Albinismo

Síntomas y causas

El tipo más evidente de albinismo implica el cabello blanco y la piel de color muy claro en comparación con la de los hermanos o de otros parientes consanguíneos. Sin embargo, el color de la piel, también llamado pigmentación, y el color del cabello pueden variar de blanco a castaño. Las personas de origen africano con albinismo también pueden tener piel de color marrón claro o marrón rojizo y pecas. En algunas personas, el color de la piel puede ser casi igual al de los padres o hermanos que no tienen albinismo.

Si se exponen al sol, algunas personas pueden presentar:

• Pecas.
• Lunares, con o sin pigmentación, que en ocasiones son de color rosado.
• Manchas grandes similares a las pecas, llamadas lentigos solares.
• Quemaduras por el sol e incapacidad de broncearse.

En algunas personas con albinismo, el color de la piel nunca cambia. En otras, la producción de melanina puede comenzar o aumentar durante la infancia o la adolescencia, lo que ocasiona leves cambios de color.

El color del cabello puede variar de muy blanco a marrón. Las personas de ascendencia africana o asiática con albinismo pueden tener el cabello de color amarillo, rojizo o marrón. El color del cabello también puede oscurecerse en los primeros años de la adultez. O bien, el cabello puede teñirse por el contacto con minerales del agua o del medio ambiente, por lo cual lucirá más oscuro con la edad.

Las pestañas y las cejas suelen ser pálidas. El color de los ojos puede variar de un azul muy claro a marrón y puede cambiar con la edad.

Con el albinismo, las partes de color de los ojos, llamadas iris, no suelen tener suficiente pigmento. Esto permite que la luz brille a través de los iris y hace que los ojos sean extremadamente sensibles a la luz brillante. En consecuencia, los ojos de color muy claro pueden parecer rojos según la luz.

Los problemas de la vista son una característica clave de todos los tipos de albinismo. Los problemas oculares pueden incluir lo siguiente:

• Movimiento rápido de los ojos, hacia atrás y hacia adelante, imposible de controlar, conocido como nistagmo.
• Una posición o postura de la cabeza poco habitual, como la inclinación de la cabeza para tratar de reducir los movimientos de los ojos y ver mejor.
• Imposibilidad de mirar con los dos ojos en la misma dirección al mismo tiempo u ojos cruzados, una afección llamada estrabismo.
• Problemas para ver objetos que están cerca o lejos, conocidos como hipermetropía y miopía.
• Sensibilidad extrema a la luz, llamada fotofobia.
• Una diferencia en la curva de la superficie frontal del ojo o de la lente interna del ojo, denominada astigmatismo, que causa visión borrosa.
• Diferencias en el desarrollo de la capa fina de tejido en la pared interna de la parte posterior del ojo, llamada retina. Esta diferencia provoca una reducción de la visión.
• Señales nerviosas de la retina al cerebro que no siguen las vías nerviosas habituales en el ojo. Esto se conoce como alteración en el recorrido del nervio óptico.
• Percepción deficiente de la profundidad, es decir, incapacidad para ver las cosas en tres dimensiones y medir la distancia a la que se encuentra un objeto.
• Ceguera legal (visión de menos de 20/200) o completa.

Los tipos de albinismo se clasifican según la forma en que se heredan y el gen que se ve afectado.

• El albinismo oculocutáneo es el tipo más frecuente e implica que una persona hereda dos copias de un gen mutado, una del padre y otra de la madre. Esto se denomina herencia autosómica recesiva. El albinismo oculocutáneo es la consecuencia de una mutación en uno de ocho genes, etiquetados desde OCA1 hasta OCA8. Esta afección causa la disminución de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos, y también problemas de visión. La pigmentación varía según el tipo. El color resultante de la piel, el cabello y los ojos también varía según los tipos.
• El albinismo ocular está principalmente limitado a los ojos, lo que causa problemas de visión. El tipo más frecuente de albinismo ocular es el tipo 1. Este tipo se hereda por una mutación genética en el cromosoma X. El albinismo ocular ligado al cromosoma X puede heredarse por una madre que porta un gen X mutado a su hijo. Esto se denomina herencia recesiva ligada al cromosoma X. El albinismo ocular suele ocurrir únicamente en hombres. Es mucho menos común que el albinismo oculocutáneo.
• Puede producirse albinismo relacionado con síndromes hereditarios muy poco frecuentes. Por ejemplo, el síndrome de Hermansky-Pudlak comprende un tipo de albinismo oculocutáneo, así como problemas de sangrado y hematomas, y enfermedades pulmonares e intestinales. El síndrome de Chediak-Higashi consiste en un tipo de albinismo oculocutáneo, así como en problemas inmunológicos con infecciones recurrentes, problemas en el cerebro y los nervios, trastornos de sangrado y otros problemas graves.

Patrón hereditario autosómico recesivo

La causa de la enfermedad de Wilson es un gen alterado que se transmite de padres y madres a hijos. Esto se denomina herencia autosómica recesiva. Heredar un gen alterado del padre o de la madre rara vez afecta la salud de una persona. La persona tiene un gen alterado y un gen típico. Cuando dos portadores del mismo gen alterado tienen un hijo, existe un 25 % de probabilidad de que el hijo herede dos genes típicos, un 50 % de probabilidad de que el hijo sea portador, pero que no se vea afectado, y un 25 % de probabilidad de que el hijo tenga la enfermedad de Wilson.

Los problemas en la vista pueden afectar el aprendizaje, el empleo y la capacidad de conducir.

La piel de las personas con albinismo es muy sensible a la luz y al sol. Las quemaduras por el sol son una de las complicaciones más graves del albinismo. La exposición al sol puede causar daños y, como consecuencia, la piel puede secarse y engrosarse. Además, las quemaduras por el sol pueden aumentar el riesgo de cáncer de piel.

Debido a la falta de pigmentación de la piel, puede aparecer un tipo de cáncer de piel, llamado melanoma, en forma de crecimientos o lunares rosas o rojos, en lugar de los negros o marrones comunes. Como consecuencia, puede que sea más difícil detectar el cáncer de piel en una etapa temprana. Si no se hacen exámenes minuciosos de la piel de forma regular, es posible que el melanoma no se diagnostique hasta que esté avanzado.

Algunas personas con albinismo pueden ser discriminadas. Las reacciones de las personas con quienes tienen albinismo pueden tener un efecto negativo en las personas con esta afección.

Las personas con albinismo pueden sufrir hostigamiento, burlas o preguntas no deseadas sobre su apariencia, anteojos, o dispositivos de ayuda visual. Es posible que luzcan diferentes de los miembros de sus propias familias o grupos étnicos, por lo que pueden sentirse marginados o ser tratados como tal. Estas experiencias pueden causar aislamiento social, baja autoestima y estrés.

Se prefiere el uso del término “persona con albinismo” para evitar el impacto negativo de otros términos.