متلازمة تيرنر

الأعراض والأسباب

تصيب متلازمة تيرنر الإناث فقط، وتنتج عند فقدان أحد الصبغيات (الكروموسومات) الجنسية، أي الصبغيات X، بشكل كلي أو جزئي. يمكن أن تُسبب متلازمة تيرنر مجموعة متنوعة من المشكلات الطبية والنمائية، بما في ذلك قِصَر القامة، وعدم تطوُّر الـمِبيَضين، وعيوب القلب.

قد تُشخَّص متلازمة تيرنر قبل الولادة (خلال الحمل) أو في فترة الرضاعة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. وفي بعض الحالات، لدى الإناث اللواتي تظهر عليهن مؤشرات وأعراض خفيفة لمتلازمة تيرنر، قد يتأخر التشخيص حتى سنوات المراهقة أو أوائل البلوغ.

تحتاج الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر إلى رعاية طبية مستمرة من مجموعة متنوعة من الاختصاصيين. ويمكن أن تساعد الفحوصات المُنتظَمة والرعاية المناسبة معظمَ الفتيات والنساء على عيش حياة صحية ومستقلة.

قد تتباين مؤشرات متلازمة تيرنر وأعراضها بين الفتيات والسيدات المصابات بهذا الاضطراب. فقد لا تبدو الإصابة بمتلازمة تيرنر ملحوظة لدى بعض الفتيات، بينما تظهر أعراض جسدية عديدة مبكرًا لدى البعض الآخر. وربما تظل مؤشرات المرض والأعراض خفيفة، أو آخذة في التفاقم مع مرور الوقت، أو مؤثرة مثل عيوب القلب.

تَصعُب أحيانًا التفرقة بين مؤشرات متلازمة تيرنر وأعراضها وبين غيرها من الاضطرابات. لذلك من المهم الحصول على تشخيص فوري ودقيق، ورعاية ملائمة. فاستشِر الطبيب إذا كانت لديك أي مخاوف بشأن احتمال الإصابة بمتلازمة تيرنر. قد يحيلك الطبيب إلى طبيب متخصص في الوراثيات (اختصاصي وراثيات) أو متخصص في الاضطرابات الهرمونية (اختصاصي غدد صماء) لمزيد من التقييم.

يُولد معظم الناس بصبغيين (كروموسومين) جنسيين. يرث الذكور الكروموسوم X من أمّهاتهم، والكروموسوم Y من آبائهم. وترث الإناث كروموسوم X واحدًا من كلا الوالدين. في الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر، تُفقَد نسخة من الكروموسوم X، أي تكون مفقودة جزئيًا أو متغيرة.

وقد تكون التغيرات الوراثية في متلازمة تيرنر أحدَ ما يلي:

• أُحاد الصبغي. يحدث الغياب الكامل للصبغي X عمومًا بسبب خطأ في الحيوان المنوي للأب أو بُوَيضة الأم. وهذا يؤدي إلى احتواء كل خلية من خلايا الجسم على صبغي X واحد فقط.
• الفسيفساء الجينية. في بعض الحالات، يحدث خطأ في انقسام الخلايا خلال المراحل الأولى من نمو الجنين. وهذا يؤدي إلى احتواء بعض خلايا الجسم على نسختين كاملتين من الكروموسوم X. في حين تحتوي بعض الخلايا الأخرى على نسخة واحدة فقط من الصبغي X.
• تغيرات الكروموسوم X. قد تكون هناك أجزاء متغيرة أو مفقودة من أحد الصبغيات (الكروموسومات) X. وتحتوي الخلايا على نسخة كاملة منه وأخرى متغيرة. قد يحدث هذا الخطأ في الحيوان المنوي أو البويضة، بحيث تحتوي كل الخلايا على نسختين، إحداهما كاملة والأخرى متبدلة. وقد يحدث الخطأ في انقسام الخلايا في مرحلة مبكرة من نمو الجنين، بحيث لا تحتوي إلا بعض الخلايا على أجزاء متغيرة أو مفقودة من أحد الصبغيات (الكروموسومات) X (الفسيفساء الجينية).
• مادة الكروموسوم Y. في نسبة ضئيلة من حالات متلازمة تيرنر، تحتوي بعض الخلايا على نسخة من الصبغي X، وتحتوي الخلايا الأخرى على نسخة من الصبغي X وبعض من مادة الصبغي Y. تنمو هؤلاء الإناث على أنهن إناث من الناحية البيولوجية، لكن وجود مادة من الصبغي Y يزيد خطر الإصابة بنوع من السرطان يُسمَّى الورم الأرومي في الغدة التناسلية.

فقدان الصبغي X أو تغيّره يحدث عشوائيًا. يرجع ذلك في بعض الحالات إلى وجود مشكلة في الحيوان المنوي أو البُوَيضة، ويحدث في حالات أخرى فَقد أو تغير الصبغي X في مرحلة مبكرة من نمو الجنين.

لا يبدو أن السيرة المرَضية العائلية عامل خطورة، لذا من غير المحتمل أن ينجب والدا طفل مصاب بمتلازمة تيرنر طفلاً آخر مصابًا بهذا الاضطراب.

يمكن أن تؤثر متلازمة تيرنر في النمو الصحيح لعدد كبير من أجهزة الجسم، إلا أن هذا يتفاوت تفاوتًا كبيرًا بين المصابات بهذه المتلازمة. وتشمل المضاعفات التي يمكن أن تحدث ما يلي:

• مشكلات القلب. تولد كثير من الرُضَّع المصابات بمتلازمة تيرنر مع عيوب في القلب أو حتى شذوذات طفيفة في بنية القلب تؤدي إلى زيادة احتمال تعرضهن لمضاعفات خطيرة. وغالبًا، تشمل عيوب القلب مشكلات في الشريان الأورطي (الوعاء الدموي الكبير الذي يتفرع من القلب ويوصل الدم الغني بالأكسجين إلى الجسم).
• ارتفاع ضغط الدم. يمكن أن تؤدي متلازمة تيرنر إلى زيادة احتمال الإصابة بارتفاع ضغط الدم (حالة تزيد احتمال الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية).
• فقدان السمع. فقدان السمع من المضاعفات الشائعة لمتلازمة تيرنر. وفي بعض الحالات يرجع ذلك إلى فقدان الأعصاب لوظائفها تدريجيًا. كما أن زيادة خطر الإصابة المتكررة بعَدوى الأذن الوسطى قد تؤدي أيضًا إلى فقدان السمع.
• مشكلات في الرؤية. قد ترتبط متلازمة تيرنر بزيادة خطر الإصابة بضعف التحكم العضلي في حركات العين (الحَوَل)، وقِصر النظر، وغيرها من مشكلات الرؤية.
• مشكلات الكلى. قد تصاحب متلازمة تيرنر تشوهات في الكلى. ورغم أن هذه التشوهات لا تُسبب عادةً مشكلات طبية، فإنها قد تزيد من خطر الإصابة بعدوى الجهاز البولي.
• الاضطرابات المناعية الذاتية. يمكن أن تؤدي متلازمة تيرنر إلى زيادة خطر التعرض لضعف نشاط الغدة الدرقية (قصور الدرقية) بسبب الاضطراب المناعي الذاتي المُسمَّى التهاب الغدة الدرقية لهاشيموتو. وهناك أيضًا احتمال أكبر للإصابة بداء السكري. كذلك، ترتبط متلازمة تيرنر أحيانًا بحالة عدم تحمُّل الغلوتين (الدَّاء البطني) أو مرض الأمعاء الالتهابي.
• مشكلات الهيكل العظمي. تؤدي مشكلات نمو العظام وتطورها إلى زيادة خطر التعرض للانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري (الجنَف) وتقوُّس أعلى الظهر إلى الأمام (الحداب). وقد تزيد متلازمة تيرنر أيضًا من خطر الإصابة بضعف العظام وسهولة انكسارها (هشاشة العظام).
• صعوبات التعلم. عادةً، يكون الذكاء طبيعيًا لدى الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر. لكن هناك زيادة في خطر الإصابة بصعوبات التعلم، خصوصًا التعلم المتعلق بالمفاهيم المكانية والرياضيات والذاكرة والانتباه.
• مشكلات الصحة العقلية. قد تواجه الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر صعوبات في التفاعل الاجتماعي، وقد يشعرن بالقلق والاكتئاب، وربما يكنَّ عرضة بشكل أكبر لخطر اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط.
• العقم. أغلب الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر لا تستطعن الحمل. لكن بإمكان عدد قليل جدًا منهن أن يحملن بشكل طبيعي، وبعضهن يمكنهن الحمل باستخدام علاج للخصوبة.
• مضاعفات الحمل. نظرًا إلى أن النساء المصابات بمتلازمة تيرنر عرضة بشكل أكبر لخطر الإصابة بمضاعفات أثناء الحمل، مثل ارتفاع ضغط الدم وتسلّخ الأورطي، ينبغي أن يُقيِّم حالتهن اختصاصي في حالات القلب (طبيب قلب) وطبيب متخصص في حالات الحمل مرتفعة الخطورة (اختصاصي في طب الأم والجنين) قبل الحمل.