التشخيص

يتضمن تشخيص متلازمة ريت المراقبة ذات الاهتمام البالغ لنمو الطفل وتطوره والرد على الاستفسارات التي تتعلق بالتاريخ الطبي والعائلي. ويهتم الأطباء بإجراء التشخيص عادةً عند ملاحظة بطء نمو الرأس.

لتشخيص متلازمة ريت، يجب استبعاد الحالات الأخرى ذات الأعراض المماثلة.

تقييم الأسباب الأخرى للأعراض

بسبب ندرة متلازمة ريت، يمكن أن يخضع الطفل لبعض الفحوصات المعينة لتحديد ما إذا كانت حالات أخرى تسبب بعض الأعراض المماثلة لمتلازمة ريت. وتتضمن بعض الحالات الأخرى ما يلي:

  • الاضطرابات الوراثية الأخرى.
  • التوحد
  • شلل دماغي
  • الإصابة بمشكلات في السمع أو الرؤية
  • اضطرابات الأيض، مثل بيلة الفينيل كيتون (PKU)
  • الاضطرابات التي تسبب تحلل الدماغ أو الجسم (الاضطرابات التنكسية)
  • اضطرابات الدماغ بسبب الصدمة أو العدوى
  • تلف الدماغ قبل الولادة

تعتمد نوعية الفحوصات اللازمة على العلامات والأعراض المحددة. قد تتضمن الفحوص:

  • فحوص الدم
  • فحوصات البول
  • فحوصات التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب
  • فحوص السمع
  • فحوصات العين والرؤية
  • فحوصات نشاط الدماغ (التخطيط الكهربائي للدماغ (EEG))

معايير التشخيص

يتضمن تشخيص متلازمة ريت التقليدي الأعراض التالية الأساسية:

  • الفقدان الجزئي أو الكلي لمهارات اليد النافعة
  • الفقدان الجزئي أو الكلي للغة التخاطب
  • شذوذ المشي مثل مشكلات في السير أو العجز عنه
  • التحركات غير المفيدة المتكررة لليد، مثل ثني اليد أو الضغط عليها أو التصفيق أو النقر أو وضعها في الفم أو حركات غسل أو حك اليد

ويمكن للأعراض العادية الأخرى أن تدعم التشخيص.

وقد تختلف معايير التشخيص لمتلازمة ريت غير العادية أو المختلفة قليلاً، ولكن تظل الأعراض مماثلة، مع اختلاف درجة الخطورة.

اختبارات الجينات الوراثية

إذا اشتبه الطبيب بإصابة الطفل بمتلازمة ريت بعد التقييم، فقد يوصي بإجراء اختبار وراثي (تحليل الحمض النووي) لتأكيد التشخيص. ويتطلب الفحص سحب مقدار بسيط من الدم من الوريد في الذراع. ويتم إرسال الدم بعد ذلك إلى المعمل حيث يقوم الفنيون بفحص الحمض النووي للطفل بحثًا عن حالات الشذوذ والدلائل التي تسير إلى سبب ودرجة خطورة الاضطراب.

العلاج

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة ريت، تتوجه العلاجات نحو الأعراض وتوفير الدعم. لا تنتهي الحاجة إلى العلاج والدعم عندما يكبر الأطفال — فعادةً ما يكون ذلك ضروريًا طوال حياتهم. يتطلب علاج متلازمة ريت نهج الفريق.

تشمل العلاجات التي قد تساعد الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت ما يلي:

  • انتظام الرعاية الطبية. قد تتطلب إدارة الأعراض والمشاكل الصحية وجود فريق متعدد التخصصات. يعتبر الرصد المنتظم للتغيرات الجسدية مثل الجنف والجهاز الهضمي ومشكلات القلب أمرًا ضروريًا.
  • الأدوية. على الرغم من عدم قدرة الأدوية على علاج متلازمة ريت، فهي تساعد في السيطرة على بعض العلامات والأعراض المرتبطة بالاضطراب مثل النوبات أو تيبس العضلات أو مشاكل في التنفس أو النوم أو قناة الجهاز الهضمي أو القلب.
  • العلاج الطبيعي. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي واستخدام الدعامات أو الجبائر الأطفال الذين يعانون الجنف أو يحتاجون إلى دعم اليد أو المفصل. في بعض الحالات، يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي أيضًا في الحفاظ على الحركة، وإنشاء وضعية مناسبة للجلوس، وتحسين مهارات المشي، والتوازن، والمرونة. قد تكون الأجهزة المساعدة فعّالة.
  • العلاج الوظيفي. قد يحسن العلاج الوظيفي الاستخدام الهادف لليدين في أنشطة مثل ارتداء الملابس والتغذية. إذا كان تكرار حركة الذراع واليد مشكلة، فقد تكون الجبائر التي تحد من حركة المرفق أو المعصم مفيدة.
  • علاج أمراض النطق واللغة. يمكن لعلاج أمراض النطق واللغة أن يساعد في تحسين حياة الطفل عن طريق تعليم الطرق غير اللفظية للتواصل والمساعدة في التفاعل الاجتماعي.
  • الدعم الغذائي. التغذية السليمة أمر غاية في الأهمية للنمو الطبيعي وتحسين القدرات العقلية والاجتماعية. يمكن التوصية بنظام غذائي عالي السعرات ومتوازن. تعتبر إستراتيجيات التغذية لتجنب الاختناق أو القيء أمرًا مهمًا. قد يحتاج بعض الأطفال والبالغين إلى التغذية بواسطة أنبوب يوضع مباشرة في المعدة (فغر المعدة).
  • التدخل السلوكي. تعتبر ممارسة عادات نوم جيدة وتطويرها أمرًا مفيدًا لاضطرابات النوم.
  • خدمات الدعم. قد تساعد خدمات التدريب الأكاديمي والاجتماعي والمهني في الاندماج في الأنشطة المدرسية والعملية والاجتماعية. قد تجعل عمليات التكيف الخاصة المشاركة ممكنة.

الطب البديل

تتضمن بعض الأمثلة على أنواع العلاج التكميلي التي تمت تجربتها على الأطفال المصابين بمتلازمة ريت ما يلي:

  • العلاج بالموسيقى
  • العلاج بالمياه، ويتضمن السباحة أو الحركة في الماء
  • العلاج بمساعدة الحيوانات، مثل استخدام الكلاب في العلاج أو ركوب الخيل العلاجي

على الرغم من قلة الأدلة على فاعلية هذه المناهج العلاجية، فإن الآباء الذين استخدموها أقروا بنتائجها الجيدة.

إذا كنت تعتقد أن هناك علاجًا بديلاً أو تكميلا يمكن أن يساعد طفلك، فتحدث إلى الطبيب أو إلى المعالج عن الفوائد والمخاطر المحتملة، وكيف يمكن أن يتناسب النهج مع خطة العلاج الطبي.

التأقلم والدعم

يحتاج الأطفال الذين يعانون متلازمة ريت إلى المساعدة في معظم المهام اليومية، مثل الأكل والمشي واستخدام الحمام. وقد تكون هذه الرعاية المتواصلة مرهقة ومجهدة للعائلات. وفي إحدى الدراسات، على سبيل المثال، زادت التشنجات من الضغط النفسي على الآباء الذين تعاني بناتهم متلازمة ريت.

وللتكيف بطريقة أفضل مع الحالة:

  • إيجاد طرق لتخفيف الضغط النفسي. يكون الشعور بالقلق أحيانًا طبيعيًا. تحدث عن مشاكلك مع صديق موثوق به أو أحد أفراد عائلتك للمساعدة في تخفيف الضغط النفسي. خصص بعض الوقت لنفسك للقيام بشيء ما تحبه لتعيد شحن طاقتك.
  • اتخذ الترتيبات اللازمة للحصول على مساعدة خارجية. إذا كنت تهتم بطفلك في المنزل، فاطلب مساعدة من مقدمي الرعاية في الخارج الذين يمكنهم منحك استراحة من وقت لآخر. أو قد تفكر في الرعاية السكنية في وقت ما، خاصة عندما يصبح طفلك بالغًا.
  • تواصل مع آخرين. قد يساعدك التعرف على العائلات الأخرى التي تواجه مشاكل مماثلة لمشكلتك على تخفيف شعورك بالوحدة. ابحث عن الدعم والمعلومات عبر الإنترنت من منظمات مثل المؤسسة العالمية لمتلازمة ريت.

الاستعداد لموعدك

سيبحث طبيب طفلك عن علامات على مشاكل تطورية في أثناء زيارات الفحص المنتظمة. إذا كان طفلك يبدي أي أعراض لمتلازمة ريت، فمن المرجح أن تتم إحالته إلى طبيب أعصاب أطفال، أو طبيب أطفال مختص بالتطور؛ لإجراء الاختبارات والتشخيص.

فيما يلي بعض المعلومات التي تساعدك في الاستعداد للزيارة. اصطحب معك أحد أفراد أسرتك أو أصدقاءك، إن أمكن. يمكن لمرافق تثق به أن يساعدك على تذكر المعلومات وأن يمدك بالدعم المعنوي.

ما يمكنك فعله

قبل الذهاب إلى موعدك، ضع قائمة بكل من:

  • أي سلوك غير معتاد أو علامات أخرى. سيفحص الطبيب طفلك جيدًا، ويتحرى تباطؤ النمو والتطور، لكن ملاحظاتك اليومية مهمة للغاية.
  • أي أدوية يتناولها طفلك. بما في ذلك أي فيتامينات، وأعشاب وأدوية يتم صرفها بدون وصفة طبية أو مكملات غذائية، وجرعاتها.
  • الأسئلة التي تطرحها على طبيب طفلك. لا تتردد في طرح الأسئلة عندما يكون هناك ما لا تفهمه. إذا نفد الوقت منك، فاطلب التحدّث مع ممرضة أو مساعد الطبيب، أو اترك رسالة للطبيب.

بالنسبة لمتلازمة ريت، قد تتضمن الأسئلة التي تطرحها:

  • لماذا تعتقد أن طفلي مصاب (أو غير مصاب) بمتلازمة ريت؟
  • هل هناك طريقة لتأكيد التشخيص؟
  • ما الأسباب المحتملة الأخرى للأعراض التي يعانيها طفلي؟
  • إذا كان طفلي مصابًا بمتلازمة ريت، فهل هناك طريقة لمعرفة مدى شدة الإصابة؟
  • ما هي التغييرات التي يمكن أن أتوقع أن أراها تظهر على طفلي بمرور الوقت؟
  • هل يمكنني رعاية طفلي في المنزل أم سأحتاج إلى البحث عن رعاية خارجية أو المزيد من الدعم داخل المنزل؟
  • ما نوع العلاجات الخاصة التي يحتاج إليها الأطفال المصابون بمتلازمة ريت؟
  • ما مقدار الرعاية الطبية المنتظمة التي يحتاجها طفلي وما أنواعها؟
  • ما نوع الدعم المتوفر لعائلات الأطفال بالمصابين بمتلازمة ريت؟
  • كيف يمكنني معرفة المزيد عن هذا الاضطراب؟
  • ما هي فرصي لإنجاب أطفال آخرين مصابين بمتلازمة ريت؟

ما الذي تتوقعه من طبيبك

قد يطرح طبيبك عليك بعض الأسئلة، مثل:

  • متى كانت أول مرة لاحظت فيها سلوك طفلك غير المعتاد أو غير ذلك من العلامات على أن خطبًا ليس على ما يرام؟
  • ما الذي كان يستطيع طفلك فعله من قبل، ولم يعد يمكنه فعله الآن؟
  • ما مدى شدة العلامات والأعراض التي يعانيها طفلك؟ هل الأعراض تزداد سوءًا بصفة مطردة؟
  • ما الذي قد يحسن من أعراض طفلك، إن وُجدت؟
  • ما الذي يجعل الأعراض التي يعانيها طفلك تزداد سوءًا، إن وُجدت؟
16/05/2018
References
  1. Rett syndrome fact sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/rett/detail_rett.htm. Accessed Aug. 3, 2015.
  2. Rett syndrome. National Organization for Rare Diseases. https://rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome/. Accessed Aug. 3, 2015.
  3. Rett syndrome. Genetics Home Reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/rett-syndrome. Accessed Aug. 3, 2015.
  4. Schultz RJ, et al. Rett syndrome. http://www.uptodate.com/home. Accessed Aug. 3, 2015.
  5. Lotan M. Alternative therapeutic intervention for individuals with Rett syndrome. The Scientific World Journal. 2007;29:698.
  6. Rett syndrome: Condition information. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/rett/conditioninfo/Pages/default.aspx. Accessed Aug. 5, 2015.
  7. Symons FJ, et al. Parent-reported pain in Rett syndrome. Clinical Journal of Pain. 2013;29:744.
  8. Byiers BJ, et al. Seizures and pain uncertainty associated with parenting stress and Rett syndrome. Journal of Child Neurology. 2014;29:526.
  9. Hoecker JL (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Aug. 17, 2015.
  10. Tervo RC (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Aug. 28, 2015.