Enanismo

Diagnóstico y tratamiento

Es posible que el pediatra tenga en cuenta varios factores para obtener información sobre el crecimiento de su hijo y descubrir si tiene una afección relacionada con el enanismo. Quizás lo envíe a consultas con médicos especializados en otras áreas, como endocrinología y genética. En algunos casos, se puede sospechar que se trata de un caso de enanismo desproporcionado si en la ecografía prenatal se ve que las extremidades son muy cortas en comparación con el torso.

Las pruebas de diagnóstico pueden ser las siguientes:

• Medidas. Una parte habitual de un examen médico del bebé sano consiste en medir la estatura, el peso y el tamaño de la cabeza. En cada visita, el pediatra marca estas medidas en un gráfico para ver el percentil actual de cada uno de sus hijos. Esto es importante para identificar un crecimiento anormal, como un retraso en el crecimiento o una cabeza grande en comparación con el resto del cuerpo. Si alguna tendencia que aparece en estos gráficos resulta preocupante, el pediatra de su hijo puede tomar medidas más seguido.
• Aspecto. Muchos rasgos faciales y esqueléticos característicos están relacionados con afecciones relativas al enanismo. El aspecto de su hijo también puede ayudar al pediatra y al genetista a hacer un diagnóstico.
• Tecnología de imágenes. El profesional de atención médica puede solicitar estudios por imágenes, como radiografías, debido a que ciertas diferencias en el cráneo y el esqueleto pueden indicar qué afección podría tener su hijo. Varios dispositivos de imágenes también pueden revelar un retraso en la maduración de los huesos, como es el caso cuando los niveles de la hormona del crecimiento están bajos. Una resonancia magnética puede mostrar si la glándula pituitaria o el hipotálamo tienen un aspecto atípico.
• Pruebas genéticas. Hay pruebas genéticas disponibles para muchas causas genéticas de las afecciones relacionadas con el enanismo. Es posible que el médico le sugiera una prueba para confirmar el diagnóstico. Esto podría ayudar a controlar la afección y mejorar la planificación familiar. Por ejemplo, si el médico cree que su hija podría tener síndrome de Turner, es posible que le pida un análisis de laboratorio especial para analizar los cromosomas X en las células sanguíneas.
• Antecedentes familiares. El pediatra puede consultar sobre la estatura de sus hermanos, su padre, su madre, sus abuelos u otros parientes consanguíneos para determinar si el nivel de estatura promedio de su familia incluye estatura baja.
• Análisis hormonales. El médico puede pedirle análisis que miden los niveles de la hormona del crecimiento u otras hormonas fundamentales para el crecimiento y el desarrollo infantil.

El objetivo del tratamiento es que siga haciendo lo que quiere hacer de forma independiente. La mayoría de los tratamientos para el enanismo no aumentan la estatura, pero pueden corregir o mitigar los problemas causados por las complicaciones.

Hable con el pediatra o con un especialista sobre los cuidados domiciliarios. Entre los problemas críticos para los niños con enanismo desproporcionado se incluyen los siguientes:

• Asientos para el automóvil. Utilice un asiento para el automóvil para bebés con soportes firmes para la espalda y el cuello. Continúe utilizando un asiento para el automóvil orientado hacia atrás hasta que alcance el peso y la estatura máximos, y más allá del límite de edad recomendado.
• Portabebés y equipo de juego. Evite los artículos para bebés, como hamacas, cochecitos con sombrilla, cabestrillos portabebés, sillas de bebés para saltar y mochilas portabebés, que no tengan apoyo para el cuello o que hagan que la espalda se curve.
• Soporte amplio para la cabeza y el cuello. Trate de que la cabeza y el cuello de su hijo estén apoyados cuando esté sentado. Sostenga la cabeza, el cuello y la parte alta de la espalda en una posición segura y estable. Una almohadilla puede ayudar a proporcionar soporte y la posición correcta.
• Complicaciones. Controle a su hijo para detectar signos de complicaciones, como infección en los oídos o apnea del sueño.
• Postura. Para promover una buena postura, use una almohadilla para la parte baja de la espalda y una banqueta para pies cuando su hijo esté sentado.
• Alimentación saludable. Comience a incorporar hábitos de alimentación saludable para evitar problemas posteriores de aumento de peso.
• Actividades saludables. Fomente la participación en actividades recreativas adecuadas para su hijo según las recomendaciones del equipo de atención médica, como nadar o andar en bicicleta. Pero evite los deportes de contacto, como fútbol, lucha, buceo o gimnasia.

Si su hijo tiene enanismo, puede tomar varias medidas para ayudarle a afrontar los desafíos y hacer lo que necesita de forma independiente:

• Busque ayuda. La organización sin fines de lucro Little People of America (Gente Pequeña de los Estados Unidos) brinda apoyo social, información sobre afecciones, oportunidades y recursos de apoyo. Muchas personas con enanismo siguen participando en esta organización durante toda su vida.
• Haga cambios en casa. Realice cambios en su casa, como colocar extensiones especialmente diseñadas en las llaves de luz, instalar pasamanos más bajos en las escaleras y reemplazar los picaportes por palancas. El sitio web de Little People of America proporciona enlaces a compañías que venden productos adaptables, como muebles de tamaño adecuado y herramientas domésticas para todos los días.
• Proporcione herramientas personales adaptables. Las actividades diarias y el autocuidado pueden ser un problema para las personas con un alcance de brazos limitado y problemas con el uso de las manos. El sitio web de Little People of America proporciona enlaces a compañías que venden productos personales y ropa adaptables. Además, un terapeuta ocupacional puede recomendar herramientas adecuadas para usar en casa o en la escuela.
• Hable con los educadores. Hable con los maestros y otros miembros de la escuela de su hijo sobre qué es el enanismo. Explíqueles cómo afecta a su hijo, qué necesidades puede tener su hijo en el salón de clases y cómo puede ayudar la escuela a responder a estas necesidades.
• Hable sobre las burlas. Inste a su hijo a que hable con usted sobre sus sentimientos. Practique cómo responder a preguntas insensibles y a las burlas. Si su hijo le cuenta que sufre hostigamiento en la escuela, pida ayuda a su maestro, el director o el consejero escolar. Además, pida una copia de la política de la escuela con respecto al hostigamiento.

La forma de saber si su hijo tiene enanismo depende de cómo afecta el desarrollo. El enanismo desproporcionado generalmente se observa al nacer o al principio de la infancia. El enanismo proporcionado posiblemente no se diagnostique hasta el final de la infancia o de la adolescencia si su hijo no crece al ritmo esperado.