التشخيص

سيبدأ طبيبك بمراجعة تاريخك الطبي الشخصي والعائلي وإجراء فحص بدني.

قد يستخدم طبيبك مصباحًا خاصًا لفحص جلدك بحثًا عن بقع بلون القهوة باللبن والتي يمكنها المساعدة على تشخيص NF1.

إذا لزم الأمر إجراء مزيد من الفحوص لتشخيص NF1 أو NF2 أو الورم الشفاني، فقد يوصي طبيبك بما يلي:

  • فحص العين. يمكن لطبيب العيون اكتشاف عقيدات ليش وإعتام عدسة العين.
  • فحوص السمع والتوازن. قد يساعد فحص لقياس السمع (قياس قوة السمع) وفحص يستخدم المسارات الكهربائية لتسجيل حركة عينك (تخطيط كهربية الرأرأة) وفحص يقيس الرسائل الكهربائية التي تحمل الصوت من الأذن الداخلية إلى الدماغ (الاستجابة السمعية لجذع الدماغ) على تقدير مشكلات السمع والتوازن لدى الأشخاص المصابين بـNF2.
  • اختبارات التصوير. الأشعة السينية أو فحوصات التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي يمكنها تحديد الشذوذ في العظام أو الأورام في الدماغ أو الحبل الشوكي والأورام شديدة الصغر. يمكن استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي لتشخيص الورم الدبقي البصري. يمكن أيضًا استخدام اختبارات التصوير عادة لمراقبة NF2 والورم الشفاني.
  • الاختبارات الجينية. الاختبارات لتحديد NF1 وNF2 متاحة ويمكن إجراؤها قبل الولادة. اسأل طبيبك عن الاستشارات الوراثية. لن تحدد الاختبارات الجينية دومًا الورم الشفاني لاحتمال وجود جينات أخرى غير معروفة متعلقة بهذا الاضطراب. إلا أن بعض النساء يخترن إجراء اختبار الجينات لاكتشاف SMARCB1 وLZTR1 قبل الإنجاب.

لتشخيص NF1 يجب أن يكون لديك مؤشران على هذه الحالة على الأقل. إذا كان طفلك لديه مؤشر واحد للمرض وليس لديه تاريخ عائلي من NF1 فسوف يراقب طبيبك طفلك على الأرجح تحسبًا لتطور أي مؤشرات إضافية للمرض. عادة ما يتم تشخيص NF1 بعمر 4 أعوام.

يمكن لاختبار الجينات المساعدة على تحديد التشخيص.

العلاج

لا يمكن علاج الورم العصبي الليفي، ولكن قد تساعد العلاجات في إدارة العلامات والأعراض. بشكل عام، كلما كنت أنتِ أو طفلكِ تحت رعاية طبيب مُدرب على علاج الورم العصبي الليفي، تتحسن النتيجة.

المراقبة

إذا كان طفلكَ لديه الورم الليفي العصبي نمط 1 (NF1)، فمن المرجَّح أن يُوصِي طبيبكَ بإجراء متابعة سنوية وَفْقًا للعمر؛ من أجل:

  • فحص جلد طفلكَ؛ لاكتشاف ما إذا كان هناك أورام ليفية عصبية حديثة أو تغيُّرات في الأورام الليفية العصبية الموجودة.
  • فحص وجود علامات لارتفاع ضغط الدم.
  • تقييم نمو وتطوُّر طفلكَ — بما في ذلك الطول، والوزن، ومحيط الرأس — وَفْقًا لمخطَّطات النمو المتاحة للأطفال المصابين بالورم الليفي العصبي نمط 1 (NF1)
  • فحص وجود علامات بلوغ مبكِّر
  • تقييم وجود أيّ تغيُّرات هيكلية وتشوُّهات لدى طفلكَ.
  • تقييم تطوُّر وتقدُّم مهارات تعلُّم طفلكَ في المدرسة.
  • الحصول على فحص كامل للعين.

اتصلْ بطبيبكَ فورًا إذا لاحظتَ أي تغييرات في العلامات أو الأعراض بين الزيارات. من المهم استبعاد احتمالية وجود ورم سرطاني والحصول على العلاج في مرحلة مبكرة.

الجراحة والإجراءات الأخرى

قد يوصي طبيبك بإجراء عملية جراحية أو غيرها من الإجراءات لعلاج الأعراض الشديدة أو مضاعفات الورم العصبي الليفي.

  • جراحة لإزالة الأورام. يمكن التخلُّص من الأعراض بإزالة جميع أجزاء الأورام الضاغطة على الأنسجة المجاورة والمدمرة للأعضاء. إذا كنت تعاني من الأورام اللِّيفيَّة العصَبيَّة المُنتشرة من النوع الثاني، وتعاني من فقدان السمع أو الضغط على جذع المخ أو زيادة في حجم الورم، فقد يوصي طبيبك بإجراء عملية جراحية لإزالة أورام العصب السمعي التي تسبب لك المشاكل. الإزالة الكاملة للأورام الشفانية للأشخاص المصابين يمكن أن تخفف الألم بشكل كبير.
  • الجِراحة الإشعاعية التجسيمية. يعمل هذا الإجراء على توصيل الإشعاع إلى الورم بدقة، ولا يتطلب إجراء أي شقوق جراحية. قد تكون الجراحة الإشعاعية التجسيمية خيارًا لإزالة أورام العصب السمعي إذا كان لديك أورام لِيفيَّة عصَبيَّة مُنتشرة من النوع الثاني (NF2). يمكن للجراحة الشعاعية التجسيمية أن تساعد في الحفاظ على السمع.
  • زراعات جذع المخ السمعية وزراعات القوقعة. قد تساعد هذه الأجهزة في تحسين السمع إذا كان لديك أورام لِيفيَّة عصَبيَّة مُنتشرة من النوع الثاني وفقدان في السمع.

علاج السرطان

يتمُّ علاج الأورام الخبيثة وغيرها من أنواع السرطان المرتبطة بالورَم اللِّيفي العصبي من خلال علاجات السرطان القياسية مثل الجراحة والعلاج الكيميائي والعلاج الإشعاعي. التشخيص المُبكر والعلاج هما أهمُّ العوامل التي تُساهم في الحصول على نتائج جيدة.

المُسكنات

يُشكل تسكين الألم جزءًا كبيرًا من علاج الأورام الليفية العصبية. قد يوصي طبيبك بما يلي:

  • أدوية لألم العصب، مثل غابابنتين (نيورونتين، وغراليس، وهوريزانت)، أو بريجابالين (ليريكا).
  • مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات، مثل الأميتريبتيلين
  • مثبطات استعادة السيروتونين والنورابينفرين، مثل دولوكسيتين (سيمبالتا)
  • أدوية الصرع، مثل توبيراميت (توباماكس وكودكسي إكس آر، وتروكندي إكس آر) أو كاربامازيبين (كارباترول، وتيجريتول، وغيرهما)

العلاجات المحتمَلة في المستقبل

يَختبِر الباحثون العلاجات الجِينية للوَرَم اللِّيفي العصبي نَمَط 1. قد تتضمَّن العلاجات الجديدة المُحتمَلة استبدال الجين الخاصِّ بالوَرَم اللِّيفي العصبي نَمَط 1 لاسترجاع وظيفة العَصَب اللِّيفي.

التأقلم والدعم

إن تقديم الرعاية للطفال المصاب بحالة مرضية مزمنة، مثل الورام الليفي العصبي، من الممكن أن يمثل تحديًا. ولكن معظم الأطفال المصابين بالورام الليفي العصبي يكبرون ويعيشون حياة صحية بمضاعفات محدودة، إن وجدت.

ولمساعدتك على التعامل مع الحالة:

  • ابحث عن أحد أطباء الرعاية الأولية مِمَّن يمكن أن تثق به ويمكنه التنسيق في تقديم الرعاية لطفلك مع اختصاصيين آخرين. توجد أداة اتصال عبر الإنترنت لمؤسسة سرطان الأطفال من أجل مساعدتك في البحث عن اختصاصي أمراض الورام الليفي العصبي في منطقتك.
  • انضم إلى إحدى مجموعات الدعم الخاصة بالآباء التي تقدِّم الرعاية للأطفال المصابين بالورام الليفي العصبي، أو اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط، أو ذوي الاحتياجات الخاصة أو المصابين بأمراض مزمنة في العموم.
  • اقبل المساعدة في الاحتياجات اليومية، مثل الطبخ، أو التنظيف أو تقديم الرعاية لأطفالك الآخرين، اقبلها ببساطة لكي تأخذ قسطًا من الراحة.
  • اطلب الدعم الأكاديمي لأطفالك الذين يواجهون صعوبات في التعلم.

الاستعداد لموعدك

وغالبًا ما ستتم إحالتكَ لطبيب متخصِّص في أمراض المخ والجهاز العصبي (طبيب أعصاب).

يُفضَّل التحضير جيدًا من أجل موعدك الطبي. إليك بعض المعلومات التي ستساعدك على التأهب لموعدك الطبي، وتكوين تصوُّر عما سيقوم به الطبيب.

ما يمكنك فعله

  • اكتبْ قائمة بمخاوفكَ، ودوِّن ملاحظة عندما تُلاحِظها لأول مرة.
  • أَحْضِرْ معكَ تاريخًا طبيًّا كاملًا لكَ ولعائلتك، إذا لم تكن مع طبيبكَ بالفعل.
  • اكتبْ معلوماتكَ الشخصية الأساسية، بما في ذلك أي ضغوطات شديدة تعرضت لها أو تغييرات حياتية حدثت لك مؤخرًا.
  • أعدي قائمة بجميع الأدوية، أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي تتناولينها أنتِ أو طفلِك.
  • أَحْضِرْ صورًا لكل أفراد عائلتكَ — سواء كانوا أحياءً أو أمواتًا — ولديهم نفس العلامات والأعراض.
  • دوِّنْ أسئلتك لطرحها على طبيبك.

وقتكَ مع طبيبكَ محدود. سيساعدكَ تحضير قائمة بالأسئلة على الاستفادة القصوى من زيارتك. رتِّبْ أسئلتَك من الأكثر إلى الأقلِّ أهميةً لتكون مُستعدًّا في حالة لم يَسمح الوقت بطرْح كلِّ الأسئلة. وتشمل الأسئلة الأساسية التي قد ترغب في طرحها على طبيبكَ عن الوَرَم الليفي العصبي التالي:

  • ما نوع الوَرَم العصبي الليفي الذي تشتبه به؟
  • ما الاختبارات التي تنصح بها؟
  • ما العلاجات المتوفِّرة؟
  • كيف يجب أن تُتابَع تغييرات الحالة؟

بالإضافة إلى الأسئلة التي أعددتها لطرحها على طبيبك، ولا تتردد في طرح المزيد من الأسئلة التي توجد لديك.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجَّح أن يطرح عليكَ طبيبكَ عددًا من الأسئلة. استعدادك للإجابة عن هذه الأسئلة قد يتيح لك الوقت بعد ذلك لتغطية النِّقاط التي تريد مناقشتها. قد يطرَح عليك الطبيب الأسئلة التالية:

  • متى لاحظتَ العلامات والأعراض لأول مرة؟ هل تغيَّرَتْ بمرور الوقت؟
  • هل هناك تاريخ عائلي للإصابة بالوَرَم الليفي العصبي؟

الورم العصبي الليفي - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

20/06/2019
References
  1. Ferri FF. Neurofibromatosis. In: Ferri's Clinical Advisor 2019. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Accessed Sept. 17, 2018.
  2. Neurofibromatosis fact sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Neurofibromatosis-Fact-Sheet. Accessed Sept. 17, 2018.
  3. Korf BR. Neurofibromatosis type 1 (NF1): Pathogenesis, clinical features, and diagnosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Sept. 17, 2018.
  4. Evans DG. Neurofibromatosis type 2. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Sept. 17, 2018.
  5. Yohay K, et al. Schwannomatosis. https://www.uptodate.com/home. Accessed Sept. 17, 2018.
  6. Korf BR. Neurofibromatosis type 1 (NF1): Management and prognosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Sept. 17, 2018.
  7. Kinori M, et al. Ophthalmic manifestations in neurofibromatosis type 1. Survey of Ophthalmology. 2018;63:518.
  8. Chung LK, et al. A systemic review of radiosurgery versus surgery for neurofibromatosis type 2 vestibular schwannomas. World Neurosurgery. 2018;109:47.
  9. AskMayoExpert. Neurofibromatoses. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2018.
  10. Neurofibromatosis. American Association of Neurological Surgeons. https://www.aans.org/en/Patients/Neurosurgical-Conditions-and-Treatments/Neurofibromatosis. Accessed Sept. 21, 2018.
  11. What is acoustic neuroma? Acoustic Neuroma Association. https://www.anausa.org/learn-about-acoustic-neuroma/what-is-acoustic-neuroma#anatomy-of-an-acoustic-neuroma. Accessed Sept. 24, 2018.
  12. Flint PW, et al., eds. Stereotactic radiation treatment of benign tumors of the cranial base. In: Cummings Otolaryngology: Head & Neck Surgery. 6th ed. Philadelphia, Pa.: Saunders Elsevier; 2015. https://www.clinicalkey.com. Accessed Sept. 17, 2018.
  13. Daroff RB, et al. Neurocutaneous syndromes. In: Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7th ed. Philadelphia, Pa.: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Accessed Sept. 24, 2018.
  14. Bope ET, et al. Pheochromocytoma. In: Conn's Current Therapy 2018. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2018. https://www.clinicalkey.com. Accessed Oct. 24, 2018.
  15. Walker JA, et al. Emerging therapeutic targets for neurofibromatosis type 1. Expert Opinion on Therapeutic Targets. 2018;22:419.
  16. Brown AY. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. Sept. 25, 2018.
  17. Furman JM, et al. Evaluation of the patient with vertigo. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Sept. 28, 2018.
  18. National Cancer Institute. Brain stem auditory evoked response test. NCI Dictionary of Cancer Terms. https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/brain-stem-auditory-evoked-response-test. Accessed Sept. 28, 2018.
  19. Howell SJ, et al. Increased risk of breast cancer in neurofibromatosis type 1: Current insights. Breast Cancer. 2017;9:531.
  20. Babovic-Vuksanovic D (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Oct. 8, 2018.