متلازمة أنجلمان

التشخيص والعلاج

يمكن لاختبار الدم تشخيص متلازمة أنجلمان في أغلب الحالات. إذ يمكن لهذ الاختبار الجيني الكشف عن التغيرات في صبغات (كروموسومات) الطفل التي تشير إلى الإصابة بمتلازمة أنجلمان.

ويمكن أن تُظهر مجموعة من الاختبارات الجينية التغيرات المرتبطة بمتلازمة أنجلمان. وقد تشمل هذه الاختبارات ما يلي:

• نمط الحمض النووي للوالدين. يُعرف هذا الاختبار باختبار مثيلة الحمض النووي، ويكشف عن ثلاثة من أربع تغيرات جينية معروفة تسبِّب متلازمة أنجلمان.
• الصبغيات المفقودة. يمكن لاختبار رقاقة الجينات أن يوضح إذا كان هناك أجزاء مفقودة من الصبغيات.
• تغيّرات جينية. نادرًا ما تحدُث متلازمة أنجلمان إذا كانت نسخة جين UBE3A الموروثة من الأم نشطة، لكن تغيّرت. إذا كانت نتيجة اختبار مثيلة الحمض النووي طبيعية، فقد يطلب اختصاصي الرعاية الصحية إجراء اختبار تسلسل جين UBE3A للبحث عن أي تغيّر جيني موروث من جانب الأم.

وبسبب العلاقة بين متلازمة أنجلمان ونوبات الصرع، قد يجري الطبيب مخطط كهربية الدماغ، الذي يقيس النشاط الكهربي للدماغ.

اعثر على فريق من اختصاصيي الرعاية الصحية، بما في ذلك اختصاصيو المعالجة، ممن يمكن الثقة بهم للمساعدة في اتخاذ القرارات بشأن رعاية الطفل وعلاجه. ويمكن أن يساعد هؤلاء الاختصاصيون في العثور على الموارد المحلية.

قد يساعد التواصل مع العائلات الأخرى التي تواجه نفس التحديات في خفض الشعور بالوحدة. اسأل الطبيب الذي يعالج الطفل عن مجموعات الدعم المحلية وغيرها من المؤسسات التي تقدم المساعدة.

• دوِّن الأعراض التي ظهرت على طفلك، ومتى بدأت.
• اجلب معك كتب الطفل وأي سجلات أخرى خاصة بنمو طفلك إلى الموعد الطبي. وقد تكون الصور وتسجيلات الفيديو مفيدة.
• دوِّن المعلومات الطبية الأساسية عن طفلك، بما في ذلك أي حالات مرَضية أخرى يعالَج منها. ودوِّن أسماء الأدوية أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي يتناولها طفلك، بما في ذلك جرعاتها.
• اطلب من أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء أن يرافقك في الموعد الطبي لطفلك. سيقدم لك الشخص الذي سيرافقك الدعم ويساعدك في تذكّر المعلومات التي تحصل عليها.
• دوِّن الأسئلة التي تريد طرحها على اختصاصي الرعاية الصحية.

ومن الاستفسارات التي يمكن توجيهها:

• ما السبب المُرجَّح للأعراض التي تظهر على طفلي؟
• هل هناك أسباب محتملة أخرى لتلك الأعراض؟
• ما الاختبارات التي يحتاج طفلي إلى إجرائها؟
• هل يجب عرض طفلي على اختصاصي؟

الأسئلة التي يجب طرحها على الاختصاصي:

• هل طفلي مصاب بمتلازمة أنجلمان؟
• ما المضاعفات المحتملة لهذه الحالة المرَضية؟
• ما العلاجات المتوفرة؟
• ما العلاج الذي تنصحني به؟
• ما المتوقع لطفلي على المدى البعيد؟
• هل ينبغي أن أخضع أنا أو طفلي لاختبار للكشف عن التغيرات الجينية المرتبطة بهذه الحالة المرَضية؟
• من الاختصاصيون الآخرون الذين ينبغي عرض طفلي عليهم؟
• كيف يمكنني التعرف على العائلات الأخرى التي تتأقلم مع متلازمة أنجلمان؟

احرص على طرح جميع الأسئلة التي لديك.

قد يسألك اختصاصي الرعاية الصحية الذي يفحص طفلك للتأكد من احتمال إصابته بمتلازمة أنجلمان عما يلي:

• هل يواجه طفلك أي صعوبة في تناول الطعام؟
• هل يصل طفلك للمراحل البدنية المتوقعة ذات الصلة بالسن؟
• هل واجهتَ مشكلات في التوازن أو القدرة على السير؟
• هل يضحك طفلك أو يبتسم أو ينفعل أكثر بكثير من أقرانه؟
• هل طفلك لديه سلوكيات غير اعتيادية مثل رفرفة اليدين؟
• هل يتواصل طفلك بالكلام؟
• ما مدى جودة نوم طفلك؟
• هل أصيب طفلك بنوبات صرع؟ إذا كان الجواب نعم، فكم مرة؟
• هل تم تشخيص أي من أقارب الطفل من الدرجة الأولى، مثل أحد الوالدين أو الأخوة، بمتلازمة أنجلمان؟