肢端肥大症

诊断

医疗护理专业人员需要采取多个步骤来确定您是否患有肢端肥大症。医疗护理专业人员会询问您的健康史，并对您进行体格检查。您可能还需要进行以下检查：

• IGF-1 测量。 这项血液检测可测量血液中的 IGF-1 水平。高 IGF-1 水平可能意味着生长激素水平也较高。这可能是肢端肥大症的迹象。
• 生长激素抑制试验。 这项血液检测可测量您喝下一种称为葡萄糖的糖水之前和之后的生长激素水平。在没有肢端肥大症的人群中，葡萄糖饮料通常会导致生长激素水平下降。但如果您患有肢端肥大症，生长激素往往会保持在较高水平。
• 影像学检查。 磁共振成像（MRI）可帮助确定垂体瘤的位置和大小。如果未发现垂体瘤，您可能需要进行更多影像学检查，以寻找是否有其他类型的肿瘤。医疗护理专业人员也可能建议您进行手足 X 线检查。这些检查可以帮助查看骨骼发育情况。

治疗

肢端肥大症治疗旨在改善症状并治疗或预防并发症。目标是将生长激素和 IGF-1 降低到正常水平并保持在该水平。

有助于降低生长激素（GH）和 IGF-1 水平的治疗方案通常包括：

• 手术切除引起症状的肿瘤。通常，这是垂体瘤所致肢端肥大症的首选治疗方案。
• 帮助降低激素水平的药物。如果手术不能将生长激素降至正常水平，通常可以选择这种方案。
• 放射疗法用于缩小肿瘤。通常在无法进行手术时选择该疗法。如果手术不能切除整个肿瘤或药物疗效不够，也可以选择这种方案。

部分人群需要联合使用这些治疗方案。您的治疗计划取决于多种因素，例如：

• 肿瘤位置和大小。
• 症状严重程度。
• 您的年龄和整体健康状况。

有些身体特征变化通常会在治疗后得到改善。例如，软组织肿胀通常会消退。皮肤油腻和粗糙程度往往也会减轻。但增大的骨骼不会恢复如初。

如果您还有肢端肥大症引起的其他健康状况，则可能需要通过其他治疗对其进行控制。

手术或其他医疗程序

外科医生可采用经蝶窦手术方法切除大部分垂体瘤。外科医生通过鼻腔切除垂体中的肿瘤。如果引起症状的肿瘤不在垂体中，外科医生会推荐另一种手术来切除肿瘤。

切除肿瘤通常会使生长激素恢复到正常水平，尤其是当肿瘤较小时。如果肿瘤压迫垂体周围的组织，则切除肿瘤也有助于缓解头痛和视力变化。

有时，外科医生无法切除整个肿瘤。发生这种情况时，手术后生长激素水平可能仍然过高。可能还需要再次手术、药物治疗和放射治疗。

药物

药物可以帮助降低激素水平或阻断激素的作用。医疗护理专业人员还可能会推荐以下一种或多种治疗：

• 称为生长抑素类似物的药物可以减少体内生长激素的产生。 体内称为生长抑素的脑激素会抑制生长激素的产生。奥曲肽（Mycapssa、Sandostatin）和兰瑞肽（Somatuline Depot）是实验室合成的生长抑素。服用这类药物可以向垂体发出信号，使其减少生长激素的分泌。这也有助于降低 IGF-1 水平。这类药物还可能使垂体瘤缩小。您可以口服这类药物，或每月注射一针。
• 称为多巴胺激动剂的药物可降低激素水平。 药物卡麦角林和溴隐亭（Cycloset、Parlodel）可能有助于降低部分患者的 GH 和 IGF-1 水平。这类药物同样可能有助于缩小肿瘤。您可以口服多巴胺激动剂，通常剂量较高。这可能会增加出现副作用的风险。副作用可能包括胃部不适、呕吐、鼻塞、疲倦、头晕、睡眠问题和情绪变化。
• 称为生长激素拮抗剂的药物可以阻断生长激素的作用。 培维索孟（Somavert）这种药物可以阻断生长激素在体内组织中的作用，从而降低 IGF-1 水平。培维索孟不会降低生长激素水平，也不会缩小肿瘤。可能会影响肝功能，因此在使用培维索孟期间，医疗护理专业人员会通过血液检测监测您的肝脏健康。该药物以每日注射一次的形式给药，可能会与其他药物联合使用。

疗法

放射疗法会杀灭肿瘤切除手术后残留的任何肿瘤细胞。还可缓慢降低生长激素水平。放射疗法对肢端肥大症症状的改善可能需要数月甚至数年才会显现出来。

放射疗法通常还会降低其他垂体激素的水平，而不仅仅是生长激素。如果您接受放疗，您可能需要定期复诊。复诊时，医疗护理专业人员会监测您的激素水平，确保垂体功能正常。您余生可能都需要接受随访护理。

放射疗法包括以下类型：

• 立体定向放射外科治疗。 立体定向放射外科治疗采用三维成像，将高剂量的辐射束聚焦于肿瘤细胞。这种治疗方法还可限制肿瘤周围健康组织所接受的辐射剂量。立体定向放射外科治疗通常仅需单剂量照射。这类放疗可使生长激素水平在 5 至 10 年内恢复正常。医疗护理专业人员最常用于施行这类放疗的技术称为伽马刀。并不需要使用手术刀。
• 质子束放射疗法。 这种放疗使用称为质子的微小粒子，可定向照射肿瘤。与常规放射外科治疗相比，其对垂体及其周围组织造成的损伤可能更小。
• 常规放射疗法。 这种放疗需要在 4 到 6 周内进行多次小剂量照射。相比质子束放射疗法和立体定向放射外科治疗，其导致垂体受损的风险更高。即便在治疗结束后 10 年或更长时间，您也可能不会看到常规放射疗法的全部效果。

准备您的预约

您可能需要先到初级医疗护理专业人员处就诊。或者，您可能会被立即转诊至诊治激素相关疾病的内分泌科医生。

最好做好就诊准备。以下信息可帮您做好准备，并了解医疗护理专业人员可能会做什么。

您可以做什么

• 了解就诊前是否有任何限制规定。 约诊时，咨询您是否需要为检查做任何准备。例如，可能会要求您在某项检查前停止进食数小时，即禁食。
• 写下您的症状。 持续记录所有引起不适或担忧的情况。这可能包括头痛、视力变化或手部不适。写下您的所有症状，即使它们看似与您约诊的原因无关。
• 写下关键个人信息，包括性生活或月经周期的任何变化。
• 列出您正在使用的所有药物、维生素和补充剂。
• 带上您的旧照片，这样医疗护理专业人员可以与您现在的样貌进行对比。医疗护理专业人员可能需要查看从 10 年前一直到现在的照片。
• 如有可能，请让家人或朋友陪同就诊。 陪同者可能会记住您遗漏或忘记的信息。
• 写下要向医疗护理专业人员咨询的问题。

提前列出问题有助于充分利用您和医疗护理专业人员在一起的时间。对于肢端肥大症，要咨询的一些基本问题包括：

• 我的症状最有可能是什么原因导致的？ 是否还有其他可能的原因？
• 我需要做哪些检查？ 我是否应该去看专科医生？
• 这种疾病有什么治疗方法？ 您推荐哪种方法？
• 我的症状需要治疗多长时间才能得到改善？ 治疗是否能帮助我恢复到出现肢端肥大症症状前的外貌和感受？
• 我是否会出现这种疾病的长期并发症？
• 我还有其他健康状况。同时管理好这些状况的最佳方法是什么？
• 有没有我可以带走的手册或其他印刷材料？ 您推荐哪些网站？

如有任何其他问题，请随时提出。

医生可能做些什么

医疗护理专业人员可能会问您一些问题，例如：

• 您有哪些症状？这些症状何时开始出现？
• 您是否发现自己的外貌发生了变化？
• 您觉得您的外貌特征随着时间推移发生了多大变化？ 您有旧照片可以用来比较吗？
• 您是否发现性生活或睡眠发生了变化？ 您是否出现头痛、关节疼痛、视力改变或比平时更容易出汗？
• 是否有任何因素似乎会改善或加重您的症状？
• 您的旧鞋子和旧戒指还合适吗？ 如果不合适，其随时间推移发生了多大变化呢？
• 您是否接受过结肠癌筛检？