Diagnóstico

El pediatra probablemente examinará varios factores para evaluar el crecimiento de tu hijo y determinar si tiene un trastorno relacionado con el enanismo. En algunos casos, el enanismo desproporcionado puede sospecharse durante una ecografía prenatal si se observan extremidades muy cortas y desproporcionadas en relación con el torso.

Las pruebas diagnósticas pueden incluir lo siguiente:

  • Mediciones. Una parte habitual del examen médico de bebé sano es la medición de la estatura, el peso y la circunferencia de la cabeza. En cada consulta, el pediatra trazará estas mediciones en un gráfico para mostrar el orden de percentilos actual de tu hijo para cada una. Esto es importante para identificar un crecimiento anormal, como un retraso del crecimiento o una cabeza desproporcionadamente grande. Si alguna tendencia en estos gráficos constituye una preocupación, el médico puede realizar mediciones más frecuentes.
  • Apariencia. Muchas características óseas y faciales específicas se relacionan con varios trastornos relacionados con el enanismo. La apariencia de tu hijo también puede ayudar al pediatra a obtener un diagnóstico.
  • Tecnología de diagnóstico por imágenes. El médico puede solicitar estudios de diagnóstico por imágenes, como radiografías, ya que algunas anomalías del cráneo y el esqueleto pueden indicar qué trastorno podría tener tu hijo. Hay varios dispositivos de diagnóstico por imágenes que también pueden revelar un retraso en la maduración de los huesos, como en el caso de la deficiencia de la hormona del crecimiento. Una resonancia magnética puede revelar anomalías de la glándula hipófisis o el hipotálamo, los cuales influyen en la función hormonal.
  • Pruebas genéticas. Existen pruebas genéticas disponibles para detectar muchos de los genes causales conocidos de los trastornos relacionados con el enanismo pero, por lo general, estas pruebas no son necesarias para obtener un diagnóstico preciso. Probablemente, el médico recomiende una prueba genética solo para distinguir entre posibles diagnósticos cuando otras pruebas no sean claras o como parte de la planificación familiar futura. Si el pediatra cree que tu hija puede tener el síndrome de Turner, se puede hacer un análisis de laboratorio especial que permite evaluar los cromosomas X extraídos de las células sanguíneas.
  • Antecedentes familiares. Es posible que el pediatra analice los antecedentes de estatura en hermanos, padres, abuelos u otros familiares para ayudar a determinar si el rango de estatura promedio en tu familia incluye baja estatura.
  • Análisis hormonales. El médico puede solicitar análisis que permitan evaluar los niveles de la hormona del crecimiento u otras hormonas que son fundamentales para el crecimiento y el desarrollo infantil.

Equipo de atención médica

Hay una cantidad de trastornos que provocan enanismo que pueden ocasionar varios problemas del desarrollo y complicaciones médicas. Es posible que varios especialistas estén involucrados en los análisis para detección de trastornos específicos, la realización de diagnósticos, la recomendación de tratamientos y la administración de los cuidados. Este equipo puede cambiar a medida que lo hagan las necesidades de tu hijo, y el médico familiar o el pediatra puede coordinar el cuidado.

Los especialistas presentes en el equipo de atención pueden ser los siguientes:

  • Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo)
  • Especialista de la garganta, la nariz y el oído (otorrinolaringólogo)
  • Especialista en trastornos esqueléticos (ortopedista)
  • Especialista en trastornos genéticos (genetista médico)
  • Especialista en el corazón (cardiólogo)
  • Especialista de los ojos (oftalmólogo)
  • Profesional de la salud mental, como un psicólogo o psiquiatra
  • Especialista en anomalías del sistema nervioso (neurólogo)
  • Especialista dental que corrige problemas relacionados con la alineación de los dientes (ortodontista)
  • Terapeuta del desarrollo, que se especializa en la terapia que ayuda a tu hijo a desarrollar comportamientos, habilidades sociales y habilidades interpersonales correspondientes a su edad
  • Terapeuta ocupacional, que se especializa en la terapia para desarrollar habilidades cotidianas y usar productos adaptados que ayudan con tales habilidades

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es maximizar el funcionamiento y la independencia. La mayoría de los tratamientos para tratar el enanismo no aumentan la estatura, pero pueden corregir o aliviar los problemas causados por complicaciones.

Tratamientos quirúrgicos

Los procedimientos quirúrgicos que pueden corregir problemas en las personas con enanismo desproporcionado incluyen los siguientes:

  • Corregir la dirección en la que crecen los huesos.
  • Estabilizar y corregir la forma de la columna.
  • Aumentar el tamaño de la apertura de los huesos de la columna (vértebras) para aliviar la presión sobre la médula espinal.
  • Colocar una derivación para extraer el exceso de líquido alrededor del cerebro (hidrocefalia), si se produce.

Terapia hormonal

Para las personas con enanismo debido a la deficiencia de la hormona de crecimiento, el tratamiento con inyecciones de una versión sintética de la hormona puede aumentar la estatura final. En la mayoría de los casos, los niños reciben inyecciones diarias durante varios años hasta que alcanzan su altura máxima como adultos, a menudo dentro del rango de altura adulta promedio para su familia.

El tratamiento puede continuar a lo largo de la adolescencia y la edad adulta temprana para asegurar la maduración del adulto, como el aumento adecuado de músculo o grasa. Algunas personas pueden necesitar terapia de por vida. El tratamiento puede complementarse con otras hormonas relacionadas si también presentan deficiencia.

El tratamiento para las niñas con síndrome de Turner también requiere estrógeno y terapia hormonal relacionada para que comiencen la pubertad y logren el desarrollo sexual en adultos. La terapia de reemplazo de estrógeno generalmente continúa durante toda la vida hasta que las mujeres con síndrome de Turner alcanzan la edad promedio de la menopausia.

Los suplementos con hormona de crecimiento para niños con acondroplasia no aumentan la estatura final en la adultez.

Atención médica constante

Los chequeos regulares y la atención continua realizada por un médico familiarizado con el enanismo pueden mejorar la calidad de vida. Debido a la variedad de síntomas y complicaciones, los tratamientos están diseñados para abordar los problemas a medida que ocurren, como la evaluación y el tratamiento de las infecciones de oído, la estenosis espinal o la apnea del sueño.

Los adultos con enanismo deben continuar siendo monitoreados y tratados por problemas que ocurren a lo largo de la vida.

Extensión de extremidades

Algunas personas con enanismo eligen someterse a una cirugía denominada cirugía para la extensión de extremidades. Este procedimiento es tema de controversia para muchas personas con enanismo porque, como sucede con todas las cirugías, conlleva riesgos. Se recomienda esperar hasta que la persona con enanismo tenga edad suficiente para participar en la decisión de someterse a la cirugía para la extensión de extremidades debido al estrés emocional y físico que implican los diversos procedimientos.

Estilo de vida y remedios caseros

Habla con el pediatra o con un especialista sobre los cuidados domiciliarios. Entre los problemas particularmente críticos para los niños con enanismo desproporcionado se incluyen los siguientes:

  • Asientos para automóviles. Utiliza un asiento para automóviles para bebés con soportes firmes para la espalda y el cuello. Continúa utilizando un asiento para automóviles orientado hacia atrás hasta que alcance el peso y la altura máximos (y más allá del límite de edad recomendado).
  • Portabebés y equipo de juego. Evita los dispositivos infantiles, como columpios, cobertores de cochecitos, eslingas, asientos de salto y portabebés tipo mochila, que no sostienen el cuello o que curvan la espalda en forma de C.
  • Soporte adecuado para la cabeza y el cuello. Proporciona soporte para la cabeza y el cuello de tu hijo cuando esté sentado a medida que le sostienes la cabeza, el cuello y la parte superior de la espalda en una posición segura y estable. Una almohadilla puede ayudar a proporcionar soporte y la posición correcta.
  • Complicaciones. Controla a tu hijo para detectar signos de complicaciones, como infección de los oídos o apnea del sueño.
  • Postura. Para promover una buena postura, usa una almohadilla para la parte baja de la espalda y una banqueta para pies cuando tu hijo esté sentado.
  • Alimentación sana. Comienza a una edad temprana con hábitos de alimentación sana para evitar problemas posteriores de aumento de peso.
  • Actividades saludables. Fomenta la participación en actividades recreativas adecuadas, como nadar o andar en bicicleta, pero evita los deportes de contacto, como fútbol, buceo o gimnasia.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Si tu hijo tiene enanismo, puedes tomar ciertas medidas para ayudarlo a enfrentar desafíos y a ser independiente:

  • Busca ayuda. La organización sin fines de lucro Little People of America (Gente Pequeña de Norteamérica) brinda apoyo social, información sobre trastornos, oportunidades y recursos de apoyo. Muchas personas con enanismo se mantienen activamente involucradas con esta organización a lo largo de sus vidas.
  • Modifica tu hogar. Realiza cambios en tu hogar, como colocar extensiones especialmente diseñadas en las llaves de luz, instalar pasamanos más bajos en las escaleras y reemplazar los picaportes por palancas. El sitio web de Little People of America proporciona enlaces a compañías que venden productos adaptables, como muebles de tamaño adecuado y herramientas domésticas para todos los días.
  • Proporciona herramientas personales adaptables. Las actividades diarias y el cuidado personal pueden ser un problema para las personas con un alcance de brazos limitado y problemas de destreza. El sitio web Little People of America proporciona enlaces a compañías que venden productos personales y ropa adaptables. Además, un terapeuta ocupacional podrá recomendar herramientas adecuadas para usar en el hogar y en la escuela.
  • Habla con los educadores. Habla con el personal de la escuela sobre el enanismo, cómo afecta a tu hijo, qué necesidades puede tener tu hijo en el salón de clases y cómo puede ayudar la escuela a responder a estas necesidades.
  • Habla sobre las burlas. Alienta a tu hijo a que comparta sus sentimientos contigo, y ensayen respuestas a preguntas desconsideradas y burlas. Si tu hijo te cuenta que está siendo hostigado en la escuela, pide ayuda a su maestro, el director o el consejero escolar y pide una copia de la política de la escuela con respecto al hostigamiento.

Preparación para la consulta

El modo en que sepas si tu hijo tiene enanismo dependerá del grado en que afecte su desarrollo. Por lo general, el enanismo desproporcionado es evidente al nacer o en los primeros años de la infancia. El enanismo proporcionado posiblemente no se diagnostique hasta los últimos años de la infancia o la adolescencia si tu hijo no crece al ritmo esperado.

Consultas pediátricas de control y anuales

Es importante que lleves a tu hijo a todas las consultas pediátricas de control programadas con regularidad y a las consultas anuales durante la niñez. Estas consultas son una oportunidad para que el médico de tu hijo haga un seguimiento de su crecimiento, observe retrasos en el crecimiento esperado e identifique otros problemas en el desarrollo físico.

Estas son algunas de las preguntas que el médico de tu hijo puede hacerte:

  • ¿Qué preocupaciones tienes acerca del crecimiento o desarrollo de tu hijo?
  • ¿Se alimenta bien?
  • ¿Tu hijo alcanza determinados hitos del desarrollo, como rodar, empujar, sentarse, gatear, caminar o hablar?
  • ¿Otros familiares son de muy baja estatura o han experimentado retrasos en el crecimiento?
  • ¿Tienes la estatura de tu hijo marcada en un cuadro de medición que hayas traído contigo?
  • ¿Tienes fotografías de tu hijo a varias edades que hayas traído contigo?

Consulta con el médico sobre el enanismo

Si tu médico de cabecera o pediatra considera que tu hijo exhibe signos de enanismo, estas son algunas preguntas que puedes hacerle:

  • ¿Qué pruebas de diagnóstico serán necesarias?
  • ¿Cuándo tendremos los resultados de las pruebas?
  • ¿A qué especialistas deberé consultar?
  • ¿Cómo detectará los trastornos o las complicaciones que están comúnmente relacionados con el tipo de enanismo que afecta a mi hijo?
  • ¿De qué forma supervisará la salud y el desarrollo de mi hijo?
  • ¿Puede sugerirme materiales educativos y servicios de apoyo locales sobre el enanismo?

Preparar y anticipar preguntas te ayudará a aprovechar al máximo tu consulta.

Jan. 15, 2019
References
  1. Bang GM, et al. "Ocular moyamoya" syndrome in a patient with features of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II. Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 2013;17:100.
  2. Frequently asked questions. Little People of America. http://www.lpaonline.org/faq-. Accessed May 14, 2018.
  3. National Library of Medicine. Achondroplasia. Genetics Home Reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia. Accessed Aug. 5, 2014.
  4. National Library of Medicine. Spondyloepiphyseal dysplasia congenita. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/spondyloepiphyseal-dysplasia-congenita. Accessed May 14, 2018.
  5. Rogol AD. Causes of short stature. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed May 14, 2018.
  6. National Library of Medicine. Isolated growth hormone deficiency. Genetics Home Reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/isolated-growth-hormone-deficiency. Accessed Aug. 5, 2014.
  7. National Library of Medicine. Turner syndrome. Genetics Home Reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome. Accessed Aug. 5, 2014.
  8. Learning about Turner syndrome. National Human Genome Research Institute. http://www.genome.gov/19519119. Accessed Aug. 5, 2014.
  9. Pagon RA, et al., eds. Achondroplasia. In: GeneReviews. Seattle, Wash.: University of Washington, Seattle; 1993-2018. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/. Accessed May 14, 2018.
  10. Wright MJ, et al. Clinical management of achondroplasia. Archives of Diseases in Childhood. 2012;97:129.
  11. Ireland PJ, et al. Optimal management of complications associated with achondroplasia. The Application of Clinical Genetics. 2014;7:117.
  12. Growth hormone deficiency in children (pituitary dwarfism). Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/endocrine-disorders-in-children/growth-hormone-deficiency-in-children. Accessed May 14, 2018.
  13. Osteochondrodysplasias (osteochondrodysplastic dwarfism). Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/connective-tissue-disorders-in-children/osteochondrodysplasias-osteochondrodysplastic-dwarfism. Accessed May 14, 2018.
  14. Bacino CA. Achondroplasia. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed May 14, 2018.
  15. It's a whole new view: A guide for raising a child with dwarfism. Little People of America. http://www.lpaonline.org/for-parents-and-teachers. Accessed May 15, 2018.
  16. Deyle DR (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. July 20, 2018.