متلازمة أنجلمان

الأعراض والأسباب

متلازمة أنجلمان حالة مرَضية ناجمة عن تغير في أحد الجينات (التغير الجيني). تُسبب متلازمة أنجلمان تأخر النمو، ومشكلات في الكلام والاتزان، والإعاقة الذهنية، وأحيانًا نوبات صرع.

العديد من المصابين بمتلازمة أنجلمان يبتسمون ويضحكون كثيرًا في الغالب. إنهم يميلون إلى أن يكونوا سعداء ومن السهل أن يشعروا بالانفعال.

التأخر في النمو يُعرف بالتأخر النمائي، ويبدأ هذا التأخر عادةً بين ستة أشهر و 12 شهرًا. وهذا التأخر غالبًا يكون من المؤشرات الأولى لمتلازمة أنجلمان. وقد يبدأ ظهور نوبات الصرع من عمر العامين إلى 3 أعوام.

عادةً يعيش المصابون بمتلازمة أنجلمان مدة مشابهة لمتوسط الأعمار الطبيعي. ولكن لا يمكن الشفاء من هذه الحالة المرَضية. إذ يركز العلاج على السيطرة على المشكلات الطبية ومشكلات النوم والنمو.

ويمكن أن تشمل أعراض هذه الحالة ما يلي:

• تأخر نمائي، يشمل تأخر الحبو أو المُنَاغَاة، من عمر ستة أشهر وحتى 12 شهرًا.
• إعاقة عقلية، وتُعرف أيضًا بالإعاقة الذهنية.
• انعدام الكلام أو قِلَّته.
• صعوبة المشي أو الحركة أو التوازن.
• الابتسام والضحك المتكرر وإبداء السعادة.
• سهولة الانفعال.
• صعوبة الرضاعة أو الحصول على التغذية.
• صعوبة النوم والاستغراق في النوم.

كما قد يُصاب مَن لديهم هذه المتلازمة بما يلي:

• نوبات صرع، وعادةً تبدأ بين سن عامين و 3 أعوام.
• حركات متصلِّبة أو متشنجة.
• صغر حجم الرأس بحلول عمر العامين.
• الدسرة اللسانية.
• تميز الشعر والجلد والعينين باللون الفاتح.
• سلوكيات غير اعتيادية، مثل رفرفة اليدين ورفع الذراعين أثناء السير.
• حَوَل إِنسِي، ويسمى أيضًا حَوَل العينين.
• انحناء العمود الفقري، ما يُعرَف أيضًا بالجَنَف.

تحدث متلازمة أنجلمان بسبب تغيرات في أحد الجينات (التغير الجيني). وفي أغلب الأحيان، تحدث هذه المتلازمة بسبب تغيّرات في جين في الكروموسوم 15 يُسمى "جين أبوكويتين بروتين ليجيز E3A" (UBE3A).

متلازمة أنجلمان نادرة. لا يعرف الباحثون غالبًا أسباب التغيرات الجينية التي تؤدي إلى هذا المرض. ومعظم المصابين بمتلازمة أنجلمان ليس لديهم سيرة مرَضية عائلية للإصابة بالمرض.

لكن في بعض الأحيان قد تنتقل متلازمة أنجلمان من أحد الوالدين. وربما يزيد وجود سيرة مرَضية عائلية للإصابة بالمرض من خطورة تعرض الطفل للإصابة بمتلازمة أنجلمان.

تشمل المضاعفات المرتبطة بمتلازمة أنجلمان ما يلي:

• صعوبة في التغذية. قد تُسبب مشكلة المص والبلع في آن واحد مشكلات في التغذية لدى الأطفال الرُّضَّع. وقد يوصي اختصاصي الرعاية الصحية بتركيبة تحتوي على سعرات حرارية عالية لمساعدة الطفل في اكتساب الوزن.
• فرط النشاط. غالبًا ينتقل الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان بسرعة من نشاط إلى آخر، ويتسمون بمُدة انتباه قصيرة، ويضعون أيديهم أو ألعابهم في أفواههم. وفي الغالب ينخفض فرط النشاط مع تقدُّم العمر. وفي كثير من الأحيان لا تكون الأدوية ضرورية.
• اضطرابات النوم: يعاني المصابون بمتلازمة أنجلمان غالبًا من تغيرات في أنماط النوم والاستيقاظ. فقد يحتاجون إلى عدد ساعات نوم أقل مقارنة بمعظم الناس. ومع ذلك، قد تتحسن مشكلات النوم مع تقدُّم العمر. وقد تُفيد الأدوية والمُعالَجة السلوكية.
• انحناء العمود الفقري (الجَنَف). يصاب بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان بانحناءات العمود الفقري الجانبية بمرور الوقت.
• السُمنة. السُمنة من المضاعفات الشائعة لدى الأطفال الأكبر سنًا المصابين بمتلازمة أنجلمان.

نادرًا ما قد يرث الطفل متلازمة أنجلمان من أحد الوالدين المصابين عبر الجينات المتغيرة. إذا كنت قلقًا بشأن السيرة المرَضية العائلية للإصابة بمتلازمة أنجلمان أو إذا كان لديك طفل مصاب بهذه الحالة، يرجى استشارة الطبيب. يمكن لاختصاصي الرعاية الصحية أو مستشار علم الوراثة تقديم المساعدة بشأن التخطيط للحمل في المستقبل.