Diagnósticos

La deficiencia de cil-CoA deshidrogenasa de cadena media se diagnostica a través de un cribado neonatal y, luego, se realiza una prueba genética.

  • Cribado neonatal. En los EE. UU., todos los estados hacen pruebas para detectar la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa al momento del nacimiento. Si los valores que arroja el examen de detección no son normales, se pueden hacer otras pruebas.
  • Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas permiten identificar el gen anómalo que provoca la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa. Según el tipo de prueba, se toma una muestra de sangre, de piel o de otro tejido y se envía a un laboratorio para hacer un análisis. El médico también podría determinar que es necesario hacerles pruebas a tus familiares para averiguar si tienen este gen. Habla con tu médico, un genetista o un consejero genético sobre el proceso de las pruebas y sobre el significado de los resultados.

Los episodios de hipoglucemia (bajo nivel de glucosa en la sangre) que se cree que se producen a causa de la deficiencia de MCAD se evalúan mediante un análisis de los signos, los síntomas y los hábitos alimentarios. Luego, por lo general, se realizan análisis para identificar problemas de metabolismo y tratar o prevenir complicaciones.

Tratamiento

El cribado neonatal permite diagnosticar y tratar la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media de forma temprana, antes de que se produzcan los síntomas, y de esa manera, prevenir las complicaciones. Una vez identificado, el trastorno se puede controlar a través de la dieta y el estilo de vida.

El objetivo principal del tratamiento de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media es evitar que se produzcan los problemas que ocasiona la hipoglucemia. Los bebés con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media requieren una alimentación frecuente con las calorías adecuadas procedentes de carbohidratos complejos para mantener el nivel de glucosa en la sangre y evitar la hipoglucemia. Los niños y los adultos también requieren carbohidratos complejos adecuados en la alimentación en horarios regulares. Trabaja con el equipo de atención médica, incluido un dietista, para desarrollar un plan de tratamiento adaptado a las necesidades metabólicas de tu hijo.

El tiempo que es seguro para el ayuno puede variar según la edad y las recomendaciones del equipo de atención médica. Por ejemplo, durante los primeros cuatro meses de vida, el tiempo de ayuno de los bebés sanos no puede ser superior a cuatro horas. El tiempo de ayuno puede incrementarse progresivamente hasta 12 horas al año de edad. Los niños y los adultos no deben ayunar durante más de 12 horas.

Las recomendaciones para prevenir la hipoglucemia generalmente incluyen las siguientes:

  • Evitar el ayuno durante más tiempo del recomendado por el equipo de atención médica
  • Comer comidas y refrigerios regularmente con las calorías adecuadas de los carbohidratos complejos de cereales, pan, arroz y pasta integrales, para cubrir las necesidades energéticas
  • Elegir alimentos con alto contenido de carbohidratos complejos y bajo en grasas
  • Aumentar las calorías comiendo carbohidratos extra complejos durante períodos de enfermedad, estrés o aumento de la actividad

El equipo de atención médica podría recomendar un suplemento de carnitina para ayudar en el metabolismo de los ácidos grasos.

Habla con el médico sobre qué hacer si se desarrollan signos y síntomas de hipoglucemia para tener un plan de emergencia. Las estrategias podrían incluir lo siguiente:

  • Tomar carbohidratos simples, como tabletas de azúcar (glucosa) o bebidas endulzadas no dietéticas.
  • Buscar atención médica de emergencia si no puedes comer o si tienes diarrea o vómitos. Es posible que se necesite una vía intravenosa para obtener glucosa adicional y un tratamiento adicional.

Modo de vida y remedios caseros

La comprensión de la afección por parte de los padres y la familia es fundamental para el cuidado continuo y la prevención de los episodios de hipoglucemia y sus complicaciones. Los consejos de prevención incluyen:

  • Evita el ayuno
  • Conoce los signos de advertencia de la hipoglucemia y trátala inmediatamente
  • Come carbohidratos complejos antes de la actividad o el ejercicio adicional
  • Aumenta las calorías con carbohidratos extra complejos durante la enfermedad, el estrés o el aumento de la actividad
  • Lleva siempre colaciones con carbohidratos complejos
  • Lleva siempre contigo una fuente de carbohidratos simples para tratar la hipoglucemia

Si a ti o a tu hijo se les ha diagnosticado una deficiencia de deshidrogenasa de cadena media acil-CoA, usa un brazalete o collar de alerta médica o lleva una tarjeta médica. Esto permite que los proveedores de atención médica sepan de tu afección, incluso en una emergencia. Pregúntale al médico sobre la información para profesionales de la salud que puedes llevar contigo en caso de que tu hijo necesite atención de emergencia.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Cuidar a un niño o a un miembro de la familia con un trastorno de por vida como la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media puede ser estresante y agotador. Considera estas estrategias:

  • Obtén información sobre el trastorno. Aprende todo lo que pueda sobre la deficiencia de la acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. De esta manera podrás tomar las mejores decisiones y ser un defensor de ti mismo o de tu hijo. Ayuda a tus familiares, cuidadores, maestros y amigos a entender la afección, el cuidado necesario y las consecuencias de no seguir las instrucciones de la dieta.
  • Encuentra un equipo de profesionales de confianza. Tendrás que tomar decisiones importantes sobre la atención médica todos los días. Los centros médicos con equipos de especialistas pueden ofrecerte información sobre el trastorno, así como asesoramiento y apoyo nutricional, y pueden ayudarte a administrar el cuidado médico.
  • Busca ponerte en contacto con otras familias. Hablar con personas que se enfrentan a retos similares puede proporcionarte información y apoyo emocional. Consulta con el médico sobre los grupos de apoyo en tu comunidad. Si un grupo no es para ti, tal vez tu médico pueda ponerte en contacto con una familia que haya tratado el trastorno. O tal vez puedas encontrar grupos o apoyo individual en línea.
  • Pedir ayuda a tu familia y amigos. Pide o acepta ayuda de tu familia y amigos para cuidar de tus seres queridos cuando sea necesario. Tómate el tiempo necesario para tus propios intereses y actividades. El asesoramiento de un profesional de la salud mental puede ayudarte a adaptarte y a sobrellevar la situación.
July 29, 2021
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