概述

法洛四联症是一种罕见的先天性心脏医疗状况。也就是说,它属于先天性心脏缺陷。存在这类先天性医疗状况的患儿有四种不同的心脏问题。

这些心脏问题会影响心脏的结构。该状况会导致流经心脏并流向身体其他部位的血流发生变化。由于血氧水平低,法洛四联症患儿的肤色通常呈蓝色或灰色。

法洛四联症通常可在怀孕期间或婴儿出生后不久诊断出。如果心脏变化轻微并且症状轻微,法洛四联症可能要到成年才会被发现或诊断出来。

确诊患有法洛四联症的患者需要手术治疗来修复心脏。其一生都需要定期进行健康检查。

法洛四联症

Joseph Dearani(医学博士,妙佑医疗国际心血管外科主任):我是妙佑医疗国际明尼苏达州罗切斯特院区的心血管外科主任 Joseph Dearani,我的专业领域是小儿和先天性心脏病。今天我们要讨论的是法洛四联症,这是最常见的先天性心脏缺陷之一。从许多方面而言,这种病变都被视为其他先天性心脏缺陷治疗策略的参照基准。没有任何一种病变具有如此广泛的治疗历史并为进一步改善疗效不断修订治疗方案,时至今日依旧如此。

最佳治疗方法迄今仍有争议,但一般来说,建议在婴儿出生后的三到六个月内进行完全修复。重要的是,目前应用改良布莱洛克-陶西格分流术作为姑息治疗程序的情况要少得多。手术目标是完全修复,包括闭合室间隔缺损、解除右室流出道梗阻,理想情况下,应在保留肺动脉瓣功能的情况下进行。成年后最常见的先天性心脏手术是法洛四联症修复后实施的肺动脉瓣置换术。

有两种标准的完全修复方法。第一种是经心房-经肺方法,第二种是经心室方法。经心房-经肺方法在保留肺动脉瓣功能方面具有明显优势,但可能更适合 4 月龄以上的患儿,实施起来也更容易。在某些情况下,可以选择性地使用一个小的漏斗部切口,这可能有助于完全解除右室流出道梗阻和/或更好地观察室间隔缺损。尤其是在肺动脉瓣环的大小可接受的情况下,需要进行单纯肺动脉瓣切开术时,应尽力保持在肺动脉瓣环下方,并保留肺动脉瓣。经心室方法可用于任何年龄段的患儿。虽然这种方法经受住了时间的考验,但我们了解到,许多患儿最终会因为肺动脉瓣反流而需要接受肺动脉瓣置换术。因此,如果采用经心室方法,则应避免广泛的经瓣环修复,以尽量减少晚期右心室扩张和右心室功能障碍、严重的肺动脉反流,并避免室性心律失常。虽然充分解除右心室流出道梗阻非常重要,但留下一些残余梗阻也是可以接受的,在可以保留肺动脉瓣并维持其功能的情况下更是如此。一般来说,20 至 30 毫米汞柱的跨肺动脉瓣残余压力梯度通常耐受良好,也是允许的。

如今,冠状动脉左前降支异常通常并不是完全修复的禁忌症。如果需要,还可以切开一个经瓣环小切口,避开异常的冠状动脉左前降支,进一步缓解右室流出道梗阻。对卵圆孔未闭的情况进行封闭的决定在很大程度上取决于患儿的年龄,以及是否采用经瓣环修复。一般来说,如果为新生儿进行了完全修复,或者实施了经瓣环修复,且存在严重的肺动脉反流,则会保留卵圆孔未闭状态。在这种情况下,采用单瓣膜修复可能有助于改善肺动脉瓣的功能,并且能让术后早期阶段恢复顺利。

在现代,法洛四联症修复的死亡率非常低,约为 1%,大多数患儿的长期生存率和生活质量都非常好。一般来说,孩子可以上学,也可以不受限制地参加大多数儿童体育活动。原则是在患儿出生后六个月内尽早进行修复,目标是保留肺动脉瓣并尽量减少肺动脉反流。积极进行终身监护的必要性无论如何强调都不为过,这样才能优化任何潜在的后续干预措施的适当时机。

妙佑医疗国际自 1950 年代中期开展心脏外科手术以来,在法洛四联症的外科治疗方面有着悠久的历史。在临床实践中,因法洛四联症而接受完全修复、姑息治疗或在儿童期和成年期再次手术的患者人数已达数千人。感谢收听有关法洛四联症的介绍。

症状

法洛四联症的症状取决于从心脏流向肺部的血液流量被阻塞的程度。症状可能包括:

  • 肤色发蓝或发灰。
  • 气短和呼吸快速,尤其是在喂食或运动期间。
  • 体重增加困难。
  • 玩耍或运动时容易疲劳。
  • 易激惹。
  • 长时间哭泣。
  • 昏厥。

缺氧性发作

一些法洛四联症患儿的皮肤、指甲和嘴唇会突然呈深蓝色或灰色。这通常发生在婴儿哭泣、吃东西或烦躁不安时。这种发作被称为缺氧性发作,

由血液中氧气量迅速下降引起。缺氧性发作最常见于 2~4 个月左右的小婴儿。对于幼儿和年龄较大的孩子来说,缺氧性发作可能不太明显。因为他们通常会在气短时蹲下。蹲下可以将更多的血液输送到肺部。

何时应就医

严重的先天性心脏缺陷常常会在孩子出生前或出生后不久确诊。如果发现宝宝有以下症状,请寻求医疗帮助:

  • 呼吸困难。
  • 皮肤发蓝
  • 反应迟缓。
  • 癫痫发作。
  • 虚弱无力。
  • 比平时更易激惹。

如果宝宝肤色发蓝或发灰,将宝宝侧卧,并将宝宝的膝盖拉到胸前。这有助于增加流向肺部的血流量。立即拨打 911 或当地急救电话。

病因

法洛四联症发生在孕期胎儿心脏发育时。病因通常不明。

法洛四联症包括四种心脏结构问题:

  • 心脏和肺部之间的瓣膜变窄(称为肺动脉瓣狭窄)。这种状况会减少从心脏流向肺部的血液流量。狭窄可能只累及瓣膜。也可能在心肺通路的多个位置上发生。有时并未形成瓣膜。而是有一块实心的片状组织阻断了从心脏右侧流来的血流。这称为肺动脉闭锁。
  • 心脏下腔之间有一个孔洞(称为室间隔缺损)。室间隔缺损会改变血液流经心脏和肺部的途径。右下腔室中的缺氧血液与左下腔室中的富氧血液混合。心脏只能更加努力工作,才能泵送血液通过身体。随着时间的推移,这个问题可能会导致心脏虚弱。
  • 身体的主要动脉移位。体内的主要动脉称为主动脉。它通常连接到心脏的左下腔室。法洛四联症患者的主动脉位置错误。主动脉向右偏移,位于心壁孔洞的正上方。这会改变血液从主动脉流向肺部的途径。
  • 心脏右下腔室增厚,称为右心室肥大。心脏被迫工作过度,会使右下心腔的室壁变厚。随着时间的流逝,这可能会导致心脏虚弱并最终衰竭。

一些法洛四联症患者还有其他影响主动脉或心脏动脉的问题。心脏的上腔之间也可能有一个孔洞,这称为房间隔缺损。

风险因素

法洛四联症的确切病因尚不明确。有些因素可能会增加婴儿出生时患法洛四联症的风险。风险因素包括:

  • 家族史。
  • 妊娠期间发生病毒感染。这包括风疹,也称为德国麻疹。
  • 妊娠期间饮酒。
  • 妊娠期间饮食不当。
  • 妊娠期间抽烟。
  • 产妇年龄超过 35 岁。
  • 婴儿患有唐氏综合征或迪格奥尔格综合征。

并发症

法洛四联症如不及时治疗,常常会导致危及生命的并发症。并发症可能导致失能或在年轻时就死亡。

法洛四联症可能出现的并发症之一是心脏内膜或心脏瓣膜的感染。这称为感染性心内膜炎。有时会在牙科操作前给患者使用抗生素来预防这种类型的感染。请咨询医疗护理团队,了解预防性抗生素是否适合您或您的孩子。

法洛四联症修复手术后也可能出现并发症。但大多数人在此类手术后恢复良好。如果确实发生并发症,可能包括:

  • 通过心脏瓣膜的血液返流。
  • 心律不齐。
  • 心脏上的孔洞在手术后不消失。
  • 心脏腔室的大小改变。
  • 主动脉部分肿胀,称为主动脉根部扩张。
  • 心源性猝死。

可能需要进行另一项程序或外科手术来修复这些并发症。

先天性心脏缺陷和妊娠

患有复杂先天性心脏缺陷的人在妊娠期间可能有出现并发症的风险。请向您的医疗护理团队咨询妊娠可能的风险和并发症。你们可以共同讨论,并为您可能需要的任何特殊护理做好规划。

预防

大多数先天性心脏缺损的确切病因尚未可知,因此可能无法预防这些状况。如果您生下先天性心脏缺损患儿的风险很高,可在怀孕期间进行基因检测和筛查。

您可以采取一些措施来帮助降低孩子患上出生缺陷的总体风险,例如:

  • 获得适当的产前护理。怀孕期间定期接受医疗护理团队检查有助于保证孕妇和胎儿的健康。
  • 服用含有叶酸的复合维生素。经证明,每天摄入 400 毫克叶酸可以减少脑部和脊髓的先天缺陷风险。还可能有助于降低患心脏缺损的风险。
  • 不要饮酒或吸烟。这些生活方式可能损害婴儿的健康。此外,也要避免吸入二手烟。
  • 接种风疹(德国麻疹)疫苗。在怀孕期间感染风疹可能影响胎儿的心脏发育。在尝试怀孕前接种疫苗。
  • 控制血糖。如果您患有糖尿病,控制好血糖可降低患先天性心脏缺损的风险。
  • 控制慢性健康状况。如果您有其他健康状况,包括苯丙酮尿症,可以咨询医疗护理团队治疗和管理这些状况的最佳方法。
  • 避开有害物质。怀孕期间,如需刷漆或使用有强烈气味的产品进行清洁,请让他人代劳。
  • 在服用任何药物之前,请先咨询医疗护理团队。有些药物可能导致出生缺陷。告诉医疗护理团队您服用的所有药物,包括非处方药物。

在 Mayo Clinic 治疗

Feb. 03, 2024
  1. Congenital heart disease. National Heart, Lung, and Blood Institute. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/congenital-heart-defects. Accessed May 29, 2023.
  2. Doyle T, et al. Pathophysiology, clinical features, and diagnosis of tetralogy of Fallot. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed May 21, 2023.
  3. Doyle T, et al. Management and outcome of tetralogy of Fallot. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed May 14, 2023.
  4. Facts about tetralogy of Fallot. Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/TetralogyOfFallot.html. Accessed May 14, 2023.
  5. Tetralogy of Fallot. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-cardiovascular-anomalies/tetralogy-of-fallot. Accessed June 9, 2023.
  6. Libby P, et al., eds. Congenital heart disease in the adolescent and adult. In: Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 12th ed. Elsevier; 2022. https://www.clinicalkey.com. Accessed June 9, 2023.
  7. Tetralogy of Fallot. American Heart Association. https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-defects/tetralogy-of-fallot. Accessed May 14, 2023.
  8. AskMayoExpert. Coronary artery anomalies associated with sudden cardiac death. Mayo Clinic; 2022.
  9. Phillips SD (expert opinion). Mayo Clinic. July 21, 2023.
  10. Evans WN, et al. Advanced maternal age and critical congenital cardiac malformations in Nevada. Progress in Pediatric Cardiology. 2021; doi.org/10.1016/j.ppedcard.2021.101385.
  11. Stout KK, et al. 2018 AHA/ACC guideline for the management of adults with congenital heart disease: A report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2019; doi:10.1161/CIR.0000000000000603.
  12. Woo JP, et al. The challenges of an aging tetralogy of Fallot population. Expert Review of Cardiovascular Therapy. 2021; doi:10.1080/14779072.2021.1940960.
  13. Finding support for families living with birth defects. Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/families-support.html. Accessed May 14, 2023.
  14. Resources for caregivers. American Heart Association. https://www.heart.org/en/health-topics/caregiver-support/resources-for-caregivers. Accessed May 14, 2023.
  15. Ami TR. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. March 16, 2023.