نظرة عامة

تعد متلازمة أنجلمان اضطرابًا جينيًا. يتسبب ذلك في إعاقات النمو ومشاكل عصبية وأحيانًا نوبات.

غالباً ما يبتسم الأشخاص الذين يعانون متلازمة أنجلمان ويضحكون باستمرار، ولديهم شخصيات سعيدة وسريعة الانفعال.

عادةً ما تكون حالات التأخر في النمو، التي تتراوح بين حوالي 6 و12 شهرًا، هي العلامات الأولى لمتلازمة أنجلمان. غالبًا ما تبدأ النوبات بين عمري سنتين و3 سنوات.

يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان إلى عيش الحياة الطبيعية، ولكن لا يمكن الشفاء من المرض. ويركز العلاج على إدارة المشكلات الطبية والتنموية.

الأعراض

تتضمن علامات وأعراض متلازمة أنجلمان:

  • تأخيرات في النمو، بما في ذلك عدم الزحف أو التلعثم من سن 6 إلى 12 شهرًا
  • إعاقات ذهنية
  • ليس هناك كلام أو الحد الأدنى من الكلام
  • صعوبة في المشي أو التحرك أو الاتزان الجيد (الترنح)
  • الابتسامة والضحك المستمر
  • شخصية سعيدة وسريعة الانفعال

إن الأشخاص الذين يعانون متلازمة أنجلمان قد يعانون أيضًا علامات وأعراضًا أخرى، بما في ذلك:

  • النوبات، وعادةً ما تبدأ بين سن 2 و3 أعوام
  • حركات متصلبة ومتشنجة
  • رأس صغير الحجم مع وجود تسطيح في مؤخرة الرأس (microbrachycephaly)
  • دسر اللسان
  • الشعر والجلد والعيون فاتحة اللون (نقص التصبغ)
  • السلوكيات غير الاعتيادية مثل تحرك اليدين بطريقة غير إرادية ورفع الذراعين خلال السير

متى تزور الطبيب

لا تظهر علامات أو أعراض متلازمة أنجلمان لدى معظم الأطفال عند الولادة. وعادةً ما تكون العلامات أو الأعراض الأولية عبارة عن حالات تأخر في النمو، مثل قلة الزحف أو التلعثم، بين عمر 6 و12 شهرًا.

إذا تبين أن طفلك يعاني حالات تأخر في النمو أو إذا كان الطفل يعاني علامات أو أعراضًا أخرى لمتلازمة أنجلمان، فقم بتحديد موعد مع طبيب الطفل.

الأسباب

تعد متلازمة أنجلمان اضطرابًا جينيًا. وعادة ما تحدث بسبب مشاكل في الجين المتوضع على الصبغي الخامس عشر الذي يسمى جين ليغاز بروتين اليوبكويتين E3A والذي يعرف بالاختصار (UBE3A)‌.

الجين المفقود أو المعيب

تتلقى أزواج الجينات الخاصة بك من والديك — نسخة واحدة من أمك (نسخة الأم) والأخرى من والدك (نسخة الأب).

تَستخدم الخلايا عادة المعلومات من كلا النسختين، بينما تكون نسخةٌ واحدةٌ فقط نشطةً ضمن عددٍ صغيرٍ من الموروثات.

وفي الحالة الطبيعية، تكون نسخة الأم فقط من ‌جين UBE3Aفعالةً في الدماغ. تحدث معظم حالات متلازمة أنجلمان حين يكون جزءٌ من نسخة الأم مفقودًا أو تالفًا.

وفي حالاتٍ قليلة، تنتج متلازمة أنجلمان حين تتم وراثة نسختين من الجين من الأب، بدلاً من أن تورث واحدةٌ من الأب والأخرى من الأم.

عوامل الخطر

إن متلازمة أنجلمان نادرة الحدوث. لا يعلم الباحثون عادة ما الذي يسبب التغيرات الجينية التي تؤدي إلى متلازمة أنجلمان. وليس لدى معظم المصابين بمتلازمة أنجلمان تاريخ عائلي من الإصابة بالمرض.

وفي بعض الأحيان، قد تورَّث متلازمة أنجلمان من أحد الوالدين. وبذلك قد يزيد التاريخ العائلي للإصابة بهذا المرض من خطر إصابة الطفل بمتلازمة أنجلمان.

المضاعفات

تتضمن المضاعفات المصاحبة لمتلازمة أنجلمان ما يلي:

  • صعوبات التغذية. صعوبة التنسيق في عملية المص وتورم قد يؤدي إلى مشاكل غذائية لدى الرضع. يمكن أن يوصي طبيب الأطفال بلبن صناعي عالي السعرات الحرارية لمساعدة الطفل على اكتساب وزن.
  • فرط النشاط. غالبًا ما ينتقل الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان من نشاط إلى آخر بسرعة، وتقل لديهم فترة الانتباه ويبقون أيديهم أو أصابعهم في أفواههم. غالبًا ما يقل فرط النشاط مع التقدم في العمر، وعادة لا يلزم تناول أدوية.
  • اضطرابات النوم. غالبًا ما يعاني المصابون بمتلازمة أنجلمان أنماطًا شاذة في النوم والاستيقاظ ويحتاجون قدرًا أقلّ من الطبيعي من النوم. قد تتحسن صعوبات النوم مع التقدم في العمر. وقد تساعد الأدوية والعلاج السلوكي في السيطرة على اضطرابات النوم.
  • انحناء العمود الفقري (جنف العمود الفقري). يمكن أن يصاب بعض مرضى متلازمة أنجلمان مع مرور الوقت بانحناءٍ جانبي غير طبيعي في العمود الفقري.
  • السمنة. يميل الأطفال الأكبر سنًا المصابون بمتلازمة أنجلمان إلى أن يتمتعوا بشهيةٍ عاليةٍ للطعام؛ مما قد يؤدي إلى السمنة.

الوقاية

في حالات نادرة، يمكن أن تنتقل متلازمة أنجلمان من أحد الوالدين المصابين إلى الطفل عبر الجينات المعيبة. إذا كنت قلقًا بشأن التاريخ العائلي للإصابة بمتلازمة أنجلمان أو إذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة أنجلمان، فكر في التحدث إلى طبيبك أو أحد استشاريو الوراثيات للمساعدة على التخطيط عند حدوث الحمل في المستقبل.

16/05/2018
References
  1. NINDS Angelman syndrome information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/angelman/angelman.htm. Accessed Nov. 7, 2016.
  2. National Library of Medicine. Angelman syndrome. Genetics Home Reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome. Accessed Nov. 7, 2016.
  3. Angelman syndrome diagnostic criteria. Angelman Syndrome Foundation. http://www.angelman.org/understanding-as/medical-info/diagnostic-criteria/. Accessed Nov. 7, 2016.
  4. Pagon RA, et al., eds. Angelman syndrome. In: GeneReviews. Seattle, Wash.: University of Seattle, Washington; 1993-2016. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116. Accessed Nov. 7, 2016.
  5. Bailus BJ, et al. The prospect of molecular therapy for Angelman syndrome and other monogenic neurologic disorders. BMC Neuroscience. 2014;15:76.
  6. Angelman syndrome diagnostic testing. Angelman Syndrome Foundation. https://www.angelman.org/what-is-as/medical-information/diagnostic-testing/. Accessed Nov. 13, 2016.
  7. Buiting K, et al. Angelman syndrome — Insights into a rare neurogenetic disorder. Nature. 2016;12:584.
  8. Patterson MC (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Nov. 22, 2016.