Diagnóstico
El profesional de atención médica puede diagnosticar la telangiectasia hemorrágica hereditaria sobre la base de un examen físico, los resultados de estudios por imágenes y los antecedentes familiares. Pero algunos síntomas pueden no ser evidentes en niños o adultos jóvenes. Las pruebas genéticas para detectar telangiectasia hemorrágica hereditaria podrían confirmar el diagnóstico.
Exámenes de detección por imágenes
En la telangiectasia hemorrágica hereditaria, se producen enlaces atípicos entre las arterias y las venas, llamados malformaciones arteriovenosas. Las malformaciones arteriovenosas de la telangiectasia hemorrágica hereditaria pueden estar presentes en los órganos internos, como los pulmones, el cerebro y el hígado. Las malformaciones arteriovenosas se pueden detectar con uno o más de los siguientes estudios por imágenes:
- Ecografía. Esta prueba puede mostrar si las malformaciones arteriovenosas afectan el hígado.
- Resonancia magnética. Este estudio permite verificar si hay malformaciones arteriovenosas en el cerebro, así como en el hígado y otros órganos del abdomen.
- Ecocardiograma con burbujas. Durante este ecocardiograma, un profesional de atención médica introduce una vía en una vena, es decir, un método intravenoso. Mediante la introducción de una pequeña cantidad de burbujas de aire en la vía intravenosa, el profesional de atención médica puede evaluar si hay malformaciones arteriovenosas en el pulmón.
- Tomografía computarizada. Este estudio permite confirmar si hay malformaciones arteriovenosas en los pulmones, el hígado y otros órganos del abdomen.
Tratamiento
Si tú o tu hijo tienen telangiectasia hemorrágica hereditaria, si es posible, busquen tratamiento en un Centro de Excelencia para esta afección. La telangiectasia hemorrágica hereditaria es una afección poco frecuente que se puede controlar mejor en los centros en los que se tratan todos los aspectos de la afección a todas las edades. Por eso, puede ser difícil encontrar un especialista que pueda tratarla.
En los Estados Unidos, los Centros de Excelencia de telangiectasia hemorrágica hereditaria son designados por Cure HHT por su capacidad para diagnosticar y tratar todos los aspectos de la afección. Mayo Clinic es un Centro de Excelencia de telangiectasia hemorrágica hereditaria y trata a muchas personas con esta enfermedad y sus familiares.
Medicamentos
Los medicamentos que ayudan a reducir el sangrado asociado con la telangiectasia hemorrágica hereditaria se pueden dividir en tres grupos amplios:
- Medicamentos relacionados con las hormonas. Los medicamentos con estrógeno pueden ser útiles. Sin embargo, es común que se produzcan efectos secundarios con las altas dosis necesarias. Los antiestrógenos, como el tamoxifeno (Soltamox) y el raloxifeno (Evista), también pueden controlar la telangiectasia hemorrágica hereditaria.
- Medicamentos que bloquean el crecimiento de los vasos sanguíneos. Un tratamiento para la telangiectasia hemorrágica hereditaria es el bevacizumab (Avastin). El Avastin se administra por vía intravenosa. Otros medicamentos que usan los profesionales de atención médica para bloquear el crecimiento de los vasos sanguíneos incluyen pazopanib (Votrient), pomalidomida (Pomalyst) y tacrolimus (Prograf, Protopic, otros).
- Medicamentos que hacen más lenta la disolución de coágulos. El ácido tranexámico (Cyklokapron, Lysteda) puede ayudar a detener sangrados graves en casos de emergencia. Si se toma con regularidad, puede ayudar a prevenir los sangrados.
Si tienes anemia por deficiencia de hierro, es posible que te administren reemplazo de hierro por vía intravenosa. Esto suele ser más efectivo que las píldoras de hierro.
Procedimientos quirúrgicos y otros procedimientos para la nariz
Los sangrados nasales intensos son uno de los signos más comunes de telangiectasia hemorrágica hereditaria. En algunos casos, estos suceden todos los días. Pueden ocasionar tanta pérdida de sangre que producen anemia. Es posible que debas recibir una transfusión de sangre y hierro por una vena del brazo.
Procedimientos para reducir la cantidad de sangrados nasales y su intensidad:
- Ablación. En este procedimiento se usa energía de láseres u otros dispositivos para sellar los vasos que causan los sangrados nasales. Pero esta suele ser una solución a corto plazo. Los sangrados nasales vuelven con el tiempo.
- Injerto de piel. Se puede poner piel de otra parte del cuerpo en el interior de la nariz. En general, se extrae piel del muslo. Los profesionales de atención médica ya casi no hacen este procedimiento porque los medicamentos más nuevos son muy eficaces.
- Cierre quirúrgico de las fosas nasales. Cuando nada más funciona, la unión de colgajos de piel en el interior de la nariz para cerrar las fosas nasales, a menudo, es un éxito. Esto solo se hace cuando fallan otros tratamientos. Los profesionales de atención médica ya casi no hacen este procedimiento porque los medicamentos más nuevos son muy eficaces.
Procedimientos quirúrgicos y de otro tipo para los pulmones, el cerebro y el hígado
La telangiectasia hemorrágica hereditaria afecta principalmente los pulmones, el cerebro y el hígado. Procedimientos para tratar las malformaciones arteriovenosas en estos órganos:
- Embolización. En este procedimiento, el profesional de atención médica pasa un catéter largo y delgado a través del vaso sanguíneo hasta la malformación arteriovenosa. Luego, pone un tapón o un espiral de metal para impedir que la sangre ingrese en la malformación arteriovenosa. Con el tiempo, esto hace que la malformación arteriovenosa se encoja y se cure. La embolización sirve para tratar malformaciones arteriovenosas en los pulmones y el cerebro, pero no en el hígado.
- Extirpación quirúrgica. En raras ocasiones, la mejor manera de tratar ciertas malformaciones arteriovenosas en el cerebro o los pulmones es mediante una intervención quirúrgica.
- Radioterapia estereotáctica. Este procedimiento trata las malformaciones arteriovenosas en el cerebro. Se utilizan haces de radiación que provienen de diferentes direcciones. Todos se unen en la malformación arteriovenosa para tratarla.
- Trasplante de hígado. En raras ocasiones, el tratamiento para las malformaciones arteriovenosas en el hígado es un trasplante de hígado.
Estilo de vida y remedios caseros
Para ayudar a prevenir las hemorragias nasales por telangiectasia hemorrágica hereditaria, podrías hacer lo siguiente:
- Evitar ciertos medicamentos. El riesgo para sangrado puede ser mayor si tomas ciertos medicamentos o fármacos de venta sin receta médica. Estos incluyen aspirina, ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otros), suplementos de aceite de pescado, ginkgo y hierba de San Juan.
- No comer ciertos alimentos. En algunas personas con telangiectasia hemorrágica hereditaria, los arándanos azules, el vino tinto, el chocolate negro o los alimentos picantes pueden causar sangrados nasales. Trata de llevar un diario de alimentos para saber si hay un vínculo entre lo que comes y la intensidad de los sangrados nasales.
- Mantén hidratada la nariz. Usa espray de solución salina, lociones o geles que hidratan para reducir el riesgo para sangrado. También es útil usar un humidificador junto a la cama durante la noche.
- No levantes objetos pesados. Agacharse y levantar algo pesado puede causar un sangrado nasal.
Preparación para la cita médica
A continuación, se presenta información que te ayudará a prepararte para tu consulta.
Qué puedes hacer
Cuando programes la cita, pregunta si debes hacer algo para prepararte, como ayunar antes de una prueba determinada. Prepara una lista de lo siguiente:
- Los síntomas y cuándo comenzaron.
- Información personal crucial, como situaciones muy estresantes, cambios recientes en tu vida y antecedentes médicos familiares.
- Todos los medicamentos, las vitaminas u otros suplementos que tomes, incluidas las dosis.
- Preguntas para hacerle al profesional de atención médica.
Si es posible, pídele a un familiar o a un amigo que te acompañe para que te ayude a recordar la información que te haga saber el equipo de atención médica.
Estas son algunas preguntas básicas:
- ¿Cuál puede ser la causa de los síntomas?
- ¿Qué pruebas deben hacerme?
- ¿Es probable que la afección desaparezca o que persista?
- ¿Qué tratamiento me recomienda?
- Tengo otras enfermedades. ¿Cuál es la mejor manera de controlar estas enfermedades de manera conjunta?
- ¿Debo respetar alguna restricción específica?
- ¿Debería consultar con un especialista?
- ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?
No dudes en hacer todas las preguntas que tengas.
Qué esperar de tu médico
Preguntas probables del profesional de atención médica:
- ¿Tienes síntomas constantes o estos aparecen y desaparecen?
- ¿Cuál es la gravedad de los síntomas?
- ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas?
- ¿Hay algo que parezca empeorarlos?