肢端肥大症

诊断

进行诊断时，医务人员需要采取多个步骤来确定您是否患有肢端肥大症。医务人员会询问您的健康史，并对您进行体格检查。您可能还需要进行以下检查：

• IGF-1 测量。 IGF-1 血液检测可测量血液中胰岛素样生长因子 1（IGF-1）的水平。高 IGF-1 水平可能意味着生长激素水平也较高。IGF-1 是肝脏响应生长激素而分泌的一种激素。高 IGF-1 水平是诊断肢端肥大症的重要指标。但 IGF-1 水平也可能因其他状况而升高，例如糖尿病、肝病或肾病，或妊娠。

  因此，为了确认诊断，医务人员通常会进行第二次检测，例如口服葡萄糖耐量试验（OGTT），可能还会进行垂体 MRI 扫描来查找肿瘤。

  这有助于确认肢端肥大症的诊断。OGTT 测量您喝下一种糖水（称为葡萄糖）之前和之后的生长激素水平。如果没有肢端肥大症，葡萄糖饮料通常会导致生长激素水平下降。但如果患有肢端肥大症，生长激素往往会保持在较高水平。

• MRI 和其他影像学检查。 垂体 MRI 扫描是诊断肢端肥大症的主要影像学检查。它可以显示垂体瘤的位置和大小。如果未发现垂体瘤，医务人员可能会安排其他扫描，以查找身体其他部位的肿瘤。手部和足部 X 线检查也可用于检查因生长激素过多引起的骨骼生长变化。

治疗

肢端肥大症并非总能治愈，但治疗通常可以控制病情。治疗目标是改善症状、预防并发症，使生长激素（GH）和胰岛素样生长因子 1（IGF-1）恢复到健康水平。将这些激素水平控制在正常范围内，可以提高生活质量，降低长期健康风险。

肢端肥大症的治疗方案包括：

• 进行垂体瘤手术，切除引起症状的肿瘤。如果肢端肥大症是由垂体瘤引起的，这通常是一线治疗方法。
• 通过药物降低 GH 水平或阻断其作用。如果手术未能将激素水平降至健康范围内，则可使用药物。
• 放射疗法对肿瘤进行靶向治疗，从而减少激素分泌。如果无法进行手术、手术无法切除全部肿瘤，或者药物疗效不佳，则可能建议采用这种疗法。

部分人群需要联合使用这些治疗方案。您的治疗计划取决于肿瘤大小和位置、症状严重程度、您的年龄和整体健康状况等因素。

治疗可以改善某些身体特征，例如软组织肿胀或皮肤变化。然而，骨骼增大通常无法逆转。

如果您还患有与肢端肥大症相关的其他健康状况，例如糖尿病、睡眠呼吸暂停或心脏病，您可能需要接受额外治疗来管理这些状况。

垂体瘤手术或其他程序

肢端肥大症的主要手术治疗方法是经蝶窦手术。在这项手术中，神经外科医生通过鼻和鼻腔后面的空腔（即蝶窦）切除垂体瘤。这种方法可以避免打开颅骨，是外科医生治疗肢端肥大症的最常用方法。如果引起症状的肿瘤不在垂体中，外科医生可能建议采用另一种类型的手术来切除肿瘤。

治疗肢端肥大症的垂体手术通常能使生长激素恢复到适当水平，尤其是当肿瘤较小时。如果肿瘤压迫垂体周围的组织，则切除肿瘤也有助于缓解头痛和视力变化。

有时外科医生无法切除整个肿瘤，尤其是当肿瘤已生长到靠近重要神经或血管的位置时。发生这种情况时，手术后生长激素水平可能仍然过高。可能需要通过再次手术、药物或放射疗法进行额外治疗。

药物

治疗肢端肥大症的药物有助于降低生长激素（GH）和胰岛素样生长因子 1（IGF-1）水平。有些药物可能会阻断这些激素的作用。医务人员可能会推荐以下一种或多种药物：

• 生长抑素类似物。 生长抑素是一种天然的脑激素，可限制 GH 的产生。奥曲肽（Mycapssa、Sandostatin）和兰瑞肽（Somatuline Depot）这两种药物可降低 GH 和 IGF-1 水平，并可能使肿瘤缩小。服用这类药物会向垂体发出信号，使其减少生长激素的分泌。Mycapssa 是胶囊形式，每天口服两次。其他药物为每月注射一次。2025 年 9 月，美国食品药品管理局批准了一种名为帕尔索汀（Palsonify）的新型生长抑素，用于治疗肢端肥大症。这是一种胶囊，每天口服一次。与属于肽类的奥曲肽或兰瑞肽不同，帕尔索汀不是肽类。这意味着它不像蛋白质那样由氨基酸构成。而是一种旨在模拟生长抑素作用的小分子，其化学结构使之比肽类药物更容易吸收，并能在血流中停留更长时间。如果手术不能改善症状，则生长抑素是肢端肥大症的一线治疗方法。
• 多巴胺受体激动剂。 卡麦角林和溴隐亭（Cycloset、Parlodel）是口服药，可能有助于降低 GH 和 IGF-1 水平，尤其是在水平只是略略偏高时。它们还可能使肿瘤缩小。由于通常需要较高的剂量，因此可能出现恶心、疲倦、头晕、睡眠问题或心情改变等副作用。
• 生长激素受体拮抗剂。 培维索孟（Somavert）可以阻断生长激素对身体组织的作用，从而降低 IGF-1 水平。它不会使肿瘤缩小或降低 GH 水平。培维索孟每日注射一次，可在其他药物效果不佳时使用。由于培维索孟可能影响肝脏，因此需要定期进行血液检测以监测肝功能。

疗法

肢端肥大症通常在手术后使用放射疗法，以破坏残留的肿瘤细胞。它还会逐渐降低生长激素水平，但可能需要数月甚至数年才能发现改善。

放射疗法不仅会降低生长激素水平，还可能降低其他垂体激素的水平。如果您接受放射疗法，您将需要终生随访，以监测您的激素水平和垂体功能。

放射疗法包括以下类型：

• 立体定向放射外科治疗。 这种方法利用三维成像将高剂量放射精确递送到肿瘤，同时限制对健康组织的照射。通常以单次剂量给药。生长激素水平可能在几年内恢复到健康范围。最常用的技术被称为伽玛刀。这种放射外科技术并不需要使用手术刀。
• 质子束放射疗法。 这种类型的放射疗法使用名为质子的微小粒子，对肿瘤进行靶向照射。与常规放射外科治疗相比，它对垂体及其周围组织造成的损伤可能更小。
• 常规放射疗法。 这种类型的放射疗法需要在 4 到 6 周内进行多次小剂量照射。相比质子束放射疗法和立体定向放射外科治疗，其导致垂体受损的风险更高。治疗的全部效果可能需要 10 年或更长时间才能显现。

肢端肥大症预后和预期寿命

肢端肥大症患者的预期寿命是多久？

过去，未经治疗的肢端肥大症患者由于心脏病、糖尿病、睡眠呼吸暂停和癌症等并发症，预期寿命通常较短。如今，随着早期诊断和治疗方法的改进，接受治疗的肢端肥大症患者的预期寿命已接近非肢端肥大症患者。如果通过治疗将 GH 和 IGF-1 水平降低并维持在健康水平，许多肢端肥大症患者可以活到正常寿命。

肢端肥大症的预后如何？

肢端肥大症的预后取决于状况诊断的早晚以及治疗对激素水平的控制情况。通过手术完全切除小垂体瘤可能会治愈肢端肥大症。大肿瘤则较难完全切除。但药物和放射疗法通常可以把 GH 和 IGF-1 水平降至安全范围。

即使经过治疗，一些身体变化（例如颌骨或手足骨骼的生长）也可能无法完全逆转。但控制激素水平可改善症状并降低严重并发症的风险。定期随访对于控制激素水平并监测肿瘤是否复发性生长非常重要。

准备您的预约

您可能需要先到初级医疗护理专业人员处就诊。或者，您可能会被立即转诊至诊治激素相关疾病的内分泌科医生。

最好做好就诊准备。以下信息可帮您做好准备，并了解医疗护理专业人员可能会做什么。

您可以做什么

• 了解就诊前是否有任何限制规定。 约诊时，咨询您是否需要为检查做任何准备。例如，可能会要求您在某项检查前停止进食数小时，这被称为禁食。
• 写下您的症状。 持续记录所有引起不适或担忧的情况。这可能包括头痛、视力变化或手部不适。写下您的所有症状，即使它们看似与您约诊的原因无关。
• 写下关键个人信息，包括性生活或月经周期的任何变化。
• 列出您正在使用的所有药物、维生素和补充剂及其剂量。
• 带上您的旧照片，这样医务人员可以与您现在的样貌进行对比。医务人员可能需要查看从 10 年前一直到现在的照片。
• 如有可能，请让家人或朋友陪同就诊。 陪同者可能会记住您遗漏或忘记的信息。
• 写下要向医务人员咨询的问题。

提前列出问题有助于充分利用您和医务人员在一起的时间。对于肢端肥大症，要咨询的一些基本问题包括：

• 我的症状最有可能是什么原因导致的？ 是否还有其他可能的原因？
• 我需要做哪些检查？ 我是否应该咨询专科医生？
• 这种状况有什么治疗方法？ 您推荐哪种方法？
• 我的症状需要治疗多长时间才能得到改善？ 治疗是否能帮助我恢复到出现肢端肥大症症状前的外貌和感受？
• 我是否会出现这种状况的长期并发症？
• 我还有其他健康状况。如何才能同时管理好状况？
• 是否有我可以带走的手册或其他印刷材料？ 您推荐哪些网站？

如有任何其他问题，请随时提出。

医生可能做些什么

医务人员可能会询问您一些问题，例如：

• 您有哪些症状，这些症状何时开始出现？
• 您是否注意到自己的外貌发生了变化？
• 您觉得您的外貌特征随着时间推移发生了多大变化？ 您有旧照片可以用来比较吗？
• 您是否注意到自己的睡眠或性生活发生了变化？ 您是否出现头痛、关节疼痛、视力改变或比平时更容易出汗？
• 是否有任何因素会令您的症状好转或加重？
• 您的旧鞋子和旧戒指还合适吗？ 如果不合适，那么随着时间的推移，合适度发生了多大变化？
• 您是否接受过结肠癌筛查？