es más común entre las personas con ascendencia judía de Europa oriental y central, también llamadas judíos asquenazíes.
Síntomas
Algunos síntomas son comunes a todos los tipos de la enfermedad de Gaucher, pero cada tipo presenta diferencias importantes.
Tipo 1
La severidad de los síntomas varía. En algunos casos, un profesional de atención médica puede detectar signos de la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas. Los síntomas suelen aparecer en la infancia o la adolescencia, pero pueden comenzar a cualquier edad. Los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 incluyen lo siguiente:
- Órganos agrandados. El bazo se agranda considerablemente. El hígado también puede agrandarse. Los efectos pueden incluir lo siguiente:
- Moretones que se forman con facilidad o sangrados debido a las plaquetas atrapadas en el bazo.
- Daño en los tejidos o formación de cicatrices en el bazo y el hígado.
- Dolor o molestia estomacal.
- Afecciones de los huesos. Los huesos debilitados e irregulares pueden causar lo siguiente:
- Dolor de huesos.
- Fracturas óseas, aunque no haya una lesión aparente.
- Trastornos de la médula ósea. Es posible que la médula ósea no produzca suficientes células sanguíneas sanas, lo que causa lo siguiente:
- Baja producción de plaquetas, lo que deriva en la aparición fácil de moretones o sangrado.
- Baja producción de glóbulos rojos, lo que causa fatiga.
- Enfermedad pulmonar. Con menos frecuencia, la enfermedad puede afectar la respiración debido a:
- Daño en los tejidos pulmonares.
- Restricciones pulmonares causadas por un agrandamiento del bazo o del hígado.
- Presión arterial alta en los pulmones.
- Trastornos de crecimiento. Algunos niños con la enfermedad de Gaucher tipo 1 presentan lo siguiente:
- Retraso o limitación del crecimiento.
- Retraso en la pubertad.
Tipo 2
La enfermedad de Gaucher tipo 2 es la menos común. La enfermedad causa la pérdida rápida de células en el tallo cerebral. Esta parte del cerebro controla la respiración, el control muscular y otras funciones importantes.
Los síntomas aparecen en los primeros meses de vida. La muerte suele ocurrir en un plazo de dos años.
Tipo 3
La enfermedad de Gaucher tipo 3 causa los síntomas del tipo 1. También causa algunos trastornos del sistema nervioso y la pérdida progresiva de células cerebrales. Los síntomas comienzan durante la infancia. Entre estas, se incluyen las siguientes:
- Trastornos del movimiento ocular.
- Espasmos musculares.
- Convulsiones.
- Pérdida del control muscular en adolescentes o en adultos jóvenes.
- Demencia en adolescentes o en adultos jóvenes.
Cuándo consultar a un médico
Si usted o su hijo tienen los signos y síntomas asociados con la enfermedad de Gaucher, pida una cita con su profesional de atención médica.
Causas
Una sustancia grasa llamada glucocerebrósido forma parte de la membrana de las células y cumple un papel importante en la actividad celular. Cuando una célula muere, una enzima específica descompone esta sustancia grasa.
En la enfermedad de Gaucher, el gen responsable de producir esta enzima tiene un cambio anormal llamado mutación. Como resultado, las sustancias grasas no se descomponen. Por el contrario, se acumulan en los glóbulos blancos encargados de eliminar los restos de células muertas.
Estos glóbulos blancos anormales, llamados células de Gaucher, dañan los tejidos.
Patrón de herencia
Patrón hereditario autosómico recesivo
La causa de la enfermedad de Wilson es un gen alterado que se transmite de padres y madres a hijos. Esto se denomina herencia autosómica recesiva. Heredar un gen alterado del padre o de la madre rara vez afecta la salud de una persona. La persona tiene un gen alterado y un gen típico. Cuando dos portadores del mismo gen alterado tienen un hijo, existe un 25 % de probabilidad de que el hijo herede dos genes típicos, un 50 % de probabilidad de que el hijo sea portador, pero que no se vea afectado, y un 25 % de probabilidad de que el hijo tenga la enfermedad de Wilson.
La enfermedad de Gaucher se transmite cuando tanto el padre como la madre son portadores de una mutación genética relacionada con la enfermedad. El niño recibe un gen mutado del padre y otro de la madre. Este patrón de herencia se denomina autosómico recesivo.
Los niños que heredan solo un gen mutado no desarrollan la enfermedad. Pero pueden transmitir la mutación a su descendencia.
Factores de riesgo
Las personas con ascendencia judía de Europa oriental y central, llamados judíos askenazí, tienen más riesgo de padecer la enfermedad de Gaucher tipo 1.
Complicaciones
Las complicaciones de la enfermedad de Gaucher tipo 1 incluyen las siguientes:
- Riesgo para la enfermedad de Parkinson. Las personas con la enfermedad de Gaucher tipo 1 tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson que la población general. Las personas que son portadoras de una copia de una mutación genética relacionada con la enfermedad de Gaucher también tienen un riesgo más alto. Además, existe un riesgo más alto de padecer un trastorno relacionado denominado demencia con cuerpos de Lewy.
- Riesgo para cáncer. Las personas con la enfermedad de Gaucher tipo 1 tienen un riesgo más alto para cáncer de la médula ósea y de la sangre.
- Complicaciones durante el embarazo. Los síntomas de la enfermedad de Gaucher pueden agravarse durante el embarazo. Además, existe un riesgo más alto para sangrado tras el parto.
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