Descripción general

La fenilcetonuria, también denominada «PKU», es un trastorno poco frecuente, heredado, que provoca que un aminoácido denominado «fenilalanina» se acumule en el organismo. La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.

Sin la enzima necesaria para procesar la fenilalanina, se puede desarrollar una peligrosa acumulación cuando una persona con fenilcetonuria ingiere alimentos con alto contenido de proteínas. Esto puede provocar, con el tiempo, graves problemas de salud.

Por el resto de sus vidas, las personas con fenilcetonuria (bebés, niños y adultos) necesitan seguir una dieta que limite la fenilalanina, que se encuentra mayormente en alimentos con proteínas.

Los bebés en los Estados Unidos y en muchos otros países son examinados después del nacimiento para detectar si tienen fenilcetonuria. Reconocer la fenilcetonuria de inmediato puede ayudar a prevenir mayores problemas de salud.

Síntomas

Los recién nacidos que padecen fenilcetonuria al principio no presentan ningún síntoma. Sin tratamiento, los bebés suelen manifestar signos de fenilcetonuria en pocos meses.

Los síntomas de la fenilcetonuria pueden ser leves o graves, y comprenden:

  • Discapacidad intelectual (antes llamada «retraso mental»)
  • Retraso en el desarrollo
  • Problemas de comportamiento, emocionales y sociales
  • Trastornos psiquiátricos
  • Problemas neurológicos que pueden consistir en convulsiones
  • Hiperactividad
  • Fuerza deficiente en los huesos
  • Erupciones cutáneas (eccema)
  • Olor a humedad en el aliento, la piel o la orina de tu hijo, provocado por demasiada fenilalanina en el cuerpo
  • Piel clara y ojos azules, porque la fenilalanina no puede transformarse en melanina —el pigmento responsable del color de la piel y del cabello—
  • Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia)

La gravedad varía

La forma más grave del trastorno se llama «fenilcetonuria clásica». Los niños y los adultos que padecen formas menos graves de fenilcetonuria, en las que la enzima defectuosa conserva alguna función, corren un menor riesgo de tener daño cerebral significativo. Sin embargo, la mayoría de los niños que tienen estas formas del trastorno aún requieren una dieta especial para prevenir la discapacidad intelectual y otras complicaciones.

Embarazo y fenilcetonuria

Una mujer que tiene fenilcetonuria y queda embarazada corre el riesgo de padecer otra forma de la enfermedad llamada «fenilcetonuria materna». Si una mujer no sigue la dieta especial para la fenilcetonuria antes del embarazo y durante este, los niveles de fenilalanina en sangre pueden llegar a ser altos y dañar el feto en desarrollo o provocar un aborto espontáneo. Incluso las mujeres que padecen fenilcetonuria leve pueden poner en riesgo al feto si no siguen la dieta para la fenilcetonuria.

Los bebés nacidos de madres que tienen niveles altos de fenilalanina no suelen heredar la fenilcetonuria. Sin embargo, pueden tener consecuencias graves si el nivel de fenilalanina es alto en la sangre de la madre. Las complicaciones al nacer pueden ser:

  • Discapacidad intelectual
  • Bajo peso al nacer
  • Retraso en el desarrollo
  • Cabeza anormalmente pequeña
  • Defectos cardíacos
  • Problemas de conducta

Cuándo consultar al médico

Busca asesoramiento médico en estas situaciones:

  • Recién nacidos. Si los análisis para detección de rutina en los recién nacidos demuestran que tu bebé puede tener fenilcetonuria, el médico del niño querrá iniciar un tratamiento alimentario de inmediato para prevenir problemas a largo plazo.
  • Mujeres en edad fértil. Es especialmente importante para las mujeres que tienen antecedentes de fenilcetonuria consultar con un médico y seguir una dieta para la fenilcetonuria antes de quedar embarazadas y durante el embarazo con el objeto de reducir el riesgo de tener niveles altos de fenilalanina en la sangre que dañen al feto.
  • Adultos. Los adultos que padecen fenilcetonuria reciben atención médica durante toda la vida. Los adultos mayores que tienen fenilcetonuria y que pueden haber suspendido la dieta para esa enfermedad en la adolescencia pueden beneficiarse de una consulta con el médico. Retomar la dieta puede mejorar el funcionamiento mental y el comportamiento, así como retardar el daño al sistema nervioso central en los adultos que tienen niveles altos de fenilalanina.

Causas

Una mutación genética causa la fenilcetonuria. En una persona que tiene fenilcetonuria, este gen defectuoso causa una falta o una deficiencia de la enzima que se necesita para procesar un aminoácido denominado «fenilalanina». Se puede desarrollar una peligrosa acumulación de fenilalanina cuando la persona que tiene fenilcetonuria come alimentos con alto contenido de proteínas, como leche, queso, frutos secos o carne.

Tanto la madre como el padre deben tener el gen defectuoso y transmitirlo para que su hijo padezca fenilcetonuria. Este patrón de herencia se denomina «autosómico recesivo». Es posible que un padre tenga el gen defectuoso, pero no la enfermedad. Esto se denomina «ser portador». Si solo uno de los padres tiene el gen de fenilcetonuria, no hay riesgo de transmitirle la enfermedad al hijo, pero es posible que este último sea portador.

Es más frecuente que dos padres que son portadores de este trastorno sin saberlo les transmitan la fenilcetonuria a sus hijos.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo de heredar fenilcetonuria son:

  • Tener ambos padres con un gen de fenilcetonuria defectuoso. Los dos padres deben transmitir una copia del gen mutado de la fenilcetonuria para que su hijo padezca la enfermedad.
  • Ser de cierta ascendencia étnica. El defecto genético varía según los grupos étnicos y es menos frecuente en los afroamericanos que en otros grupos étnicos.

Los niños de madres que no siguieron la dieta para la fenilcetonuria durante el embarazo corren el riesgo de padecer defectos congénitos debido a los niveles altos de fenilalanina en la sangre de sus madres.

Complicaciones

Si no se trata, la fenilcetonuria puede causar lo siguiente:

  • Daño cerebral irreversible y discapacidad intelectual marcada durante los primeros meses de vida
  • Problemas neurológicos, como convulsiones y temblores
  • Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia)
  • En el caso de niños mayores y adultos, problemas de comportamiento, emocionales y sociales
  • Problemas significativos de salud y de desarrollo

Prevención

Si eres una mujer que tiene fenilcetonuria y está pensando en tener un bebé, haz lo siguiente:

  • Sigue una dieta baja en fenilalanina. Las mujeres que padecen fenilcetonuria pueden evitar defectos congénitos si cumplen (o vuelven) a una dieta baja en fenilalanina antes de quedar embarazadas. Si eres mujer y tienes fenilcetonuria, habla con tu médico antes de comenzar a intentar concebir.
  • Considera buscar asesoramiento en genética. Si tienes antecedentes de fenilcetonuria, un pariente cercano o un hijo que padece fenilcetonuria, es posible que te beneficies del asesoramiento en genética antes de la concepción. Un médico que se especializa en genética médica puede ayudarte a comprender mejor cómo se transmite la fenilcetonuria a través del árbol genealógico. Él también puede ayudarte a determinar el riesgo de tener un hijo con fenilcetonuria y asistirte con la planificación familiar.
Nov. 26, 2014
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