肾上腺脑白质营养不良 诊断与治疗
诊断
为了诊断 ALD，医生将会了解您的症状以及病史和家族史。医生将对您进行体格检查并安排一些检查，包括：
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血液检测。 这些检测用于检查血液中是否存在高浓度的极长链脂肪酸（VLCFA），这是肾上腺脑白质营养不良的关键指标。
医生使用血液样本进行基因检测，以找出导致 ALD 的缺陷或突变。医生还利用血液检测来评估您的肾上腺功能是否正常。
- MRI。 在 MRI 扫描中，强磁体和无线电波会生成脑部的详细图像。这使得医生能够发现大脑中可能提示肾上腺脑白质营养不良的异常，包括脑部神经组织（白质）损伤。医生可能会使用几种类型的 MRI 来查看脑部最详细的图像并寻找脑白质营养不良的早期迹象。
- 视力筛查。 对于没有其他症状的男性患者，可通过测量视觉反应监测疾病进展。
- 皮肤活检和成纤维细胞培养。 在某些情况下，可取少量皮肤样本检查 VLCFA 水平是否升高。
治疗
肾上腺脑白质营养不良尚无法治愈。但如果能在首次出现神经病学症状时进行干细胞移植，或许可以阻止 ALD 的进展。医生将专注于缓解您的症状和减缓疾病进展。
治疗方案可能包括：
- 干细胞移植。 对于肾上腺脑白质营养不良（ALD）患儿，如果能够尽早确诊并接受治疗，这可能是减缓或阻止疾病进展的一种可行方案。干细胞可通过骨髓移植从骨髓中取出。
- 肾上腺功能不全治疗。 很多 ALD 患者都会出现肾上腺功能不全，需要定期进行肾上腺检查。肾上腺功能不全可使用类固醇（皮质类固醇替代疗法）进行有效治疗。
- 药物。 医生可能会开具药物来帮助缓解僵硬和癫痫发作等症状。
- 物理疗法。 物理疗法可能有助于缓解肌痉挛并减轻肌肉强直。医生可能会建议患者在必要时使用轮椅和其他移动设备。
在最近的一项临床试验中，患有早期脑型 ALD 的男孩接受了基因治疗，作为干细胞移植的替代方案。基因治疗的早期结果显示前景很好。在参与试验的男孩中，88% 的患儿病情进展趋于稳定。要评估基因治疗对脑型 ALD 的长期效果和安全性，还需要开展更多研究。
CON-20369148
