Telangiectasia hemorrágica hereditaria

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Descripción general

La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno hereditario que provoca el desarrollo de conexiones anormales, denominadas malformaciones arteriovenosas, entre las arterias y las venas. Los lugares más comunes afectados son la nariz, los pulmones, el cerebro y el hígado.

Estas malformaciones arteriovenosas pueden agrandarse con el tiempo y pueden sangrar o romperse, lo que a veces causa complicaciones catastróficas.

La característica más común son las hemorragias nasales espontáneas y no provocadas, a veces a diario. El sangrado persistente de la nariz y el tracto intestinal puede tener como consecuencia la anemia por deficiencia de hierro severa y una mala calidad de vida.

También conocida como enfermedad de Osler-Weber-Rendu, la telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno genético que se hereda de los padres. Su gravedad puede variar mucho de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia.

Si tienes telangiectasia hemorrágica hereditaria, es posible que desees que tus hijos sean examinados para detectar la enfermedad, ya que pueden resultar afectados incluso si no presentan síntoma alguno.

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Síntomas

Los signos y síntomas de HHT incluyen:

  • Hemorragias nasales, a veces a diario y a menudo desde la infancia
  • Vasos sanguíneos rojizos y reticulados o pequeñas manchas rojas, en especial en los labios, la cara, las yemas de los dedos, la lengua y las superficies internas de la boca
  • Anemia por deficiencia de hierro
  • Dificultad para respirar
  • Dolores de cabeza
  • Convulsiones
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Causas

La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno genético que se hereda de los padres. Es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que si uno de tus padres tiene telangiectasia hemorrágica hereditaria, hay un 50 por ciento de probabilidades de que la heredes. Si tienes telangiectasia hemorrágica hereditaria, cada uno de tus hijos tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredarla.

Escrito por el personal de Mayo Clinic

Telangiectasia hemorrágica hereditaria - atención en Mayo Clinic

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Diagnóstico y tratamiento
Dec. 28, 2022
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kjcarlson
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28 Replies Tue, May 30, 2023

vickilw
Anyone else have Low Grade B Cell Nodual Marginal Zone Lymphoma

8 Replies Sat, May 27, 2023

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  1. Kitchens CS, et al., eds. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. In: Consultative Hemostasis and Thrombosis. 4th ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Accessed Jan. 14, 2019.
  2. Chovlin C. Clinical manifestations and diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome). https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Jan. 14, 2019.
  3. Ferri FF. Osler-Rendu-Weber syndrome. In: Ferri's Clinical Advisor 2019. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Accessed Jan. 14, 2019.
  4. Myers EN, et al., eds. Surgical management of hereditary hemorrhagic telangiectasia. In: Operative Otolaryngology Head and Neck Surgery. 3rd ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2018. https://www.clinicalkey.com. Accessed Jan. 18, 2019.
  5. Kühnel T, et al. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. Otolaryngologic Clinics of North America. 2018;51:237.
  6. AskMayoExpert. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2018.
  7. Chovlin C. Management of hereditary hemorrhagic telangiectasia. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Jan. 14, 2019.
  8. National Library of Medicine. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia. Accessed Jan. 22, 2019.
  9. North American HHT Centers of Excellence. CureHHT. https://directory.curehht.org/hht-centers. Accessed Jan. 16, 2019.
  10. Gossage JR. Therapeutic approach to adult patients with pulmonary arteriovenous malformations. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Jan. 22, 2019.
  11. Singer RJ, et al. Brain arteriovenous malformations. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Jan. 22, 2019.
  12. Iyer VN, et al. Effect of center volume on outcomes in hospitalized patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Mayo Clinic Proceedings. 2016;91:1753.
  13. Morrow ES Jr. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. Oct. 12, 2018.

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