Schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2

Descripción general

La schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 es una afección genética rara. Hace que se desarrollen tumores en los nervios del oído y del equilibrio, generalmente en ambos oídos, lo que puede derivar en pérdida auditiva. El cambio en el gen que causa los tumores puede heredarse del padre o la madre. O bien el cambio genético puede ocurrir de manera espontánea. Eso significa que sucede por primera vez y no se transmite del padre o la madre.

Antes, la afección se llamaba neurofibromatosis tipo 2. La afección en sí no ha cambiado; solo cambió el nombre. Causa tumores en los nervios del oído y del equilibrio en ambos oídos. Estos tumores se llaman schwannomas vestibulares. No son un tipo de cáncer. Estos tumores pueden derivar en pérdida auditiva o problemas de equilibrio. Las personas con neurofibromatosis tipo 2 también pueden desarrollar otros tumores no cancerosos en el cerebro, la columna vertebral o los nervios. Estos tumores pueden incluir meningiomas, otros schwannomas o ependimomas en la médula espinal.

La schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 es un tipo de schwannomatosis, un grupo de afecciones en las que pueden formarse schwannomas en distintas partes del cuerpo. Los schwannomas son tumores no cancerosos que se originan en las células que recubren los nervios.

La neurofibromatosis tipo 2 no es cáncer. Sin embargo, igualmente pueden causar problemas debido a la presión sobre nervios cercanos o el tallo cerebral. Por esto, es importante realizar revisiones periódicas con estudios por imágenes y controles de audición. El tratamiento puede incluir radioterapia, cirugía o medicamentos dirigidos, como bevacizumab.

La neurofibromatosis tipo 2 es poco frecuente. Afecta a, aproximadamente, 1 de cada 60 000 personas. Muchas personas no tienen antecedentes familiares de neurofibromatosis tipo 2. Algunas tienen neurofibromatosis tipo 2 en mosaico, lo que significa que solo algunas células presentan el cambio genético. Esto puede derivar en síntomas más leves o síntomas que aparecen más tarde en la vida.

La schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 es diferente de la neurofibromatosis tipo 1. La neurofibromatosis tipo 1 suele comenzar con cambios en la piel, como manchas café con leche o pecas, y puede incluir neurofibromas, diferencias en el aprendizaje y gliomas de la vía óptica. La neurofibromatosis tipo 2 causa tumores en los nervios del oído y del equilibrio que pueden llevar a pérdida auditiva, tinnitus y problemas de equilibrio, además de otros tumores en el cerebro o la columna vertebral. Los cambios en la piel en la neurofibromatosis tipo 2 suelen ser leves.

Ninguno de los tipos de neurofibromatosis se considera más grave que el otro. Los efectos varían de una persona a otra según los tumores presentes, su velocidad de crecimiento y los síntomas que se desarrollan. Con un control cuidadoso, tratamiento oportuno y apoyo para la audición y el equilibrio, muchas personas pueden llevar vidas plenas con neurofibromatosis tipo 2.

Síntomas

La schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2, anteriormente llamada neurofibromatosis tipo 2, causa síntomas que por lo general derivan de tumores de crecimiento lento en ambos oídos. Estos tumores se conocen como schwannomas vestibulares. También se llaman neurinomas del acústico. Estos tumores son benignos, lo que significa que no son cáncer.

Los tumores crecen en el nervio que transporta la información de sonido y equilibrio desde el oído interno hasta el cerebro. Por esta razón, uno de los primeros signos de la neurofibromatosis tipo 2 es la pérdida auditiva en uno o ambos oídos. El zumbido en los oídos y los problemas de equilibrio también son síntomas tempranos comunes.

Aunque la neurofibromatosis tipo 2 afecta principalmente los nervios que controlan la audición y el equilibrio, los tumores en otras partes del cerebro a veces pueden afectar áreas cercanas que ayudan con la coordinación o el movimiento. Sin embargo, esta afección no suele afectar directamente el pensamiento, la memoria ni el hipotálamo, que controla las hormonas y las funciones del cuerpo.

Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia tardía o al inicio de la adultez, cuando los tumores empiezan a causar cambios en la audición, el equilibrio o la visión.

Los síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 dependen del lugar donde se desarrollan los tumores. Los síntomas comunes incluyen los siguientes:

• Pérdida auditiva gradual
• Zumbido en los oídos
• Problemas con el equilibrio o sensación de inestabilidad
• Dolores de cabeza

Algunas personas con neurofibromatosis tipo 2 pueden presentar pequeños bultos o protuberancias en la piel. Estos suelen aparecer debido a tumores que crecen en los nervios debajo de la piel. Estos bultos y protuberancias son diferentes de los cambios en la piel que se observan en otros tipos de neurofibromatosis.

A veces, la neurofibromatosis tipo 2 puede causar cambios visibles en la cara. Los músculos faciales pueden debilitarse o caer si los tumores crecen en el nervio facial, que controla el movimiento de la cara. Esto puede dificultar sonreír, parpadear o mover los músculos faciales de un lado.

La neurofibromatosis tipo 2 también puede llevar a la formación de tumores en otros nervios, incluso en el cerebro, la columna vertebral y los ojos. Los tumores también pueden formarse en los nervios periféricos, que se encuentran fuera del cerebro y en la médula espinal. Las personas que tienen neurofibromatosis tipo 2 también pueden desarrollar otros tumores benignos.

Los síntomas de los tumores en otras áreas pueden incluir los siguientes:

• Entumecimiento y debilidad en los brazos o las piernas
• Dolor
• Problemas con el equilibrio
• Caída facial
• Cambios en la vista o cataratas
• Convulsiones
• Dolores de cabeza

Causas

La schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 se produce por una alteración, o cambio, en el gen NF2 en el cromosoma 22. Este gen produce una proteína llamada merlina. La proteína merlina, también conocida como schwannomina, ayuda a controlar la proliferación celular y a prevenir la formación de tumores. Cuando el gen se altera, el cuerpo no produce suficiente merlina. Sin merlina, las células pueden proliferar cuando no deberían, lo que puede llevar a la formación de tumores en los nervios.

Rol de los genes y la herencia

En aproximadamente la mitad de las personas con schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2, el cambio genético se hereda del padre o la madre. La neurofibromatosis tipo 2 sigue un patrón hereditario autosómico dominante. Esto significa que cualquier hijo de un padre o madre con la afección tiene una posibilidad del 50 % de tener el cambio genético.

La otra mitad de las personas con neurofibromatosis tipo 2 desarrollan la afección debido a una mutación de novo, que es un cambio genético nuevo. Esto significa que ni el padre ni la madre tiene ese cambio genético. El cambio genético ocurre por primera vez en esa persona.

Neurofibromatosis tipo 2 en mosaico

A veces, el cambio genético ocurre solo en algunas células del cuerpo. Esto se llama neurofibromatosis tipo 2 en mosaico. Las personas con neurofibromatosis tipo 2 en mosaico pueden presentar síntomas más leves o desarrollarlos más tarde en la vida. Como no todas las células tienen el cambio genético, la posibilidad de transmitir la afección a un hijo puede ser inferior al 50 %.

Estos cambios genéticos explican por qué la schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 puede heredarse en familias. No está causada por el estilo de vida ni por factores ambientales.

Factores de riesgo

En aproximadamente la mitad de las personas con schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2, el gen alterado se hereda del padre o la madre. La neurofibromatosis tipo 2 tiene un patrón hereditario autosómico dominante. Esto significa que cualquier hijo de un padre o madre con la afección tiene una posibilidad del 50 % de tener el cambio genético. La otra mitad de las personas con neurofibromatosis tipo 2 desarrolla la afección debido a un cambio genético nuevo que no estaba presente ni en el padre ni en la madre.

Tener antecedentes familiares de neurofibromatosis tipo 2 es el único factor de riesgo conocido. La neurofibromatosis tipo 2 ocurre en personas de todos los orígenes y regiones en tasas similares. No existen factores geográficos ni étnicos conocidos que aumenten el riesgo.

Complicaciones

La neurofibromatosis tipo 2 afecta muchas partes del cuerpo porque hace que se formen tumores en los nervios de todo el cerebro y la médula espinal. Las complicaciones de la neurofibromatosis tipo 2 varían según los nervios o las partes del cerebro o la columna vertebral que se ven afectados.

Complicaciones sensoriales y de comunicación

• Pérdida auditiva parcial o total.
• Problemas de equilibrio o mareos.
• Cambios en la visión, que incluye las cataratas.
• Dificultad para hablar o tragar.

Complicaciones físicas y nerviosas

• Entumecimiento, hormigueo o debilidad en un brazo o una pierna.
• Pequeños schwannomas en la piel que pueden causar dolor o afectar la apariencia.
• Múltiples tumores benignos en el cerebro o la columna vertebral que pueden presionar el cerebro o la médula espinal.
• Dolor crónico o dolores de cabeza.

Tratamiento y complicaciones emocionales

• Efectos secundarios después del tratamiento, como disminución de la audición tras una cirugía o radiocirugía, y efectos poco comunes de los tumores relacionados con la radiación.
• Estrés emocional, ansiedad o depresión.
• Dificultades de comunicación debido a la pérdida auditiva.

Cómo afecta la neurofibromatosis tipo 2 más allá de la pérdida auditiva

Los tumores de la neurofibromatosis tipo 2 pueden presionar estructuras cercanas en el cerebro o la médula espinal y afectar el movimiento, la visión, la deglución o el equilibrio. Los tumores en los nervios raquídeos pueden causar entumecimiento, debilidad o dolor en los brazos o las piernas. Pueden formarse meningiomas en la superficie del cerebro o la columna vertebral y estos pueden aumentar la presión dentro del cráneo, lo que causa dolores de cabeza o convulsiones. Las cataratas y otros problemas oculares también son comunes. Con el tiempo, estos problemas pueden afectar el movimiento, la independencia y la calidad de vida. Estas complicaciones pueden variar en gravedad y cambiar con el tiempo.

Como las complicaciones pueden variar, el pronóstico a largo plazo depende de dónde y cómo se forman los tumores.

Expectativa de vida con neurofibromatosis tipo 2

La expectativa de vida varía mucho. Depende de la cantidad, el tamaño y la ubicación de los tumores. También depende de lo temprano que se diagnostique y trate la afección. Muchas personas con neurofibromatosis tipo 2 viven hasta la mediana o avanzada adultez, especialmente con control regular y tratamientos modernos que preservan la audición y la función de los nervios. Los avances en técnicas de resonancia magnética, microcirugía y medicamentos dirigidos han mejorado los resultados y han ayudado a las personas a mantener una vida más larga y de mejor calidad.

La neurofibromatosis tipo 2 no es cáncer. Sin embargo, los tumores pueden causar complicaciones graves si presionan áreas vitales del cerebro o la médula espinal. Estos problemas pueden poner en riesgo la vida en algunos casos, especialmente sin vigilancia ni tratamiento.

Recurrencia o reaparición de tumores

Los tumores relacionados con la neurofibromatosis tipo 2, en especial los schwannomas vestibulares y los meningiomas, pueden aparecer nuevamente después de la cirugía. La extirpación completa puede ser difícil si los tumores están cerca de nervios vitales o estructuras cerebrales. Incluso después de una cirugía exitosa, pueden aparecer nuevos tumores en otras áreas con el tiempo, porque el cambio genético subyacente permanece en las células del cuerpo. Es importante realizar revisiones continuas con imágenes por resonancia magnética, pruebas de audición y exámenes neurológicos para detectar y tratar tumores nuevos y recurrentes de manera temprana.