Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick comienza con un examen físico que puede mostrar signos tempranos de alerta, como tener el hígado o el bazo demasiado grandes. El profesional de atención médica hablará con usted sobre sus síntomas y su historial médico familiar. La enfermedad de Niemann-Pick es poco frecuente, y los síntomas pueden ser similares a los de otras enfermedades; por eso, es necesario hacer pruebas para obtener el diagnóstico correcto.
Las pruebas de diagnóstico dependen del tipo de enfermedad de Niemann-Pick.
- Tipo A o B. A partir de una muestra de sangre o una pequeña muestra de piel, los expertos miden el nivel de esfingomielinasa presente en los glóbulos blancos. La esfingomielinasa es una enzima que descompone y usa la grasa.
- Tipo C. Los expertos usan una muestra de sangre para medir los niveles de un tipo específico de colesterol, que se conoce como oxisterol. En casos poco frecuentes, también se puede usar una pequeña muestra de piel para evaluar cómo las células se mueven y almacenan el colesterol.
También se pueden hacer otras pruebas, como las siguientes:
- Pruebas genéticas. El análisis de ADN de una muestra de sangre puede mostrar los cambios genéticos específicos que causan los tipos A, B y C de la enfermedad de Niemann-Pick. Las personas que solo tienen una copia del cambio genético pero no padecen la enfermedad se llaman portadoras. Las pruebas de ADN pueden indicar portadores de todos los tipos de la enfermedad de Niemann-Pick si se identificaron los cambios genéticos en la primera persona de una familia que padece la afección. El cambio genético puede transmitirse a los hijos.
- Resonancia magnética. Una resonancia magnética del cerebro puede mostrar pérdida de neuronas cerebrales. Sin embargo, si la resonancia magnética se hace en las primeras etapas de la enfermedad de Niemann-Pick, es probable que no muestre cambios, ya que los síntomas aparecen antes de la pérdida de neuronas cerebrales. La resonancia magnética también se puede usar para observar si el hígado y el bazo se agrandaron y medir su tamaño.
- Examen de la vista. En un examen de la vista, se pueden observar cambios que podrían deberse a la enfermedad de Niemann-Pick, como problemas con el movimiento ocular (en el tipo C) y cambios en el interior de los ojos (en los tipos A y B).
- Pruebas prenatales. En las ecografías durante el embarazo, se puede observar el agrandamiento del hígado y del bazo causado por la enfermedad de Niemann-Pick de tipo C. El agrandamiento del hígado y del bazo también puede ocurrir en el tipo A, pero rara vez en el tipo B. Para diagnosticar la enfermedad de Niemann-Pick, se puede tomar una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé en el útero o una muestra de tejido de la placenta.
Las pruebas genéticas y el asesoramiento para las familias con hijos que padecen la enfermedad de Niemann-Pick pueden brindar información sobre los riesgos y las opciones de planificación familiar.
Tratamiento
No existe cura para la enfermedad de Niemann-Pick, pero la atención médica de apoyo puede ayudar a controlar los síntomas.
Medicamentos
Para la enfermedad de Niemann-Pick tipo B, la olipudasa alfa-rpcp (Xenpozyme) es un sustituto enzimático para los niveles faltantes o bajos de la enzima esfingomielinasa. Este sustituto enzimático puede ayudar con los problemas pulmonares y la respiración y a disminuir el tamaño del hígado y del bazo. Este medicamento también puede contribuir al aumento de estatura de los niños. No ayuda con los síntomas relacionados con los nervios.
La olipudasa alfa-rpcp se administra por vía intravenosa cada dos semanas.
Para las personas con enfermedad de Niemann-Pick tipo C que presentan síntomas de leves a moderados relacionados con los nervios, un medicamento llamado miglustat puede ser una opción. El miglustat está aprobado para los síntomas neurológicos de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C en muchos países, pero la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos no aprobó su uso en ese país.
El miglustat es una pastilla que se toma de 1 a 3 veces al día. Puede retardar el empeoramiento de los síntomas relacionados con los nervios, como los problemas para escuchar, tragar y caminar. También puede ayudar a retrasar los cambios en la salud mental, así como en el aprendizaje y la memoria.
Hable con el médico u otro profesional de atención médica sobre los medicamentos y los posibles efectos secundarios.
Terapias de apoyo
Las terapias para todos los tipos de enfermedad de Niemann-Pick dependen de los síntomas y pueden consistir en lo siguiente:
- Terapia del habla, fisioterapia y terapia ocupacional. La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a mantener la capacidad de movimiento el mayor tiempo posible. La terapia del habla puede ayudar con el habla y la deglución.
- Terapia nutricional. Esta implica alimentos especiales que pueden incorporarse a la dieta cuando resulta difícil tragar.
- Oxigenoterapia. Esta puede ayudar si se ven afectados los pulmones y surgen problemas para respirar.
- Tratamiento de los síntomas. Los tratamientos pueden ayudar con las infecciones, las convulsiones, los movimientos musculares que no se pueden controlar y los problemas de sueño.
Las personas con enfermedad de Niemann-Pick necesitan consultar a los profesionales de atención médica con regularidad porque la enfermedad y los síntomas empeoran con el tiempo. La investigación de nuevos tratamientos está en curso.
Preparación para la cita médica
Los signos de la enfermedad de Niemann-Pick pueden observarse antes del nacimiento. O bien, puede compartir primero sus preocupaciones con un profesional de atención médica. Tras el examen, es posible que lo remitan a uno o varios especialistas para que le hagan pruebas y le proporcionen tratamiento.
Puede pedir a un familiar o amigo de confianza que lo acompañe a la cita médica. Lleve a alguien que pueda ofrecerle apoyo emocional y ayudarle a recordar toda la información.
A continuación, se presenta información que le ayudará a prepararse para la primera cita médica.
Lo que puede hacer
Antes de la cita médica, prepare una lista de lo siguiente:
- Todos los síntomas y por cuánto tiempo los ha notado.
- Información médica crucial sobre su familia, lo que comprende información sobre otras enfermedades.
- Todos los medicamentos, las vitaminas, las plantas medicinales u otros suplementos que tome y las dosis.
- Información sobre sus antecedentes familiares, por ejemplo, alguien de su familia tiene la enfermedad de Niemann-Pick.
- Preguntas que quiera hacer al profesional de atención médica.
Estas son algunas preguntas que puede hacer:
- ¿Cuál es la causa probable de estos síntomas?
- ¿Existen otras causas posibles de estos síntomas?
- ¿Qué tipo de pruebas son necesarias para hacer un diagnóstico?
- ¿Debería consultar a un especialista?
Estas son algunas de las preguntas que podría hacer si le remiten a un especialista:
- ¿Es esta la enfermedad de Niemann-Pick?
- ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para esta afección?
- ¿Qué tratamientos me recomienda?
- ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta afección?
- ¿Se necesitan citas médicas regularmente? ¿Con qué frecuencia?
- ¿Corren mis otros hijos o familiares un riesgo más alto para esta afección?
- ¿Deben hacerles pruebas a familiares para detectar si tienen mutaciones genéticas que podrían causar esta afección?
- ¿Qué otros especialistas me recomienda consultar?
- ¿Existe algún ensayo clínico que podría ser útil para esta afección?
- ¿Qué sugerencias tiene para enfrentar esta afección?
- ¿Cómo puedo encontrar a otras familias que conviven con la enfermedad de Niemann-Pick?
- ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?
No dude en hacer otras preguntas durante la cita médica.
Lo que puede esperar del médico
Las preguntas del profesional de atención médica pueden ser las siguientes:
- ¿Qué síntomas tienen usted o su hijo?
- ¿Cuándo notó estos síntomas por primera vez?
- ¿Los síntomas cambiaron con el tiempo?
- ¿Parece haber un retraso en el desarrollo de su hijo en comparación con el de otros niños de la misma edad?
- ¿Podía su hijo hacer antes algunas cosas que ahora no puede hacer?
- ¿Le diagnosticaron a algún pariente consanguíneo, como padre, madre o hermanos, la enfermedad de Niemann-Pick, o bien tuvo síntomas sin que le hayan diagnosticado esta enfermedad?
Prepárese para contestar las preguntas a fin de que tenga tiempo para conversar sobre lo que sea más importante para usted.
Afrontamiento y apoyo
Si a usted o a su hijo les diagnostican la enfermedad de Niemann-Pick, quizás la familia se enfrente a retos e incertidumbres. Una de las cuestiones más difíciles de esta afección es que no es posible predecir cómo cambiarán la salud y el desarrollo con el paso del tiempo.
Es probable que usted o su hijo necesiten más cuidados a medida que evolucione la afección. Consulte al equipo de atención médica sobre los recursos de apoyo. Además, hable con el equipo de atención médica sobre cuándo es el momento de planificar los cuidados paliativos.
Puede resultarle útil ponerse en contacto con otras personas que viven con la enfermedad de Niemann-Pick. Según sus necesidades, pida información sobre organizaciones que brinden apoyo a padres y madres que tienen hijos con condiciones físicas que limitan sus capacidades o que han perdido a sus hijos a causa de estas afecciones.
Participar en ensayos clínicos puede ayudar en la búsqueda de tratamientos eficaces.