概述

淀粉样变是一种罕见疾病,是指一种名叫“淀粉样蛋白”的异常蛋白在人体器官中沉积并干扰正常功能。

人体中通常没有淀粉样蛋白,但它可以由几种不同类型的蛋白质形成。心脏、肾脏、肝脏、脾脏、神经系统和消化道等器官都可能受其影响。

淀粉样变的某些种类与其他疾病有关。这类病症可以通过治疗基础疾病而得到改善。某些淀粉样变可能会导致器官衰竭并危及生命。

治疗方式可能包括与抗癌相似的化疗。您的医生可能会建议通过药物来减少淀粉样蛋白的生成并控制症状。有些人可能会从器官或干细胞移植中获益。

症状

在病情恶化之前,您可能没有淀粉样变性的体征和症状。明显的体征和症状取决于您的哪一器官受到影响。

淀粉样变性的体征和症状可能包括:

  • 脚踝和腿部肿胀
  • 严重疲劳和虚弱
  • 少量运动即出现气短
  • 由于气短无法平躺入睡
  • 手或脚麻木、刺痛或疼痛,尤其是手腕疼痛(腕管综合征)
  • 腹泻,可能伴有便血或便秘
  • 意外体重减轻超过 10 磅(4.5 千克)
  • 舌头肿胀,有时其边缘看起来呈波纹状
  • 皮肤变化,例如增厚或容易出现瘀伤,眼睛周围有紫色斑块
  • 心律不齐
  • 吞咽困难

何时就诊

如果您持续出现与淀粉样变性相关的任何体征和症状,请就医。

病因

淀粉样变性有多种不同类型。有些类型是遗传性的。其他类型由外部因素引起,例如炎症性疾病或长期透析。有许多类型会影响多个器官,而其他类型只会影响身体的一个部位。

淀粉样变性的亚型包括:

  • 轻链型淀粉样变(免疫球蛋白轻链淀粉样变性)。轻链型淀粉样变也称为原发性淀粉样变性,是发达国家最常见的淀粉样变性类型。它通常会影响心脏、肾脏、肝脏和神经。
  • AA 型淀粉样变性。它也称为继发性淀粉样变性,这种类型通常由类风湿关节炎等炎症性疾病引起。对于严重的炎症,经过改进的治疗方法大大降低了发达国家的 AA 淀粉样变性病例数量。它最常影响肾脏、肝脏和脾脏。
  • 遗传性淀粉样变性(家族性淀粉样变性)。这种遗传性疾病通常会影响神经、心脏和肾脏。当肝脏分泌的蛋白质异常时,最常出现这种疾病。这种蛋白质被称为转甲状腺素蛋白 (TTR)。
  • 野生型淀粉样变性。当肝脏分泌的转甲状腺素蛋白正常,但由于不明原因而分泌淀粉样蛋白时,就会发展成这种淀粉样变性。野生型淀粉样变性之前被称为老年系统性淀粉样变性,主要影响 70 岁以上的男性,通常发生在心脏。它也可能引起腕管综合征。
  • 局部性淀粉样变性。与影响多个器官系统的淀粉样变性相比,这种淀粉样变性通常具有更好的预后。出现局部性淀粉样变性的典型部位包括膀胱、皮肤、咽喉或肺部。正确诊断非常重要,这样可以避免采用影响全身的治疗方法。

风险因素

导致淀粉样变患病风险升高的因素包括:

  • 年龄。大多数被诊断为淀粉样变的患者年龄在 60 到 70 岁之间,但也有发病较早的情况发生。
  • 性别。淀粉样变更常见于男性。
  • 其他疾病。患有慢性感染性或炎性疾病会增加罹患 AA 淀粉样变的风险。
  • 家族史。有些类型的淀粉样变是遗传性的。
  • 肾透析。透析无法始终清除血液中的大分子蛋白质。如果您正在接受透析,异常的蛋白质会在血液中聚积,最终沉积在组织中。随着现代透析技术的发展,这种状况不再常见。
  • 种族。非洲裔人群可能更易携带与某种淀粉样变相关的基因突变,这种疾病可能损伤心脏。

并发症

淀粉样变的潜在并发症取决于淀粉样沉淀物累及的器官。淀粉样变会严重损害您的:

  • 心脏。淀粉样蛋白会降低心脏在两次心跳之间充血的能力。每次搏动输送的血液将会变少,因此您可能会感到气短。如果淀粉样变累及心脏的电生理系统,则心律可能会受到干扰。与淀粉样蛋白相关的心脏问题可能危及生命。
  • 肾脏。淀粉样蛋白会损害肾脏的过滤系统,导致蛋白质从血液漏入尿液。肾脏清除身体废物的能力降低,这可能最终导致肾衰竭,继而需要进行透析。
  • 神经系统。您可能会感觉手指疼痛、有麻木感或麻刺感,或者感觉脚趾或脚底有麻木感、没有感觉或有灼热感。如果淀粉样蛋白累及控制肠道功能的神经,您可能会交替出现便秘和腹泻。如果它累及控制血压的神经,您可能会在快速站起后感到头晕。

在 Mayo Clinic 治疗

July 03, 2022
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