نظرة عامة

متلازمة كلاينفلتر هي حالة وراثية تنتج عندما يولد ولد بنسخة إضافية من كروموسوم إكس. متلازمة كلاينفلتر هي حالة وراثية تؤثر على الذكور، وغالبًا ما لا تُشخَّص حتى مرحلة البلوغ.

قد تؤثر متلازمة كلاينفلتر سلبًا على نمو الخُصْيَة؛ مما يؤدي إلى خصيتين أصغر من المعتاد، مما قد يؤدي إلى انخفاض إنتاج هرمون التِّسْتُوسْتِيرُون. قد تسبب المتلازمة أيضًا انخفاضًا في كتلة العضلات وتقلُّص شعر الجسم والوجه وتوسيع أنسجة الثدي. تختلف آثار متلازمة كلاينفلتر، وليس لكل شخص المؤشرات والأعراض نفسها.

معظم الرجال الذين يُعانون من متلازمة كلاينفلتر ينتجون القليل من الحيوانات المنوية أو لا ينتجونها، ولكن الإجراءات الإنجابية المساعدة قد تجعل بعض الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر من الأب.

الأعراض

تختلف أعراض ومؤشرات المرض لمتلازمة كلاينفلتر بشكل كبير بين الذكور المصابين بهذا الاضطراب. يُظهر الكثير من الفتيان المصابين بمتلازمة كلاينفلتر مؤشرات مرض قليلة أو بسيطة جدًّا. وقد لا تُشخص الحالة حتى البلوغ أو لا تُشخص على الإطلاق. بينما في البعض الآخر، تؤثِّر الحالة بشكل ملحوظ في النمو والمظهر.

تختلف مؤشرات المرض متلازمة كلاينفلتر وأعراضها باختلاف العمر.

الأطفال الرُّضَّع

قد تتضمَّن المؤشرات والأعراض ما يلي:

  • ضَعْف العضلات
  • بُطْء التطوُّر الحركي - استغراقُ وقتٍ أطول من الطبيعي للاستواء جالسًا والحَبْو والمشي
  • التأخُّر في الكلام
  • أن يُولد بمشاكل مثل عدم هبوط الخصيتين في كيس الصفن

الصبية والمراهقين

قد تتضمَّن المؤشرات والأعراض ما يلي:

  • طولًا أطول من الطول المتوسط
  • سيقانًا أطول، وجذعًا أقصر، ووركين أوسع مقارنة بالصِّبْيَة الآخرين
  • لا يحدث البلوغ أو يتأخَّر أو يكون غير مُكتَمِل
  • بعد البلوغ، تكون عضلاتهم أقل، شعر الوجه والجسم أقل، مقارنة بالمراهقين الآخرين
  • خصيتين صغيرتين صُلبتين
  • قضيبًا صغيرًا
  • تضخُّم نسيج الثدي (تَثَدِّيًا ذَكَريًّا)
  • ضعف العظام
  • انخفاض مستويات الطاقة
  • الميل إلى أن يكون خجولًا وحسَّاسًا
  • صعوبة في التعبير عن الأفكار والمشاعر وصعوبة في التنشئة الاجتماعية
  • مشاكل مع القراءة والكتابة والهجاء والرياضيات

الرجال

قد تتضمَّن المؤشرات والأعراض ما يلي:

  • قلة عدد الحيوانات المنوية أو عدم وجودها مطلقًا
  • خصيتين صغيرتين وقضيبًا صغيرًا
  • انخفاض الدافع الجنسي "الرغبة الجنسية"
  • أطول من متوسط الطول
  • ضعف العظام
  • نقص الشعر في الوجه أو في الجسم
  • أقل في البنيان العضلي مقارنة ببقية الرجال
  • تضخم أنسجة الثدي
  • زيادة دهون البطن

متى تزور الطبيب

اذهبْ للطبيب إن كنتَ أنتَ أو طفلكَ لديك:

  • نمو بطيء خلال سن الرضاعة أو الطفولة. يُمكن أن تكون التأخيرات في النمو والتطوُّر العلامة الأولى لعدد من الحالات التي تحتاج إلى علاج - بما في ذلك متلازمة كلاينفلتر. على الرغم من أن بعض الاختلاف في النمو البدني والعقلي أمر طبيعي، فمن الأفضل التحقُّق مع الطبيب إذا كان لديكَ أي مخاوف.
  • عُقْم الرجال. لا يتمُّ تشخيص العديد من الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر بالعُقْم إلى أن يُدركوا أنهم غير قادرين على الإنجاب.

الأسباب

تحدث متلازمة كلينفلتر نتيجة لخطأ عشوائي يؤدي إلى ولادة الذكر بكروموسوم جنس إضافي. وهي ليست حالة وراثية.

يحمل البشر 46 كروموسومًا، منها اثنين من كروموسومات الجنس المسؤولين عن تحديد جنس الشخص. تحمل الإناث اثنين من كروموسوم X الجنسي (XX). يحمل الذكور كروموسوم X وآخر Y الجنسيين (XY).

يمكن الإصابة بمتلازمة كلينفلتر بسبب ما يلي:

  • يعد وجود نسخة إضافية من كروموسوم X في كل خلية (XXY) هو السبب الأكثر شيوعًا.
  • صبغي X إضافي في بعض الخلايا (متلازمة كلاينفلتر الفسيفسائية)، مع أعراض أقل
  • أكثر من نسخة إضافية واحدة من الصبغي X، وهو أمر نادر وينتج عنه نوع حاد

ويمكن أن تعيق نسخ الجينات الإضافية في الصبغي X النمو الجنسي والخصوبة لدى الذكر.

عوامل الخطر

تنشأ متلازمة كلينفلتر إثر حدث جيني عشوائي. ولا يزيد خطر التعرض للإصابة بمتلازمة كلينفلتر بأي شيء يفعله أحد الأبوين أو لا يفعله. يزيد الخطر عند الأمهات الأكبر سنًا، ولكن بنسبة بسيطة ليس إلا.

المضاعفات

قد تَتَسبَّب متلازمة كلاينفلتر في زيادة خطورة إصابتكَ بـ:

  • القلق والاكتئاب
  • المشاكل الاجتماعية والعاطفية والسلوكية، مثل تَراجُع الثقة بالنفس، وعدم النُّضْج العاطفي والميل للتصرُّف باندفاع
  • العُقْم ومشاكل الوظيفة الجنسية
  • ضعف العظام (هشاشة العظام)
  • أمراض القلب والأوعية الدموية
  • سرطان الثدي وبعض أنواع السرطان الأخرى
  • مرض الرئة
  • متلازمة الأيض، التي تتضمن النوع الثاني من داء السُكري، ارتفاع ضغط الدم (فرط ضغط الدم)، ارتفاع مستويات الكوليستيرول والدهون الثلاثية (فرط دهون الدم)
  • الاضطرابات المناعية الذاتية مثل الذئبة والْتِهاب المفاصل الروماتويدي
  • الأسنان والمشاكل الفموية التي تجعل تسوُّس الأسنان أكثر احتمالًا
  • اضطراب طَيْف التوحُّد

يرتبط عدد من المضاعفات الناتجة عن متلازمة كلاينفلتر بانخفاض مستوى هرمون التستوستيرون (قصور الغدد التناسلية). يُقلِّل علاج تعويض هرمون التستوستيرون خطورة الإصابة بمشاكل صحية مُعيَّنة، خاصةً عندما يبدأ العلاج عند بَدْء البلوغ.

03/03/2020
  1. AskMayoExpert. Klinefelter syndrome. Mayo Clinic; 2019.
  2. Klinefelter syndrome. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome. Accessed Aug. 9, 2019.
  3. About Klinefelter syndrome. National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Klinefelter-Syndrome. Accessed Aug. 9, 2019.
  4. Klinefelter syndrome (47,XXY). Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/chromosome-and-gene-anomalies/klinefelter-syndrome-47,xxy?query=Klinefelter%20Syndrome. Accessed Aug. 9, 2019.
  5. Klinefelter syndrome (KS). Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter. Accessed Aug. 9, 2019.
  6. Klinefelter syndrome. Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8705/disease. Accessed Aug. 9, 2019.
  7. Bearelly P, et al. Recent advances in managing and understanding Klinefelter syndrome. F1000Research. 2019; doi:10.12688/f1000research.16747.1.
  8. Ferri FF. Klinefelter syndrome. In: Ferri's Clinical Advisor 2020. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Accessed Aug. 9, 2019.
  9. Hererra Lizarazo A, et al. Endocrine aspects of Klinefelter syndrome. Current Opinion in Endocrinology, Diabetes and Obesity. 2019; doi:10.1097/MED.0000000000000454.
  10. Wick MJ (expert opinion). Mayo Clinic. Sept. 10, 2019.
  11. Deng C, et al. Clinical application of noninvasive prenatal screening for sex chromosome aneuploidies in 50,301 pregnancies: Initial experience in a Chinese hospital. Scientific Reports. 2019; doi:10.1038/s41598-019-44018-4.
  12. Mayo Clinic Laboratories. Cell-free DNA prenatal screen, blood. https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/63439. Accessed Sept. 10, 2019.

ذات صلة

Products & Services