脊柱裂

概述

脊柱裂是一种脊柱和脊髓未能正常形成的先天性缺陷。这是一种神经管缺陷。神经管是发育胚胎中最终成为婴儿的大脑、脊髓及其周围组织的结构。

神经管通常在怀孕初期形成，并在受孕后 28 天内闭合。脊柱裂患儿的部分神经管无法正常闭合或发育，从而导致脊髓和脊柱骨骼出现问题。

脊柱裂轻重程度不同，具体取决于缺陷的类型、大小、位置和并发症。必要时，需要通过外科手术进行脊柱裂的早期治疗，尽管有时这并不能完全解决问题。

类型

脊柱裂有不同的类型：隐性脊柱裂、脊髓脊膜膨出或非常罕见的脑脊髓膜膨出。

隐性脊柱裂

隐性表示隐藏。这是最轻最常见的脊柱裂类型。隐性脊柱裂导致脊柱（椎骨）的一根或多根骨头出现小的分离或间隙。许多隐性脊柱裂患者甚至不知道它，除非是在出于与之无关的原因进行影像学检查时发现这种状况。

脊髓脊膜膨出

脊髓脊膜膨出也称为开放性脊柱裂，是最严重的类型。椎管沿下背部或中背部的几个椎骨开口。胎膜和脊神经在婴儿出生时穿出开口，在其背部形成囊，通常暴露出组织和神经。这会使婴儿容易受到危及生命的感染，还可能引起瘫痪以及膀胱和肠功能障碍。

脊膜膨出

这种罕见类型的脊柱裂的特点是脊髓液囊通过脊柱开口膨出。这种类型的脊柱裂不会累及神经，且脊髓不在液囊中。患有脊膜膨出的婴儿可能有一些轻微的功能问题，包括影响膀胱和肠道的问题。

症状

具体体征和症状因脊柱裂的类型和严重程度而异，也因患者个体而异。

• 隐性脊柱裂。通常没有任何体征或症状，因为脊神经未受影响。但有时您可能会在新生儿脊柱问题部位上方的皮肤上看到一些迹象，包括异常毛簇、浅凹或胎记。有时，皮肤上的这些痕迹可能是潜在脊髓问题的迹象，这些问题可通过对新生儿进行 MRI 或脊髓超声检查发现。
• 脊膜膨出。这种类型的脊柱裂可能导致膀胱和排便功能出现问题。
• 脊髓脊膜膨出。这种严重脊柱裂的体征和症状包括：
• 沿背部中下部几块椎骨的椎管未闭合
• 脊膜和脊髓或神经在出生时突出，形成膨出囊
• 组织和神经通常暴露在外，但有时皮肤会覆盖住膨出囊

何时就诊

一般而言，脊髓脊膜膨出通常在医疗可以介入时，在患者出生前后进行诊断。诊断出此病症的儿童应接受专科医务人员团队的终身随访。其家人应学习了解需要注意的各种并发症。

患隐性脊柱裂的儿童通常不会出现任何症状或并发症，因此仅需常规的儿科护理即可。

病因

医生尚不清楚导致脊柱裂的原因。专家认为是遗传、营养和环境风险因素导致的综合结果，例如神经管缺陷家族史和缺乏叶酸（维生素 B-9）。

风险因素

脊柱裂在白人和西班牙人中更常见，且女性比男性更易发生脊柱裂。虽然医生和研究人员尚未完全了解脊柱裂的病因，但是他们已经发现了一些导致该疾病的风险因素：

• 叶酸缺乏。叶酸（维生素 B-9 的天然形式）对胎儿健康发育很重要。补充剂和强化食品也存在合成形式的叶酸。叶酸缺乏会增加脊柱裂和其他神经管缺陷的发生风险。
• 神经管缺陷家族史。如果一对夫妻已经生育了一个患有神经管缺陷的孩子，那么再次生育具有相同缺陷的孩子的可能性会升高。如果已经生育了两个患有神经管缺陷的孩子，那么这种风险会更高。此外，如果一位女性生育过患有神经管缺陷的孩子，那么她更有可能再次生育脊柱裂患儿。但是大部分脊柱裂患儿的父母没有已知的该病家族病史。
• 某些药物。孕期用药可能导致胎儿发生神经管缺陷，例如抗癫痫发作药丙戊酸钠。个中原因在于这些药物可能干扰机体利用天然叶酸和合成叶酸的能力。
• 糖尿病。糖尿病患者产妇若没能控制好血糖水平，宝宝发生脊柱裂的风险更高。
• 肥胖症。孕前肥胖症与神经管出生缺陷（包括脊柱裂）的风险增加有关。
• 体温升高。有些证据表明，妊娠最初几周体温升高（体温过高）会增加宝宝患脊柱裂的风险。如果产妇因为发热、桑拿或热水盆浴而出现核心体温升高，也可能导致宝宝患脊柱裂的风险略微增加。

如果您有已知的导致脊柱裂风险因素，要先咨询医生再决定是否需要增加叶酸的剂量或者选择叶酸的处方药剂量，甚至要在妊娠前开始服用。

如果您在使用其他药物，请告诉医生。如果您提前做好计划，就可以调整一些药物的剂量，从而尽可能降低脊柱裂的风险。

并发症

脊柱裂可能导致轻微症状或轻度身体问题。但严重的脊柱裂可能导致更严重的身体疾病。严重程度受以下因素影响：

• 出现神经管缺陷的面积和部位
• 皮肤是否覆盖了患处
• 哪些脊柱神经从脊髓的患处凸出

这些可能出现的并发症也许会让人难以接受，但并非所有脊柱裂患儿都会出现这些并发症。许多并发症都可以治疗。

• 行走和行动不便。脊柱裂缺损部位以下控制腿肌的神经不能正常工作。这可能导致小腿肌无力，有时甚至会瘫痪。孩子能否行走一般取决于缺损的位置、缺损的大小以及出生前后的护理。
• 骨科并发症。患有脊髓脊膜膨出的儿童由于小腿和背部肌肉无力，会出现腿部和脊柱的各种问题。其类型取决于出现缺损的部位。包括骨科问题在内可能出现的问题，如：
• 脊柱弯曲（脊柱侧凸）
• 异常发育
• 髋关节脱位
• 骨头和关节畸形
• 肌肉挛缩
• 肠道和膀胱问题。当儿童患有脊髓脊膜膨出时，供应膀胱和肠道部位的神经通常不能正常工作。这是因为供应肠道和膀胱的神经来自脊髓的最低层。
• 液体在脑内累积（脑积水）。出生时患有脊髓脊膜膨出的婴儿通常会出现脑部积液的症状，即脑积水。
• 分流器故障。为治疗脑积水而放置在大脑中的分流器可能停止工作或受到感染。存在多种警报信号。一些表示分流器停止工作的警报信号包括：
• 头痛
• 呕吐
• 嗜睡
• 易怒
• 沿分流器的部位出现肿胀或发红
• 意识混乱
• 眼神的变化（目光一直凝视下方）
• 难以喂食
• 癫痫发作
• II 型小脑扁桃体下疝畸形。II 型小脑扁桃体下疝畸形是脊髓脊膜膨出型脊柱裂患儿中一种常见的脑部问题。脑干是脊髓上方大脑最低的部分。II 型小脑扁桃体下疝畸形患者的脑干被拉长，且位置比平时低。这可能导致呼吸和吞咽问题。罕见情况下，该区域的脑部受到压迫，需要手术来缓解压力。
• 脑周围组织的感染（脑膜炎）。一些脊髓脊膜膨出患儿可能会出现脑膜炎，这是一种因脑部周围组织的感染出现的疾病。这种潜在的危及生命的感染可能会导致脑损伤。
• 脊髓栓系。当脊髓神经与通过手术缝合的伤疤结合时，就会出现脊髓栓系。随着孩子的成长，脊髓的生长能力会下降。这种进行性的栓系会导致小腿、肠道或膀胱的肌肉功能丧失。手术可以控制残疾的程度。
• 睡眠呼吸障碍。患有脊柱裂（尤其是脊髓脊膜膨出）的儿童和成人都可能出现睡眠呼吸暂停或其他睡眠障碍。对脊髓脊膜膨出患者进行睡眠障碍评估，有助于发现睡眠呼吸障碍（如睡眠呼吸暂停），此后可通过治疗改善健康和生活质量。
• 皮肤问题。脊柱裂患儿足部、腿部、臀部或背部可能会出现伤口。除非出现水疱或溃疡，否则他们将感觉不到该症状。溃疡或水疱可能变成深层伤口或足部感染，难以治疗。患有脊髓脊膜膨出的儿童打上石膏后出现伤口问题的风险更高。
• 乳胶过敏。脊柱裂患儿发生乳胶过敏的风险较高，乳胶过敏是指对天然橡胶或乳胶制品的过敏反应。乳胶过敏可能会引起皮疹、打喷嚏、瘙痒、流眼泪和鼻漏。它还可能导致严重过敏反应，这是一种潜在的危及生命的症状，会导致面部和气道肿胀以及呼吸困难。因此，在分娩和护理脊柱裂患儿时，最好使用不含乳胶的手套和设备。
• 其他并发症。随着脊柱裂患儿年龄的增长，可能会出现更多的问题，如尿路感染、胃肠道（GI）疾病和抑郁症。脊髓脊膜膨出患儿可能会出现学习障碍，例如注意力不集中以及阅读和数学学习方面的困难。

预防

从受孕前至少一个月开始补充叶酸，一直持续到孕早期，可以大大降低患脊柱裂和其他神经管缺陷的风险。

先获取叶酸

怀孕初期要摄入足够的叶酸，这对于预防脊柱裂至关重要。由于许多女性直到此时才发现自己怀孕，因此专家建议所有育龄女性每天补充 400 微克 (mcg) 的叶酸。

几种食物每份均可为身体增加 400 mcg 的叶酸，包括：

• 营养面包
• 意式面食
• 大米
• 一些谷物早餐

叶酸在食品包装上可能标为天然叶酸，其是食品中叶酸的天然形式。

备孕

建议计划怀孕或可能怀孕的成年女性每天摄入 400 至 800 mcg 叶酸。

由于身体无法像吸收合成叶酸那样轻松吸收天然叶酸，而且大多数人单靠饮食也得不到推荐量的叶酸，所以维生素补充剂对于预防脊柱裂实属必要。叶酸也可能有助于降低其他出生缺陷风险，包括唇裂、腭裂和一些先天性心脏缺陷。

选择健康饮食（包括富含天然叶酸或合成叶酸的食物）也是个好主意。这种维生素天然存在于很多食物中，包括：

• 豆类
• 柑橘类水果和果汁
• 蛋黄
• 奶类
• 鳄梨
• 西兰花和菠菜等深绿色蔬菜

何时需要更高剂量

如果您患有脊柱裂或者以前生过患脊柱裂的孩子，那么您在怀孕前需要服用额外的叶酸。如果您正在服用抗癫痫药物或患有糖尿病，也可以从更高剂量的维生素 B 中受益。服用额外的叶酸或补充剂前，请先咨询医生。