Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

Diagnóstico y tratamiento

La deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media se diagnostica mediante un cribado neonatal, al que siguen pruebas genéticas.

• Cribado neonatal. En muchos países, incluidos todos los estados de los Estados Unidos, se hacen pruebas para detectar la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media en el momento del nacimiento. Mediante un pinchazo en el talón, se extraen unas gotas de sangre del bebé para su análisis. Si los niveles del examen de detección están fuera del intervalo normal, se pueden hacer otras pruebas.
• Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas permiten identificar el gen modificado que causa la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media. Según el tipo de prueba, se toma una muestra de sangre o de saliva, de células del interior de la mejilla, de piel o de otro tejido y se envía a un laboratorio para su análisis. El profesional de atención médica también podría recomendar hacer pruebas a los familiares para averiguar si tienen este gen. El asesoramiento genético puede ayudarle a entender el proceso de las pruebas y el significado de los resultados.

Por lo general, un especialista en metabolismo y, con frecuencia, un dietista diplomado forman parte del proceso de diagnóstico y tratamiento. Se pueden hacer análisis de laboratorio para detectar problemas en el metabolismo, es decir, los procesos que usa el cuerpo para producir energía. Los resultados pueden ayudar a tratar o a prevenir complicaciones.

El cribado neonatal permite diagnosticar y tratar la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media de forma temprana, antes de que se produzcan los síntomas, y así prevenir complicaciones. Una vez identificado, el trastorno se puede controlar mediante la alimentación y el estilo de vida.

El objetivo principal del tratamiento de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media es evitar los problemas que ocasiona el metabolismo y que pueden llevar a un bajo nivel de glucosa sanguínea. Cómo mantener bajos los niveles de glucosa sanguínea y evitar la hipoglucemia:

• Los bebés requieren alimentación frecuente que les permita obtener suficientes calorías de carbohidratos complejos.
• Los niños y los adultos también necesitan ingerir suficientes carbohidratos complejos en un régimen regular de comidas y refrigerios.

Es posible que el equipo de atención médica le recomiende otras opciones de tratamiento.

Colabore con el equipo de atención médica y un dietista diplomado para desarrollar un plan de tratamiento adaptado a sus necesidades de energía. Esto implica planificar el consumo de una mayor cantidad de carbohidratos complejos en caso de enfermedad, estrés o aumento de la actividad.

La comprensión de la afección por parte del padre y la madre, así como de la familia, es fundamental para la atención médica continua y la prevención de los episodios de niveles bajos de glucosa en la sangre y otras complicaciones. Entre los consejos de prevención se incluyen los siguientes:

• Evite saltarse comidas.
• Coma carbohidratos complejos antes de realizar actividad o ejercicios adicionales.
• Coma hidratos de carbono complejos antes de acostarse.
• Aumente las calorías con carbohidratos extra complejos en caso de enfermedad o estrés.
• Tenga siempre a mano refrigerios con carbohidratos complejos.
• Tenga siempre a mano una fuente de carbohidratos simples para tratar el nivel bajo de glucosa en la sangre.
• Infórmese sobre los signos de advertencia de los niveles bajos de glucosa en la sangre y otros síntomas de una crisis metabólica.

Si usted o su hijo tienen una deficiencia de la acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media, deben usar un brazalete o collar de alerta médica o llevar una tarjeta médica. Esto permite que los profesionales de atención médica sepan de su afección, incluso en una emergencia. Pregúntele al profesional de atención médica sobre la información para profesionales de la salud que puede llevar con usted en caso de que necesite atención médica de emergencia.

Cuidar a un niño o a un familiar con un trastorno de por vida, como lo es la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media o MCAD (por sus siglas en inglés), puede ser desafiante. Tenga en cuenta estas estrategias:

• Infórmese sobre el trastorno. Aprenda todo lo que pueda sobre la deficiencia de MCAD. De esta manera podrá tomar las mejores decisiones y abogar por sus derechos o los de su hijo. Ayude a su hijo, familiares, cuidadores, maestros y amigos a entender la afección, los cuidados necesarios y las consecuencias de no seguir la dieta.
• Encuentre un equipo de profesionales de confianza. Tendrá que tomar decisiones importantes sobre la atención médica todos los días. Los centros médicos con equipos de especialistas pueden ofrecerle información sobre el trastorno, así como asesoramiento y apoyo nutricional, y pueden ayudarle a administrar el cuidado médico.
• Póngase en contacto con otras familias. Hablar con personas que se enfrentan a retos similares puede darle información y apoyo emocional. Pregúntele al profesional de atención médica sobre los grupos de apoyo en su comunidad. Si no encuentra el grupo adecuado para usted, tal vez el profesional de atención médica pueda ayudarte a conectar con una familia que haya pasado por lo mismo. También puede encontrar grupos o apoyo individual en línea.
• Pida ayuda a su familia y amigos. Pida o acepte ayuda de su familia y amigos para cuidar de sus seres queridos cuando sea necesario. Tómese el tiempo necesario para sus propios intereses y actividades. El asesoramiento de un profesional de la salud mental puede ayudarle a usted o a su hijo con la adaptación y a sobrellevar la situación.