诊断

MCAD 缺乏症可通过新生儿筛检和基因检测进行诊断。

  • 新生儿筛检。美国的各个州都会在婴儿出生时进行 MCAD 缺乏症筛检。如果筛检水平异常,可能需要接受额外的检测。
  • 基因检测。基因检测可以揭示导致 MCAD 缺乏症的异常基因。根据检测类型采集血液、皮肤或其他组织的样本并送往实验室进行分析。医生也可能会建议家庭成员接受这种基因检测。向医生、医学遗传学家或遗传咨询师咨询检测过程并了解检测结果所代表的含义。

对于被视为因 MCAD 缺乏症引起的低血糖(低血糖症)可通过了解体征和症状以及饮食习惯进行评估,并且随后通常会进行化验,以确定是否存在代谢问题并治疗或预防并发症。

治疗

在出生时进行新生儿筛检可确保在症状出现前尽早诊断和治疗 MCAD 缺乏症,防止出现并发症。这种疾病一旦确定,可以通过饮食和生活方式进行管理。

治疗 MCAD 缺乏症的主要目的是预防出现低血糖症导致的问题。患有 MCAD 缺乏症的婴儿需要频繁喂食含有足够热量的复合碳水化合物来维持血糖和避免低血糖症。儿童和成人也需要在有规律的饮食计划中摄入足够的复合碳水化合物。与您的医护团队(包括营养师)合作,根据您的孩子或您的新陈代谢需求制定治疗计划。

禁食的安全时间长度可能因年龄和医护团队的建议而异。例如,在出生后前四个月,婴儿的禁食时间不得超过四个小时。到一岁时,禁食时间可能逐渐增加到 12 个小时。儿童和成人禁食不宜超过 12 个小时。

预防低血糖症的建议通常包括:

  • 避免禁食超过医护团队建议的时间
  • 有规律地用餐和吃零食,并通过复合碳水化合物(例如黑面包、米饭、意大利面和谷类食品)获得足够的热量以满足能量需求
  • 选择复合碳水化合物含量高、脂肪含量低的食物
  • 生病、压力大或活动增加时,通过摄入额外的复合碳水化合物来增加热量

您的医护团队可能会建议使用肉毒碱补充剂来帮助脂肪酸代谢。

如果出现低血糖症体征和症状,咨询您的医生应采取什么行动,以便制定应急计划。策略可能包括:

  • 摄入简单的碳水化合物,如糖(葡萄糖)片或加糖非膳食饮料。
  • 如果无法进食,或出现腹泻或呕吐,请寻求紧急医疗。可能需要使用静脉管来输送额外的葡萄糖和进行其他治疗。

生活方式与家庭疗法

父母和家人对低血糖症的了解对于持续的护理和预防这种疾病的发作和并发症至关重要。预防小贴士包括:

  • 避免空腹
  • 了解低血糖症的警示信号并立即治疗
  • 在进行额外的活动或锻炼前摄入复合碳水化合物
  • 生病、压力大或活动增加时,通过摄入额外的复合碳水化合物来增加热量
  • 随身携带复合碳水化合物零食
  • 随身携带简单碳水化合物源,以治疗低血糖症

如果您或您的孩子被诊断为 MCAD 缺乏症,请佩戴医疗警示手环或项链,或携带医疗卡。这可以让医疗护理提供者知道您的情况,即使是在紧急情况下。向您的医生咨询医疗护理专业人员的信息,随身携带该信息,以便在孩子需要急救护理时使用。

妥善处理与支持

护理患有终身疾病(例如 MCAD 缺乏症)的儿童或家庭成员可能令人倍感压力,精疲力尽。请考虑以下策略:

  • 了解这种疾病。尽可能多地了解 MCAD 缺乏症。由此,您可以做出最佳选择,成为自己或孩子的拥护者。帮助家庭成员、照料者、老师和朋友认识这种疾病、所需的护理及不遵循膳食医嘱的后果。
  • 找到一支值得依赖的专家团队。您每天都将需要做出重要的护理决定。配备专业团队的医学中心可以向您提供这种疾病的信息,以及营养建议和支持,可助您管理护理。
  • 寻找其他家庭。与正在应对类似挑战的人交谈,可以为您提供信息和情感支持。向医生询问您所在社区的支持团体。如果您所在的社区没有支持团队,也许医生可以帮您联系也在应对此疾病的家庭。或者您可能找到在线团体或个人的支持。
  • 向家人和朋友寻求帮助。需要时寻求或接受家人和朋友帮助,照顾您的亲人。花时间开展自身兴趣爱好和活动。咨询心理健康专家可能有助您调整和应对疾病。
July 02, 2022
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