Descripción general

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) es un trastorno hereditario que evita que el cuerpo descomponga determinadas grasas y las convierta en energía. Como consecuencia, el nivel de azúcar en la sangre puede descender peligrosamente. La deficiencia de MCAD está presente desde el nacimiento.

En los EE. UU., la mayoría de los estados detectan la deficiencia de MCAD en el nacimiento. Si la deficiencia de MCAD se diagnostica y trata a tiempo, se puede controlar con dieta y conductas de estilo de vida. En casos poco frecuentes, el trastorno no se diagnostica hasta la adultez. Si no se trata, puede ocasionar convulsiones, dificultades para respirar, coma y otros problemas graves de salud.

Síntomas

La deficiencia de MCAD es un trastorno hereditario. Los signos y síntomas generalmente aparecen primero en bebés y niños pequeños. El trastorno puede provocar problemas de salud tempranos, como vómitos y falta de energía. Con MCAD, un defecto (mutación) en los genes cambia la forma en que tu cuerpo descompone algunas grasas. Las pruebas genéticas pueden revelar si tienes estas mutaciones.

Puedes haber heredado los genes afectados de tus padres. Si solo has heredado un gen afectado, no desarrollarás deficiencia de MCAD. Con un solo gen afectado, eres portador de la mutación genética y puedes transmitirla a tus hijos. Pero no desarrollarán esta afección excepto que también hereden un gen afectado de parte del otro padre.

Los signos y síntomas de este trastorno se manifiestan comúnmente cuando una persona afectada pasa mucho tiempo sin comer. Las infecciones virales también provocan reacciones relacionadas con la deficiencia de MCAD.