Albinismo

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico del albinismo se basa en lo siguiente:

• Un examen físico en el que se analiza la pigmentación de la piel y del cabello.
• Un examen ocular minucioso.
• La comparación de la pigmentación de su hijo con la de otros familiares.
• La revisión de los antecedentes médicos de su hijo, que incluye sangrados que no se detienen, moretones frecuentes o grandes, o infecciones inesperadas.

Por lo general, un especialista en trastornos de la visión y de los ojos llamado oftalmólogo es quien se encarga del examen ocular de su hijo. El examen incluye una evaluación con instrumentos para revisar la retina y determinar si existen signos de problemas en el desarrollo o funcionamiento ocular.

Una prueba genética puede ayudar a determinar el tipo de albinismo y el riesgo de trasmitir la mutación genética a los niños.

El albinismo es un trastorno genético para el que actualmente no hay cura. El tratamiento se centra en obtener una atención ocular adecuada y controlar la piel para detectar problemas. El equipo de atención médica puede incluir al profesional principal de atención médica, un oftalmólogo, que es un especialista en cuidado de los ojos, y un dermatólogo, que es un especialista en el cuidado de la piel.

Un especialista en genética puede ayudar a identificar el tipo específico de albinismo. Esta información puede ayudar a orientar la atención médica, identificar posibles complicaciones y determinar el riesgo de la afección en futuros hijos.

Por lo general, el tratamiento incluye lo siguiente:

• Cuidado de los ojos. Esto incluye que un oftalmólogo realice un examen de la vista al menos una vez al año. Es probable que necesite lentes con receta médica para ayudar con los problemas de la visión. Aunque la cirugía muy pocas veces es parte del tratamiento para los problemas oculares relacionados con el albinismo, el oftalmólogo puede recomendar una cirugía en los músculos del ojo para minimizar el nistagmo. Una cirugía para corregir el estrabismo puede ayudar a que la afección sea menos notoria.
• Cuidado de la piel y prevención del cáncer de piel. Esto incluye someterse a un examen de la piel al menos una vez al año para detectar cáncer de piel o manchas que pueden derivar en cáncer. Un tipo agresivo de cáncer de piel llamado melanoma puede presentarse como lunares o crecimientos rojos o rosados. Un especialista de la piel debe examinar de inmediato los lunares o crecimientos, con o sin color, especialmente los que son rosas o rojos y cambian constantemente.

Las personas que tienen los síndromes de Hermansky-Pudlak o de Chediak-Higashi a menudo requieren atención especializada regular para problemas médicos y para prevenir complicaciones.

Puede ayudar a su hijo a aprender prácticas de autocuidado deberían continuar hasta la adultez:

• Usar dispositivos de ayuda para la visión reducida, como una lupa de mano, un telescopio o una lupa que se adhiere a los anteojos. Otro dispositivo de ayuda puede ser una tableta conectada a una pizarra digital en el aula. Se trata de una pizarra electrónica interactiva con una pantalla táctil.
• Siempre usar protector solar con factor de protección solar de 30 o más, que brinda protección contra los rayos UVA y UVB.
• Evitar estrictamente la exposición al sol de alto riesgo o durante períodos prolongados. Algunos ejemplos son estar al aire libre durante mucho tiempo o al mediodía, a grandes alturas, en el agua o cerca del agua y durante días soleados con baja nubosidad.
• Usar ropa que brinde protección, incluida ropa de color. Algunos ejemplos son camisas de manga larga con cuello, pantalones largos y calcetines, sombreros de ala ancha y ropa especial con protección UV.
• Protegerse los ojos con gafas de sol oscuras que bloqueen los rayos UV. Otra opción son los lentes de transición, llamados lentes fotocromáticos, que se oscurecen con la luz clara.