肌萎缩侧索硬化症（ALS）

诊断

肌萎缩侧索硬化很难在早期诊断，因为它的症状与其他神经疾病十分类似。用于排除其他疾病的检测可能包括：

• 肌电图（EMG）。医生将针状电极经皮插入不同肌肉。这项检查评估肌肉在收缩和静息时的电活动。

  在 EMG 中观察到的肌肉异常可帮助医生诊断或排除 ALS。EMG 还可帮助指导您的运动疗法。
• 神经传导研究。此研究测量神经向身体不同区域的肌肉发送脉冲的能力。这项检查可以确定您是否存在神经损伤或患有某些肌肉或神经疾病。
• MRI。MRI 利用无线电波和强磁场产生脑部和脊髓的详细图像。MRI 可以发现脊髓肿瘤、颈部椎间盘突出或可能引发您症状的其他病症。
• 血液和尿液检测。在实验室中分析血样和尿样可帮助医生排除您的体征和症状的其他可能原因。
• 脊椎穿剌（腰椎穿刺）。这需要用细针插入下背部两块椎骨之间，采集用于实验室检测的脊髓液样本。
• 肌肉活检。如果医生认为您患有肌肉疾病而非 ALS，则您可能需要进行肌肉活检。在您接受局部麻醉后，医生会取一小部分肌肉，并送至实验室进行分析。

治疗

治疗不能逆转肌萎缩侧索硬化症引起的损害，但可以减缓症状的进展、预防并发症以及改善生活舒适度和自理能力。

您可能需要由来自多个领域的医生和其他专业医护人员组成的整合型团队来为您提供护理。这可能延长生存期并提高生活质量。

医护团队将帮您选择最适合您的治疗。您有权选择或拒绝所建议的任何治疗。

药物

美国食品药品管理局已批准两种治疗 ALS 的药物：

• 利鲁唑（Rilutek）。此药物通过口服给药，已被证明可延长寿命 3 到 6 个月。它可能引起头晕、胃肠道疾病和肝功能改变等副作用。在服药期间，医生会监测您的血细胞计数和肝功能。
• 依达拉奉（Radicava）。此药物通过静脉输液给药，已被证明可以减少日常功能的下降。它对寿命的影响尚不清楚。副作用包括瘀青、头痛和气短。此药物每天给药，一个月给药两周。

此外，医生可能还会开一些处方药来缓解其他症状，包括：

• 肌肉痛性痉挛和肌痉挛
• 便秘
• 疲劳
• 唾液和痰分泌过多
• 疼痛
• 抑郁
• 睡眠问题
• 忍不住的大笑或哭泣

疗法

• 呼吸护理。随着肌肉衰退，您最终会更加呼吸困难。医生可能会定期检测您的呼吸状况，并在夜间为您提供辅助呼吸的器械。

  您可以选择采用机械通气以辅助呼吸。医生会将一根管子插入您颈前部通向气管的外科手术通孔（连接呼吸器的气管造口）中。

• 物理疗法。物理治疗师可以应对疼痛、行走、移动、支撑和设备需求，帮助您保持独立。进行低冲击力运动可以帮助您尽可能长时间地保持心血管健康、肌肉力量和关节活动度。

  定期运动也可以帮助您提高幸福感。适当的拉伸可以预防疼痛，并帮助您的肌肉发挥最佳状态。

  物理治疗师还可以帮助您适应支架、助行器或轮椅，并可能建议您使用坡道等设备，以方便走动。

• 作业疗法。作业治疗师可以帮助您找到在手部和手臂无力的情况下依然保持独立的方法。自适应设备可以帮助您完成穿衣、梳洗、饮食和洗澡等活动。

  如果您无法安全行走，作业治疗师还可能建议您改装房屋，以方便进出。

• 言语治疗。言语治疗师可以教您自适应技巧，使您的言语更易于理解。言语治疗师还可以帮助您探索其他交流方法，例如字母板或笔和纸。

  询问您的治疗师是否能借用或租用设备，如带有文本语音转换应用程序的平板电脑，或基于计算机的语音合成设备，这些设备可以帮助您进行交流。

• 营养支持。您的团队将与您和您的家人合作，确保您食物更容易吞咽，并满足您的营养需求。您最终可能需要进食管。
• 心理和社会支持。您的团队可能需要一名社会工作者来帮助解决财务问题、保险、获得设备和购买所需设备。心理学家、社会工作者和其他人可为您和您的家人提供情感帮助。

未来的潜在治疗方法

业界一直都在进行适用于肌萎缩侧索硬化症（ALS）的有前景的药物和治疗的临床研究。

临床试验

探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法，旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。

妥善处理与支持

知道自己患有 ALS 可能令人崩溃。以下提示可以帮助您和家人应对该疾病：

• 花点时间去悲伤。得知自己患有一种会降低自己行动能力和独立性的致命疾病会让人非常难受。确诊后，您和您的家人可能会经历一段哀伤和悲痛的时期。
• 保持希望。您的团队将帮助您专注于自己的能力和健康生活。ALS 患者通常只剩下 3 到 5 年的寿命，但有些患者会活得比这长很多。有些人可以活 10 年或更长时间。保持乐观的态度有助于改善肌萎缩侧索硬化症患者的生活质量。
• 想想身体变化之外的事。尽管身体受限，但许多肌萎缩侧索硬化症患者依旧过着有意义的生活。尝试仅将 ALS 视为生活的一部分，而不是生活的全部。
• 加入互助组。在包含其他 ALS 患者的互助小组中，您可能会获得安慰。协助护理您的亲人也可以从其他 ALS 照料者组成的互助小组中受益。通过咨询您的医生或联系 ALS 协会来找到您所在地区的互助小组。

• 现在就对您未来的医疗护理做出决定。规划未来可以让您掌控自己的生活和护理决策。在医生、临终关怀护士或社工的帮助下，您可以决定是否需要某些延长寿命的程序。

  您还可以决定在哪里度过最后的日子。您可以考虑临终关怀方案。规划未来可以帮助您和亲人平复焦虑的情绪。

准备您的预约

您可以先向家庭医生咨询 ALS 的征兆和症状。然后医生可能会将您转诊至在神经系统疾病方面训练有素的医生（神经科医生）做进一步评估。

您能做些什么

您可能需要进行多项检查才能确诊，这可能让您感到有压力和沮丧。以下方法可能可以让您更心安。

• 写症状日记。在看神经科医生之前，先用日历或笔记本记下您在行走、手部协调、说话、吞咽或不自主肌肉运动方面的问题。您的笔记可能有助于您的诊断。
• 寻求神经科医生和护理团队的帮助。由神经科医生领导的综合护理团队通常最适合您的肌萎缩侧索硬化症护理。您的团队应该互相沟通，熟悉您的需求。

医生可能做些什么

家庭医生会审查您的家族病史以及您的体征和症状。神经科医生和家庭医生可能会进行体格检查和神经系统检查，其中可能包括以下检查：

• 反射
• 肌肉强度
• 肌张力
• 触觉和视觉
• 协调
• 平衡