Descripción general

El síndrome de Klippel-Trénaunay es un trastorno poco frecuente que se diagnostica al momento del nacimiento (congénito) y que consiste en el desarrollo anormal de los vasos sanguíneos, los tejidos blandos, los huesos y el sistema linfático. Rara vez, también se pueden encontrar dedos fusionados o adicionales al momento del nacimiento.

Es posible que las personas que padecen el síndrome de Klippel-Trénaunay tengan las siguientes características, que pueden oscilar de leves a más extensas:

  • Hemangiomas planos. Esta mancha de nacimiento de rosa a rojiza-morada se produce a causa de una inflamación de vasos sanguíneos diminutos (capilares) debajo de la piel. La mancha de nacimiento, por lo general, abarca una parte de una pierna y a veces un brazo. Además, se puede oscurecer o aclarar con el paso de los años. Es posible que algunas zonas sean más propensas a sangrar y a infectarse.
  • Malformaciones venosas. Estas comprenden venas hinchadas y retorcidas (venas varicosas) generalmente en la superficie de las piernas, que pueden causar gran dolor y úlceras en la piel debido a la mala circulación. Las venas anormales más profundas de los brazos, las piernas, el abdomen y la pelvis pueden aumentar el riesgo de coágulos sanguíneos (trombosis venosa profunda) y provocar un trastorno llamado «embolia pulmonar» que pone en riesgo la vida si estos coágulos se desprenden y van hacia los pulmones. El tejido esponjoso lleno de venas pequeñas dentro de la piel o por debajo de ella puede causar sangrados, infecciones o inflamación.
  • Crecimiento excesivo de huesos y de tejido blando. Esto comienza en la infancia y, por lo general, aparece en una pierna, pero también puede manifestarse en un brazo o, rara vez, en el tronco. Este crecimiento excesivo de hueso y tejido crea una extremidad más grande y más larga. También puede causar dolor, una sensación de pesadez y problemas para moverse.
  • Anomalías del sistema linfático. El sistema linfático forma parte del sistema inmunitario, que te protege de infecciones y enfermedades. Una anomalía puede hacer que los tejidos de los brazos y de las piernas acumulen líquidos y se hinchen (linfedema), que se presenten masas pequeñas (quistes linfáticos) en el bazo o que se infecte la capa subcutánea (celulitis).

Se desconoce la causa del síndrome de Klippel-Trénaunay, pero puede involucrar cambios genéticos que no se heredan (mutaciones). Sin embargo, se necesita más investigación para determinar las causas.

Síntomas

Es posible que las personas que padecen el síndrome de Klippel-Trénaunay tengan las siguientes características, que pueden oscilar de leves a más extensas:

  • Hemangiomas planos. Esta mancha de nacimiento de color rosado a rojizo-morado se debe a vasos sanguíneos diminutos (capilares) adicionales en la capa superior de la piel. Por lo general, la mancha de nacimiento abarca parte de una pierna, pero puede aparecer en cualquier zona de la piel y oscurecerse o aclararse con los años.
  • Malformaciones venosas. Estas comprenden venas hinchadas y retorcidas (venas varicosas) que, por lo general, se presentan en la superficie de las piernas. También pueden aparecer venas anormales más profundas en los brazos, las piernas, el abdomen y la pelvis. Podría haber tejido esponjoso lleno de venas pequeñas dentro de la piel o por debajo de ella. Las anormalidades venosas podrían ser más prominentes con la edad.
  • Crecimiento excesivo de huesos y de tejido blando. Esto comienza en la infancia y, por lo general, aparece en una pierna, pero también puede manifestarse en un brazo o, rara vez, en el tronco o el rostro. Este crecimiento excesivo de hueso y tejido crea una extremidad más grande y más larga. Rara vez, se pueden encontrar dedos fusionados o adicionales.
  • Anomalías del sistema linfático. El sistema linfático, la parte del sistema inmunitario que protege contra infecciones y enfermedades, y que transporta líquido linfático, puede ser anormal. Es posible que haya vasos linfáticos que no funcionen bien y que puedan ocasionar filtración e hinchazón.
  • Otras afecciones. El síndrome de Klippel-Trénaunay también puede presentar cataratas, glaucoma, dislocación de la cadera en el nacimiento y problemas de coagulación de la sangre.

Cuándo consultar al médico

El síndrome de Klippel-Trénaunay suele identificarse al nacer. Es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso, y la atención médica adecuada para tratar los síntomas y prevenir las complicaciones.

Causas

El síndrome de Klippel-Trénaunay es un trastorno genético. Comprende cambios genéticos (mutaciones), generalmente en el gen PIK3CA. Estos cambios genéticos son responsables del desarrollo de los tejidos del cuerpo y ocasionan un crecimiento excesivo.

Por lo general, el síndrome de Klippel-Trénaunay no es hereditario. Las mutaciones genéticas ocurren al azar durante la división celular en las primeras etapas del desarrollo antes del nacimiento.

Factores de riesgo

Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un niño con síndrome de Klippel-Trénaunay tengan otro hijo con el trastorno, incluso si uno de los padres lo tiene.

Complicaciones

Las complicaciones del síndrome de Klippel-Trénaunay se pueden deber al desarrollo anormal de los vasos sanguíneos, los tejidos blandos, los huesos y el sistema linfático. Estas pueden ser las siguientes:

  • Complicaciones de los hemangiomas planos. Algunas zonas de los hemangiomas planos pueden engrosarse y formar ampollas (bullas) propensas a sangrar y a infectarse.
  • Malformaciones venosas. Las venas varicosas pueden causar gran dolor y úlceras en la piel debido a la mala circulación. Las venas anormales más profundas pueden aumentar el riesgo de que se produzcan coágulos sanguíneos (trombosis venosa profunda) y provocar un trastorno llamado «embolia pulmonar» que pone en riesgo la vida si estos coágulos se desprenden y se trasladan a los pulmones. Las malformaciones venosas en la pelvis y en los órganos abdominales pueden provocar sangrado interno. Las venas superficiales pueden presentar coágulos e inflamación de menor gravedad, pero dolorosos (tromboflebitis superficial).
  • Crecimiento excesivo de huesos y de tejido blando. El crecimiento excesivo de hueso y tejido puede causar dolor, sensación de pesadez, agrandamiento de las extremidades y problemas para moverse. El crecimiento excesivo que provoca que una pierna sea más larga que la otra puede generar problemas para caminar y ocasionar problemas en la cadera y en la espalda.
  • Anomalías del sistema linfático. Una anomalía puede hacer que los tejidos de los brazos y de las piernas acumulen líquido y se hinchen (linfedema), que la piel se erosione y que se produzca una úlcera, que se presenten masas pequeñas (quistes linfáticos) en el bazo, que se filtre líquido linfático o que se infecte la capa subcutánea (celulitis).
  • Dolor crónico. El dolor puede ser un problema frecuente que surge a causa de complicaciones, como infecciones, hinchazón o problemas en las venas.

Síndrome de Klippel-Trénaunay care at Mayo Clinic

June 13, 2018
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