متلازمة برادر-ويلي

الأعراض والأسباب

تشمل الأعراض التي قد تظهر منذ الولادة:

• ضعف التوتر العضلي. من المؤشرات الأساسية خلال فترة الرضاعة ضعف التوتر العضلي. فحين يكون الرضيع مستلقيًا، قد يمدّ مرفقيه وركبتيه بطريقة رخوة بدلًا من مدّهما بثبات. وعند حمله، قد يشعر الشخص الذي يحمله بأن الطفل مرتخٍ أو لين مثل الدمية المصنوعة من القماش.
• ملامح وجه مميزة. قد يولد الأطفال بعيون لوزية الشكل، مع صغر حجم الرأس عند الصدغين وفم متجه للأسفل وشفة عليا رقيقة.
• صعوبة في المصّ عند الرضاعة. العديد من الرُضّع المصابين بمتلازمة برادر-ويلي لديهم مشكلة في المصّ نظرًا لانخفاض مستوى التوتر العضلي. وتصبح الرضاعة صعبة بسبب ضعف القدرة على المصّ، ما يؤدي إلى عدم زيادة وزن الطفل بالمعدل الطبيعي.
• بطء الاستجابة بشكل عام. قد يبدو الطفل متعَبًا للغاية، أو يستجيب للتنبيهات استجابة ضعيفة، أو يواجه صعوبة في الاستيقاظ، أو يبكي بكاءً خافتًا.
• أعضاء تناسلية غير مكتملة التكوين. قد يكون حجم القضيب وكيس الصفن صغيرًا لدى الذكور. وقد يلاحَظ صغر حجم الخصيتين أو عدم نزولهما من البطن إلى كيس الصفن. وهذا ما يُعرف بالخصية المعلقة. أما في الإناث، فقد يكون حجم البظر والشفرين صغيرين.

هناك سمات أخرى لمتلازمة برادر-ويلي تظهر في الطفولة المبكرة وتستمر مع الشخص طوال حياته، وتشمل ما يلي:

• الرغبة الملحّة في الطعام وزيادة الوزن. من العلامات المميزة لمتلازمة برادر-ويلي الرغبة الشديدة والمستمرة في تناول الطعام، ويبدأ ذلك في الطفولة المبكرة. ويؤدي الشعور بالجوع طوال الوقت إلى تكرار تناول الطعام، وبالتالي تكون كميات الطعام طوال اليوم كبيرة. ولذلك، يكتسب الطفل وزنًا بسرعة. قد تظهر سلوكيات غير طبيعية تتعلق بالبحث عن الطعام، مثل تخزين كميات كبيرة من الطعام، أو تناول طعام مجمد أو حتى تناول الطعام من القمامة.
• أعضاء تناسلية غير مكتملة التكوين. تحدث حالة تُسمّى قصور الغدد التناسلية عندما تُنتج الأعضاء التناسلية -الخصيتان لدى الذكور والمبيضان لدى الإناث- كميات قليلة من الهرمونات الجنسية أو لا تُنتج أي هرمونات على الإطلاق. ونتيجة ذلك، قد لا تنمو الأعضاء الجنسية كاملةً، وقد يتأخر البلوغ أو لا يكتمل. تواجه جميع الإناث المصابات بمتلازمة برادر-ويلي تقريبًا صعوبة في الحمل. وقد تتأخر الدورة الشهرية لدى المصابات بمتلازمة برادر-ويلي حتى الثلاثينيات في حال عدم تلقيهن العلاج، أو ربما لا تأتيهن الدورة الشهرية على الإطلاق. قد يكون شعر الوجه لدى الذكور قليلاً، وقد يكون صوتهم أقل خشونة أو لا يصل إلى مرحلة العمق الكامل.
• ضعف النمو الجسدي. قد يسبّب نقص هرمون النمو قصر القامة عند البالغين وانخفاض كتلة العضلات وزيادة نسبة الدهون في الجسم. قد تشمل مشكلات الغدد الصماء الأخرى عدم إنتاج ما يكفي من الهرمون الدرقي، وهو ما يُعرف بقصور الدرقية. ومن مشكلات الغدد الصماء الأخرى القصور الكظري المركزي، وهي حالة تُسبب عدم قدرة الجسم على الاستجابة بشكل مناسب للتوتر أو العَدوى.
• صعوبات في التفكير وحل المشكلات والتعلم. من الأعراض الشائعة لمتلازمة برادر-ويلي وجود صعوبات في التفكير والاستدلال العقلي وحل المشكلات تتراوح شدتها بين الخفيفة إلى المتوسطة. ويسمى ذلك بالقصور المعرفي. حتى الأطفال والبالغون الذين لا يظهر عليهم القصور المعرفي قد يكون لديهم صعوبات في التعلم.
• تأخر المهارات الحركية. عادةً يتأخر الأطفال المصابون بمتلازمة برادر-ويلي في مراحل النمو الحركي، مثل الجلوس أو المشي، مقارنةً بالأطفال الآخرين.
• مشكلات النطق. عادةً يتأخر الأطفال المصابون بمتلازمة برادر-ويلي في النطق. وقد يواجهون صعوبات في اختيار الكلمات والتعبير عنها بوضوح حتى مرحلة البلوغ.
• المشكلات السّلوكية. أحيانًا، قد يتصرف الأطفال والبالغون بعناد شديد أو غضب أو سيطرة أو خداع. وقد يُصابون بنوبات غضب، خاصةً عند حرمانهم من الطعام. قد يجدون صعوبة في التأقلم مع التغييرات في الروتين. كذلك، قد تظهر عليهم سلوكيات الوسواس القهري أو أنماط سلوكية متكررة، أو كليهما. قد تظهر حالات أخرى تتعلق بالصحة العقلية، مثل القلق ونتف الجلد أو خدشه.
• مشكلات النوم. قد يُصاب الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة برادر-ويلي بمشكلات في النوم، مثل اضطرابات أنماط النوم الطبيعية. بالإضافة إلى ذلك، قد يُصابون بانقطاع النفس النومي، حيث يتوقف النفس بشكل متكرر أثناء النوم. قد تُسبب لهم هذه الحالات المرَضية نعاسًا شديدًا خلال النهار وتؤدي إلى تدهور مشكلاتهم السلوكية.
• أعراض أخرى. قد تشمل هذه الأعراض صغر حجم اليدين والقدمين، وانحناء العمود الفقري المعروف باسم الجنف. قد تلاحظ أيضًا مشكلات في الوركين، ونقص إفراز اللعاب، ومشكلات في الأسنان، وقصر النظر، ومشكلات أخرى في الرؤية. قد تشمل الأعراض الأخرى نقصًا في الصبغة أو ما يُعرف بنقص التصبغ، الذي ينتج عنه بهتان في الشعر والعينين والجلد. وقد يواجهون أيضًا مشكلات في التحكم في درجة حرارة الجسم. وقد تكون قدرتهم على التعامل مع الألم أكثر من الأشخاص العاديين.

يتعرّض الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر-ويلي لنقص الكتلة العضلية، إضافةً إلى شعورهم المستمر بالجوع. ونتيجةً لذلك، يحتاجون إلى عدد أقل من السعرات الحرارية، وقد يعانون من قلة النشاط البدني. وتجعلهم هذه العوامل عرضةً للسُمنة ولمشكلات صحية مرتبطة بالسُمنة، مثل:

• داء السكري من النوع الثاني.
• ارتفاع ضغط الدم.
• ارتفاع مستوى الكوليسترول.
• أمراض القلب.
• انقطاع النفس النومي.
• ومن المضاعفات أيضًا، أن يكونوا أكثر عرضةً للإصابة بأمراض الكبد وحصوات المرارة.

تشمل المضاعفات الناتجة عن عدم إنتاج الجسم هرمونات كافية ما يلي:

• العقم. رغم قلة التقارير التي تشير إلى تمكّن بعض الإناث المصابات بمتلازمة برادر-ويلي من الحمل، إلا أن غالبية النساء المصابات بهذه الحالة لا يستطعن الإنجاب.
• هشاشة العظام. تؤدي هشاشة العظام إلى كسر العظام بسهولة. الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر-ويلي أكثر عرضة للإصابة بهشاشة العظام لأن لديهم مستويات منخفضة من الهرمونات الجنسية. كما يكون لديهم مستويات منخفضة من هرمون النمو. وكلا النوعان من الهرمونات يعمل على تقوية العظام.

قد تُسبب متلازمة برادر-ويلي مضاعفات أخرى، منها:

• الاختناق وتمزّق المعدة. استهلاك كميات كبيرة من الطعام في وقتٍ قصير، ما يُطلق عليه الشراهة، ما قد يُسبب تضخّم حجم المعدة عن المعتاد. قد لا يشتكي الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر-ويلي من وجود ألم، ونادرًا يصابون بالقيء. كذلك قد تؤدي الشراهة في تناول الطعام إلى الاختناق. في حالات نادرة، قد يحدث تمزّق المعدة لدى الأشخاص الذين يتناولون الطعام بشراهة.
• مشكلات في الأسنان. قلة اللعاب وسماكته مع جفاف الفم عَرَضان شائعان لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر-ويلي، ويحدث ذلك نتيجة ضعف نمو طبقة المينا على الأسنان. وقد تؤدي هذه المشكلات، إضافةً إلى قلة العناية بصحة الأسنان، إلى تسوس الأسنان وأمراض اللثة.
• انخفاض مستوى جودة الحياة. قد تؤثر المشكلات السلوكية على وظائف الأسرة، ومنها الحصول على تعليم جيد والمشاركة في الأنشطة الاجتماعية. وتؤدي هذه المشكلات إلى تدني جودة الحياة.