Descripción general

La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno que afecta el intestino grueso (colon) y causa problemas para la evacuación intestinal. La afección se presenta en el momento del nacimiento (es congénita), resulta de la falta de células nerviosas en los músculos del colon del bebé.

Un niño recién nacido que padece la enfermedad de Hirschsprung generalmente no va a poder evacuar los intestinos durante los días después del nacimiento. En casos leves, la afección quizás no se detecte hasta más tarde en la infancia. Con poca frecuencia, la enfermedad de Hirschsprung se diagnostica por primera vez en la adultez.

El tratamiento consiste en una cirugía para evitar o eliminar la parte enferma del colon.

Síntomas

Los signos y síntomas de la enfermedad de Hirschsprung varían según la gravedad del trastorno. Los signos y síntomas suelen aparecer poco después del nacimiento, aunque en algunos casos se manifiestan más tarde en la vida.

Por lo general, el signo más obvio en los recién nacidos es la imposibilidad de evacuar los intestinos durante las 48 horas posteriores al nacimiento.

Otros signos y síntomas en recién nacidos pueden incluir:

  • Abdomen hinchado
  • Vómitos, incluido el vómito de una sustancia verde o marrón
  • Estreñimiento o gases, que pueden poner molesto al bebé
  • Diarrea

En los niños más grandes, los signos y síntomas pueden incluir:

  • Abdomen hinchado
  • Estreñimiento crónico
  • Gases
  • Problemas de crecimiento
  • Fatiga

Causas

Las causas de la enfermedad de Hirschsprung no están claras. A veces ocurre en miembros de una misma familia y puede, en ciertos casos, estar relacionada con una mutación genética.

La enfermedad de Hirschsprung se produce cuando las células nerviosas del colon no se forman por completo. Los nervios del colon controlan las contracciones musculares que mueven los alimentos a través de los intestinos. Sin las contracciones, las heces permanecen en el intestino grueso.

Factores de riesgo

Los factores que pueden aumentar el riesgo de la enfermedad de Hirschsprung incluyen:

  • Tener un hermano que tiene esta enfermedad. La enfermedad de Hirschsprung puede ser hereditaria. Si tienes un hijo que tiene esta enfermedad, los futuros hijos biológicos pueden tener el riesgo.
  • Ser varón.La enfermedad de Hirschsprung es más común en los varones.
  • Tener otras enfermedades hereditarias. La enfermedad de Hirschsprung está asociada con ciertas enfermedades hereditarias, como el síndrome de Down y otras anormalidades presentes en el nacimiento, como enfermedades cardíacas congénitas.

Complicaciones

Los niños que tienen la enfermedad de Hirschsprung son propensos a desarrollar una infección intestinal grave llamada enterocolitis.

La enterocolitis puede ser mortal. El tratamiento se hace en el hospital con lavados de colon y antibióticos.

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July 04, 2018
References
  1. What I need to know about Hischsprung disease. National Institute for Diabetes and Digestive and Kidney Disease. http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/hirschsprungs_ez/. Accessed Jan. 6, 2016.
  2. Wesson, DE. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). http://www.uptodate.com/home. Accessed Jan. 6, 2016.
  3. Tjaden NEB, et al. The developmental etiology and pathogenesis of Hirschsprung disease. Translational Research. 2013;162:1.