Diagnósticos

El médico te preguntará sobre tus antecedentes de enfermedades y si tienes algún pariente cercano con un trastorno hereditario del sistema inmunitario para poder determinar si las infecciones recurrentes se deben a la inmunodeficiencia primaria.

Además, el médico te realizará una exploración física. Algunas pruebas que se utilizan para diagnosticar un trastorno inmunitario son las siguientes:

  • Análisis de sangre. Los análisis de sangre pueden determinar si tienes niveles normales de proteínas que combaten infecciones (inmunoglobulina) en la sangre y medir los niveles de células sanguíneas y de células del sistema inmunitario. Las cantidades anormales de ciertas células pueden indicar un defecto del sistema inmunitario.

    Los análisis de sangre también pueden determinar si el sistema inmunitario responde bien y produce anticuerpos —las proteínas que identifican y matan a los invasores extraños, tales como bacterias o virus—.

  • Análisis prenatales. Se recomienda a los padres que hayan tenido un hijo con un trastorno de inmunodeficiencia primaria que se realicen análisis de ciertos trastornos de inmunodeficiencia durante los embarazos futuros. Se analizan las muestras de líquido amniótico, sangre o células del tejido que se convertirá en la placenta (corion) para detectar anomalías.

  • En algunos casos, se realiza un análisis de ADN para detectar defectos genéticos. Los resultados de las pruebas hacen que sea posible prepararse para el tratamiento con tiempo antes del nacimiento, en caso de que sea necesario.

Tratamientos

Los tratamientos para la inmunodeficiencia primaria implican prevenir y tratar infecciones, reforzar el sistema inmunitario y tratar la causa no diagnosticada del problema inmunitario. En algunos casos, los trastornos inmunitarios primarios están vinculados a una enfermedad grave, como un trastorno autoinmunitario o cáncer, la cual también debe tratarse.

Control de las infecciones

  • Tratamiento de infecciones. Las infecciones requieren un tratamiento rápido y agresivo con antibióticos. Las infecciones que no responden pueden requerir hospitalización y antibióticos por vía intravenosa.
  • Cómo prevenir las infecciones. Algunas personas necesitan antibióticos a largo plazo para prevenir infecciones respiratorias y el daño permanente asociado a los pulmones y los oídos. Es posible que los niños con inmunodeficiencia primaria no puedan colocarse vacunas que contienen virus vivos, como la vacuna oral contra la poliomielitis y la vacuna contra sarampión, paperas y rubéola.
  • Cómo tratar los síntomas. Los medicamentos como el ibuprofeno (Advil, Motrin IB, etc.) para el dolor y la fiebre, los descongestionantes para la congestión de los senos paranasales y los expectorantes para la mucosidad acuosa en las vías respiratorias pueden ayudar a aliviar los síntomas causados por las infecciones.

    El drenaje postural, es decir, el uso de la gravedad y golpecitos ligeros en el pecho para despejar los pulmones, puede ayudar a aliviar el malestar de las infecciones respiratorias repetidas (crónicas).

Tratamiento para reforzar el sistema inmunitario

  • Terapia de inmunoglobulina. La inmunoglobulina consiste en las proteínas de los anticuerpos que se necesitan para que el sistema inmunitario combata las infecciones. La inmunoglobulina puede inyectarse en una vena a través de una vía intravenosa o colocarse debajo de la piel (infusión subcutánea). El tratamiento intravenoso debe realizarse cada algunas semanas, mientras que la infusión subcutánea, una o dos veces por semana.
  • Terapia con interferón gamma. Los interferones son sustancias que se producen en forma natural, combaten los virus y estimulan las células del sistema inmunitario. El interferón gamma es una sustancia fabricada (sintética) que se administra como una inyección en el muslo o el brazo tres veces por semana. Se utiliza para tratar la enfermedad granulomatosa crónica, una forma de inmunodeficiencia primaria.
  • Factores de crecimiento. Cuando la inmunodeficiencia es provocada por una falta de ciertos glóbulos blancos, la terapia con factores de crecimiento puede ayudar a aumentar los niveles de glóbulos blancos que fortalecen el sistema inmunológico.

Trasplante de células madre

El trasplante de células madre ofrece una cura permanente para varias formas de inmunodeficiencia potencialmente mortal. Las células madre normales se transfieren a la persona con inmunodeficiencia, lo cual permite el funcionamiento normal del sistema inmunitario. Las células madre pueden recolectarse de la médula ósea o pueden obtenerse de la placenta en el momento del nacimiento (conservación de la sangre del cordón).

El donante de células madre, generalmente el padre, la madre u otro familiar cercano, debe tener tejidos de una alta compatibilidad biológica con los tejidos de la persona con inmunodeficiencia primaria. Sin embargo, incluso con una alta compatibilidad, los trasplantes de células madre no siempre funcionan.

A menudo, el tratamiento requiere la destrucción de las células inmunitarias funcionales usando quimioterapia o radiación antes de los trasplantes, lo cual deja temporalmente al receptor del trasplante incluso más vulnerable a la infección.

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic de evaluación de tratamientos, intervenciones y análisis nuevos como medio para prevenir, detectar, tratar o controlar esta enfermedad.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

La mayoría de las personas con inmunodeficiencia primaria pueden ir a la escuela y trabajar como cualquier otra. Aun así, puedes sentir que nadie comprende cómo es vivir con la amenaza constante de infecciones. Hablar con alguien que se enfrenta a desafíos similares puede ayudar.

Pregúntale a tu médico si hay grupos de apoyo en la zona para personas con inmunodeficiencia primaria o para padres de niños con la enfermedad. La Immune Deficiency Foundation (Fundación de la Deficiencia Inmunitaria) tiene un programa de apoyo para pares, así como también información sobre cómo es vivir con inmunodeficiencia primaria.

Preparación para la consulta

Es probable que comiences por consultar con tu médico de cabecera o con un médico general. Es posible que luego te deriven a un médico que se especializa en trastornos del sistema inmunitario (inmunólogo).

La siguiente información te ayudará a prepararte para la consulta.

Qué puedes hacer

  • Anota los síntomas, incluso aquellos que aparentemente no están relacionados con el motivo de la consulta.
  • Lleva copias de los registros de hospitalización y de los resultados de pruebas médicas, como radiografías, y resultados de análisis de sangre y de cultivos.
  • Pregúntales a tus familiares sobre la historia clínica familiar, lo cual comprende el hecho de si a algún miembro de la familia le diagnosticaron inmunodeficiencia primaria o si algún bebé o niño falleció por causas desconocidas.
  • Haz una lista de los medicamentos, vitaminas y suplementos que tú o tu hijo toman. Si es posible, anota todos los antibióticos recetados y las dosis que tú o tu hijo han tomado durante los últimos meses.
  • Pídele a un familiar o a un amigo que te acompañe si es posible. La persona que te acompañe puede recordar algún detalle que hayas pasado por alto u olvidado.
  • Escribe preguntas para hacerle al médico.

Preparar una lista de preguntas puede ayudarte a aprovechar al máximo el tiempo con el médico. Para la inmunodeficiencia primaria, las preguntas básicas son:

  • ¿Cuál es la causa más probable de estos síntomas?
  • ¿Existen otras causas posibles?
  • ¿Qué pruebas se necesitan? ¿Estas pruebas requieren alguna preparación especial?
  • ¿Cuál es el pronóstico médico?
  • ¿Qué tratamientos hay disponibles y cuál me recomiendas?
  • Si tengo otros problemas de salud, ¿cómo los puedo controlar de manera conjunta?
  • ¿Qué efectos secundarios puedo esperar del tratamiento?
  • ¿Hay alternativas al enfoque principal que sugieres?
  • ¿Hay restricciones en las actividades?
  • ¿Hay folletos u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web recomiendas?

No dudes en hacer otras preguntas también.

Qué esperar del médico

Es probable que tu médico o el médico de tu hijo te hagan una serie de preguntas como las siguientes:

  • ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
  • ¿Los síntomas han sido continuos u ocasionales?
  • ¿Cuántas infecciones has tenido tú o tu hijo durante el último año?
  • ¿Cuánto duran estas infecciones en general?
  • ¿Los antibióticos suelen combatir la infección?
  • ¿Cuántas veces ha tomado antibióticos tu hijo en el último año?
  • ¿Algún miembro de la familia tiene inmunodeficiencia primaria?
Jan. 20, 2015
References
  1. Primary immunodeficiency (Inmunodeficiencia primaria). National Institute of Child Health and Human Development (Instituto Nacional de la Salud Infantil y Desarrollo Humano). http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/Pages/primary_immuno.aspx. Último acceso: 23 de noviembre de 2014.
  2. About primary immunodeficiencies (Acerca de las inmunodeficiencias primarias). Immune Deficiency Foundation (Fundación de la Deficiencia Inmunitaria). http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/. Último acceso: 2 de diciembre de 2014.
  3. Pasternack MS. Approach to the adult with recurrent infections (Enfoque con respecto al adulto con infecciones recurrentes). http://www.uptodate.com/home. Último acceso: 23 de noviembre de 2014.
  4. Stiehm ER. Approach to the child with recurrent infections (Enfoque con respecto al niño con infecciones recurrentes). http://www.uptodate.com/home. Último acceso: 23 de noviembre de 2014.
  5. Primary immunodeficiency diseases (Inmunodeficiencias primarias). American Academy of Allergy, Asthma and Immunology (Academia Americana de Alergia, Asma e Inmunología). http://www.aaaai.org/conditions-and-treatments/primary-immunodeficiency-disease.aspx. Último acceso: 23 de noviembre de 2014.
  6. Berger M. Immune globulin therapy in primary immunodeficiency (Terapia con inmunoglobulina en la inmunodeficiencia primaria). http://www.uptodate.com/home. Último acceso: 23 de noviembre de 2014.
  7. General care (Atención general). Immune Deficiency Foundation (Fundación de la Deficiencia Inmunitaria). http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/relevant-info/general-care/. Último acceso: 3 de noviembre de 2014.