Diagnóstico

En el caso de personas que tienen antecedentes familiares de hemofilia, es posible determinar durante el embarazo si el feto se ve afectado por la hemofilia. Sin embargo, el análisis presenta algunos riesgos para el feto. Habla sobre los beneficios y sobre los riesgos del análisis con tu médico.

En niños y adultos, un examen de sangre puede revelar una deficiencia del factor de coagulación. Según la gravedad de la deficiencia, los síntomas de la hemofilia pueden aparecer por primera vez a diferentes edades.

Los casos graves de hemofilia suelen diagnosticarse en el primer año de vida. Las formas leves pueden no ser aparentes hasta la edad adulta. Algunas personas se enteran primero de que tienen hemofilia después de sangrar excesivamente durante un procedimiento quirúrgico.

Tratamiento

Distintos tipos de factores de coagulación están asociados con diferentes variedades de hemofilia. El tratamiento principal de la hemofilia grave consiste en recibir el reemplazo del factor de coagulación específico que necesitas a través de un tubo que se coloca en la vena.

Esta terapia de reemplazo se puede administrar para tratar un episodio de sangrado en curso. También se puede administrar de manera regular en el hogar para ayudar a prevenir episodios de sangrado. Algunas personas reciben terapia de reemplazo continuo.

El reemplazo de factor de coagulación se puede hacer a partir de sangre donada. Productos similares, llamados factores de coagulación recombinantes, se fabrican en un laboratorio y no están hechos de sangre humana.

Otras terapias pueden incluir las siguientes:

  • Desmopresina. En algunas formas de hemofilia leve, esta hormona puede estimular al cuerpo para que libere más factor de coagulación. Se puede inyectar lentamente en una vena o en forma de aerosol nasal.
  • Medicamentos para conservar los coágulos. Estos medicamentos ayudan a impedir que los coágulos se desintegren.
  • Selladores de fibrina. Estos medicamentos se pueden aplicar directamente sobre las heridas para promover la coagulación y la cicatrización. Los selladores de fibrina son útiles sobre todo en la terapia dental.
  • Fisioterapia. Puede aliviar los signos y los síntomas si el sangrado interno ha dañado las articulaciones. Si el sangrado interno ha causado un daño grave, es posible que necesites cirugía.
  • Primeros auxilios para cortes menores. En general, ejercer presión y utilizar un vendaje detendrá el sangrado. En el caso de zonas pequeñas de sangrado debajo de la piel, utiliza una compresa de hielo. Se pueden utilizar paletas heladas para disminuir un sangrado menor en la boca.
  • Vacunas. Si bien los productos sanguíneos se analizan, aún es posible que las personas que los utilizan contraigan enfermedades. Si tienes hemofilia, considera vacunarte contra la hepatitis A y B.

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic de evaluación de tratamientos, intervenciones y análisis nuevos como medio para prevenir, detectar, tratar o controlar esta enfermedad.

Estilo de vida y remedios caseros

Para evitar el sangrado excesivo y proteger las articulaciones, haz lo siguiente:

  • Haz ejercicio con regularidad. Las actividades como nadar, andar en bicicleta y caminar pueden aumentar la masa muscular y proteger las articulaciones. Los deportes de contacto —como el fútbol americano, el hockey o la lucha libre— no son seguros para las personas que tienen hemofilia.
  • Evita determinados analgésicos. Los medicamentos que pueden agravar el sangrado incluyen aspirina e ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otros). En su lugar, usa acetaminofeno (Tylenol, otros), que es una alternativa más segura para el alivio del dolor leve.
  • Evita los medicamentos anticoagulantes. Los medicamentos que previenen la coagulación de la sangre incluyen heparina, warfarina (Coumadin, Jantoven), clopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), ticagrelor (Brilinta), rivaroxaban (Xarelto), apixaban (Eliquis), edoxaban (Savaysa) y dabigatran (Pradaxa).
  • Ten una buena higiene dental. La meta es prevenir las extracciones dentales que pueden provocar un sangrado excesivo.
  • Protege a tu hijo de lesiones que podrían provocarle sangrado. Las rodilleras, las coderas, los cascos y los cinturones de seguridad pueden ayudar a prevenir lesiones por caídas y otros accidentes. En tu hogar, no tengas muebles con puntas filosas.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Para ayudarte a ti y a tu hijo a afrontar la hemofilia:

  • Obtén un brazalete de alerta médica. Este brazalete le informa al personal médico que tú o tu hijo padecen hemofilia y el tipo de factor de coagulación que mejor funciona en caso de una emergencia.
  • Habla con un consejero. Puede preocuparte encontrar el equilibrio correcto entre mantener a tu hijo seguro y alentarlo a realizar tantas actividades normales como sea posible. Un asistente social o un terapeuta con conocimientos sobre la hemofilia pueden ayudarte a enfrentar tus preocupaciones y a identificar las limitaciones mínimas necesarias para tu hijo.
  • Informa a las personas. Asegúrate de informar a cualquier persona que vaya a cuidar a tu hijo (niñeras, trabajadores del centro de cuidado infantil, parientes, amigos y maestros) sobre la afección de tu hijo. Si tu hijo practica deportes sin contacto, también asegúrate de decirles a los entrenadores.

Preparación para la consulta

Si tu hijo o tú tienen signos o síntomas de hemofilia, es posible que los deriven a un médico que se especialice en trastornos de la sangre (hematólogo).

Qué puedes hacer

  • Anota los síntomas y cuándo comenzaron.
  • Anota la información médica importante, incluso otras enfermedades.
  • Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas y los suplementos.
  • Averigua si a alguien de tu familia le diagnosticaron un trastorno hemorrágico.

Preguntas para hacerle al médico

  • ¿Cuál es la causa más probable de estos signos y síntomas?
  • ¿Qué tipo de pruebas se necesitan? ¿Requieren alguna preparación especial?
  • ¿Qué tratamiento me recomiendas?
  • ¿Qué actividades se recomiendan restringir?
  • ¿Cuál es el riesgo de sufrir complicaciones a largo plazo?
  • ¿Recomiendas que nuestra familia se reúna con un asesor en genética?

Además de las preguntas que hayas preparado para hacerle al médico, no dudes en hacerle otras durante la cita médica.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga varias preguntas. Estar listo para responderlas puede dejar tiempo para repasar los puntos a los que quieras dedicarles más tiempo. Es posible que te pregunte lo siguiente:

  • ¿Notaste algún sangrado inusual o intenso, como sangrado nasal o prolongado por un corte o una vacuna?
  • Si tú o tu hijo se han sometido a alguna cirugía, ¿el cirujano creyó que había sangrado de manera excesiva?
  • ¿Tú o tu hijo son propensos a desarrollar hematomas grandes y profundos?
  • ¿Tú o tu hijo tienen dolor o calor alrededor de las articulaciones?
  • ¿Hay alguien de tu familia a quien le hayan diagnosticado un trastorno hemorrágico?

Hemofilia - atención en Mayo Clinic

Aug. 22, 2019
  1. Hemophilia. National Heart, Lung, and Blood Institute. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/hemophilia. Accessed July 21, 2019.
  2. Kliegman RM, et al. Hereditary clotting factor deficiencies (bleeding disorders). In: Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Accessed July 21, 2019.
  3. AskMayoExpert. Hemophilia. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.
  4. Ferri FF. Hemophilia. In: Ferri's Clinical Advisor 2020. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Accessed July 21, 2019.
  5. Hoots WK, et al. Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed July 21, 2019.
  6. Hoffman R, et al. Hemophilia A and B. In: Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2018. https://www.clinicalkey.com. Accessed July 21, 2019.
  7. Hoots WK, et al. Chronic complications and age-related comorbidities in people with hemophilia. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed July 21, 2019.
  8. Hoots WK, et al. Hemophilia A and B: Routine management, including prophylaxis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed July 21, 2019.
  9. Dolan G, et al. Haemophilia B: Where are we now and what does the future hold? Blood Reviews. 2018;32:52.
  10. Warner KJ. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. July 22, 2019.