淀粉样变性

概述

淀粉样变性是一种罕见疾病，一旦名为淀粉样蛋白的物质在器官中堆积，就会引发此病。淀粉样蛋白堆积可能令器官无法正常工作。

心脏、肾脏、肝脏、脾脏、神经系统和消化道等器官都可能受其影响。

部分类型的淀粉样变性会伴随其他疾病，这些类型可以通过治疗其他疾病予以改善。某些淀粉样变性可能会导致危及生命的器官衰竭。

治疗可能包括使用治疗癌症的强效药物进行化疗。其他类型的药物可减少淀粉样蛋白的产生并控制症状。有些人可能适合器官或干细胞移植。

症状

病程较晚阶段之前，患者可能不会出现淀粉样变性的症状。症状可能因受累器官而异。

淀粉样变性的常见症状可能包括：

• 严重疲劳和无力。
• 气短。
• 手或脚麻木、刺痛或疼痛。
• 踝关节和腿部肿胀。

其他症状可能包括：

• 头晕。
• 低血压。
• 腹泻，可能带血。
• 便秘。
• 恶心和食欲不振。
• 体重下降。
• 舌头肿胀，有时边缘呈波纹状。
• 皮肤变化，例如增厚或容易出现瘀伤，以及眼睛周围有深色或紫色斑块。

何时就诊

如果您经常出现任何与淀粉样变性相关的症状，请就医。

病因

淀粉样变性有多种不同类型。有些类型是遗传性的。其他类型由外部因素引起，例如炎症性疾病或长期透析。许多类型会影响多个器官。还有些类型只影响一个身体部位。

淀粉样变性的类型包括：

• AL 淀粉样变性，又称免疫球蛋白轻链淀粉样变性。 这是发达国家最常见的淀粉样变性类型之一。AL 淀粉样变性过去被称为原发性淀粉样变性。它通常累及心脏、肾脏、肝脏和神经。可能与多发性骨髓瘤或其他血液状况相关。
• 野生型 ATTR 淀粉样变性，又称甲状腺素转运蛋白淀粉样变性。 这种类型也被称为老年系统性淀粉样变性。发生在肝脏分泌的甲状腺素转运蛋白（也称为 TTR）因不明原因而产生淀粉样蛋白时。野生型 ATTR 淀粉样变性往往影响 60 岁以上的男性，通常累及心脏。它还可能导致腕管综合征。
• 遗传性 ATTR 淀粉样变性，又称家族性甲状腺素转运蛋白淀粉样变性。 这种遗传性状况通常累及神经、心脏和肾脏。最常发生于肝脏合成的 TTR 蛋白出现改变时。发生变化后的蛋白质会在家族中遗传。
• 其他遗传形式的淀粉样变性。 还有其他遗传形式的淀粉样变性。它们更为罕见。可以累及不同器官，具体取决于类型以及蛋白质受影响的方式。载脂蛋白 A-1 淀粉样变性、凝溶胶蛋白淀粉样变性和纤维蛋白原淀粉样变性是其中几个例子。
• AA 淀粉样变性。 这种类型也被称为继发性淀粉样变性。通常由类风湿关节炎等慢性炎症性疾病引起。它最常累及肾脏、肝脏和脾脏。
• 局部性淀粉样变性。 与累及多个器官系统的淀粉样变性相比，这种淀粉样变性通常具有更好的预后。然而，这种状况并不常见。出现局部性淀粉样变性的典型部位包括膀胱、皮肤、咽喉或肺部。正确诊断非常重要，这样可以避免采用影响全身的治疗方法。

风险因素

增加淀粉样变性患病风险的因素包括：

• 年龄。多数被诊断为淀粉样变性的患者年龄均在 60 到 70 岁之间。
• 性别。淀粉样变性更常见于男性。
• 其他疾病。患有慢性感染性或炎性疾病会增加罹患 AA 淀粉样变性的风险。
• 家族史。有些类型的淀粉样变性具有遗传性。
• 肾透析。透析无法完全清除血液中的大分子蛋白质。如果您正在接受透析，异常的蛋白质可能在血液中聚积，最终沉积在组织中。随着现代透析技术的发展，这种状况不太常见。
• 种族。非洲裔人群可能更易携带与某种淀粉样变性相关的基因突变，淀粉样变性可能损伤心脏。

并发症

淀粉样变性可能严重损害：

• 心脏。淀粉样蛋白会降低心脏在两次心跳之间充血的能力。心脏每次跳动时，泵出的血液会变少，这可能导致气短。如果淀粉样变性累及心脏的电系统，可能导致心律问题。淀粉样蛋白相关的心脏问题可能危及生命。
• 肾脏。淀粉样蛋白可能损害肾脏的过滤系统，影响肾脏清除体内废物的能力，最终可能导致肾衰竭。
• 神经系统。神经损伤可能导致手指和足部疼痛、麻木或刺痛。如果淀粉样蛋白累及控制肠道功能的神经，可能交替出现便秘和腹泻。如果控制血压的神经受损，您可能在快速站起后感到头晕。

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