法洛四联症

概述

法洛四联症是一种罕见的先天性心脏医疗状况。也就是说，它属于先天性心脏缺陷。存在这类先天性医疗状况的患儿有四种不同的心脏问题。

这些心脏问题会影响心脏的结构。该状况会导致流经心脏并流向身体其他部位的血流发生变化。由于血氧水平低，法洛四联症患儿的肤色通常呈蓝色或灰色。

法洛四联症通常可在怀孕期间或婴儿出生后不久诊断出。如果心脏变化轻微并且症状轻微，法洛四联症可能要到成年才会被发现或诊断出来。

确诊患有法洛四联症的患者需要手术治疗来修复心脏。其一生都需要定期进行健康检查。

症状

法洛四联症的症状取决于从心脏流向肺部的血液流量被阻塞的程度。症状可能包括：

• 肤色发蓝或发灰。
• 气短和呼吸快速，尤其是在喂食或运动期间。
• 体重增加困难。
• 玩耍或运动时容易疲劳。
• 易激惹。
• 长时间哭泣。
• 昏厥。

缺氧性发作

一些法洛四联症患儿的皮肤、指甲和嘴唇会突然呈深蓝色或灰色。这通常发生在婴儿哭泣、吃东西或烦躁不安时。这种发作被称为缺氧性发作，

由血液中氧气量迅速下降引起。缺氧性发作最常见于 2～4 个月左右的小婴儿。对于幼儿和年龄较大的孩子来说，缺氧性发作可能不太明显。因为他们通常会在气短时蹲下。蹲下可以将更多的血液输送到肺部。

何时应就医

严重的先天性心脏缺陷常常会在孩子出生前或出生后不久确诊。如果发现宝宝有以下症状，请寻求医疗帮助：

• 呼吸困难。
• 皮肤发蓝
• 反应迟缓。
• 癫痫发作。
• 虚弱无力。
• 比平时更易激惹。

如果宝宝肤色发蓝或发灰，将宝宝侧卧，并将宝宝的膝盖拉到胸前。这有助于增加流向肺部的血流量。立即拨打 911 或当地急救电话。

病因

法洛四联症发生在孕期胎儿心脏发育时。病因通常不明。

法洛四联症包括四种心脏结构问题：

• 心脏和肺部之间的瓣膜变窄（称为肺动脉瓣狭窄）。这种状况会减少从心脏流向肺部的血液流量。狭窄可能只累及瓣膜。也可能在心肺通路的多个位置上发生。有时并未形成瓣膜。而是有一块实心的片状组织阻断了从心脏右侧流来的血流。这称为肺动脉闭锁。
• 心脏下腔之间有一个孔洞（称为室间隔缺损）。室间隔缺损会改变血液流经心脏和肺部的途径。右下腔室中的缺氧血液与左下腔室中的富氧血液混合。心脏只能更加努力工作，才能泵送血液通过身体。随着时间的推移，这个问题可能会导致心脏虚弱。
• 身体的主要动脉移位。体内的主要动脉称为主动脉。它通常连接到心脏的左下腔室。法洛四联症患者的主动脉位置错误。主动脉向右偏移，位于心壁孔洞的正上方。这会改变血液从主动脉流向肺部的途径。
• 心脏右下腔室增厚，称为右心室肥大。心脏被迫工作过度，会使右下心腔的室壁变厚。随着时间的流逝，这可能会导致心脏虚弱并最终衰竭。

一些法洛四联症患者还有其他影响主动脉或心脏动脉的问题。心脏的上腔之间也可能有一个孔洞，这称为房间隔缺损。

风险因素

法洛四联症的确切病因尚不明确。有些因素可能会增加婴儿出生时患法洛四联症的风险。风险因素包括：

• 家族史。
• 妊娠期间发生病毒感染。这包括风疹，也称为德国麻疹。
• 妊娠期间饮酒。
• 妊娠期间饮食不当。
• 妊娠期间抽烟。
• 产妇年龄超过 35 岁。
• 婴儿患有唐氏综合征或迪格奥尔格综合征。

并发症

法洛四联症如不及时治疗，常常会导致危及生命的并发症。并发症可能导致失能或在年轻时就死亡。

法洛四联症可能出现的并发症之一是心脏内膜或心脏瓣膜的感染。这称为感染性心内膜炎。有时会在牙科操作前给患者使用抗生素来预防这种类型的感染。请咨询医疗护理团队，了解预防性抗生素是否适合您或您的孩子。

法洛四联症修复手术后也可能出现并发症。但大多数人在此类手术后恢复良好。如果确实发生并发症，可能包括：

• 通过心脏瓣膜的血液返流。
• 心律不齐。
• 心脏上的孔洞在手术后不消失。
• 心脏腔室的大小改变。
• 主动脉部分肿胀，称为主动脉根部扩张。
• 心源性猝死。

可能需要进行另一项程序或外科手术来修复这些并发症。

先天性心脏缺陷和妊娠

患有复杂先天性心脏缺陷的人在妊娠期间可能有出现并发症的风险。请向您的医疗护理团队咨询妊娠可能的风险和并发症。你们可以共同讨论，并为您可能需要的任何特殊护理做好规划。

预防

大多数先天性心脏缺损的确切病因尚未可知，因此可能无法预防这些状况。如果您生下先天性心脏缺损患儿的风险很高，可在怀孕期间进行基因检测和筛查。

您可以采取一些措施来帮助降低孩子患上出生缺陷的总体风险，例如：

• 获得适当的产前护理。怀孕期间定期接受医疗护理团队检查有助于保证孕妇和胎儿的健康。
• 服用含有叶酸的复合维生素。经证明，每天摄入 400 毫克叶酸可以减少脑部和脊髓的先天缺陷风险。还可能有助于降低患心脏缺损的风险。
• 不要饮酒或吸烟。这些生活方式可能损害婴儿的健康。此外，也要避免吸入二手烟。
• 接种风疹（德国麻疹）疫苗。在怀孕期间感染风疹可能影响胎儿的心脏发育。在尝试怀孕前接种疫苗。
• 控制血糖。如果您患有糖尿病，控制好血糖可降低患先天性心脏缺损的风险。
• 控制慢性健康状况。如果您有其他健康状况，包括苯丙酮尿症，可以咨询医疗护理团队治疗和管理这些状况的最佳方法。
• 避开有害物质。怀孕期间，如需刷漆或使用有强烈气味的产品进行清洁，请让他人代劳。
• 在服用任何药物之前，请先咨询医疗护理团队。有些药物可能导致出生缺陷。告诉医疗护理团队您服用的所有药物，包括非处方药物。

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