Poliposis adenomatosa hereditaria

Descripción general

El síndrome de poliposis múltiple familiar es una enfermedad poco común y congénita a causa de un defecto en el gen de la poliposis adenomatosa del colon (APC). La mayoría de las personas heredan el gen de uno de los padres. Pero entre el 25 y el 30 por ciento de las personas sufre esta mutación genética de manera espontánea.

El síndrome de poliposis múltiple familiar provoca la formación de tejido adicional (pólipos) en el intestino grueso (colon) y el recto. Los pólipos también pueden desarrollarse en el tracto gastrointestinal superior, en especial en la parte superior del intestino delgado (duodeno). Si no se trata, es probable que los pólipos en el colon y el recto se vuelvan cancerosos a partir de los 40 años.

Con el tiempo, la mayoría de las personas con síndrome de poliposis múltiple familiar necesitan una cirugía para extraer el intestino grueso y prevenir el cáncer. Los pólipos en el duodeno también pueden convertirse en cáncer, pero generalmente se pueden controlar con un seguimiento riguroso y mediante la extracción de los pólipos con regularidad.

Algunas personas padecen una forma de la enfermedad más leve, que se denomina poliposis adenomatosa familiar atenuada. Las personas con poliposis adenomatosa familiar atenuada tienen una menor cantidad de pólipos en el colon (un promedio de 30) y desarrollan cáncer más adelante.

Síntomas

El principal signo del síndrome de poliposis múltiple familiar es el crecimiento de cientos e incluso miles de pólipos en el colon y el recto, generalmente desde mediados de la adolescencia. A partir de los 40 años de edad, el riesgo de que los pólipos se transformen en cáncer de colon o cáncer rectal es de casi el 100 %.

Causas

La poliposis múltiple familiar está causada por un defecto en un gen, que en general es heredado de uno de los padres. Pero algunas personas tienen el gen anormal que causa este trastorno.

Factores de riesgo

Tu riesgo de poliposis adenomatosa familiar es mayor si tienes un padre, hijo, hermano o hermana con este trastorno.

Complicaciones

Además de cáncer de colon, la poliposis adenomatosa familiar puede provocar otras complicaciones:

• Pólipos duodenales. Estos pólipos crecen en la parte superior del intestino delgado y pueden volverse cancerosos. Pero, con un seguimiento cuidadoso, a menudo los pólipos duodenales se pueden detectar y extirpar antes de que el cáncer se manifieste.
• Pólipos periampulares. Estos pólipos aparecen en el lugar donde la bilis y los ductos pancreáticos entran al duodeno (ampolla). Los pólipos periampulares pueden volverse cancerosos, pero a menudo se pueden detectar y extirpar antes de que el cáncer se manifieste.
• Pólipos fúndicos gástricos. Estos pólipos crecen en el revestimiento del estómago.
• Tumor desmoide. Estas masas no cancerosas pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, pero, por lo general, se desarrollan en la zona del estómago (abdomen). Los tumores desmoides pueden causar problemas graves si crecen en nervios o en vasos sanguíneos o si ejercen presión en otros órganos del cuerpo.
• Otros tipos de cáncer. En ocasiones poco frecuentes, la poliposis adenomatosa familiar puede causar cáncer en la glándula tiroides, el sistema nervioso central, las glándulas suprarrenales, el hígado u otros órganos.
• Tumores cutáneos no cancerosos (benignos).
• Tumores óseos no cancerosos (osteomas).
• Hipertrofia congénita del epitelio pigmentado de la retina (HCEPR). Estos son cambios de pigmentación benignos en la retina del ojo.
• Anomalías dentales. Estas incluyen dientes adicionales o dientes que no salen.
• Cantidades bajas de glóbulos rojos (anemia).

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