Síndrome de Klippel-Trénaunay

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico del síndrome de Klippel-Trénaunay comienza con un examen físico. La remisión a un especialista en malformaciones vasculares es útil para la evaluación y para obtener recomendaciones de tratamiento. Durante la evaluación, su profesional de atención médica hace lo siguiente:

• Le hace preguntas sobre sus antecedentes médicos personales y familiares
• Lo examina para detectar la presencia de hinchazón, venas varicosas y hemangiomas planos
• Evalúa visualmente el crecimiento de los huesos y de los tejidos blandos

Varias pruebas de diagnóstico pueden ayudar al médico a evaluar y a identificar tanto el tipo como la gravedad de la afección, y ayudar a determinar el tratamiento. Algunas pruebas incluyen las siguientes:

• Exploración mediante ecografía dúplex. Este examen usa ondas sonoras de alta frecuencia para producir imágenes detalladas de los vasos y el flujo sanguíneos.
• Resonancia magnética y angiografía por resonancia magnética. Estos procedimientos ayudan a diferenciar entre los huesos, la grasa, los músculos y los vasos sanguíneos y permite identificar malformaciones.
• Escanograma. Esta técnica de rayos X, también denominada fotografía por escáner, genera imágenes de los huesos y ayuda a medir sus longitudes.
• Tomografía computarizada o angiografía por tomografía computarizada. Una tomografía computarizada produce imágenes tridimensionales del cuerpo que ayudan a detectar coágulos sanguíneos en las venas.
• Venografía con contraste. Mediante este procedimiento, se inyecta un tinte en las venas y se toman radiografías que pueden revelar venas atípicas, obstrucciones o coágulos sanguíneos.
• Estudios de coagulación. Estas pruebas pueden ayudar a evaluar cómo se coagula la sangre.
• Estudios genéticos. Estas pruebas pueden identificar el patrón característico de las diferencias genéticas (firma genética) que puede explicar la razón de la afección.

Aunque no existe cura para el síndrome de Klippel-Trénaunay, el médico puede ayudarle a controlar los síntomas y a prevenir complicaciones.

Debido a que el síndrome de Klippel-Trénaunay puede afectar muchos sistemas del organismo, el equipo de atención médica podría incluir especialistas en medicina y cirugía vasculares, en dermatología o enfermedades de la piel, en radiología intervencionista, en cirugía ortopédica, en fisioterapia y rehabilitación, y en otras áreas, según sea necesario.

Consulte con el médico para determinar cuáles de los siguientes tratamientos son los más adecuados para usted. Estos son algunos de los tratamientos:

• Terapia de compresión. Las extremidades afectadas se envuelven con vendas o prendas elásticas para prevenir la hinchazón, los problemas con las várices y las úlceras cutáneas. A menudo, las vendas o prendas elásticas tienen que hacerse a medida. Se pueden usar dispositivos de compresión neumática intermitente, que son fundas para piernas o brazos que se inflan y desinflan automáticamente a intervalos fijos.
• Cuidado de la piel. Higienizar la piel de la extremidad afectada puede reducir el riesgo de contraer una infección y ser parte del tratamiento para el sangrado superficial.
• Fisioterapia. Los masajes, la compresión y el movimiento de las extremidades en la medida que sea adecuado pueden ayudar a aliviar el linfedema en los brazos y las piernas, y la hinchazón de los vasos sanguíneos.
• Dispositivos ortopédicos. Estos pueden incluir zapatos ortopédicos o plantillas para compensar las diferencias en la longitud de las piernas.
• Epifisiodesis. Se trata de un procedimiento quirúrgico ortopédico que puede detener, de manera eficaz, el crecimiento excesivo de la longitud de la extremidad inferior.
• Embolización. Este procedimiento, que implica la inserción de catéteres pequeños en las venas o las arterias, bloquea el flujo sanguíneo a determinados vasos sanguíneos.
• Terapia con láser. Este procedimiento se puede utilizar para eliminar o aclarar las manchas en vino de Oporto, y para tratar ampollas que sangran o supuran en la piel.
• Ablación de las venas por radiofrecuencia o por láser. Este procedimiento de invasión mínima se usa para bloquear venas malformadas.
• Ablación guiada por resonancia magnética. Los vasos sanguíneos se tratan con láser o cauterización, mediante guía por resonancia magnética.
• Escleroterapia. Se inyecta una solución en una vena para crear tejido cicatricial que ayuda a bloquearla.
• Cirugía. En algunos casos, la extirpación o la reconstrucción de las venas afectadas, la extirpación del exceso de tejido y la corrección del crecimiento excesivo de los huesos pueden resultar beneficiosas.
• Medicamentos. Algunas personas notaron beneficios después de tomar medicamentos por vía oral que pueden ayudar a tratar malformaciones vasculares y linfáticas complejas que causan los síntomas. Sin embargo, estos medicamentos pueden tener efectos secundarios significativos que se deben controlar. El sirolimus de uso tópico puede ayudar a aliviar los síntomas de malformaciones vasculares superficiales. Actualmente, se llevan a cabo estudios para determinar la eficacia y la seguridad de estos medicamentos en personas con síndrome de Klippel-Trénaunay.

Además, es posible que se necesite tratamiento para complicaciones, como sangrado, infección, coágulos sanguíneos o úlceras en la piel. Durante el embarazo, es posible que se requiera atención médica especial para prevenir complicaciones.

Estas son algunas estrategias para ayudar a controlar los síntomas del síndrome de Klippel-Trénaunay:

• Acuda a todas las citas médicas. Las citas médicas programadas con regularidad pueden ayudar al médico a identificar y abordar problemas de manera temprana. Consulte con el médico para saber cuál es el cronograma de citas médicas más adecuado en su caso.
• Use zapatos ortopédicos, si es recomendable. Las plantillas o los zapatos ortopédicos pueden mejorar la funcionalidad física.
• Siga las recomendaciones del médico con respecto a la actividad física. Estimular el uso adecuado de las extremidades afectadas puede ayudar a aliviar el linfedema y la hinchazón de los vasos sanguíneos.
• Eleve las extremidades afectadas. Cuando sea posible, elevar la pierna u otra extremidad afectada puede ayudar a reducir el linfedema.
• Informe al médico sobre los cambios. Consulte con el médico para controlar los síntomas y evitar complicaciones. Comuníquese con el médico si tiene síntomas de coágulos sanguíneos o una infección, o si aumenta el dolor o la hinchazón.

Vivir con el síndrome de Klippel-Trénaunay puede ser un desafío. Los grupos de apoyo pueden conectarlo con otras personas que tienen el mismo síndrome. El K-T Support Group (Grupo de Apoyo para el Síndrome de Klippel-Trénaunay) y otras organizaciones ofrecen materiales educativos, recursos e información sobre cómo conectarse con otras personas. Pregunte al médico si hay algún grupo de apoyo en su área.

Hablar con un psicólogo, psiquiatra u otro profesional de la salud mental también puede ser útil para muchas personas con este síndrome.

La mayoría de los casos de síndrome de Klippel-Trénaunay se diagnostican al nacer. Si el médico sospecha que su hijo tiene este síndrome, es probable que las pruebas de diagnóstico y el tratamiento se inicien antes de que le den el alta hospitalaria.

El médico de su hijo buscará signos de problemas de desarrollo durante los controles médicos regulares y le dará la oportunidad de que pregunte cualquier duda. Es importante que lleve a su hijo a todas las consultas de control del niño sano y las citas médicas anuales programadas con regularidad.

La siguiente información le ayudará a prepararse.