打印 诊断为了诊断 ALD，医生将会检查您的症状以及病史和家族史。医生将对您进行体检并安排一些检查，包括： 血液检测。这些检测用于检查血液中是否存在高浓度的极长链脂肪酸（VLCFA），这是肾上腺脑白质营养不良的关键指标。 医生使用血液样本进行基因检测，以找出导致 ALD 的缺陷或突变。医生还利用血液检测来评估您的肾上腺工作情况。 磁共振成像（MRI）。在磁共振成像扫描中，强磁体和无线电波生成脑部的详细图像。这使医生能够发现可能表明肾上腺脑白质营养不良的脑部异常，包括脑部神经组织（白质）损伤。医生可能会使用几种类型的磁共振成像来查看脑部最详细的图像并寻找脑白质营养不良的早期迹象。 视力普查。测量视觉反应可以监测没有其他症状的男性的疾病进展。 皮肤活检和成纤维细胞培养。在某些情况下，可取少量皮肤样本检查 VLCFA 水平是否升高。 Our caring team of Mayo Clinic experts can help you with your 肾上腺脑白质营养不良 -related health concerns 治疗 肾上腺脑白质营养不良目前无特效治疗方法。但如果能在首次出现神经系统症状时进行干细胞移植，或许可以阻止 ALD 的进展。医生会侧重于缓解您的症状和减缓疾病进展。 治疗方案可能包括： 干细胞移植。尽早确诊和治疗 ALD 可能是减缓或阻止儿童肾上腺脑白质营养不良进展的可选方案。干细胞可通过骨髓移植从骨髓中取出。 肾上腺功能不全的治疗。很多 ALD 患者都会发生肾上腺功能不全，需要定期进行肾上腺检查。肾上腺功能不全可使用类固醇（皮质类固醇替代疗法）进行有效治疗。 药物治疗。医生可能会开一些药物来帮助缓解僵硬和癫痫发作等症状。 物理疗法。物理疗法可能有助于缓解肌痉挛并减少肌肉僵硬。医生可能会在必要时建议患者使用轮椅和其他移动设备。 最近的一项临床试验将基因治疗作为干细胞移植的替代方案，为患有早期脑型 ALD 的男孩提供治疗。基因治疗的早期结果显示前景很好。在参与试验的男孩中，其中 88% 的病情进展趋于稳定。为了评估基因治疗对脑型 ALD 的长期效果和安全性，还需要开展更多研究。 来自妙佑医疗国际员工 在 Mayo Clinic 治疗 申请预约 症状与病因医生与科室 Feb. 07, 2020 打印 Living with 肾上腺脑白质营养不良? Connect with others like you for support and answers to your questions in the Transplants support group on Mayo Clinic Connect, a patient community. Transplants Discussions My Bone Marrow Transplant (BMT/SCT) story: Will you share yours? 380 Replies Wed, May 15, 2024 chevron-right Liver transplant - Let's support each other 1570 Replies Wed, May 15, 2024 chevron-right SPK (simultaneous pancreas and kidney) transplants 75 Replies Wed, May 15, 2024 chevron-right See more discussions 显示参考文献 Adrenoleukodystrophy information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Adrenoleukodystrophy-Information-Page. Accessed Sept. 26, 2017. National Library of Medicine. X-linked adrenoleukodystrophy. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy. Accessed Sept. 26, 2017. Kliegman RM, et al. Adrenocortical insufficiency. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Accessed Sept. 26, 2017. Tran C, et al. Long-term outcome of patients with X-linked adrenoleukodystrophy: A retrospective cohort study. European Journal of Paediatric Neurology. 2017;21:600. Wanders RJ, et al. Adrenoleukodystrophy. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Sept. 27, 2017. Riggin EA. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. July 20, 2017. Eichler F, et al. Hematopoietic stem-cell gene therapy for cerebral adrenoleukodystrophy. The New England Journal of Medicine. In press. Accessed Oct. 22, 2017. 相关 产品与服务 书籍：《妙佑医疗国际家庭健康手册》第 5 版 简报：妙佑医疗国际卫生来信 — 数字版 显示更多来自妙佑医疗国际的产品和服务 肾上腺脑白质营养不良症状与病因诊断与治疗医生与科室在 Mayo Clinic 治疗 Advertisement 妙佑医疗国际不为任何公司或产品背书。广告收入为我们的非营利使命提供支持。 广告与赞助政策 政策 机会 广告选择 妙佑医疗国际出版社 浏览妙佑医疗国际出版社提供的畅销书以及书籍和简报的特别优惠。 《妙佑医疗国际论失禁》（Mayo Clinic on Incontinence） - 妙佑医疗国际出版社《妙佑医疗国际论失禁》（Mayo Clinic on Incontinence）《糖尿病基本知识》 - 妙佑医疗国际出版社《糖尿病基本知识》妙佑医疗国际论平衡和听觉 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际论平衡和听觉妙佑医疗国际免费饮食方案评估 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际免费饮食方案评估妙佑医疗国际健康通讯 — 免费书籍 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际健康通讯 — 免费书籍 CON-20369148 患者护理和健康信息 疾病与状况 肾上腺脑白质营养不良