安格尔曼综合征

诊断

如果您的孩子有发育延迟、说话很少或根本不说话，或者有其他症状，孩子的医疗护理专业人员可能会怀疑安格尔曼综合征。症状可能包括癫痫发作、运动和平衡问题或头部尺寸较小。

安格尔曼综合征可能难以诊断，因为它与其他类型的综合征有相同的症状。

检查

血液检查几乎总是可以诊断安格尔曼综合征。这种基因检测可以发现孩子的染色体变化，这些变化表明存在安格尔曼综合征。

多种基因检测可以显示与安格尔曼综合征相关的变化。这些检测可发现：

• 亲代 DNA 模式。这项称为 DNA 甲基化检测的检测可以筛查导致安格尔曼综合征的四种已知基因变化中的三种。
• 染色体缺失。染色体微阵列（CMA）可显示染色体部分是否缺失。
• 基因变化。在极少数情况下，当一个人的 UBE3A 基因的母体拷贝激活但发生变化时，会发生安格尔曼综合征。如果 DNA 甲基化检测结果正常，孩子的医疗护理专业人员可能会安排 UBE3A 基因测序检测，以查看是否存在母体变化。

由于安格尔曼综合征与癫痫发作之间存在联系，医疗护理专业人员也可能会进行脑电图（EEG）检查。 EEG 可测量脑的电活动。

治疗

安格尔曼综合征尚无治愈方法。研究的重点是针对某些基因进行治疗。目前的治疗重点是管理症状和解决安格尔曼综合征患儿的发育延迟问题。

来自不同领域的医疗护理专业人员组成的团队会与您一起管理您孩子的状况。根据孩子的症状，安格尔曼综合征的治疗可能包括：

• 抗惊厥药物，用以控制癫痫发作。
• 物理或职业疗法，对行走和运动能力有所助益。
• 沟通和言语治疗，其中可包括手语和图片交流。
• 行为疗法，有助于克服多动症和注意力短暂，并有助于发育。
• 药物和睡眠训练，用以管理睡眠问题。
• 改变饮食习惯和药物，有助于解决喂食困难和便秘等问题。

妥善处理与支持

发现孩子患有安格尔曼综合征可能会很难受。您可能不知道会发生什么。您可能会担心自己能否照顾好孩子的医疗需求和发育障碍。有一些资源可以提供帮助。

与团队合作

找到您信任的医疗护理专业人员团队（包括治疗师），以帮助您做出有关孩子的护理和治疗的决定。这些专业人员还可以帮助您找到本地资源。

考虑加入互助组

与其他面临类似问题的家庭建立联系，这或许能帮您减少孤独无助的感觉。向孩子的医疗护理专业人员了解当地的互助组以及其他或有帮助的组织。

准备您的预约

如果婴儿或孩子发育不符合预期或是出现安格尔曼综合征的其他症状，请联系医疗护理专业人员。医疗护理专业人员可能将您转诊给专门研究影响脑部和神经系统的状况的医生（称为神经内科医生）。

以下信息有助于您做好就诊准备。

您能做些什么

• 写下孩子的症状及其开始的时间。
• 携带婴儿手册和孩子的其他发育记录前往就诊。照片和视频录像可能有用。
• 列出孩子的关键医疗信息，包括孩子正在接受治疗的任何其他状况。列出孩子服用的药物、维生素或补充剂的名称，包括剂量。
• 孩子就诊时请家人或朋友陪同。陪同者可以提供支持并帮您记住提供给您的信息。
• 写下需要向医疗护理专业人员咨询的问题。

需要咨询的问题包括：

• 孩子的症状可能是由什么原因引起？
• 这些症状是否还有其他可能的原因？
• 我的孩子需要做哪些检查？
• 我的孩子是否应该去看专科医生？

需要向专科医生咨询的问题包括：

• 孩子是否患有安格尔曼综合征？
• 这种状况可能引发哪些并发症？
• 有哪些疗法？
• 您推荐哪种治疗方案？
• 孩子的长期预后情况如何？
• 是否应对孩子或我进行与该状况相关的基因变化检测？
• 孩子还应该看哪些专科医生？
• 我怎样才能找到正在应对安格尔曼综合征的其他家庭？

请务必询问您想问的所有问题。

医生可能会做什么

检查孩子是否患有安格尔曼综合征时，医务人员可能会问：

• 孩子是否存在进食困难？
• 孩子是否达到了预期的、与年龄相关的身体发育里程碑？
• 您是否看到过平衡或运动方面的问题？
• 孩子是否比同龄人更经常大笑、微笑或兴奋？
• 孩子有没有一些奇怪的行为，例如摆手？
• 孩子会用语言交流吗？
• 孩子的睡眠情况如何？
• 孩子有癫痫发作吗？ 如果有，多久发作一次？
• 孩子的任何一级亲属（如父母或兄弟姐妹）中是否有安格尔曼综合征确诊者？