肢端肥大症

诊断

医生可能会询问您的病史并进行体检。然后医生可能会建议采取以下步骤：

• IGF-1 测量。您禁食一晚之后，医生会采集血样，以便测量您血液中的 IGF-1 水平。IGF-1 水平升高提示肢端肥大症。
• 生长激素抑制检查。这是确认肢端肥大症诊断的最佳方法。在该检查中，会测量您饮用糖水（葡萄糖）前后的血液 GH 水平。在没有肢端肥大症的人中，葡萄糖饮料通常会导致 GH 水平下降。但如果您患有肢端肥大症，您的 GH 会保持在较高水平。
• 影像学检查。医生可能会建议进行影像学检查，比如磁共振成像（MRI），以帮助确定垂体腺肿瘤的确切位置和大小。如果未发现垂体瘤，医生可能会要求进行其他影像学检查以寻找非垂体瘤。

治疗

肢端肥大症的治疗方法因人而异。您的治疗计划可能取决于肿瘤的位置和大小、症状的严重程度，以及您的年龄和整体健康状况。

为了帮助降低 GH 和 IGF-1 水平，治疗选项通常包括旨在切除或缩小引起症状的肿瘤的手术或放疗，以及旨在帮助恢复正常激素水平的药物。

如果您因肢端肥大症而出现健康问题，医生可能会推荐额外的治疗方法来帮助控制并发症。

外科手术

医生可能采用经蝶窦手术去除大部分垂体瘤。在手术过程中，外科医生经由鼻腔切除垂体腺中的肿瘤。如果引起症状的肿瘤不在垂体腺中，医生会推荐另一种手术来切除肿瘤。

在许多情况下，特别是如果肿瘤很小，切除肿瘤可使您的 GH 水平恢复正常。如果肿瘤压迫垂体腺周围的组织，切除肿瘤也有助于缓解头痛和视力变化。

有些情况下，医生可能无法切除整个肿瘤，因此术后 GH 仍会保持在较高水平。医生可能会推荐另一种手术、药物或放射治疗。

药物

医生可能会建议您使用以下一种药物或多种药物来帮助恢复正常激素水平：

• 减少生长激素分泌的药物（生长抑素类似物）。人体内有一种称为生长抑素的脑激素可抑制生长激素的分泌。奥曲肽（Sandostatin）和兰瑞肽（Somatuline Depot）是人工合成的生长抑素。这两种药物都会向垂体腺发出信号，使其减少生长激素的分泌，甚至可能缩小垂体瘤。这些药物通常由医务人员注射到您的臀部肌肉（臀肌）中，每月注射一次。
• 降低激素水平的药物（多巴胺激动剂）。口服药物卡麦角林和溴隐亭（Parlodel）可能有助于降低部分患者的生长激素和胰岛素样生长因子 I（IGF-1）水平。这些药物还可能有助于缩小肿瘤。治疗肢端肥大症时，通常需要以高剂量服用这些药物，而这会增加发生副作用的风险。这些药物的常见副作用包括恶心、呕吐、鼻塞、疲倦、头晕、睡眠问题和情绪变化。
• 阻断生长激素作用的药物（生长激素拮抗剂）。培维索孟（Somavert）可阻断生长激素对人体组织的作用。对于其他治疗方式效果不佳的患者而言，培维索孟可能特别有帮助。这种药物每天注射一次，可以降低胰岛素样生长因子 I 水平，缓解症状，但不会降低生长激素水平或缩小肿瘤。

放射

如果外科医生在手术过程中未能切除整个肿瘤，主治医生可能会建议进行放射治疗。放射疗法会破坏残留的所有肿瘤细胞，并逐渐降低生长激素水平。这种疗法可能需要数年时间才能显著改善肢端肥大症的症状。

放射治疗通常也会降低其他垂体激素的水平，而不仅仅是生长激素。如果您接受放射治疗，则可能需要定期接受医生随访，以确保垂体腺功能正常，并检查激素水平。您余生可能都需要接受这种随访护理。

放射疗法包括以下类型：

• 常规放射疗法。这种放射疗法通常在每个工作日进行，共持续四到六周。即便到了治疗结束后的 10 年或更久，您可能都不会看到常规放射疗法完全起效。
• 立体定向放射治疗。立体定向放射治疗利用 3D 成像来向肿瘤细胞递送高剂量的辐射，同时控制周围正常组织接收的辐射量。通常只需单剂递送。这种放射可使生长激素水平在 5 至 10 年内恢复正常。

准备您的预约

您可能需要先去家庭医生或全科医生处就诊。但是，某些情况下，您可能会被立即转诊到专门治疗激素紊乱的医生（内分泌科医生）处。

最好做好就诊准备。以下信息可以帮助您做好就诊准备，并了解医生可能会做什么。

您可以做什么

• 了解就诊前的全部限制规定。约诊时，询问您是否需要为诊断检查做任何准备。
• 写下您目前出现的症状。记录任何引起您不适或担忧的事情，比如头痛、视力变化或手部不适，即使这些事情看似与约诊原因无关。
• 写下关键的个人信息，包括性生活的任何变化或月经周期的任何变化（对女性而言）。
• 列出您正在使用的所有药物、维生素和补充剂。
• 带上您的旧照片，以便医生可以与您现在的样貌进行对比。医生可能需要查看从 10 年前一直到现在的照片。
• 尽可能让家人或朋友陪同就诊。陪同的人可能会记住您遗漏或忘记的信息。
• 写下需要向医生咨询的问题。

准备好问题清单有助于充分利用就诊时间。关于肢端肥大症，需要向医生咨询的一些基本问题包括：

• 最有可能引起这些症状的原因是什么？
• 除了最可能的原因外，还有其他哪些原因可能引起我的症状或病症？
• 我需要做哪些检查？
• 这种疾病有什么治疗方法？您推荐哪种方法？
• 我需要多长时间的治疗才能改善症状？
• 经过治疗，我能否恢复到出现肢端肥大症状之前的样子和感觉？
• 我是否会出现这种疾病的长期并发症？
• 我还有其他健康状况。我怎样才能同时管理好这些疾病？
• 我是否应该看专科医生？
• 您开的药物有同类仿制药可替代吗？
• 是否有我可以带走的手册或其他印刷材料？您推荐哪些网站？

您可以随时提出其他问题。

医生可能做些什么

医生可能会问一些问题，例如：

• 您出现了什么症状？它们是什么时候出现的？
• 您是否注意到自己的感觉或外貌有任何变化？您的性生活有变化吗？您睡得怎么样？您是否有头痛或关节疼痛，或者您的视力是否发生了变化？您有没有发现出汗过多？
• 是否有任何因素似乎会令您的症状好转或恶化？
• 您觉得您的外貌特征随着时间的推移有多大变化？您有旧照片可以用来比较吗？
• 您的旧鞋子和戒指还合适吗？如果答案为否，其合适度随时间推移变化了多少？
• 您接受过结肠癌筛查吗？