متلازمة كلاينفلتر

الأعراض والأسباب

متلازمة كلاينفلتر حالة شائعة تحدُث عند وجود نسخة إضافية من الكروموسوم X لدى الذكر البيولوجي (XXY) بدلاً من النمط الطبيعي (XY). متلازمة كلاينفلتر حالة وراثية تحدث قبل الولادة، لكن غالبًا لا تُشخَّص حتى فترة البلوغ.

قد تؤثر متلازمة كلاينفلتر في نمو الخصيتين. ويؤدي ذلك إلى صغر حجم الخصيتين، ما قد يؤدي إلى إنتاج كمية أقل من هرمون التستوستيرون. ويمكن أن تُسبب المتلازمة أيضًا نقصَ الكتلة العضلية ونقص شعر الجسم والوجه وزيادة أنسجة الثدي. تتباين آثار متلازمة كلاينفلتر، ولا تظهر الأعراض نفسها على كل المصابين بها.

يعاني معظم مرضى متلازمة كلاينفلتر من قلة إنتاج الحيوانات المنوية أو انعدامه، ولكن التقنيات الحديثة للإنجاب قد تتيح لبعضهم فرصة إنجاب أطفال بيولوجيين.

تتفاوت أعراض متلازمة كلاينفلتر تفاوتًا كبيرًا. لا تظهر لدى كثير من الأطفال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر سوى أعراض طفيفة أو محدودة. وغالبًا لا تُشخَّص الحالة إلا بعد سن البلوغ أو مرحلة البلوغ، وقد تظل غير مُشخَّصة مدى الحياة. بالنسبة للآخرين، قد يكون للحالة تأثير واضح في النمو أو المظهر. فقد تؤثر متلازمة كلاينفلتر في النمو، والمظهر الجسدي، والنمو الجنسي، والصحة العقلية.

تحدث الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر بسبب تغير عشوائي في البويضة أو الحيوان المنوي يؤدي إلى ولادة طفل ذكر يحمل صبغيًا جنسيًا زائدًا من النوع X. ولا تنتقل هذه المتلازمة وراثيًا عبر العائلات.

يمكن أن تحدث متلازمة كلاينفلتر بسبب:

• وجود نسخة زائدة من الصبغي الجنسي X في كل خلية (XXY)، وهذا أكثر الأسباب شيوعًا.
• وجود نسخة زائدة من الصبغي الجنسي X في بعض الخلايا. وهذه الحالة تسمى متلازمة كلاينفلتر الفسيفسائية وقد تُسبب أعراضًا أقل.
• أكثر من نسخة من الصبغي الجنسي X، وهذا نادر ويسبب شكلاً حادًا من المتلازمة.

قد تؤثر النسخ الزائدة من الجينات الموجودة على الصبغي الجنسي X في النمو الجنسي والخصوبة لدى الذكور.

تحدث متلازمة كلاينفلتر بسبب طفرة وراثية عشوائية في الحيوان المنوي أو البويضة. ولا يزداد خطر التعرض للإصابة بهذه المتلازمة بسبب أي شيء يفعله أو لا يفعله الأبوان. ويزداد خطر التعرض للإصابة بهذه المتلازمة لدى الحوامل بعد سن 35 عامًا، لكن بدرجة طفيفة.

قد تزيد متلازمة كلاينفلتر خطر الإصابة بالآتي:

• القلق والاكتئاب.
• مشكلات اجتماعية وعاطفية وسُلوكية، مثل تراجع الثقة بالنفس.
• مشكلات في الخصوبة والوظيفة الجنسية.
• هشاشة العظام، وهي حالة مرَضية تجعل العظام مترققة وهشة.
• أمراض القلب والأوعية الدموية.
• سرطان الثدي وبعض أنواع السرطان الأخرى.
• أمراض الرئة.
• متلازمة الأيض، التي تشمل الإصابة بداء السكري من النوع الثاني، وارتفاع ضغط الدم، وارتفاع مستويات الكوليسترول والدهون الثلاثية.
• زيادة الوزن.
• اضطرابات مناعية ذاتية، مثل الذئبة والتهاب المفاصل الروماتويدي.
• مشكلات في الأسنان والفم التي تزيد احتمال الإصابة بتسوُّس الأسنان.
• اضطراب طيف التوحد.

يرتبط بعض المضاعفات الناتجة عن متلازمة كلاينفلتر بانخفاض مستوى هرمون التستوستيرون، الذي يُسمى أيضًا نقص إفراز الغدد التناسلية. يُقلِّل العلاج الهرموني خطرَ الإصابة بمشكلات صحية معينة، خصوصًا عندما يبدأ العلاج في بداية مرحلة البلوغ.