التشخيص

يتضمن تشخيص متلازمة ريت مراقبةَ نمو طفلك وتطوُّر قدراته عن كثب، والإجابةَ على أسئلة بخصوص تاريخه وتاريخ عائلته الطبي. عادةً ما نبدأ بوضع هذا التشخيص في الاعتبار عند ملاحظة تأخر في نمو الرأس، أو فقدان المهارات أو علامات التطور الطبيعي للطفل.

ولتشخيص متلازمة ريت يجب استبعاد أي حالات أخرى مشابهة لها في الأعراض.

تقييم مسبِّبات الأعراض الأخرى

نظرًا لندرة متلازمة ريت، فقد يُجري طفلك تحاليل محددة لمعرفة ما إذا كان مصابًا بأمراض أخرى تسبِّب بعض نفس أعراض متلازمة ريت. وبعض تلك الأمراض يتضمن ما يلي:

  • اضطرابات وراثية أخرى
  • التوحد
  • الشلل الدماغي
  • مشاكل السمع أو الإبصار
  • الاضطرابات الأيضية، كالفينيل كيتونوريا (PKU)
  • الاضطرابات التي تتسبب في تحلل المخ أو الجسد (الاضطرابات الانحلالية)
  • اضطرابات المخ التي تسبِّبها الإصابات أو العدوى
  • تلف الدماغ قبل الولادة

تعتمد أنواع الاختبارات التي يحتاجها طفلك على علامات وأعراض معينة. قد تتضمن الفحوص ما يلي:

  • اختبارات الدم
  • اختبارات البول
  • اختبارات التصوير، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب
  • اختبارات السمع
  • اختبارات العيون والإبصار
  • اختبارات نشاط المخ (رسوم المخ، والتي تُعرف أيضًا باسم EEG)

معايير التشخيص

من الأعراض الرئيسة لمتلازمة ريت الكلاسيكية:

  • ضياع كامل أو جزئي لقُدرات اليد على أداء وظائفها
  • ضياع كامل أو جزئي للقدرة على الكلام
  • مواجهة صعوبة في المشي، كعدم القدرة على المشي أو مواجهة مشاكل أثناء المشي
  • تكرار حركات اليد اللاإرادية، كالعَصر، والقَبض، والتصفيق أو النقر، ووضع اليد في الفم، أو فرك اليدين كأنه يغسُلُهما

تؤكِّد بعض الأعراض التقليدية الأخرى هذا التشخيص.

قد يختلف تشخيص متلازمة ريت المتغيِّرة أو غير العادية بعض الشيء، إلا أن الأعراض واحدة، مع اختلاف حدتها.

الفحص الجيني

إذا اشتبه طبيب طفلك في متلازمة ريت بعد التقييم، فقد يُوصي بإجراء اختبار وراثي (تحليل الحمض النووي) للتحقق من التشخيص. يَتطلب الاختبار سحب كمية صغيره من الدم من الوريد في الذراع. ثم يُرسل الدم إلى المختبر، حيث يَفحص الفنيون الحمض النووي لطفلك للبحث عن أية أعراض غير طبيعية ومؤشرات إلى سبب وشده الاضطراب. يُؤكد اختبار طفرة جين MEPC2 التشخيص.

العلاج

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة ريت، تتوجه العلاجات نحو الأعراض وتوفير الدعم. لا تنتهي الحاجة إلى العلاج والدعم الذي قد يحسن من القدرة على الحركة والتواصل والممارسة الاجتماعية. لا تنتهي الحاجة إلى العلاج والدعم عندما يكبر الأطفال فعادةً ما يكون ذلك ضروريًّا طوال حياتهم. يتطلب علاج متلازمة ريت نهج الفريق.

تشمل العلاجات التي قد تساعد الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت ما يلي:

  • الرعاية الطبية المنتظمة. قد تتطلب إدارة الأعراض والمشاكل الصحية وجود فريق متعدد التخصصات. يُعد الرصد المنتظم للتغيرات الجسدية مثل الجنف والجهاز الهضمي ومشكلات القلب أمرًا ضروريًّا.
  • الأدوية. على الرغم من عدم قدرة الأدوية على علاج متلازمة ريت، فهي تساعد في السيطرة على بعض العلامات والأعراض المرتبطة بالاضطراب مثل النوبات أو تيبس العضلات أو مشاكل في التنفس أو النوم أو قناة الجهاز الهضمي أو القلب.
  • العلاج الطبيعي. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي واستخدام الدعامات أو الجبائر الأطفال الذين يُصابون بالجنف أو يحتاجون إلى دعم اليد أو المفصل. في بعض الحالات، يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي أيضًا في الحفاظ على الحركة، وإنشاء وضعية مناسبة للجلوس، وتحسين مهارات المشي، والتوازن، والمرونة. قد تكون الأجهزة المساعدة فعّالة.
  • العلاج الوظيفي. قد يحسن العلاج الوظيفي الاستخدام الهادف لليدين في أنشطة مثل ارتداء الملابس والتغذية. إذا كان تكرار حركة الذراع واليد مشكلة، فقد تكون الجبائر التي تحد من حركة المِرْفَق أو المعصم مفيدة.
  • علاج أمراض النطق واللغة. يمكن لعلاج أمراض النطق واللغة أن يساعد في تحسين حياة الطفل عن طريق تعليم الطرق غير اللفظية للتواصل والمساعدة في التفاعل الاجتماعي.
  • الدعم الغذائي. التغذية السليمة أمر غاية في الأهمية للنمو الطبيعي وتحسين القدرات العقلية والاجتماعية. يمكن التوصية بنظام غذائي عالي السعرات ومتوازن. تُعد استراتيجيات التغذية لتجنب الاختناق أو القيء أمرًا مهمًّا. قد يحتاج بعض الأطفال والبالغين إلى التغذية بواسطة أنبوب يُوضع مباشرة في المعدة (فغر المعدة).
  • التدخل السُّلوكي. تُعد ممارسة عادات نوم جيدة وتطويرها أمرًا مفيدًا لاضطرابات النوم.
  • خدمات الدعم. قد تساعد خدمات التدريب الأكاديمي والاجتماعي والمهني في الاندماج في الأنشطة المدرسية والعملية والاجتماعية. قد تجعل عمليات التكيف الخاصة المشاركة ممكنة.

الطب البديل

هناك بعض الأمثلة على العلاجات التكميلية التي يتم تجريبها على الأطفال المصابين بمتلازمة ريت وتشمل ما يلي:

  • العلاج بالموسيقى
  • العلاج بالتدليك
  • العلاج المائي، والذي ينطوي على السباحة أو التحرك في الماء
  • العلاج بمساعدة الحيوانات، مثل ركوب الخيل ضمن جلسات العلاج

رغم عدم وجود أدلة كثيرة على أن هذه الأساليب فعالة، إلا أنها قد توفر فرصًا لزيادة الحركة والإثراء الاجتماعي والترفيهي.

إذا كنت تعتقد أن العلاجات البديلة أو التكميلية قد تساعد طفلك، فتحدث إلى الطبيب أو المعالج الخاص بك حول الفوائد والمخاطر المحتملة، وكيف يمكن أن يتناسب المنهج مع خطة العلاج الطبي.

التأقلم والدعم

يحتاج الأطفال والبالغون الذين يعانون من متلازمة ريت إلى المساعدة في معظم المهامِّ اليومية مثل تناول الطعام والمشي واستخدام دورة المياه. يمكن أن تكون هذه الرعاية المستمرة واضطراب النوم أمرًا منهكًا ومجهِدًا (مسبب للتوتر) للعائلات، ويمكن أن تؤثر على صحة ورفاهية أفراد العائلة.

للتعامل بشكل أفضل مع هذا التحدي:

  • ابحث عن طرق لتخفيف التوتر. من الطبيعي أن تشعر بالإرهاق أحيانًا. تحدث عن مشكلاتك مع صديق موثوق أو أحد أفراد العائلة للمساعدة في تخفيف الضغط النفسي (الإجهاد). خصِّص بعض الوقت لنفسك للقيام بأمر تحبه لتستعيد طاقتك.
  • رتِّب للحصول على مساعدة خارجية. إذا كنت تهتم بطفلك في المنزل، فاطلب المساعدة من مقدمي الرعاية الخارجيين الذين يمكنهم مساعدتك من وقت لآخر. أو قد يمكنك التفكير في الرعاية السكنية في مرحلة ما، وخصوصًا عندما يصبح طفلك بالغًا.
  • تَواصَلْ مع آخرين. يمكن أن يساعدك التعرف على العائلات الأخرى التي تواجه مشكلات مشابهة لمشكلاتك على الشعور بالوحدة بدرجة أقل. ابحث عن الدعم والمعلومات على الإنترنت من مؤسسات مثل RettSyndrome.org.

الاستعداد لموعدك

سيبحث طبيب الأطفال عن سبب مشكلات النمو من خلال عمليات الفحص المعتادة. إذا ظهر على طفلك أي أعراض لمتلازمة "ريت"، فسيتم إحالته إلى طبيب أعصاب الأطفال، أو طبيب الأطفال النمائي، ويتم عمل تشخيص.

يرد فيما يلي بعض المعلومات للمساعدة في الاستعداد للموعد الطبي المحدد لطفلك. إذا أمكن، أحضر معك أحد أفراد العائلة، أو أحد أصدقائك. يمكن أن يساعد وجود رفيق موثوق به على تذكر معلومات وتوفير دعم عاطفي قد يكون مطلوبًا.

ما يمكنك فعله؟

قبل موعدكَ الطبي، ضع قائمة بالتالي:

  • أي سلوك غير عادي أو أي علامات أخرى. سيَفحص الطبيب طفلك بحرص وعناية ويُراقب بطء النمو والتطور، واعلم أن ملاحظاتك اليومية على درجة كبيرة من الأهمية.
  • أي أدوية يَتناوَلها طفلك. تضمين أي فيتامينات ومكملات غذائية ومستحضرات عشبية وأي أدوية تُصرف دون وصفات طبية وجرعاتها.
  • الأسئلة المطلوب طرحها على طبيب طفلك. لا تخشَ طرح الأسئلة عندما يَكون هناك أمر لا تفهمه. إذا انتهى وقتك، فاطلب التحدث مع الممرضة أو ترك رسالة للطبيب.

قد تَتضمن بعض الأسئلة التي يُمكن أن تَطرحها على طبيبك ما يلي:

  • في اعتقادك ما سبب إصابة طفلي (أو عدم إصابته) بمتلازمة ريت؟
  • هل هناك طريقة يُمكننا بها التأكد من التشخيص؟
  • ما الأسباب الأخرى المحتملة لأعراض طفلي؟
  • إذا كان طفلي مصابًا بمتلازمة ريت، فهل هناك وسيلة لمعرفة مدى حدتها؟
  • ما التغيرات التي يُمكن أن أتوقع ملاحظتها على طفلي بمرور الوقت؟
  • هل يُمكنني رعاية طفلي في المنزل أم سأكون بحاجة للبحث عن رعاية خارجية أو دعم إضافي داخل المنزل؟
  • ما أنواع العلاج المتخصص التي يَحتاج إليها الأطفال المصابون بمتلازمة ريت؟
  • ما قدر وأنواع الرعاية الطبية المنتظمة التي سيَحتاج إليها طفلي؟
  • ما نوع الدعم المتاح لعائلات الأطفال المصابين بمتلازمة ريت؟
  • كيف يُمكنني معرفة المزيد عن هذا الاضطراب؟
  • ما فرص إنجابي لأطفال آخرين مصابين بمتلازمة ريت؟

ما يمكن أن يقوم به الطبيب

من المرجَّح أن يطرح عليكِ طبيبكِ بعض الأسئلة مثل:

  • متى لاحظتَ لأول مرة سلوكًا غير طبيعي لطفلكِ، أو علاماتٍ أخرى لوجود شيء ما قد يكون خطأً؟
  • ما الذي استطاع طفلكِ فعله قبل أن لم يَعُدْ بإمكانه فعله؟
  • ما مدى شدة العلامات والأعراض التي يعاني منها طفلكِ؟ هل تزداد سوءًا بالتدريج؟
  • ما المسبِّبات، مهما كانت، التي تُحسِّن أعراض طفلكِ؟
  • ما المسبِّبات، مهما كانت، التي تجعل أعراض طفلكِ أسوأ؟

سيسألكِ طبيبكِ أسئلة إضافية بِناءً على ردودك والأعراض التي يشعر بها طفلكِ واحتياجاته. سيُساعدك استعدادُك وتوقُّعك للأسئلة على الاستِفادة القُصوى من وقتِ مَوعدك.

20/06/2019
  1. Rett syndrome fact sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet. Accessed July 19, 2018.
  2. Rett syndrome. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/learning-and-developmental-disorders/rett-syndrome. Accessed July 19, 2018.
  3. Schultz RJ, et al. Rett syndrome: Genetics, clinical features, and diagnosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed July 19, 2018.
  4. Schultz RJ, et al. Rett syndrome: Treatment and prognosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed July 19, 2018.
  5. Rett syndrome: Condition information. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/rett/conditioninfo/default. Accessed July 19, 2018.
  6. Boban S, et al. Sleep disturbances in Rett syndrome: Impact and management including use of sleep hygiene practices. American Journal of Medical Genetics. 2018;176A:1569.
  7. Resources for families. RettSyndrome.org. https://www.rettsyndrome.org/. Accessed July 19, 2018.
  8. Lane JB, et al. Assessment of caregiver inventory for Rett syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders. 2017;47:1102.
  9. Leonard H, et al. Clinical and biological progress over 50 years in Rett syndrome. Nature Reviews ― Neurology. 2017;13:37.
  10. Downs J, et al. Environmental enrichment intervention for Rett syndrome: An individually randomised stepped wedge trial. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2018;13:1.
  11. Gold WA, et al. Rett syndrome: A genetic update and clinical review focusing on comorbidities. ACS Chemical Neuroscience. 2018;9:167.
  12. Renaud DL (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Sept. 24, 2018.
  13. Pagon RA, et al., eds. MECP2-related disorders. In: GeneReviews. Seattle, Wash.: University of Washington, Seattle; 1993-2017. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/. Accessed Sept. 25, 2018.