نظرة عامة

تُعد متلازمة كلينفلتر حالة وراثية تحدث عند ولادة صبي بنسخة إضافية من الكروموسوم X. وتُعتبر متلازمة كلينفلتر حالة وراثية شائعة تؤثر في الذكور، وغالبًا لا يتم تشخيصها قبل البلوغ.

قد تؤثر متلازمة كلينفلتر سلبًا على نمو الخصية، وينتج عنها نمو خصية بشكل أصغر من الطبيعي، والتي قد تؤدي إلى انخفاض انتاج التستوستيرون. وقد تسبب المتلازمة انخفاض كتلة العضلات، وقلة شعر الوجه والجسم، وتضخم أنسجة الثدي. يختلف تأثير متلازمة كلينفلتر، ولا يعاني الجميع العلامات والأعراض ذاتها.

ينتج معظم الرجال المصابين بمتلازمة كلينفلتر عدد قليل من الحيوانات المنوية أو لا ينتجون على الإطلاق، ولكن تزيد الإجراءات المساعدة على الإنجاب إمكانية الرجال المصابين بمتلازمة كلينفلتر في إنجاب طفل.

الأعراض

علامات وأعراض متلازمة كلاينفلتر تختلف بشكل كبير بين الذكور المصابين بهذا الاضطراب. العديد من الذكور المصابين بهذا الاضطراب لديهم أعراض قليلة بشكل ملحوظ، ويمكن للحالة أن تظل بلا تشخيص حتى فترة النضوج. بينما عند البعض الآخر، يكون للحالة تأثيرًا ملحوظًا على النمو والمظهر.

تختلف علامات متلازمة كلاينفلتر وأعراضها باختلاف العمر.

الأطفال الرضع

تتضمن العلامات والأعراض ما يلي:

  • العضلات الضعيفة
  • تطور حركي بطيء — احتياج فترة أطول من العادي للجلوس، الزحف والمشي
  • التأخر في الكلام
  • شخصية هادئة سهلة الانقياد
  • مشاكل عند الولادة، مثل الخصيتين اللتين لم تنزلا إلى كيس الصفن

الأولاد والمراهقين

تتضمن العلامات والأعراض ما يلي:

  • بنية أطول من المعتاد
  • أرجل طويلة، جذع أقصر وأوراك أعرض بالمقارنة مع الأولاد الآخرين
  • تأخر أو نقص أو عدم إتمام البلوغ
  • بعد البلوغ، عضلات أقل وشعر أقل في الوجه والجسم مقارنة بباقي المراهقين
  • خصيتين صغيرتين وصلبتين
  • قضيب صغير
  • نسيج ثدي متضخم (التثدي في الذكور)
  • ضعف العظام
  • ضعف في مستويات الطاقة
  • الميل إلى الشعور بالخجل والحساسية
  • صعوبة التعبير عن الأفكار والمشاعر أو الاندماج في المجتمع
  • وجود مشكلات في القراءة أو الكتابة أو التهجي أو تعلم الرياضيات

الرجال

  • انخفاض عدد الحيوانات المنوية أو عدم وجودها
  • صغر حجم الخصيتين والقضيب
  • انخفاض الرغبة الجنسية
  • طول أكثر من المتوسط
  • ضعف العظام
  • انخفاض شعر الوجه والجسم
  • عضلات أقل من الطبيعي
  • تضخم أنسجة الثدي
  • زيادة دهون البطن

متى تزور الطبيب

يجب زيارة الطبيب إذا كنت تشعر أنت أو طفلك بأي مما يلي:

  • بطء النمو خلال مرحلة الطفولة أو الصبا. يمكن أن يكون تأخر النمو وتطور وظائفه أول علامة لعدد من الحالات التي تستوجب العلاج، بما في ذلك متلازمة كلينفلتر. وعلى الرغم من أن وجود بعض الاختلافات في النمو العقلي والبدني أمر طبيعي، يفضل التحقق مع طبيب في حالة وجود أي مخاوف.
  • عقم الذكور. لا يتم تشخيص العديد من الرجال ممن يعانون متلازمة كلينفلتر بالعقم حتى يدركوا عدم قدرتهم على إنجاب طفل.

الأسباب

تحدث متلازمة كلينفلتر نتيجة لخطأ عشوائي يؤدي إلى ولادة الذكر بكروموسوم جنس إضافي. وهي ليست حالة وراثية.

يحمل البشر 46 كروموسومًا، منها اثنين من كروموسومات الجنس المسؤولين عن تحديد جنس الشخص. تحمل الإناث اثنين من كروموسوم X الجنسي (XX). يحمل الذكور كروموسوم X وآخر Y الجنسيين (XY).

يمكن الإصابة بمتلازمة كلينفلتر بسبب ما يلي:

  • يعد وجود نسخة إضافية من كروموسوم X في كل خلية (XXY) هو السبب الأكثر شيوعًا.
  • صبغي X إضافي في بعض الخلايا (متلازمة كلاينفلتر الفسيفسائية)، مع أعراض أقل
  • أكثر من نسخة إضافية واحدة من الصبغي X، وهو أمر نادر وينتج عنه نوع حاد

ويمكن أن تعيق نسخ الجينات الإضافية في الصبغي X النمو الجنسي والخصوبة لدى الذكر.

عوامل الخطر

تنشأ متلازمة كلينفلتر إثر حدث جيني عشوائي. ولا يزيد خطر التعرض للإصابة بمتلازمة كلينفلتر بأي شيء يفعله أحد الأبوين أو لا يفعله. يزيد الخطر عند الأمهات الأكبر سنًا، ولكن بنسبة بسيطة ليس إلا.

المضاعفات

قد تزيد متلازمة كلينفلتر من خطورة ما يلي:

  • القلق والاكتئاب
  • الخصوبة ومشاكل متعلقة بالوظيفة الجنسية
  • ضعف العظام (هشاشة العظام)
  • أمراض القلب والأوعية الدموية
  • سرطان الثدي وأنواع محددة أخرى من السرطان
  • أمراض الرئة
  • حالات الغدد الصماء كداء السكري وقصور الغدة الدرقية
  • اضطرابات المناعة الذاتية، مثل الذئبة والتهاب المفاصل الروماتويدي
  • مشاكل الأسنان التي ترجح الإصابة بتسوس الأسنان

يتعلق عدد من المضاعفات التي تسببها متلازمة كلينفلتر بانخفاض مستوى التستوستيرون (قصور الغدد التناسلية). يقلل العلاج التعويضي للتستوستيرون خطر مشاكل صحية معينة، وتحديدًا عند بدء العلاج في بداية مرحلة البلوغ.

16/05/2018
References
  1. AskMayoExpert. Klinefelter syndrome. Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2015.
  2. National Library of Medicine. Klinefelter syndrome. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome. Accessed May 17, 2016.
  3. Learning about Klinefelter syndrome. National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/19519068/learning-about-klinefelter-syndrome/. Accessed May 17, 2016.
  4. Klinefelter syndrome. NHS Choices. http://www.nhs.uk/Conditions/klinefelters-syndrome/Pages/Introduction.aspx. Accessed May 17, 2016.
  5. Klinefelter syndrome. National Organization for Rare Disorders. http://rarediseases.org/rare-diseases/klinefelter-syndrome/. Accessed May 17, 2016.
  6. Klinefelter syndrome. Merck Manual Consumer Version. http://www.merckmanuals.com/home/children's-health-issues/chromosomal-and-genetic-abnormalities/klinefelter-syndrome. Accessed May 17, 2016.
  7. Klinefelter syndrome (KS). Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/Pages/default.aspx. Accessed May 17, 2016.
  8. Ferri FF. Klinefelter's syndrome. In: Ferri's Clinical Advisor 2017. Philadephia, Pa.: Elsevier; 2017. https://www.clinicalkey.com. Accessed May 18, 2016.