Diagnóstico

Se puede obtener un diagnóstico clínico de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) si presentas al menos tres de los siguientes cuatro criterios:

  • Sangrado de nariz recurrente que parece comenzar sin razón alguna
  • Telangiectasias visibles en los labios, la boca, los dedos de las manos, la nariz y el interior de la boca
  • Telangiectasias internas o malformaciones arteriovenosas en los pulmones, el cerebro, la columna vertebral, el sistema digestivo o el hígado
  • Antecedentes familiares de un padre, hermano o hijo con HHT

El médico puede diagnosticar HHT en función de un examen físico, los resultados de estudios de diagnóstico por imágenes y los antecedentes familiares. Sin embargo, es posible que los síntomas aún no sean aparentes en niños o adultos jóvenes. El médico también puede recomendarte que te hagas un análisis genético para detectar HHT, lo cual puede confirmar el diagnóstico sospechado.

El médico puede derivarte a un asesor en genética certificado o médico genetista, quien puede decirte de qué manera el realizarte un análisis genético para detectar HHT puede ser útil para tu familia y para ti. La HHT es un trastorno que se hereda de uno de los padres. Se dice que es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que, si uno de tus padres tiene HHT, tienes la mitad de probabilidades de heredar el gen dominante responsable de HHT. Si heredas ese gen, tendrás HHT.

Como parte del proceso de determinación del diagnóstico, tu médico probablemente te indique que te hagas uno o varios de los siguientes estudios de diagnóstico por imágenes:

  • Radiografía de tórax. Una radiografía de tórax puede ayudarle al médico a ver el tamaño, la forma y la estructura de tus pulmones. También puede brindarle indicios de la ubicación y la gravedad de las malformaciones arteriovenosas, si las hubiere.
  • Ecografía. Esta técnica a veces se usa para determinar si el hígado se encuentra afectado por malformaciones arteriovenosas.
  • Resonancia magnética (RM). El médico puede solicitar una RM para verificar si tu cerebro presenta anomalías en los vasos sanguíneos.
  • Estudio con burbujas. A fin de detectar cualquier flujo sanguíneo anormal provocado por una malformación arteriovenosa en el pulmón, el médico puede recomendarte un ecocardiograma con contraste, también conocido como estudio con burbujas. Este estudio usa ondas de sonido para examinar el flujo a través de tus vasos sanguíneos. En el ecocardiograma con burbujas, recibirás una inyección de solución salina que tiene burbujas, lo que hará que a tu médico le sea más fácil ver el flujo y las malformaciones en los vasos sanguíneos.
  • Tomografía computarizada (TC). Este estudio de diagnóstico por imágenes combina una serie de radiografías tomadas desde varios ángulos diferentes con procesamiento computarizado para crear imágenes transversales de los huesos y los tejidos blandos del cuerpo. Si un ecocardiograma con burbujas revela que tienes una malformación arteriovenosa en un pulmón, el médico puede pedir una TC de tus pulmones para confirmar el diagnóstico y evaluar si necesitas cirugía.
  • Colonoscopia y endoscopia digestiva alta. Las personas con HHT por mutaciones en el gen SMAD4 pueden correr un riesgo mayor de pólipos. Si esto se relaciona contigo, el médico puede recomendarte exámenes para detección, entre ellos una colonoscopia y una endoscopia digestiva alta.

Imaging tests

In HHT, abnormal connections called arteriovenous malformations (AVMs) develop between arteries and veins. The organs most commonly affected by HHT are the lungs, brain and liver. To locate AVMs, your doctor may recommend one or more of the following imaging tests:

  • Ultrasound imaging. This technique is sometimes used to determine whether the liver is affected by AVMs.
  • Magnetic resonance imaging (MRI). Your doctor may order an MRI scan to check your brain for any blood vessel abnormalities.
  • Bubble study. To screen for any abnormal blood flow caused by an AVM in a lung, your doctor may recommend a special echocardiogram called a bubble study.
  • Computerized tomography (CT) scan. If a bubble study reveals a feature that looks like a lung AVM, your doctor may order a CT scan of your lungs to confirm the diagnosis and assess whether you need surgery.

Tratamiento

Si tú o tu hijo tienen telangiectasia hemorrágica hereditaria, busca un tratamiento en un centro médico que cuente con experiencia en el tratamiento de esta enfermedad. Debido a que el trastorno es poco frecuente, encontrar un especialista en telangiectasia hemorrágica hereditaria puede ser difícil. En los Estados Unidos, la HHT Foundation (Fundación para la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria) designa los HHT Centers of Excellence (Centros de Excelencia para el Tratamiento de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria), incluido Mayo Clinic, según la capacidad que tienen para diagnosticar y tratar todos los aspectos del trastorno.

No existe una cura para la telangiectasia hemorrágica hereditaria, pero el tratamiento puede ayudar a prevenir complicaciones graves que surgen a raíz de los vasos sanguíneos anormales. Por lo general, el tratamiento para la telangiectasia hemorrágica hereditaria depende de las partes del cuerpo afectadas.

  • Nariz. Las telangiectasias en la nariz pueden provocar sangrado que varía de leve a grave. Los sangrados nasales leves pueden mejorar con remedios caseros, como humidificar el aire, usar atomizadores o gotas nasales hidratantes y evitar sonarse la nariz bruscamente. Algunos de los tratamientos para los sangrados nasales más graves son la terapia de coagulación con láser (ablación) y la terapia hormonal. Las personas que tienen una enfermedad grave que afecta la nariz pueden necesitar un procedimiento llamado dermoplastia septal.
  • Piel. A menudo, las personas con telangiectasias en la piel pueden optar por un enfoque de «esperar y observar». Si los vasos sanguíneos sangran y el color de tu piel cambia, la terapia con láser es una opción de tratamiento. Esta puede destruir de manera selectiva los tejidos decolorados.
  • Estómago e intestinos. El sangrado en el estómago o los intestinos a menudo es difícil de tratar debido a la gran cantidad de telangiectasias que pueden tener lugar en esas zonas. El tratamiento puede involucrar terapia con láser, una sonda de calor, terapia hormonal o una combinación de estas.
  • Pulmón. Si una prueba de diagnóstico por imágenes revela que tienes malformaciones arteriovenosas en un pulmón, tu médico puede sugerirte tratarlas aunque no tengas síntomas. Si no se tratan, pueden causar problemas, como un accidente cerebrovascular.

    Una opción de tratamiento es sellar las malformaciones arteriovenosas (embolización) mediante un procedimiento llamado angiografía pulmonar. Primero, el radiólogo guía un tubo delgado (catéter) a través de una pequeña incisión que se realiza en la piel de la ingle y lo dirige hacia las malformaciones arteriovenosas. Luego, detiene el flujo sanguíneo que va hacia las malformaciones arteriovenosas colocando un pequeño balón o espiral.

  • Cerebro. El tratamiento de las malformaciones arteriovenosas en el cerebro depende de su tamaño, su ubicación, la presencia de sangrado y los síntomas que tienes. Las opciones incluyen la cirugía, la embolización, la radiocirugía y, en algunos casos, la observación.
  • Hígado. En muy pocas ocasiones, el tratamiento para las malformaciones arteriovenosas es un trasplante de hígado.

Medications

Drugs that help reduce the bleeding associated with HHT can be divided into three broad categories:

  • Hormone-related drugs. Medications containing estrogen can be helpful, but side effects are common with the high doses needed. Anti-estrogens such as tamoxifen (Soltamox) and raloxifene (Evista) also have been used to control HHT.
  • Drugs that block blood vessel growth. One of the most promising treatments for HHT is bevacizumab (Avastin) given through a tube in a vein (intravenously). Other drugs that block blood vessel growth are being studied for HHT treatment. Examples include pazopanib (Votrient) and pomalidomide (Pomalyst).
  • Drugs that slow the disintegration of clots. Tranexamic acid (Cyklokapron, Lysteda) can help stop extreme bleeding in emergencies and may be useful if taken regularly to prevent bleeding.

If you develop iron deficiency anemia, your doctor may also suggest intravenous iron replacement treatments, which usually are more effective than taking iron pills.

Surgical and other procedures for the nose

Severe nosebleeds are one of the most common signs of HHT. These sometimes occur on a daily basis and can cause so much blood loss that you become anemic and need frequent blood transfusions or iron infusions.

Procedures to reduce the frequency and severity of nosebleeds may include:

  • Ablation. This procedure uses energy from lasers or a high-frequency electrical current to seal the abnormal vessels that are causing the nosebleeds. However, this is typically a temporary solution and the nosebleeds eventually recur.
  • Skin graft. Your doctor may suggest taking a skin graft from another part of your body, usually the thigh, to transplant inside your nose.
  • Surgically closing the nostrils. If nothing else works, connecting flaps of skin within the nose to permanently close the nostrils is often successful. This is done only in extreme cases when other approaches have failed.

Surgical and other procedures for the lungs, brain and liver

The most common organs affected by HHT are the lungs, brain and liver. Procedures to treat AVMs in these organs may include:

  • Embolization. In this procedure, a long, slender tube is threaded through your blood vessels to the problem area, where a plug or a metal coil is deployed to block blood from entering the AVM, which eventually shrinks and heals. Embolization is often used for lung and brain AVMs.
  • Surgical removal. In some people, the best option is to surgically remove AVMs in the lungs, brain or liver. The location of the AVM, particularly in the brain, can increase the surgical risks.
  • Stereotactic radiotherapy. This procedure is used for AVMs in the brain. It employs beams of radiation from many different directions, all intersecting at the AVM to destroy it.
  • Liver transplant. Rarely, treatment for AVMs in the liver is a liver transplant.

Modo de vida y remedios caseros

To help prevent HHT nosebleeds, you may want to:

  • Avoid certain medications. Your risk of bleeding can be increased by over-the-counter drugs and supplements such as aspirin, ibuprofen (Advil, Motrin IB, others), fish oil supplements, ginkgo and St. John's wort.
  • Avoid certain foods. In some people, HHT nosebleeds are triggered when they consume blueberries, red wine, dark chocolate or spicy foods. You might want to keep a food diary to see if there's any connection between what you eat and the severity of your nosebleeds.
  • Keep your nose moist and lubricated at all times. Applying saline sprays and moisturizing ointments can help reduce the risk of bleeding. Using a bedside humidifier overnight also is helpful.

Preparación para la consulta

Here's some information to help you get ready for your appointment.

What you can do

When you make the appointment, ask if there's anything you need to do in advance, such as fasting before having a specific test. Make a list of:

  • Your symptoms, including any that seem unrelated to the reason for your appointment
  • Key personal information, including major stresses, recent life changes and family medical history
  • All medications, vitamins or other supplements you take, including the doses
  • Questions to ask your doctor

Take a family member or friend along, if possible, to help you remember the information you're given.

Some basic questions to ask your doctor include:

  • What's likely causing my symptoms?
  • Other than the most likely cause, what are other possible causes for my symptoms?
  • What tests do I need?
  • Is my condition likely temporary or chronic?
  • What's the best course of action?
  • What are the alternatives to the primary approach you're suggesting?
  • I have these other health conditions. How can I best manage them together?
  • Are there restrictions I need to follow?
  • Should I see a specialist?
  • Are there brochures or other printed material I can have? What websites do you recommend?

Don't hesitate to ask other questions.

What to expect from your doctor

Your doctor is likely to ask you several questions, such as:

  • When did your symptoms begin?
  • Have your symptoms been continuous or occasional?
  • How severe are your symptoms?
  • What, if anything, seems to improve your symptoms?
  • What, if anything, appears to worsen your symptoms?

Telangiectasia hemorrágica hereditaria - atención en Mayo Clinic

July 17, 2018
References
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Ver también

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