Fenilcetonuria Diagnóstico y tratamiento
Diagnóstico
El cribado neonatal identifica casi todos los casos de fenilcetonuria. Los 50 estados en los Estados Unidos requieren que se examine a los recién nacidos para detectar la fenilcetonuria. Muchos otros países también controlan de forma regular a los bebés para detectar la fenilcetonuria.
Si tiene fenilcetonuria o antecedentes familiares de esta afección, es posible que el profesional de atención médica le recomiende hacer exámenes de detección antes del embarazo o del nacimiento. Es posible identificar a los portadores de la fenilcetonuria a través de análisis de sangre.
Cómo hacer análisis al bebé después del nacimiento
El análisis de fenilcetonuria se hace uno o dos días después del nacimiento del bebé. Para obtener resultados precisos, es mejor hacerlo después de que el bebé tenga 24 horas de vida y después de que haya incorporado algo de proteínas a la dieta.
- El personal de enfermería o una persona que hace el examen en el laboratorio extraen algunas gotas de sangre del talón del bebé.
- El laboratorio analiza la muestra de sangre para detectar ciertos trastornos metabólicos, entre ellos la fenilcetonuria.
- Si no da a luz a su bebé en un hospital o le dan de alta poco después del nacimiento, es posible que deba programar una prueba del talón con el profesional de atención médica.
Si ese análisis indica que el bebé puede tener fenilcetonuria, sucederá lo siguiente:
- Es posible que haya que hacerle otras pruebas al bebé para confirmar el diagnóstico, entre ellas análisis de sangre y análisis de orina.
- Es posible que a usted y a su bebé les hagan pruebas genéticas para identificar la modificación genética que causa fenilcetonuria.
Tratamiento
Comenzar un tratamiento temprano y continuarlo durante toda la vida puede ayudar a prevenir discapacidades intelectuales y problemas de salud significativos.
Los principales tratamientos para la fenilcetonuria incluyen los siguientes:
- Una dieta de por vida con un consumo muy limitado de alimentos con fenilalanina
- Tomar una leche de fórmula para la fenilcetonuria (un suplemento nutricional especial) de por vida para asegurarse de obtener suficiente proteína esencial (sin fenilalanina) y nutrientes que son fundamentales para el crecimiento y la salud en general
- Medicamentos para ciertas personas con fenilcetonuria
La cantidad de fenilalanina que se considere prudente dependerá de cada persona con fenilcetonuria y puede variar con el tiempo. En general, la idea es consumir solo la cantidad de fenilalanina necesaria para un buen crecimiento y para los procesos corporales normales, pero no más. El profesional de atención médica puede determinar una cantidad prudente a través de lo siguiente:
- Revisión periódica de los registros de comidas y tablas de crecimiento
- Análisis de sangre frecuentes que controlan los niveles de fenilalanina en la sangre, especialmente durante los períodos de crecimiento infantil y el embarazo
- Otras pruebas para evaluar el crecimiento, el desarrollo y la salud
El profesional de atención médica puede remitirle a un dietista diplomado que puede ayudarle a informarse sobre la dieta para la fenilcetonuria, modificar la dieta cuando sea necesario y sugerir formas de controlar los desafíos de la dieta para la fenilcetonuria.
Alimentos que deben evitarse
Como la cantidad de fenilalanina que una persona con fenilcetonuria puede ingerir de forma segura es tan baja, es fundamental evitar todos los alimentos ricos en proteínas, por ejemplo:
- Leche
- Huevos
- Queso
- Frutos secos
- Productos a base de soja (soya), como el tofu, el tempeh, los granos y la leche
- Porotos (frijoles, alubias) y arvejas (guisantes, chícharos)
- Carne de aves, res, cerdo y otras
- Pescado
Probablemente se tendrá que limitar el consumo de papa, granos o cereales y otras verduras.
Los niños y los adultos también tienen que evitar ciertos alimentos y bebidas adicionales, como la mayoría de los refrescos dietéticos y otras bebidas que contienen aspartamo (NutraSweet, Equal). El aspartamo es un endulzante artificial que se fabrica con fenilalanina.
Algunos medicamentos pueden contener aspartamo, y algunas vitaminas u otros suplementos pueden contener aminoácidos o leche descremada en polvo. Consulte con el farmacéutico el contenido de los productos de venta libre y los medicamentos con receta médica.
Hable con el profesional de atención médica o dietista diplomado para informarse más sobre sus necesidades nutricionales específicas.
Leche de fórmula para personas con fenilcetonuria
Debido a la dieta restringida, las personas con fenilcetonuria deben obtener los nutrientes esenciales a través de un suplemento nutricional especial. La leche de fórmula sin fenilalanina proporciona proteínas y otros nutrientes esenciales (aminoácidos) de forma segura a las personas con fenilcetonuria.
El profesional de atención médica y el dietista pueden ayudarle a encontrar el mejor tipo de leche de fórmula para usted.
- Leche de fórmula para bebés y niños pequeños. Como la leche de fórmula común para lactantes y la leche materna contienen fenilalanina, los bebés con fenilcetonuria necesitan consumir una leche de fórmula para lactantes sin fenilalanina. Un dietista puede calcular cuidadosamente la cantidad de leche materna o leche común de fórmula para mezclar con la leche de fórmula sin fenilalanina. El dietista también puede enseñar al padre y a la madre a elegir alimentos sólidos que no superen la cantidad diaria de fenilalanina permitida para el niño.
- Leche de fórmula para niños mayores y adultos. Los niños mayores y los adultos continúan bebiendo o comiendo un suplemento nutricional sin fenilalanina (leche de fórmula equivalente en proteínas), según las indicaciones del profesional de atención médica o del dietista. La dosis diaria de leche de fórmula se divide entre las comidas y los refrigerios, en lugar de ingerirla o beberla toda a la vez. La leche de fórmula para niños mayores y adultos no es la misma que se usa para los bebés, pero también proporciona proteínas esenciales sin fenilalanina. La leche de fórmula debe tomarse de por vida.
La necesidad de un suplemento nutricional, especialmente, si a usted o a su hijo no les agrada, y las limitadas opciones de alimentos pueden hacer que la dieta para la fenilcetonuria sea complicada. Sin embargo, comprometerse firmemente con este cambio de estilo de vida es la única manera de prevenir los graves problemas de salud que pueden desarrollar las personas con fenilcetonuria.
Medicamentos para la fenilcetonuria
La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó el medicamento sapropterina (Kuvan) para el tratamiento de la fenilcetonuria. El medicamento se puede usar en combinación con una dieta para la fenilcetonuria. Es posible que algunas personas con esta afección que toman el medicamento no necesiten seguir una dieta para la fenilcetonuria. Sin embargo, este medicamento no funciona para todas las personas que presentan fenilcetonuria.
La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) también aprobó una terapia enzimática novedosa, pegvaliase-pqpz (Palynziq), para adultos con fenilcetonuria cuando la terapia actual no reduce de forma eficaz el nivel de fenilalanina. Sin embargo, debido a los frecuentes efectos secundarios, que pueden ser graves, este tratamiento únicamente está disponible como parte de un programa restringido bajo la supervisión de profesionales de atención médica certificados.
Autocuidado
Las estrategias para ayudar a controlar la fenilcetonuria incluyen llevar un registro de los alimentos ingeridos, medir correctamente y ser creativo. Como todo, cuanto más se practiquen estas estrategias, mayor será la comodidad y la confianza que se puedan desarrollar.
Lleve un registro y mida correctamente
Si usted o su hijo siguen una dieta baja en fenilalanina, tendrán que llevar registros de los alimentos que comen todos los días.
Para ser lo más preciso posible, mida las porciones de comida usando tazas y cucharas de medir estándar, así como una balanza de cocina que pese en gramos. La cantidad de alimentos se compara con una lista de alimentos o se usa para calcular la cantidad de fenilalanina consumida por día. Cada comida y refrigerio consiste en una porción adecuadamente dividida de leche de fórmula diaria para la fenilcetonuria.
Hay diarios de alimentos, programas informáticos y aplicaciones para teléfonos inteligentes disponibles que enumeran la cantidad de fenilalanina en los alimentos para bebés, los alimentos sólidos, la leche de fórmula para la fenilcetonuria y los ingredientes que se usan comúnmente para hornear y cocinar.
Planificar las comidas o alternar los alimentos conocidos puede ayudar a reducir el seguimiento diario.
Sea creativo
Hable con el dietista para saber cómo puede ser creativo con las comidas para ayudarle a lograr los objetivos. Por ejemplo, use especias y diferentes métodos de cocción para transformar las verduras con bajo contenido de fenilalanina en un menú completo de diferentes platos. Las especias y los saborizantes con bajo contenido de fenilalanina pueden aportar mucho sabor. Solo recuerde medir y contar todos los ingredientes, y adaptar las recetas a su dieta específica.
Si tiene otras afecciones de salud, es posible que también deba considerarlas cuando planifique la dieta. Si tiene alguna pregunta, hable con el profesional de atención médica o con el dietista.
Afrontamiento y apoyo
Vivir con fenilcetonuria puede ser difícil. Estas estrategias pueden ser útiles:
- Infórmese. Conocer la verdad sobre la fenilcetonuria puede ayudarle a hacerse cargo de la situación. Analice todas las preguntas que tenga con el pediatra, el profesional de atención médica de cabecera, el genetista o el dietista. Lea libros generales y de cocina escritos específicamente para personas con fenilcetonuria.
- Aprenda de otras familias. Pregunte al profesional de atención médica sobre los grupos de apoyo locales o en línea para las personas que tienen fenilcetonuria. Hablar con otras personas que superaron desafíos similares puede ser útil. La National PKU Alliance (Alianza Nacional para la Fenilcetonuria) es un grupo de apoyo en línea para familias y adultos con fenilcetonuria.
- Obtenga ayuda con la planificación de los menús. Un dietista diplomado con experiencia en fenilcetonuria puede ayudarle a elaborar deliciosas comidas con bajo contenido de fenilalanina. También puede tener buenas ideas para las comidas de los días festivos y los cumpleaños.
- Planifique con anticipación cuando salga a comer. Una comida en el restaurante local le dará un descanso de la cocina y puede ser divertido para toda la familia. La mayoría de los lugares ofrece alguna opción que se ajusta a la dieta para la fenilcetonuria. Sin embargo, es posible que deba llamar antes y consultar el menú o llevar comida de su casa.
- Busque fuentes de ayuda económica. Pregunte al profesional de atención médica o al dietista si hay programas o seguros médicos que ayuden a afrontar los costos altos de la leche maternizada y los alimentos bajos en proteínas. Además, averigüe si el programa de almuerzos de la escuela local puede hacer cambios para satisfacer necesidades nutricionales especiales.
- No se concentre en la comida. Hacer que las comidas sean un momento familiar puede sacar el enfoque de los alimentos. Incorpore conversaciones o juegos familiares en las comidas. Aliente a los niños con fenilcetonuria a centrarse en los deportes, la música o sus pasatiempos preferidos, no solo en lo que pueden y no pueden comer. También considere crear tradiciones festivas que se centren en proyectos y actividades especiales, no solo en los alimentos.
- Deje que su hijo administre su dieta tan pronto como sea posible. Los niños pequeños pueden tomar decisiones sobre qué cereal, fruta o vegetal les gustaría comer y ayudar a medir las porciones. También pueden ayudarse a sí mismos a medir previamente los refrigerios. Los niños más grandes pueden ayudar a planificar el menú, guardar sus propios almuerzos y llevar sus propios registros de alimentos.
- Haga una lista de alimentos y de comidas teniendo en cuenta a toda la familia. Una alacena llena de alimentos restringidos puede ser tentadora para un niño o un adulto con fenilcetonuria, así que trate de enfocarse en los alimentos que todos pueden comer. Sirva vegetales salteados que tengan menos proteínas. Si los demás miembros de la familia lo desean, pueden agregar guisantes (arvejas), maíz (elote), carne y arroz. O bien, coloca una barra de ensaladas con opciones bajas y moderadas en proteínas. También puede servir una deliciosa sopa o curri con bajo contenido de fenilalanina a toda la familia.
- Prepárese para las comidas a la canasta, los pícnics y los viajes en automóvil. Planifique con anticipación para que siempre haya una opción de alimentos que se adapte a las personas que presentar fenilcetonuria. Lleve refrigerios de frutas frescas o galletas saladas bajas en proteínas. Lleve brochetas de frutas o de vegetales a una comida al aire libre y haga una ensalada baja en fenilalanina si participa en comidas a la canasta en su barrio. Otros padres, madres, amigos y miembros de la familia probablemente se adaptarán y serán serviciales si les explica las restricciones en la dieta.
- Hable con los maestros y con el resto del personal de la escuela de su hijo. Los maestros de su hijo y el personal de la cafetería pueden ayudar con la dieta para la fenilcetonuria si se toma el tiempo de explicarles su importancia y cómo funciona. Hablar con los maestros de su hijo también le permite planificar con anticipación eventos y fiestas escolares especiales para que el niño siempre tenga algo para comer.
Preparación para la cita médica
Por lo general, la fenilcetonuria se diagnostica a través de un cribado neonatal. Una vez que le diagnostican fenilcetonuria a su hijo, es probable que le remitan a un centro médico o a una clínica de especialidad con un especialista en el tratamiento de fenilcetonuria y a un dietista con experiencia en la dieta para esta enfermedad.
A continuación, incluimos información que le ayudará a prepararse para la cita médica y a saber qué puede esperar.
Lo que puede hacer
Antes de la cita médica:
- Pida a un miembro de la familia o a un amigo que le acompañe a la cita médica. En ocasiones, puede ser difícil recordar toda la información que se proporciona durante la cita médica.
- Prepare una lista de preguntas para sacar el máximo provecho del tiempo con el profesional de atención médica y con el dietista.
Estas son algunas preguntas que puede hacer:
- ¿Cómo contrajo fenilcetonuria mi hijo?
- ¿Cómo podemos controlar la fenilcetonuria?
- ¿Hay algún medicamento para tratar este trastorno?
- ¿Qué alimentos están completamente prohibidos?
- ¿Cuál es la dieta recomendada?
- ¿Tendrá mi hijo que seguir esta dieta especial durante toda su vida?
- ¿Qué tipo de leche de fórmula necesitará mi hijo? ¿Mi hijo puede tomar leche materna?
- ¿Hay otros suplementos necesarios?
- ¿Qué sucede si mi hijo ingiere un alimento que no debe comer?
- Si tengo otro hijo, ¿tendrá fenilcetonuria?
- ¿Hay folletos u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?
Lo que puede esperar del médico
Es probable que el profesional de atención médica le haga varias preguntas. Por ejemplo:
- ¿Tuvo su hijo algún síntoma que le preocupa?
- ¿Tiene alguna pregunta sobre la dieta de su hijo?
- ¿Tiene problemas para seguir la dieta?
- ¿Fueron típicos el crecimiento y el desarrollo de su hijo en comparación con los de otros niños de su edad?
- ¿Le hicieron alguna vez una prueba genética?
- ¿Tiene algún otro familiar que padezca fenilcetonuria?
El profesional de atención médica le hará otras preguntas basadas en sus respuestas, síntomas y necesidades. Preparar y anticipar las preguntas le ayudará a aprovechar al máximo la cita.
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