Descripción general
La poliposis adenomatosa familiar es una afección hereditaria. Esto significa que se transmite del padre o la madre a los hijos a través de los genes. La poliposis adenomatosa familiar es poco frecuente, ya que afecta a aproximadamente 1 de cada 10 000 personas.
La poliposis adenomatosa familiar lleva al desarrollo de cientos de miles de pólipos, que son tumores, en el colon y el recto. Los pólipos suelen empezar a formarse durante la adolescencia y aumentan en cantidad con el tiempo. Sin tratamiento, la probabilidad a lo largo de la vida de tener cáncer colorrectal es cercana al 100 %, a menudo cerca de los 40 años.
La causa de la poliposis adenomatosa familiar puede ser un cambio en el gen APC. Este cambio se conoce como mutación o variante. El gen APC suele ayudar a regular la proliferación celular en el revestimiento intestinal. Cuando este gen se altera, las células pueden proliferar sin control. Esto deriva en la formación de muchos pólipos.
Estos pólipos suelen aparecer por todo el colon en lugar de limitarse a una parte. Además de tener pólipos colorrectales, las personas con poliposis adenomatosa familiar pueden tener pólipos en otras partes del aparato digestivo, incluido el estómago y el intestino delgado. También existe un riesgo más alto para tumores y tipos de cáncer en otras partes del cuerpo.
Variantes y afecciones relacionadas de la poliposis adenomatosa familiar
La forma en la que se presenta la poliposis adenomatosa familiar puede variar. Las diferencias pueden incluir la cantidad de pólipos, cuándo aparecen y si la enfermedad afecta otras partes del cuerpo.
Tipo más leve de la poliposis adenomatosa familiar
La poliposis adenomatosa familiar atenuada es un tipo más leve de poliposis adenomatosa familiar. Su causa son cambios en el gen APC, pero generalmente deriva en menos pólipos, a menudo menos de 100. Los pólipos tienden a aparecer en una etapa más tardía de la vida. La probabilidad de tener cáncer colorrectal sigue siendo alta, pero es menor que en el caso de la poliposis adenomatosa familiar clásica.
Características fuera del colon
Algunas personas con poliposis adenomatosa familiar tienen hallazgos fuera del colon. En el pasado, el síndrome de Gardner y el síndrome de Turcot era algunos términos que se usaban para describir estas características. Hoy en día, generalmente se consideran parte de la misma afección y no síndromes distintos. Estas características pueden incluir tumores óseos, cambios dentales, tumores de tejidos blandos o tumores del sistema nervioso central.
Otras afecciones hereditarias relacionadas con el cáncer colorrectal
Otras afecciones genéticas pueden aumentar el riesgo para el cáncer colorrectal o causar múltiples pólipos, pero se presentan de diferentes formas:
- Síndrome de Lynch. Cambios en un grupo diferente de genes causa esta afección. Por lo general, deriva en menos pólipos o en ninguno, pero igual puede aumentar el riesgo de cáncer.
- Poliposis asociada al gen MUTYH. Similar a la poliposis adenomatosa familiar, esta afección puede causar múltiples pólipos en el colon. Se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que debe haber una alteración en ambas copias del gen. Puede no aparecer en varias generaciones de una familia.
- Síndrome de poliposis juvenil, síndrome de Peutz-Jeghers y síndrome de Cowden. Estas afecciones también pueden causar pólipos en el aparato digestivo. Sin embargo, los pólipos tienen características diferentes bajo el microscopio y se los asocia con genes diferentes.
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Síntomas
La mayoría de las personas con poliposis adenomatosa familiar no presentan síntomas al principio. Los pólipos pueden empezar en la niñez o en la adolescencia, pero no suelen causar cambios notorios al principio.
A medida que aumenta la cantidad y el tamaño de los pólipos, pueden aparecer síntomas. Entre ellos, se pueden incluir los siguientes:
Algunas personas con poliposis adenomatosa familiar también tienen signos físicos fuera del colon. Son más comunes en determinados tipos de la enfermedad y pueden aparecer antes de que se detecten los pólipos en el colon. Estos signos pueden incluir cambios en la piel, tumores óseos, cambios dentales y hallazgos oftalmológicos.
Aunque es poco frecuente, pueden aparecer síntomas relacionados con otros tumores. Por ejemplo, dolor de cabeza, síntomas neurológicos u otros cambios pueden estar asociados con tumores del sistema nervioso central.
Cuándo debes consultar a un médico
Programa una cita con el profesional de atención médica si tú o tu hijo tienen alguno de los siguientes signos:
- Sangre en las heces
- Diarrea constante o un cambio en las deposiciones
- Dolor abdominal sin causa aparente
- Pérdida de peso sin causa aparente
- Fatiga o debilidad persistente
También debes buscar atención médica si tienes antecedentes familiares de poliposis adenomatosa familiar o cáncer colorrectal de inicio temprano.
Si tu padre o madre, un hermano o un hijo tiene poliposis adenomatosa familiar, habla con el equipo de atención médica sobre los exámenes de detección y las pruebas genéticas. Hacer pruebas de forma temprana puede ayudar a guiar la atención médica y reducir el riesgo de cáncer.
Se debe analizar de forma temprana a los niños y adolescentes que pueden estar a riesgo de la poliposis adenomatosa familiar. Los exámenes de detección y las pruebas suelen empezar en los últimos años de la niñez o al principio de la adolescencia.
Causas
La causa de la poliposis adenomatosa familiar es un cambio en el gen APC. Este cambio se conoce como mutación o variante. El gen ayuda a controlar la proliferación y división de las células en el revestimiento del colon.
Cuando el gen APC funciona normalmente, ayuda a prevenir la proliferación demasiado rápida de las células. Cuando hay una mutación presente, este control se pierde. Las células pueden proliferar y dividirse sin control. Esto deriva en la formación de muchos pólipos.
Con el tiempo, algunos de estos pólipos pueden convertirse en cáncer. Una gran cantidad de pólipos aumenta la probabilidad de que aparezca cáncer.
La poliposis adenomatosa familiar es hereditaria, lo que significa que se transmite del padre y la madre a los hijos a través de los genes. Solo se necesita heredar una copia del gen APC alterado para que una persona presente la afección. Cada hijo cuyo padre o madre tiene poliposis adenomatosa familiar tiene una posibilidad del 50 % de heredar la afección.
En aproximadamente el 20 % de las personas con poliposis adenomatosa familiar, la afección aparece sin antecedentes familiares. En estos casos, la variante en el gen APC aparece por primera vez en esa persona. Esto se conoce como variante de novo.
Factores de riesgo
El principal factor de riesgo para la poliposis adenomatosa familiar es tener antecedentes familiares de la afección.
Si el padre o la madre poliposis adenomatosa familiar, cada hijo tiene una posibilidad del 50 % de heredar la mutación genética que la causa. A veces, la poliposis adenomatosa familiar aparece en personas sin antecedentes familiares. Esto ocurre cuando se produce una nueva mutación genética por primera vez en esa persona.
Como la causa de la poliposis adenomatosa familiar es una mutación genética, el estilo de vida y los factores ambientales no causan la afección. Sin embargo, la identificación temprana de las personas que corren riesgo es importante para poder comenzar con los exámenes de detección y el tratamiento en el momento oportuno.
Complicaciones
Además del cáncer de colon, la poliposis adenomatosa familiar puede derivar en varias complicaciones, la mayoría de las cuales están relacionadas con el crecimiento de pólipos y un riesgo más alto para cáncer en otras partes del cuerpo.
Posibles complicaciones:
- Cáncer del intestino delgado. Pueden aparecer pólipos en la parte superior del intestino delgado. Incluye el duodeno y la ampolla, que es la zona donde ingresan los conductos biliares y pancreáticos. Con el tiempo, estos pólipos pueden volverse cancerosos.
- Pólipos en el estómago. Se pueden formar pólipos en el estómago. La mayoría no se vuelven cancerosos, pero algunos tipos pueden conllevar un pequeño riesgo.
- Tumores desmoides. Son tumores no cancerosos que pueden aparecer en el abdomen u otras zonas. Pueden crecer hacia tejidos cercanos y, a veces, pueden causar problemas graves.
- Otros tipos de cáncer. La poliposis adenomatosa familiar aumenta la probabilidad de que aparezcan tipos de cáncer, como el cáncer de tiroides, tumores de la glándula suprarrenal y cáncer del sistema nervioso central. Aunque es menos común, pueden aparecer tipos de cáncer de hígado o conducto biliar.
Otras características de la poliposis adenomatosa familiar
La poliposis adenomatosa familiar también puede causar cambios en otras partes del cuerpo. Se incluye lo siguiente:
- Osteomas o tumores óseos
- Cambios dentales, que pueden incluir dientes supernumerarios, que es tener dientes de más, dientes impactados, o sea dientes que no bajan según lo esperado, dientes que faltan u otros cambios en el desarrollo de los dientes
- Quistes cutáneos u otros tumores de tejidos blandos, como los fibromas
- Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario retiniano, que son cambios en la parte posterior del ojo