التشخيص
يشمل تشخيص متلازمة ريت مراقبة نمو طفلك وتطور قدراته عن كثب، وإجابة أسئلة عن تاريخه وتاريخ عائلته الطبي. ويؤخذ هذا التشخيص في الحسيان عند ملاحظة تأخر في نمو رأس الطفل أو فقدانه مهاراته أو بعض مراحل النمو الرئيسية.
ولتشخيص متلازمة ريت، يجب استبعاد أي حالات أخرى مشابهة لها في الأعراض.
تقييم مسبِّبات الأعراض الأخرى
نظرًا لندرة الإصابة بمتلازمة ريت، فقد يُجري الطفل بعض التحاليل لمعرفة ما إذا كان مصابًا بحالات أخرى تسبِّب بعض أعراض متلازمة ريت نفسها. ومن ضمن هذه الحالات ما يلي:
- اضطرابات وراثية أخرى
- اضطراب طيف التوحد
- الشلل الدماغي
- مشكلات في السمع أو البصر
- اضطرابات التمثيل الغذائي، مثل بيلَة الفينيل كيتون
- الاضطرابات التي تسبِّب تلف الدماغ أو الجسد (الاضطرابات التنكسية)
- اضطرابات الدماغ التي تسبِّبها الصدمة النفسية أو العدوى
- تلف الدماغ قبل الولادة (خلال الحمل)
تعتمد أنواع الاختبارات التي يحتاجها طفلك على مؤشرات وأعراض معينة للمرض. وقد تشمل هذه الاختبارات ما يلي:
- اختبارات الدم
- تحاليل البول
- اختبارات التصوير، منها على سبيل المثال التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب
- اختبارات السمع
- اختبارات العيون والإبصار
- اختبارات نشاط الدماغ (مخطط كهربية الدماغ)
الأعراض الأساسية
يشمل تشخيص متلازمة ريت الكلاسيكية الأعراض الأساسية التالية التي قد تبدأ بالظهور في أي وقت من سن 6 أشهر إلى 18 شهرًا:
- فقدان مهارات اليد الموجَّهة فقدانًا كليًا أو جزئيًا
- فقدان القدرة على الكلام فقدانًا كليًا أو جزئيًا
- مشكلات في المشي مثل صعوبة المشي أو العجز عنه
- تكرار حركات اليدين العشوائية، كالقبض أو العصر أو التصفيق أو النقر أو وضع اليدين في الفم أو فرك اليدين كأنه يغسلهما
يمكن أن يستند التشخيص أيضًا إلى أعراض أخرى تظهر عادة مع متلازمة ريت.
قد يكون هناك تفاوت طفيف في إرشادات تشخيص متلازمة ريت غير العادية، إلا أن الأعراض تكون متماثلة وتتفاوت بعض الشيء من حيث شدتها.
الفحص الجيني
إذا اشتبه طبيب طفلك في إصابته بمتلازمة ريت بعد تقييم حالته، فقد يلزم إجراء اختبار جينات (تحليل الحمض النووي) لتأكيد التشخيص. ويُجرى الاختبار بسحب كمية صغيرة من الدم من الوريد في ذراع طفلك. ثم يُرسل الدم إلى المختبر، حيث يُفحص الحمض النووي للبحث عن مؤشرات على سبب الاضطراب وشدته. ويؤكد اختبار تغير جين MEPC2 التشخيص. ويمكن لاستشارات طبيب أمراض وراثية مساعدتك في فهم التغيرات الجينية وآثارها.
العلاج
رغم عدم وجود علاج شافٍ لمتلازمة ريت، توجد طرق علاجية تتعامل مع الأعراض وتوفر الدعم اللازم. وقد تعمل هذه الطرق العلاجية على تحسين القدرة على الحركة والتواصل والمشاركة الاجتماعية. ولا تنتهي الحاجة إلى العلاج والدعم عندما يكبر الأطفال؛ فعادةً ما يكون ذلك ضروريًّا طوال حياتهم. ويُشار إلى أن علاج متلازمة ريت يتطلب نهجًا تعاونيًا بين تخصصات متعددة.
وتشمل العلاجات التي قد تساعد الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت ما يلي:
- الرعاية الطبية المنتظمة. قد تتطلب السيطرة على الأعراض والمشكلات الصحية وجود فريق طبي متعدد التخصصات. وتجدُر الإشارة إلى أنه يلزم مراقبة التغيرات الجسدية، مثل الجنَف والمشكلات المَعدية المعوية ومشكلات القلب على نحو منتظم.
- الأدوية. رغم عدم إمكانية علاج متلازمة ريت بالأدوية تمامًا، فإن الأدوية يمكنها المساعدة في السيطرة على بعض المؤشرات والأعراض التي تشكِّل جزءًا من الاضطراب. حيث يمكن أن تفيد الأدوية في علاج النوبات أو تيبس العضلات أو مشكلات التنفس أو النوم أو السبيل المَعدي المَعوي أو القلب.
- العلاج الطبيعي. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي واستخدام الدعامات أو الجبائر الأطفال الذين يُصابون بالجنف أو يحتاجون إلى دعامة لليد أو المفصل. في بعض الحالات، يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي أيضًا في الحفاظ على الحركة، وتحديد وضعية جلوس مناسبة، وتحسين مهارات المشي والتوازن والمرونة. كما يمكن الاستعانة بوسائل مساعدة مثل المشاية أو الكرسي المتحرك.
- العلاج المهني. قد يحسن العلاج المهني الاستخدام الهادف لليدين في أنشطة، مثل ارتداء الملابس والتغذية. وإذا كان يصعُب تكرار حركة الذراع واليد، فقد تكون الجبائر التي تحد من حركة المِرفَق أو المعصم مفيدة.
- علاج مشكلات النطق واللغة. يمكن لعلاج أمراض النطق واللغة أن يساعد في تحسين حياة الطفل عن طريق تعليم الطرق غير اللفظية للتواصل والمساعدة في التفاعل الاجتماعي.
- الدعم الغذائي. التغذية السليمة هي أحد أهم عوامل النمو الصحي وتحسين القدرات العقلية والبدنية والاجتماعية. ويمكن التوصية بنظام غذائي عالي السعرات ومتوازن. فإن إستراتيجيات التغذية التي تقي من الاختناق أو القيء من الأمور المهمة. وقد يحتاج بعض الأطفال والبالغين إلى التغذية بواسطة أنبوب يُوضع مباشرة في المعدة (فغر المعدة).
- التدخل السلوكي. يفيد التدرب على عادات النوم الجيدة وتطويرها في علاج اضطرابات النوم. كما قد تساعد العلاجات في تحسين السلوكيات المرتبطة بالمشكلة.
- خدمات الدعم. قد تساعد برامج التدخل المبكر والخدمات المدرسية والاجتماعية والتدريبية في الاندماج في الأنشطة المدرسية والعملية والاجتماعية. وتقد تعمل برامج التكيف الخاصة في إقبال الطلاب على المشاركة في الأنشطة.
الطب البديل
وهناك بعض الأمثلة على العلاجات التكميلية التي يتم تجريبها على الأطفال المصابين بمتلازمة ريت وتشمل ما يلي:
- العلاج بالموسيقى
- العلاج بالتدليك
- العلاج المائي، والذي يتضمن السباحة أو التحرك في الماء
- العلاج بمساعدة الحيوانات، مثل ركوب الخيل ضمن جلسات العلاج
- الأنشطة الرياضية والترفيهية الملائمة
رغم وجود أدلة قليلة نسبيًا تثبت فعالية هذه الأساليب، فإنها قد توفر فرصًا لزيادة الحركة والتفاعل الاجتماعي والترفيهي.
إذا كنت تعتقد أن العلاجات البديلة أو التكميلية قد تفيد في علاج طفلك، فتحدث إلى الطبيب أو المعالج. ناقش الفوائد والمخاطر المحتملة، وكيف يمكن أن يتناسب النهج مع خطة العلاج الطبي.
التأقلم والدعم
يحتاج الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة ريت إلى المساعدة في أداء معظم المهام اليومية، مثل تناول الطعام والمشي واستخدام الحمَّام. ويمكن أن تكون هذه الرعاية المستمرة واضطراب النوم أمرًا منهكًا ومسببًا للتوتر للعائلات، ويمكن أن تؤثر على صحة ورفاهية أفراد العائلة.
للتعامل بصورة أفضل مع هذه التحديات:
- ابحث عن طرق لتخفيف التوتر. من الطبيعي أن تشعر بالإرهاق أحيانًا. تحدث عن مشاكلك مع صديق موثوق أو أحد أفراد العائلة لمساعدتك في تخفيف التوتر الذي تشعر به. خصِّص بعض الوقت لنفسك ومارِس الأنشطة التي تستمع بها للاسترخاء وتجديد طاقتك.
- رتِّب للحصول على مساعدة خارجية. إذا كنت تهتم بطفلك في المنزل، فاطلب المساعدة من مقدمي الرعاية الخارجيين الذين يمكنهم مساعدتك من وقت لآخر. أو يمكنك التفكير في الرعاية السكنية في مرحلة ما، وخصوصًا عندما يصبح طفلك بالغًا.
- تواصل مع الآخرين. يمكنك التعرف على عائلات أخرى تواجه مشاكل مشابهة لمشاكلك، وقد يقلل ذلك من شعورك بالوحدة. ابحث عن الدعم والمعلومات على الإنترنت من مؤسسات مثل المؤسسة الدولية لمتلازمة ريت.
الاستعداد لموعدك
سيبحث طبيب طفلك عن سبب مشكلات النمو خلال عمليات الفحص الدورية. وإذا ظهرت على طفلك أي مؤشرات أو أعراض على متلازمة "ريت"، فقد تُحال إلى طبيب أعصاب الأطفال، أو طبيب نمو الأطفال، لإجراء الاختبارات وتشخيص الحالة.
توجد فيما يلي بعض المعلومات التي يمكنها مساعدتك في الاستعداد للموعد الطبي المحدد لطفلك. إذا أمكن، فاحرص على اصطحاب أحد أفراد الأسرة أو أحد أصدقائك. يمكن أن يساعد وجود مرافق موثوق به على تذكر المعلومات وتوفير الدعم المعنوي.
ما يمكنك فعله؟
قبل الموعد الطبي، ينبغي تحضير قائمة بما يلي:
- أي سلوك غير عادي أو أي مؤشرات أخرى. سيفحص الطبيب طفلك بعناية ويتحقق من مدى إصابته ببطء النمو والتطور، لكن ملاحظاتك اليومية مهمة للغاية.
- أي أدوية يتناولها طفلك. وينبغي ذكر أي فيتامينات ومكملات غذائية وأعشاب وأدوية متاحة من دون وصفة طبية، وذِكر جرعاتها.
- الأسئلة التي تريدين طرحها على طبيب طفلك. وتأكدي من طرح الأسئلة عندما لا تفهمين شيئًا ما.
تتضمن الأسئلة التي يمكنك طرحها ما يلي:
- ما سبب إصابة طفلي (أو عدم إصابته) بمتلازمة ريت من وجهة نظرك؟
- هل توجد طريقة يمكنها تأكيد التشخيص؟
- ما الأسباب الأخرى المحتملة لأعراض طفلي؟
- إذا كان طفلي مصابًا بمتلازمة ريت، فهل توجد وسيلة لمعرفة مدى حدتها؟
- ما التغيرات التي قد أتوقع ملاحظتها على طفلي بمرور الوقت؟
- هل يمكنني رعاية طفلي في المنزل، أم سيكون عليّ البحث عن رعاية خارجية أو دعم إضافي داخل المنزل؟
- ما نوع العلاجات الخاصة التي يحتاج إليها الأطفال المصابون بمتلازمة ريت؟
- ما مقدار الرعاية الطبية المنتظمة التي سيحتاج إليها طفلي، وما أنواعها؟
- ما نوع الدعم المتاح لأُسر الأطفال المصابين بمتلازمة ريت؟
- كيف يمكنني معرفة المزيد عن هذا الاضطراب؟
- ما مدى احتمالية إنجابي أطفالاً آخرين مصابين بمتلازمة ريت؟
ما يمكن أن يقوم به الطبيب
قد يطرح عليك الطبيب أسئلة مثل:
- متى لاحظت لأول مرة سلوكًا غير معتاد لطفلك، أو غير ذلك من المؤشرات الدالة على شيء غير طبيعي؟
- ما الذي كان طفلك قادرًا على فعله ولم يعد قادرًا عليه؟
- ما مدى شدة المؤشرات والأعراض لدى طفلك؟ هل تتفاقم تدريجيًا؟
- ما الذي يُحسِّن من الأعراض التي يشعر بها طفلك، إن وجد؟
- ما الذي يؤدي إلى تفاقم الأعراض التي يشعر بها طفلك، إن وجد؟
سيطرح عليك الطبيب أسئلة إضافية حسب إجاباتك وأعراض طفلك واحتياجاته. وسيساعدك استعدادك وتوقعك للأسئلة على تحقيق الاستفادة القصوى من موعدك مع الطبيب.
