Descripción general

La adrenoleucodistrofia es un tipo de afección hereditaria (genética) que daña la membrana (vaina de mielina) que aísla las neuronas del cerebro.

En la adrenoleucodistrofia, el cuerpo no puede descomponer los ácidos grasos de cadena muy larga, lo que causa que estos se acumulen en el cerebro, el sistema nervioso y la glándula suprarrenal.

El tipo más común de adrenoleucodistrofia es la ligada al cromosoma X, que es causada por un defecto genético en el cromosoma X. La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X afecta con más gravedad a los hombres que a las mujeres, quienes son portadoras de la enfermedad.

Las formas de adrenoleucodistrofia ligadas al cromosoma X son las siguientes:

  • Adrenoleucodistrofia de aparición en la niñez. Esta forma de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X suele aparecer entre los 4 y los 10 años. La sustancia blanca del cerebro se daña progresivamente (leucodistrofia), y los síntomas empeoran con el tiempo. Si no se diagnostica de manera temprana, la adrenoleucodistrofia de aparición en la niñez puede producir la muerte en cinco a diez años.
  • Enfermedad de Addison. A menudo, las glándulas que producen hormonas (glándulas suprarrenales) no secretan suficientes corticosteroides (insuficiencia suprarrenal) en las personas que tienen adrenoleucodistrofia, lo que provoca una forma de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X conocida como «enfermedad de Addison».
  • Adrenomieloneuropatía. Esta forma de adrenoleucodistrofia de aparición en la adultez es un tipo menos grave y de evolución lenta que provoca síntomas, como marcha rígida y mal funcionamiento de la vejiga y de los intestinos. Las mujeres que son portadoras de la adrenoleucodistrofia pueden padecer una forma leve de adrenomieloneuropatía.

Adrenoleucodistrofia - atención en Mayo Clinic

Aug. 08, 2018
References
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