Diagnóstico

Se puede obtener un diagnóstico clínico de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) si presentas al menos tres de los siguientes cuatro criterios:

  • Sangrado de nariz recurrente que parece comenzar sin razón alguna
  • Telangiectasias visibles en los labios, la boca, los dedos de las manos, la nariz y el interior de la boca
  • Telangiectasias internas o malformaciones arteriovenosas en los pulmones, el cerebro, la columna vertebral, el sistema digestivo o el hígado
  • Antecedentes familiares de un padre, hermano o hijo con HHT

El médico puede diagnosticar HHT en función de un examen físico, los resultados de estudios de diagnóstico por imágenes y los antecedentes familiares. Sin embargo, es posible que los síntomas aún no sean aparentes en niños o adultos jóvenes. El médico también puede recomendarte que te hagas un análisis genético para detectar HHT, lo cual puede confirmar el diagnóstico sospechado.

El médico puede derivarte a un asesor en genética certificado o médico genetista, quien puede decirte de qué manera el realizarte un análisis genético para detectar HHT puede ser útil para tu familia y para ti. La HHT es un trastorno que se hereda de uno de los padres. Se dice que es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que, si uno de tus padres tiene HHT, tienes la mitad de probabilidades de heredar el gen dominante responsable de HHT. Si heredas ese gen, tendrás HHT.

Como parte del proceso de determinación del diagnóstico, tu médico probablemente te indique que te hagas uno o varios de los siguientes estudios de diagnóstico por imágenes:

  • Radiografía de tórax. Una radiografía de tórax puede ayudarle al médico a ver el tamaño, la forma y la estructura de tus pulmones. También puede brindarle indicios de la ubicación y la gravedad de las malformaciones arteriovenosas, si las hubiere.
  • Ecografía. Esta técnica a veces se usa para determinar si el hígado se encuentra afectado por malformaciones arteriovenosas.
  • Resonancia magnética (RM). El médico puede solicitar una RM para verificar si tu cerebro presenta anomalías en los vasos sanguíneos.
  • Estudio con burbujas. A fin de detectar cualquier flujo sanguíneo anormal provocado por una malformación arteriovenosa en el pulmón, el médico puede recomendarte un ecocardiograma con contraste, también conocido como estudio con burbujas. Este estudio usa ondas de sonido para examinar el flujo a través de tus vasos sanguíneos. En el ecocardiograma con burbujas, recibirás una inyección de solución salina que tiene burbujas, lo que hará que a tu médico le sea más fácil ver el flujo y las malformaciones en los vasos sanguíneos.
  • Tomografía computarizada (TC). Este estudio de diagnóstico por imágenes combina una serie de radiografías tomadas desde varios ángulos diferentes con procesamiento computarizado para crear imágenes transversales de los huesos y los tejidos blandos del cuerpo. Si un ecocardiograma con burbujas revela que tienes una malformación arteriovenosa en un pulmón, el médico puede pedir una TC de tus pulmones para confirmar el diagnóstico y evaluar si necesitas cirugía.
  • Colonoscopia y endoscopia digestiva alta. Las personas con HHT por mutaciones en el gen SMAD4 pueden correr un riesgo mayor de pólipos. Si esto se relaciona contigo, el médico puede recomendarte exámenes para detección, entre ellos una colonoscopia y una endoscopia digestiva alta.

Tratamiento

Si tú o tu hijo tienen telangiectasia hemorrágica hereditaria, busca un tratamiento en un centro médico que cuente con experiencia en el tratamiento de esta enfermedad. Debido a que el trastorno es poco frecuente, encontrar un especialista en telangiectasia hemorrágica hereditaria puede ser difícil. En los Estados Unidos, la HHT Foundation (Fundación para la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria) designa los HHT Centers of Excellence (Centros de Excelencia para el Tratamiento de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria), incluido Mayo Clinic, según la capacidad que tienen para diagnosticar y tratar todos los aspectos del trastorno.

No existe una cura para la telangiectasia hemorrágica hereditaria, pero el tratamiento puede ayudar a prevenir complicaciones graves que surgen a raíz de los vasos sanguíneos anormales. Por lo general, el tratamiento para la telangiectasia hemorrágica hereditaria depende de las partes del cuerpo afectadas.

  • Nariz. Las telangiectasias en la nariz pueden provocar sangrado que varía de leve a grave. Los sangrados nasales leves pueden mejorar con remedios caseros, como humidificar el aire, usar atomizadores o gotas nasales hidratantes y evitar sonarse la nariz bruscamente. Algunos de los tratamientos para los sangrados nasales más graves son la terapia de coagulación con láser (ablación) y la terapia hormonal. Las personas que tienen una enfermedad grave que afecta la nariz pueden necesitar un procedimiento llamado dermoplastia septal.
  • Piel. A menudo, las personas con telangiectasias en la piel pueden optar por un enfoque de «esperar y observar». Si los vasos sanguíneos sangran y el color de tu piel cambia, la terapia con láser es una opción de tratamiento. Esta puede destruir de manera selectiva los tejidos decolorados.
  • Estómago e intestinos. El sangrado en el estómago o los intestinos a menudo es difícil de tratar debido a la gran cantidad de telangiectasias que pueden tener lugar en esas zonas. El tratamiento puede involucrar terapia con láser, una sonda de calor, terapia hormonal o una combinación de estas.
  • Pulmón. Si una prueba de diagnóstico por imágenes revela que tienes malformaciones arteriovenosas en un pulmón, tu médico puede sugerirte tratarlas aunque no tengas síntomas. Si no se tratan, pueden causar problemas, como un accidente cerebrovascular.

    Una opción de tratamiento es sellar las malformaciones arteriovenosas (embolización) mediante un procedimiento llamado angiografía pulmonar. Primero, el radiólogo guía un tubo delgado (catéter) a través de una pequeña incisión que se realiza en la piel de la ingle y lo dirige hacia las malformaciones arteriovenosas. Luego, detiene el flujo sanguíneo que va hacia las malformaciones arteriovenosas colocando un pequeño balón o espiral.

  • Cerebro. El tratamiento de las malformaciones arteriovenosas en el cerebro depende de su tamaño, su ubicación, la presencia de sangrado y los síntomas que tienes. Las opciones incluyen la cirugía, la embolización, la radiocirugía y, en algunos casos, la observación.
  • Hígado. En muy pocas ocasiones, el tratamiento para las malformaciones arteriovenosas es un trasplante de hígado.

Telangiectasia hemorrágica hereditaria - atención en Mayo Clinic

July 17, 2018
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