Me diagnosticaron cáncer mamario en etapa temprana. Tengo entendido que existe una prueba de perfil de expresión génica podría ayudar a planificar mi tratamiento. ¿Qué es?

Respuesta de Sandhya Pruthi, M.D.

Las pruebas de perfiles de expresión génica (Oncotype DX, MammaPrint u otros) analizan una cantidad de genes diferentes dentro de las células cancerosas para predecir el riesgo de recurrencia del cáncer.

Los resultados de las pruebas de perfiles de expresión génica ayudan a los médicos a determinar quién puede beneficiarse de un tratamiento adicional (adyuvante) después de la cirugía. Para las mujeres con cáncer mamario en etapa temprana que es sensible a las hormonas, las pruebas de perfiles de expresión génica se utilizan para determinar si es probable que se beneficien con la quimioterapia adyuvante.

Si todos los factores habituales que los médicos usan para predecir la posibilidad de que regrese el cáncer muestran que tu riesgo es muy pequeño, es probable que las pruebas de perfiles de expresión génica no sean necesarias. Estas pruebas tampoco son muy útiles si tienes un cáncer agresivo en el que claramente el uso de la quimioterapia es beneficioso. Para los cánceres que se encuentran entre estas dos categorías, se debe tomar una decisión sobre la conveniencia de usar quimioterapia, para lo cual el perfil de expresión génica puede ser particularmente útil.

Existen varias pruebas de perfiles de expresión génica y muchas se están estudiando en ensayos clínicos. Los médicos aún están determinando la mejor manera de usar estas pruebas e interpretar los resultados.

En un estudio reciente se encontró que la quimioterapia podría no ser útil para las mujeres con resultados de pruebas de perfiles de expresión génica que indican un riesgo intermedio de recurrencia del cáncer. En el estudio, algunas de las mujeres recibieron terapia hormonal y quimioterapia después de la cirugía, y algunas mujeres solo recibieron terapia hormonal.

Ambos grupos tenían tasas de supervivencia similares, lo que indicaba que la quimioterapia era innecesaria para la mayoría de las mujeres. La quimioterapia mostró algún beneficio para las mujeres que tenían 50 años o menos y tenían puntajes en las pruebas de perfiles de expresión génica en el extremo superior del rango intermedio. Los resultados de este estudio se aplican solo a mujeres que tienen puntuaciones intermedias en la prueba Oncotype DX y tumores que son sensibles a las hormonas y HER2 negativos, y que no se han diseminado a los ganglios linfáticos.

Habla con el médico acerca de las ventajas y desventajas de los perfiles de expresión génica. Estas pruebas pueden ser costosas y el seguro no siempre cubre el costo.

July 29, 2021 See more Expert Answers

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