Diagnósticos

Es probable que el pediatra examine una serie de factores para evaluar el crecimiento de tu bebé y determinar si tiene un trastorno relacionado con el enanismo. Las pruebas de diagnóstico pueden comprender:

  • Mediciones. Una parte habitual de un examen médico del bebé sano es medir la estatura, el peso y la circunferencia de la cabeza. En cada visita, el pediatra marcará estas mediciones en un gráfico para ver el percentil actual de cada una. Esto es importante para determinar si el crecimiento es anormal, por ejemplo, si hay retraso del crecimiento o si la cabeza es desproporcionadamente grande. Si cualquier tendencia que aparezca en estos gráficos resulta preocupante, el pediatra puede realizar mediciones con más frecuencia.
  • Aspecto. Muchos rasgos faciales y esqueléticos característicos se asocian a varios trastornos del crecimiento. El aspecto de tu hijo también puede ayudar al pediatra a elaborar un diagnóstico.
  • Tecnología de diagnóstico por imágenes. El médico puede pedirte estudios de diagnóstico por imágenes, como radiografías, dado que ciertas anormalidades craneanas y esqueléticas pueden indicar qué trastorno puede tener tu hijo. Varios dispositivos de diagnóstico por imágenes también pueden revelar que existe retraso en la maduración de los huesos, como es el caso de la deficiencia de la hormona del crecimiento. Una exploración por resonancia magnética puede revelar anormalidades en la hipófisis o en el hipotálamo, los que intervienen en la función hormonal.
  • Análisis genéticos. Existen exámenes genéticos para muchos de los genes conocidos causantes de trastornos relacionados con el enanismo, pero estos exámenes, a menudo, son innecesarios para elaborar un diagnóstico preciso. El médico probablemente te sugiera un examen solo para distinguir entre los diagnósticos posibles cuando otra evidencia no es clara o como parte de la planificación familiar futura. Si el pediatra cree que tu hija puede tener síndrome de Turner, es posible que te pida un análisis de laboratorio especial para evaluar los cromosomas X extraídos de las células sanguíneas.
  • Antecedentes familiares. El pediatra puede tomar nota de los antecedentes de estatura de tus hermanos, padres, abuelos y otros parientes para ayudar a determinar si el nivel de estatura promedio de tu familia comprende estatura baja.
  • Análisis hormonales. El médico puede pedirte análisis que evalúan los niveles de la hormona del crecimiento o de otras hormonas fundamentales para el crecimiento y para el desarrollo infantil.

Equipo de atención médica

Una serie de trastornos que causan enanismo pueden provocar una variedad de problemas de desarrollo y complicaciones médicas. Es posible que participen varios especialistas para realizar los análisis para detección de trastornos específicos, establecer el diagnóstico, recomendar tratamientos y brindarte atención médica. Este equipo puede evolucionar a medida que cambian las necesidades de tu hijo, y el médico de cabecera o el pediatra pueden coordinar la atención médica.

Los especialistas del equipo de atención pueden ser:

  • Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo)
  • Especialista en oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogo)
  • Especialista en trastornos óseos (ortopedista)
  • Especialista en trastornos genéticos (médico genetista)
  • Especialista en corazón (cardiólogo)
  • Especialista en ojos (oftalmólogo)
  • Profesional de salud mental, como psicólogo o psiquiatra
  • Especialista en anormalidades del sistema nervioso (neurólogo)
  • Dentista especializado en la corrección de problemas de alineación de los dientes (ortodoncista)
  • Terapeuta del desarrollo, especializado en la terapia para ayudar a tu hijo a crear conductas y habilidades sociales e interpersonales adecuadas para su edad
  • Terapeuta ocupacional, especializado en la terapia para perfeccionar las habilidades cotidianas y utilizar productos de adaptación que facilitan las actividades diarias

Tratamientos

La mayoría de los tratamientos para el enanismo no aumentan la estatura pero pueden corregir o aliviar problemas causados por complicaciones.

Tratamientos quirúrgicos

Los tratamientos quirúrgicos para corregir problemas en personas que padecen de enanismo desproporcionado son:

  • Corregir la dirección del crecimiento de los huesos
  • Estabilizar y corregir la forma de la columna vertebral
  • Aumentar el tamaño de la apertura de los huesos de la columna vertebral (vértebras) para aliviar la presión en la médula espinal
  • Colocar una derivación para extraer el exceso de líquido alrededor del cerebro (hidrocefalia), en caso de que suceda

Alargamiento de extremidad

Algunas personas con enanismo deciden someterse a una cirugía llamada alargamiento de extremidades. Este es un procedimiento controvertido para muchas personas con enanismo, porque, como en el caso de todas las cirugías, conlleva riesgos. A causa del estrés emocional y físico que causan los múltiples procedimientos, se recomienda esperar a que la persona con enanismo tenga edad suficiente para participar de la decisión.

Terapia hormonal

En el caso de individuos que padecen enanismo a causa de una deficiencia en la hormona del crecimiento, los tratamientos con inyecciones de una versión sintética de la hormona pueden aumentar la estatura final. En la mayoría de los casos, los niños reciben inyecciones diarias durante varios años hasta que alcanzan la estatura de adulto definitiva, a menudo dentro del nivel adulto promedio de sus familias.

Es posible que el tratamiento continúe durante la adolescencia y los primeros años de la edad adulta para asegurar la maduración de la adultez, como un aumento adecuado de músculo o grasa. Es posible que algunos individuos necesiten tratamiento de por vida. El tratamiento se puede suplementar con otras hormonas relacionadas si también hay deficiencias.

El tratamiento para las niñas con síndrome de Turner también requiere una terapia con estrógenos y una terapia hormonal para que puedan comenzar la pubertad y alcanzar el desarrollo adulto sexual. Por lo general, la terapia de reemplazo con estrógeno se extiende durante toda la vida, hasta que la mujer alcanza la edad promedio de la menopausia.

El suplemento de hormona del crecimiento para niños con acondroplasia no aumenta su estatura adulta definitiva.

Cuidado de la salud continuo

Los controles regulares y la atención médica continua por parte de un médico que esté familiarizado con el enanismo pueden mejorar la calidad de vida. Debido a la variedad de síntomas y complicaciones, los tratamientos están adaptados para abordar los problemas a medida que ocurren, como la evaluación y tratamiento para las infecciones del oído, la estenosis del conducto vertebral o la apnea del sueño.

Los adultos que padecen enanismo deben continuar bajo supervisión y ser tratados por problemas que ocurren durante toda la vida.

Modo de vida y remedios caseros

Consulta con el pediatra o con un especialista acerca de los cuidados en el hogar. Algunos problemas de particular importancia para los niños con enanismo desproporcionado comprenden los siguientes:

  • Asientos infantiles para automóvil. Usa un asiento infantil para automóvil con un respaldar firme y apoyo para el cuello. Continúa usando un asiento infantil para automóvil orientado hacia atrás hasta el peso y la estatura máximos posible (y más allá del límite de edad recomendado).
  • Sillita para bebés y equipo para jugar. Evita artículos para bebés, como hamacas, cochecitos con sombrilla, cabestrillos portabebés, sillas de bebés para saltar y mochilas portabebés, que no tengan apoyo para el cuello o que hagan que la espalda se curve.
  • Apoyo adecuado. Trata de que la cabeza y el cuello de tu hijo estén apoyados cuando esté sentado.
  • Complicaciones. Controla a tu hijo para ver si tiene síntomas de complicaciones, como una infección en el oído o apnea del sueño.
  • Postura. Cuando tu hijo esté sentado, fomenta una buena postura colocándole una almohada en la zona lumbar y un reposapiés.
  • Dieta saludable. Comienza a incorporar hábitos alimentarios saludables para evitar problemas posteriores de aumento de peso.
  • Actividades saludables. Fomenta la participación en las actividades recreativas adecuadas, como natación o andar en bicicleta, pero evita deportes que impliquen colisión o impacto, como el fútbol americano, el buceo o la gimnasia deportiva.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Si tu hijo tiene enanismo, puedes tomar un número de medidas para ayudarlo a enfrentar desafíos y a ser independiente:

  • Busca ayuda. La organización sin fines de lucro Little People of America (Gente Pequeña de Norteamérica) brinda apoyo social, información sobre trastornos, oportunidades y recursos de apoyo. Muchas personas con enanismo se mantienen activamente involucradas con esta organización a lo largo de sus vidas.
  • Modifica tu hogar. Realiza cambios en tu hogar, como colocar extensiones especialmente diseñadas en las llaves de luz, instalar pasamanos más bajos en las escaleras y reemplazar los picaportes por palancas. El sitio web de Little People of America proporciona enlaces a compañías que venden productos adaptables, como muebles de tamaño adecuado y herramientas domésticas para todos los días.
  • Proporciona herramientas personales adaptables. Las actividades diarias y el cuidado personal pueden ser un problema para las personas con un alcance de brazos limitado y problemas de destreza. El sitio web Little People of America proporciona enlaces a compañías que venden productos personales y ropa adaptables. Además, un terapeuta ocupacional podrá recomendar herramientas adecuadas para usar en el hogar y en la escuela.
  • Habla con los educadores. Habla con el personal de la escuela sobre el enanismo, cómo afecta a tu hijo, qué necesidades puede tener tu hijo en el salón de clases y cómo puede ayudar la escuela a responder a estas necesidades.
  • Habla sobre las burlas. Alienta a tu hijo a que comparta sus sentimientos contigo, y ensayen respuestas a preguntas desconsideradas y burlas. Si tu hijo te cuenta que está siendo hostigado en la escuela, pide ayuda a su maestro, el director o el consejero escolar y pide una copia de la política de la escuela con respecto al hostigamiento.

Preparación para la consulta

Cómo te enteras si tu hijo tiene enanismo dependerá del grado en que afecte su desarrollo. Por lo general, el enanismo desproporcionado es evidente al nacer o al comienzo del primer año de vida. El enanismo proporcionado posiblemente no se diagnostique hasta el final de la infancia o de la adolescencia si tu hijo no crece al ritmo esperado.

Consultas de control del niño sano y controles anuales

Es importante que lleves a tu hijo a todas las consultas de control del niño sano y a los controles anuales programadas con regularidad durante toda la infancia. Estas son oportunidades para que el médico de tu hijo supervise su crecimiento, advierta retrasos en el ritmo de crecimiento esperado e identifique otros problemas de desarrollo físico.

El médico de tu hijo puede preguntarte:

  • ¿Qué preocupaciones tienes acerca del crecimiento o del desarrollo de tu hijo?
  • ¿Cuán bien se alimenta?
  • ¿Tu hijo alcanza determinados hitos del desarrollo, como rodar, empujar, sentarse, gatear, caminar o hablar?
  • ¿Tienes antecedentes familiares de estatura baja o de experimentar retrasos en el crecimiento?
  • ¿Tienes marcada la estatura de tu hijo en una tabla de crecimiento que hayas traído contigo?
  • ¿Tienes fotografías de tu hijo a diferentes edades que hayas traído contigo?

Consulta con tu médico sobre el enanismo

Si el médico de cabecera o pediatra cree que tu hijo presenta signos de enanismo, es recomendable que preguntes lo siguiente:

  • ¿Qué pruebas de diagnóstico será necesario hacer?
  • ¿Cuándo sabremos los resultados de las pruebas?
  • ¿A qué especialistas tendremos que ver?
  • ¿Cómo examinarás los trastornos o las complicaciones que con frecuencia se asocian al tipo de enanismo que afecta a mi hijo?
  • ¿Cómo supervisarás la salud y el desarrollo de mi hijo?
  • ¿Me podrías recomendar materiales educativos y servicios de apoyo locales para el enanismo?
April 03, 2016
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