MCAD 缺乏症 诊断与治疗
诊断
MCAD 缺乏症可通过新生儿筛检和后续的基因检测进行诊断。
- 新生儿筛检。 许多国家（包括美国的所有州）在出生时都会筛查 MCAD 缺乏症。采用足跟采血法取几滴宝宝的血进行分析。如果筛检水平超出标准范围，其他检测可能有帮助。
- 基因检测。 基因检测可以揭示导致 MCAD 缺乏症的变化基因。根据检测类型，采集血液、唾液或颊黏膜细胞、皮肤或其他组织样本，并送往实验室进行检测。医务人员也可能会建议家庭成员接受这种基因检测。基因咨询可以帮助您理解检测过程和结果含义。
您的诊疗通常要代谢专科医生参与，往往还要注册营养师参与。实验室检查可以帮助发现新陈代谢问题（身体产生能量的过程）。结果有助于治疗或预防并发症。
治疗
在出生时进行新生儿筛检可确保在症状出现前尽早诊断和治疗 MCAD 缺乏症，防止出现并发症。这种疾病一旦确定，可以通过饮食和生活方式进行管理。
治疗 MCAD 缺乏症的主要目的是预防可能导致低血糖症的代谢问题。维持血糖水平和避免低血糖症：
- 婴儿需要频繁喂食，包括从复合碳水化合物中获取足够的热量。
- 儿童和成人也需要通过有规律的餐食和零食计划摄入足够的复合碳水化合物。
医疗护理团队可能会建议一些其他治疗方案。
与医疗护理团队（包括注册营养师）一起，根据您的能量需求制定治疗计划。比如计划在生病、压力或增加活动时输入所需的额外复合碳水化合物。
限制空腹
空腹（不进食）的安全时长可能因年龄和医护团队的建议而异。例如，在出生后的前 4 个月，健康婴儿的空腹时间不应超过 2-3 小时。到 1 岁时，空腹时间可能逐渐增加至 12 小时。儿童和成人的口服时间不宜超过 12 小时。
预防低血糖症
预防低血糖（即低血糖症）的建议通常包括：
- 避免超过医护团队建议的空腹时间。
- 有规律地用餐、吃零食，并通过复合碳水化合物（例如黑面包、米饭、意面和麦片）获得足够的热量以满足能量需求。
- 选择复合碳水化合物含量高、脂肪含量低的食物。
- 生病、压力大或活动增加时以及睡前，通过摄入额外的复合碳水化合物来增加热量摄入。
- 限制饮酒量。
治疗低血糖症
向医务人员咨询若出现低血糖症状应采取哪些措施，以便制定应急计划。策略可能包括：
- 摄入简单的碳水化合物，例如糖（葡萄糖）片或不带“无糖”标识的甜味饮料（如果汁）。
- 如果无法进食，或者出现腹泻或呕吐，请寻求急救医疗护理。可能需要通过静脉管额外补充葡萄糖以及接受其他治疗。
自我护理
父母和家人对该状况的了解对于持续护理以及预防低血糖发作及其他并发症至关重要。预防建议包括：
- 避免跳餐。
- 在进行额外的活动或锻炼前摄入复合碳水化合物。
- 睡前摄入复合碳水化合物。
- 生病或压力大时，通过摄入额外的复合碳水化合物来增加热量摄入。
- 随身携带复合碳水化合物零食。
- 随身携带简单碳水化合物来源，以治疗低血糖。
- 了解低血糖的警示体征和代谢危象的其他症状。
如果您或您的孩子被诊断为 MCAD 缺乏症，请佩戴医疗警示手环或项链，并且携带医疗卡。这样即使在紧急情况下，医务人员也能了解您的状况。向医务人员咨询您可以随身携带、以防在急救护理时需要提供给医疗护理专业人员的信息。
应对与支持
护理患有终身疾病（例如 MCAD 缺乏症）的儿童或家庭成员可能极具挑战。可以考虑以下策略：
- 了解这种疾病。 尽可能多地了解 MCAD 缺乏症。这样，您便可以做出最佳选择，并为自己或孩子争取权益。帮助您的孩子、家庭成员、照护者、老师和朋友了解这种状况、所需的护理以及不遵循饮食医嘱的后果。
- 找到一个值得信赖的专家团队。 您每天都需要作出重要的护理决定。配备专科团队的医学中心可以向您提供关于该疾病的信息，以及营养建议和支持，并协助管理您的护理。
- 找到其他家庭。 与和您面对类似挑战的人交谈，可以获得信息和情感上的支持。向医务人员咨询您所在社区的互助组。如果互助小组不适合您，也许医务人员可以帮您联系也曾经应对过该疾病的家庭。您也可以在网上寻找互助小组或个人支持。
- 向家人和朋友寻求帮助。 需要时寻求或接受家人和朋友帮助，以照顾您的亲人。留出时间从事自身兴趣爱好和活动。咨询心理健康专业人员可能有助于您或孩子作出调整和应对。
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