Progeria

Diagnóstico y tratamiento

Los profesionales de atención médica pueden detectar la progeria en función de los síntomas. Una prueba genética para detectar cambios en el gen LMNA puede confirmar el diagnóstico de progeria.

Un examen físico completo de su hijo incluye lo siguiente:

• Medir la estatura y el peso.
• Marcar las mediciones en un gráfico de la curva de crecimiento.
• Evaluar la audición y la visión.
• Medir los signos vitales, como la presión arterial.
• Buscar síntomas evidentes de progeria.

No dude en hacer preguntas durante el examen de su hijo. La progeria es una afección muy poco frecuente. Es posible que el profesional de atención médica necesite reunir más información antes de decidir los siguientes pasos para el tratamiento de su hijo. Si tiene preguntas e inquietudes, será de gran ayuda que las comente.

No hay cura para la progeria. Sin embargo, un control regular para detectar enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos puede ayudar a controlar la afección de su hijo.

Durante las visitas médicas, se miden su peso y estatura y se añaden a un gráfico que muestra las medidas medias de niños de su misma edad. Las evaluaciones de rutina suelen incluir electrocardiogramas y ecocardiogramas para comprobar los estudios por imágenes del corazón, por ejemplo, con radiografías y resonancias magnéticas, y revisiones dentales, de la vista y del oído.

Ciertas terapias pueden aliviar algunos de los síntomas de la progeria. El tratamiento dependerá de la afección y los síntomas de su hijo. Algunos de estos pueden ser los siguientes:

• Lonafarnib (Zokinvy). Este medicamento oral previene la acumulación de progerina anormal y proteínas similares a la progerina en las células. Prevenir esta acumulación en las células puede hacer que los síntomas de la progeria avancen más despacio, lo que puede ayudar a algunos niños a vivir más tiempo. El medicamento está aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos para niños a partir de 1 año.
• Dosis baja de aspirina. Una dosis diaria puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.
• Otros medicamentos. Dependiendo de la afección del niño, el profesional de atención médica puede prescribir otros medicamentos para tratar las complicaciones. Por ejemplo, una terapia alimentaria, posiblemente con estatinas, para ayudar al funcionamiento del corazón y los vasos sanguíneos. También anticoagulantes para prevenir los coágulos sanguíneos. Es posible que sean necesarios medicamentos para tratar el dolor de cabeza y otros síntomas.
• Fisioterapia y terapia ocupacional. La fisioterapia puede ayudar con la rigidez de las articulaciones y los problemas de cadera para contribuir a que su hijo se mantenga activo. La terapia ocupacional puede ayudar a su hijo a aprender formas de manejar las actividades diarias como vestirse, lavarse los dientes y comer.
• Nutrición. Una alimentación equilibrada que incluya alimentos sanos y ricos en calorías puede ayudar a mantener una nutrición adecuada. A veces, se requerirán suplementos nutricionales para proporcionar más calorías.
• Audífonos. Aunque la pérdida auditiva de baja frecuencia no suele afectar a las actividades diarias, a veces se requerirán audífonos o aparatos auditivos.
• Cuidado de los ojos y la vista. No poder cerrar los párpados completamente puede secar los ojos y causar daños en su superficie. Los productos hidratantes para los ojos y el cuidado periódico de la vista pueden ayudar.
• Cuidado dental. Los problemas dentales son comunes en la progeria. La visita periódica con un dentista pediátrico con experiencia en progeria ayuda a tratar los problemas de manera temprana.

Estas algunas medidas que puede tomar en casa para ayudar a su hijo:

• Asegúrese de que su hijo beba mucha agua. La pérdida de agua, lo que se denomina deshidratación, puede ser más grave en niños con progeria. La deshidratación se produce cuando el cuerpo no tiene suficiente agua ni otros líquidos para llevar a cabo sus funciones normales. Asegúrese de que su hijo beba mucha agua y otros líquidos, especialmente durante una enfermedad, cuando haga actividades físicas o en un clima caluroso.
• Ofrézcale comidas pequeñas y frecuentes. Como la nutrición y el crecimiento pueden ser un problema para los niños que tienen progeria, darle a su hijo comidas más pequeñas, pero con mayor frecuencia le ayudará a proporcionarle más calorías. Añada refrigerios y alimentos sanos muy calóricos según sea necesario. Hable con el profesional de atención médica sobre la necesidad de tomar suplementos nutricionales. Las consultas con un dietista diplomado también pueden ser útiles.
• Bríndele oportunidades para hacer actividad física regular. Hable con el profesional de atención médica de su hijo para saber qué actividades son seguras y sanas.
• Compre calzado o plantillas acolchonados para su hijo. La pérdida de grasa corporal en los pies puede generar molestias.
• Use protector solar. Use un protector solar de amplio espectro que tenga un factor de protección solar de al menos 30. Aplique protector solar en abundancia y vuelva a hacerlo cada dos horas. Aplique protector solar con más frecuencia si su hijo está nadando o sudando.
• Asegúrese de que su hijo esté al día con las vacunas infantiles. Un niño con progeria no tiene un mayor riesgo de infección. Sin embargo, como todos los niños, su hijo tiene el riesgo de exponerse a enfermedades infecciosas.
• Proporciónele oportunidades sociales y de aprendizaje. La progeria no afectará al intelecto de su hijo. Su hijo puede asistir a la escuela en un curso adecuado para su edad. Es posible que deban hacerse algunos ajustes relacionados con la capacidad física y la estatura.
• Haga cambios en casa para aumentar su independencia. Es posible que deba hacer algunos cambios en casa para que pueda tener más independencia y sentirse cómodo. Por ejemplo, hay formas para permitir que su hijo alcance más fácilmente elementos como grifos e interruptores. Su hijo puede necesitar ropa con cierres especiales o de tamaño diferente. El acolchado adicional de sillas y camas puede aumentar su comodidad.

Saber que su hijo tiene progeria puede ser emocionalmente devastador. De repente, se entera de que su hijo se enfrenta a numerosos y complicados desafíos y a una expectativa de vida más corta. Para usted y para su familia, hacer frente a la afección puede suponer un importante compromiso de recursos físicos, emocionales y económicos.

Estos son algunos recursos útiles:

• Red de apoyo. El equipo de atención médica, su familia y sus amigos pueden ser una parte valiosa de su red de apoyo. También puede pedir al profesional de atención médica que le informe acerca de los grupos de autoayuda o de terapeutas en su comunidad. El servicio de salud local, la biblioteca pública y fuentes fiables de Internet pueden ser útiles para encontrar recursos.
• Grupos de apoyo. En un grupo de apoyo, estará con personas que se enfrentan a problemas como el suyo. Si no encuentra un grupo de apoyo para la progeria, quizá pueda encontrar un grupo para padres y madres de niños con enfermedades crónicas.
• Otras familias con niños con progeria. La Progeria Research Foundation (Fundación de Investigación de la Progeria) puede ayudarle a comunicarse con otras familias que tienen niños con progeria.
• Terapeutas. Si los grupos no le resultan útiles, hablar con un terapeuta o con alguien de su comunidad religiosa puede ser útil.

Es probable que el profesional de atención médica o el pediatra de su hijo detecten síntomas de progeria durante los controles regulares. Después de la evaluación, se podrá remitir a su hijo a un especialista en genética médica.

A continuación, encontrará información que le ayudará a prepararse para su cita médica.