白化病

诊断

对白化病的诊断基于：

• 体格检查，其中包括检查皮肤和毛发的色素沉着。
• 全面眼科检查。
• 您的孩子与其他家庭成员之间的色素沉着情况对比。
• 查看孩子的病史，包括有没有难以止住的出血、经常性或大面积的瘀伤以及意外的感染。

通常应该由专门治疗视力和眼部疾病的专家（眼科医生）为孩子进行眼部检查。该项检查包括使用工具检查视网膜，确定是否有眼睛发育或功能问题的迹象。

基因检测有助于确定白化病的类型和将基因变化传给儿童的风险。

治疗

白化病是一种遗传疾病，目前无法治愈。治疗方式通常针对适当的眼睛护理，以及监测皮肤问题。医疗团队可能包括初级保健医生、眼睛护理专家（眼科医生）和皮肤护理专家（皮肤科医生）。

遗传学专家可以帮助识别白化病的具体类型。这些信息有助于指导护理，识别可能的并发症，并确定未来儿童出现白化病的风险。

治疗通常包括：

• 眼睛护理。这包括每年至少接受一次眼科医生的眼科检查。您可能需要处方镜片来帮助解决视力问题。虽然很少使用手术治疗白化病相关的眼睛问题，但眼科医生可能建议眼部肌肉手术，以减少眼球震颤。矫正斜视的手术或许能使症状不那么明显。
• 皮肤护理和预防皮肤癌。这包括每年至少一次皮肤检查，以筛查皮肤癌或可能出现癌变的斑点。黑色素瘤是一种侵袭性皮肤癌，外观可能是粉色或红色的痣或生长物。痣或生长物，无论有无颜色，均应由皮肤专科医生立刻检查；一直出现变化的粉色或红色痣尤其需要注意。

患有赫曼斯基-普德拉克综合征或白细胞异常色素减退综合征的患者通常需要进行定期专科就诊，以解决医疗问题并预防并发症。

生活方式与家庭疗法

您可以在孩子成年前帮助孩子学会自我护理措施：

• 使用低视力辅助器，例如手持式放大镜、眼镜附带的单目镜或放大镜，以及与教室中的智能白板连接的平板电脑。智能白板是带有触摸屏的交互式电子板。
• 为了阻挡 UVA 和 UVB 光，请务必使用防晒系数（SPF）不低于 30 的防晒霜。
• 严格避免高风险或长时间日照。例如晴天在高海拔、水上或近水以及云层薄的地区长时间或在中午呆在户外。
• 穿着具防护作用的衣物，包括有色衣物，例如长袖、有领衬衫、长裤和袜子、宽边帽，以及特殊的 UV 防护服。
• 戴上防 UV 的深色太阳镜以保护眼睛。或者佩戴可使强光变暗的过渡镜片（光致变色镜片）。

妥善处理与支持

在学习或工作方面进行调整

如果您的孩子患有白化病，请尽早与老师和学校领导合作，找出帮助孩子适应课堂学习的方式。如有必要，先向学校的教职工讲解关于白化病的知识以及它对您孩子的影响。询问学校可以提供哪些服务来评估和满足各种需求。

以下课堂调整可能有所帮助：

• 让孩子坐在教室前排座位。
• 使用大字体印刷的教科书或平板电脑。
• 如果孩子想坐在教室后排，使用可以与教室前面的交互式白板同步的平板电脑。
• 提供板书或头顶屏幕内容的讲义。
• 使用高对比度印刷的文件，比如在白纸上印刷黑字，而不要使用彩色印刷件或彩色纸张。
• 调大电脑屏幕的字号。
• 避开强光。
• 允许孩子在考试或阅读材料时多花一点时间。

在工作环境中也可进行上述多项调整。考虑向单位主管和同事讲解疾病相关知识，让他们了解您的需求。

处理情绪和社交问题

帮您的孩子培养技能，以应对他人对白化病的反应。例如：

• 鼓励孩子与您谈论他的经历和感受。
• 练习回答戏弄或尴尬的问题。
• 通过美国白化病和色素缺乏症组织（NOAH）等机构寻找同伴互助小组或在线社区。
• 如果需要，请咨询心理健康专业人员，他们可以帮您和您的孩子培养健康的沟通和应对技巧。