侏儒症 诊断与治疗
诊断
儿科医生可能会通过检查多种因素来了解孩子的成长，并确定孩子是否存在侏儒症相关状况。儿科医生可能会将您的孩子转到其他专科就诊，例如内分泌科和遗传科。在某些情况下，如果在产前超声检查中发现四肢相对于躯干过短，则会怀疑是不成比例的侏儒症。
诊断检查可能包括：
- 测量。 儿童保健的常规项目是测量身高、体重和头围。每次就诊时，儿科医生都会将这些测量结果绘制在图表上，以标示孩子每项结果的当前百分位。这对于识别非正常生长非常重要，例如发育迟缓或头部相对于身体其他部位过大。如果对上述图表中的任何趋势感到担心，您孩子的儿科医生可能会提高测量频率。
- 外观。 许多独特的面部和骨骼特征与几种侏儒症状况的每一种均相关。孩子的外表也可以帮助儿科医生和遗传学家做出诊断。
- 影像学检查。 医务人员可能安排影像学检查（例如 X 光），因为颅骨和骨骼的某些差异可以表明孩子可能患有哪种状况。各种成像设备也可以显示有无骨骼发育延迟，例如生长激素水平低的情况。MRI 扫描可以显示垂体或下丘脑是否异常。
- 基因检测。 基因检测可用于检查侏儒症相关状况的许多遗传原因。您的医生可能会建议做基因检测以确认诊断。这项检测有助于管理该状况并可辅助家庭进行生育计划。例如，如果医生认为您的女儿可能患有特纳综合征，则可能会进行一项特殊的化验，以观察血细胞中的 X 染色体。
- 家族病史。 儿科医生可能询问您的兄弟姐妹、父母、祖父母或其他血亲的身高，以确定您家族的平均身高范围是否包括矮小身材。
- 激素检测。 您的医生可能会安排多项检测，以测量生长激素或其他对儿童生长发育至关重要的激素水平。
医疗护理团队
某些引起侏儒症的状况可能导致各种发育和生长问题，以及医疗并发症。一些专家可能参与筛查特定疾病、做出诊断、推荐治疗和提供诊治。该团队的组成可能会随着您孩子的需求变化而变化。孩子的儿科医生或家庭医疗护理专业人员可协调医疗护理。
医护团队的专家可能包括：
- 激素紊乱专科医生（内分泌科医生）。
- 耳鼻喉（ENT）专科医生（耳鼻喉科医生）。
- 骨骼疾病专科医生（骨科医生）。
- 遗传疾病专家（医学遗传学家）。
- 心脏专科医生（心脏科医生）。
- 眼科专家（眼科医生）。
- 心理健康专家，如心理医生或精神科医生。
- 神经系统状况专家（神经科医生）。
- 矫正牙齿排列问题的牙科专家（正畸医生）。
- 发育治疗师，专门帮助孩子发展与年龄相符的行为、社交技能和人际交往技能。
- 作业治疗师，专门从事发展日常技能和使用有助于日常活动的适应性产品的治疗。
治疗
治疗目标是使您能够独立完成想做的事情。侏儒症的大多数治疗方法不会增加身高，但可以纠正或缓解由并发症引起的问题。
药物治疗
2021 年，美国食品药品管理局（FDA）批准了沃索利肽（品牌名称为 Voxzogo）用于促进患有最常见类型侏儒症的儿童的生长。这种药物以注射的方式给药，适用于患有软骨发育不全且生长板开放（因此仍能生长）的 5 岁及以上儿童。在研究中，使用 Voxzogo 的患者平均长高了 1.6 厘米（0.6 英寸）。询问医生和遗传科医生潜在的风险和获益。
其他治疗侏儒症的药物正在研究中。
激素治疗
对于因生长激素水平低而患有侏儒症的人，通过注射合成激素进行治疗可以增加其最终身高。在大多数情况下，儿童都要持续数年坚持每天接受注射，直到达到成人最大身高（一般在其家人的平均成人身高范围内）。
治疗可能贯穿他们的童年和成年早期，以确保完成发育。有些人可能需要终生治疗。如果其他相关激素的水平也偏低，可以将其加入到治疗中。
治疗患特纳综合征的女孩时，也需要使用雌激素和相关的激素治疗，让她们开始进入青春期并性发育成熟。雌激素替代疗法通常要一直持续到平均绝经年龄。
为软骨发育不全的儿童补充生长激素并不会增加其最终平均成人身高。
手术治疗
手术操作可以纠正非匀称性侏儒症患者的问题，包括：
- 纠正骨骼生长的方向。
- 稳定和矫正脊柱的形状。
- 增加脊椎骨（称为椎骨）开口的大小以减轻对脊髓的压力。
- 如果发生脑积水，可以使用分流术清除大脑周围过多的液体。
一些侏儒症患者选择接受扩展的肢体延长术。该手术存在一定风险，因而具有争议。强烈建议侏儒症患者等到年龄大到可以参与做决定时再确定是否接受肢体延长术，因为多次手术会对患者的情绪和身体造成压力。
持续健康护理
由熟悉侏儒症的医务人员进行定期检查和持续护理可以改善生活质量。由于症状和并发症的范围很广，因此可以在状况出现时加以管理，例如评估和治疗耳部感染、椎管狭窄或睡眠呼吸暂停。
对于成年侏儒症患者，应终生持续监测并治疗出现的状况。
自我护理
向儿科医生或专家咨询家庭护理。对于非匀称性侏儒症儿童，重要的问题包括：
- 汽车座椅。 使用牢固的靠背和颈部支撑的婴儿汽车安全座椅。继续以朝后的方向使用汽车座椅，调节到最大高度，承载到最大，即使超过建议的年龄限制也要继续使用。
- 婴儿提篮和游乐设备。 远离诸如秋千、伞车、背带、跨接座椅和背包托架之类的婴儿设备，这些设备无法支撑颈部或者会使背部弯曲成 C 形。
- 为头部和颈部提供足够支撑。 孩子坐着时要支撑其头部和颈部。将头部、颈部和上背部保持在安全稳定的位置。衬垫可以帮助提供正确的位置和支撑。
- 并发症。 观察您的孩子是否出现并发症的迹象，例如耳部感染或睡眠呼吸暂停。
- 姿势。 在孩子坐着时，在下背部提供一个枕头和一个脚凳，以促使保持良好的姿势。
- 健康饮食。 尽早开始健康饮食习惯，以避免以后体重增长的问题。
- 健康的活动。 鼓励参与医疗护理团队推荐并且适合您孩子的文体活动，例如游泳或骑自行车。但要远离有频繁碰撞或冲击的运动，例如橄榄球、摔跤、潜水或体操。
应对与支持
如果您的孩子患有侏儒症，您可以采取很多措施来帮助他们应对挑战和做需要他们独立完成的事情：
- 寻求帮助。 非营利组织 Little People of America（美国侏儒协会）提供社会支持、医疗状况的相关信息、宣传机会和资源。很多侏儒症患者在有生之年都会参与这个组织。
- 调整家居环境。 对您的家居环境进行一些更改，例如在电灯开关上加装特别设计的加长件，在楼梯上安装较低的扶手，把门把手换成手柄。Little People of America（美国侏儒协会）网站提供了销售适应性产品的公司的链接，例如适合尺寸的家具和日常家用工具。
- 提供个人适应工具。 由于手臂伸展范围有限和双手使用问题，日常活动和自我护理可能存在问题。Little People of America（美国侏儒协会）网站提供了销售适应性产品的公司的链接。作业治疗师也可以推荐适合在家或在学校使用的工具。
- 与教育工作者交谈。 与孩子学校的老师和其他工作人员谈谈什么是侏儒症。告诉他们侏儒症对您的孩子有何影响，您的孩子在教室里可能需要什么，以及学校如何帮助他们满足这些需求。
- 谈论遭到取笑的情况。 鼓励孩子与您谈心。练习如何回应冷漠的问题和取笑。如果您的孩子告诉您他们在学校被霸凌，向您孩子的老师、校长或学校辅导员寻求帮助。同时也向他们要一份学校关于霸凌的政策。
就诊准备
您会通过怎样的方式知道自己的孩子是否患有侏儒症取决于该病对发育的影响如何。不成比例性侏儒症通常在出生时或婴儿早期就能看出。比例性侏儒症可能要到儿童时期或青少年时期当孩子没有达到预期的生长速度时才能被诊断出来。
婴儿健康检查和年度体检
请务必让您的孩子在整个童年期间进行所有定期安排的婴儿健康检查和年度体检。这些访视是让您孩子的医疗护理专业人员跟踪其生长、注意到预期生长延迟，并发现其他发育和健康方面的其他问题的机会。
您孩子的医疗护理专业人员可能会问的问题包括：
- 您对孩子的成长或发育有何顾虑？
- 您孩子的饮食情况如何？
- 您孩子是否已达到了某些发育阶段，如翻身、俯撑起身、坐立、爬行、行走或说话？
- 家里的其他成员是不是很矮，或者其他人是否有过生长迟缓？
- 您是否随身携带标有孩子身高的测量表？
- 您是否带了孩子不同年龄段的照片？
向医疗护理专业人员咨询侏儒症相关问题
如果家庭医疗护理专业人员或儿科医生认为您的孩子出现侏儒症体征，您可能想要咨询以下这些问题：
- 需要哪些诊断检查？
- 我们何时能知道检查结果？
- 我们需要去看哪些专科医生？
- 您将如何筛查通常与累及我孩子的侏儒症类型相关的状况或并发症？
- 您将如何监测我孩子的健康与发育？
- 您能否推荐与侏儒症有关的教育资料和当地支持服务？
准备上述问题有助于您充分利用就诊时间。
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