Descripción general

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media es un trastorno heredado que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer ciertas grasas y convertirlas en energía. Como resultado, los niveles de glucosa en la sangre pueden bajar peligrosamente (hipoglucemia). La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media está presente desde el nacimiento y es una afección crónica.

Si no se trata, la hipoglucemia causada por la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media puede provocar convulsiones, dificultades respiratorias, coma y otros problemas de salud graves.

En los EE. UU., todos los estados hacen pruebas para detectar la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media al momento del nacimiento como parte del cribado neonatal. Si la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media se diagnostica y trata a tiempo, el trastorno se puede controlar bien a través de medidas en la dieta y el estilo de vida.

Síntomas

Los signos y síntomas de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media generalmente aparecen primero en bebés y niños pequeños. En casos raros, el trastorno no se diagnostica hasta la edad adulta.

Los signos y síntomas pueden variar entre las personas con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, pero generalmente incluyen:

  • Vómitos
  • Falta de energía
  • Nivel bajo de glucosa en la sangre (hipoglucemia)

La hipoglucemia puede desencadenarse por:

  • Pasar demasiado tiempo sin comer o en ayuno
  • No comer suficientes carbohidratos complejos
  • Infecciones virales y otras enfermedades
  • Fiebre recurrente
  • Vómitos
  • Diarrea
  • Aumento del ejercicio
  • Vacunas
  • Estrés significativo

A veces pueden producirse episodios de hipoglucemia sin que haya síntomas entre estos episodios.

Cuándo debes consultar a un médico

En los EE. UU., todos los programas de cribado neonatal ahora hacen pruebas para detectar la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. Si notas signos y síntomas de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media o si te preocupa la salud de tu hijo, ponte en contacto con el médico. Después de la evaluación inicial, es posible que se te remita a un médico capacitado en la evaluación y el tratamiento de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media y a otros miembros del equipo de atención médica, como un dietista.

May 30, 2020
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