肌萎缩侧索硬化症（ALS）

诊断

肌萎缩侧索硬化症（ALS）可能很难早期诊断，因为它的症状可能与其他疾病类似。用于排除其他疾病或帮助诊断 ALS 的检查可能包括：

• 肌电图（EMG）。医生会将一根针经皮插入多处肌肉中。这项检查记录肌肉在收缩和放松时的电活动情况。这可以确定肌肉或神经是否有问题。
• 神经传导检查。这项检查测量神经向身体不同区域的肌肉发送脉冲的能力，可以确定您是否存在神经损伤。EMG 和神经传导检查几乎总是一起进行。
• MRI。MRI 利用无线电波和强磁场产生脑部和脊髓的详细图像。MRI 可以发现脊髓肿瘤、颈部椎间盘突出或可能引发您症状的其他病症。分辨率最高的摄像头有时可能会自己检测到 ALS 变化。
• 血检和尿检。在实验室中分析血样和尿样可帮助排除您的症状的其他可能原因。ALS 患者的血清神经丝光水平通常较高，通过血液样本即可检查。该检查有助于在疾病早期做出诊断。
• 脊椎穿刺（腰椎穿刺）。穿刺过程中，将采集一份脊髓液样本进行化验。将一根小针插入下背部两块骨头之间，取出脊髓液。ALS 患者的脊髓液看似正常，但医务人员可能会从中发现引起症状的其他原因。
• 肌肉活检。如果医务人员认为您患有肌肉疾病而非 ALS，则您可能需要接受肌肉活检。在您接受局部麻醉后，医生会取一小块肌肉，并送至实验室进行分析。
• 神经活检。如果医务人员认为您患有神经疾病而非 ALS，则您可能需要接受神经活检。在您接受局部麻醉后，医生会取一小块神经，并送至实验室进行分析。

治疗

治疗不能逆转 ALS 引起的损害，但可以减缓症状的进展。治疗还可以预防并发症，并改善生活舒适度和自理能力。

您可能需要由在多个领域训练有素的医务人员和医生组成的团队来为您提供护理。该团队会共同努力，为您延长生存期并提高生活质量。

该团队将为您选择最适合您的治疗。您有权选择或拒绝所建议的任何治疗。

药物

美国食品药品管理局已经批准两种用于治疗 ALS 的药物：

• 利鲁唑（Rilutek、Exservan、Tiglutik）。这类药物口服给药，可能把寿命预期延长大约 25%。药物可能引起头晕、胃肠道状况和肝脏问题等副作用。您在服药期间，医务人员通常会定期抽血，监测您的肝功能。
• 依达拉奉（Radicava）。该药物可能减缓日常功能衰退的速度。它通过手臂静脉给药，也可能采用口服液剂。尚不清楚对寿命的影响。副作用包括瘀青、头痛和行走困难。用药方式是每月使用两周，这一期间每日使用。

医务人员也可能会开具治疗方案，用于缓解其他症状，包括：

• 肌肉痛性痉挛和肌痉挛。
• 便秘。
• 疲劳。
• 唾液和痰分泌过多。
• 疼痛。
• 抑郁症。
• 睡眠问题。
• 无法控制的大笑或大哭。
• 尿急。
• 腿部肿胀。

疗法

当 ALS 累及您的呼吸、说话和行动能力时，治疗和其他形式的支持可能会有所帮助。

• 呼吸护理。随着肌肉不断衰弱，大多数 ALS 患者的呼吸最终会变得更加困难。医务人员可能会定期测试您的呼吸情况，并为您提供辅助夜间呼吸的机械通气设备。

  您可以选择使用面罩可轻松取戴的呼吸机，也被称为无创通气。有些患者最终会做手术，在颈部前方开一个通往气管的孔，称为气管造口。插入孔中的管子与呼吸器相连，帮助患者呼吸。有时做了气管造口的 ALS 患者还需要做一种叫做喉切除术的手术。这项手术旨在防止食物进入肺部。

• 物理疗法。物理治疗师可以解决您的疼痛、行走、移动、支撑和设备需求，帮助您保持独立。进行低冲击力锻炼可能有助于尽可能长时间地保持心血管健康、肌肉力量和关节活动度。

  定期运动也可以帮助您感觉更健康。适当的拉伸可能有助于预防疼痛，并帮助肌肉以最佳状态行使功能。

  物理治疗师还可能使用支具、助行器或轮椅来帮助您克服虚弱。理疗师可能建议您使用坡道等设施，方便来回走动。

• 作业疗法。作业治疗师可以帮助您找到方法，在手部和手臂无力的情况下依然保持独立。自适应设备可以帮助您完成穿衣、梳洗、饮食和浸浴等活动。

  如果您无法安全行走，作业治疗师还可能建议您改装房屋，以方便您进出。

• 言语治疗。言语治疗师可以教您自适应技巧，使您的言语更易于理解。言语治疗师还可以帮助您找到其他沟通方式。例如，使用智能手机应用程序、字母板或纸笔等。

  向治疗师询问是否可以录制您自己的声音，供文本转语音应用程序使用。

• 营养支持。您的团队通常会与您和您的家人合作，确保您的食物更易吞咽并能满足营养需求。当吞咽变得极为困难时，您可以选择放置营养管。
• 心理和社会支持。您的团队可能设有社会工作者来帮助您处理财务问题、保险、取得设备以及购买所需设备。心理学家、社会工作者和其他人可为您和您的家人提供情感帮助。

未来的潜在治疗方法

根据对 ALS 的现有了解，研究者们正在对各种有前景的药物和治疗方法进行临床研究。

妥善处理与支持

知道自己患有 ALS 可能令人崩溃。以下提示可以帮助您和家人应对该疾病：

• 花点时间和悲伤共处。得知自己患有一种会降低行动能力和独立性的致命疾病会让人非常难受。确诊后，您和您的家人可能会经历一段哀伤和悲痛的时期。
• 保持希望。您的团队可以帮助您专注于自己的能力和健康生活。ALS 患者通常只剩下 3 到 5 年的寿命，但有些患者会活得更久。有些人活了 10 年以上。保持乐观的态度有助于改善 ALS 患者的生活质量。
• 想想身体变化之外的事。尽管身体受限，但许多 ALS 患者依旧过着有意义的生活。尝试仅将 ALS 视为生活的一部分，而不是生活的全部。
• 加入互助组。在包含其他 ALS 患者的互助小组中，您可能会获得安慰。协助护理您的亲人可以从其他 ALS 照护者组成的互助小组中受益。通过咨询您的医生或联系 ALS 协会来找到您所在地区的互助小组。

• 现在就对您未来的医疗护理做出决定。规划未来可以让您掌控自己的生活和护理决策。这也可以减轻亲人的负担。在医务人员、临终关怀护士或社工的帮助下，您可以决定是否想采用某些延长寿命的医疗程序。

  您还可以决定想在哪里度过最后的时光。您可能会考虑临终关怀方案。规划未来可以帮助您和您的亲人平复焦虑的情绪。

• 考虑参加关于 ALS 的研究。ALS 研究正在努力寻找治愈 ALS 的方法。考虑加入临床试验，提供研究样本并加入美国国家 ALS 登记计划。该登记计划对所有 ALS 患者开放。许多机构会收集样本进行研究，以便更好地了解这种疾病。

准备您的预约

最先发现您的 ALS 症状的可能是初级保健医生。医务人员可能会将您转诊给接受过神经系统疾病培训的医生（称为神经科医生），以进行诊断。

您能做些什么

您可能需要进行多项检查才能确诊。诊断过程可能带来压力并令人沮丧。以下方法可能可以让您更心安。

• 写症状日记。在看神经科医生之前，先用日历或笔记本记下您是何时及如何发现症状的。记录您在行走、手部协调、说话、吞咽或不自主肌肉运动方面的问题。您的笔记可能有助于您的诊断。
• 寻求神经科医生和医护团队的帮助。由神经科医生领导的综合护理团队通常最适合 ALS 护理。您的团队通常会互相沟通，熟悉您的需求。

医生可能做些什么

初级保健医生可能会审查您的家族病史以及您的症状。神经科医生和初级保健医生可能会对您进行身体和神经系统检查。这可能包括以下方面的检查：

• 反射。
• 肌肉力量。
• 肌肉张力。
• 触觉和视觉。
• 协调性。
• 平衡。