概述

多囊性肾病(PKD)是一种遗传性疾病,这种疾病中的囊肿主要在肾脏内形成,随着时间的推移,会导致肾脏增大和功能丧失。囊肿为含有液体的非癌性圆形囊。囊肿大小不一,可能长得很大。长有很多囊肿或大型囊肿可能损害肾脏。

多囊性肾病也会导致您的肝脏和身体其他地方出现囊肿。这种疾病会导致严重的并发症,包括高血压和肾功能衰竭。

多囊性肾病的严重程度各不相同,有些并发症是可以预防的。改变生活方式和进行治疗可能有助于减少并发症对您肾脏的损伤。

症状

多囊性肾病的症状可能包括:

  • 高血压
  • 背部或体侧疼痛
  • 尿中有血
  • 饱腹感
  • 腹部因为肾脏肿大而变大
  • 头痛
  • 肾结石
  • 肾功能衰竭
  • 尿路或肾感染

何时就诊

有很多人患有多囊性肾病却不自知,这种情况很常见。

如果您出现多囊性肾病的某些症状和体征,请咨询医生。如果您有一级亲属(父母、兄弟姐妹或孩子)患有多囊性肾病,请与医生讨论筛查这种疾病的方法。

病因

基因异常会导致多囊性肾病,这意味着在大多数情况下,这种疾病是家族遗传疾病。有时,遗传突变会自行发生(自发),因此父母双方都没有突变基因的拷贝。

由不同遗传缺陷引起的多囊性肾病主要有两种类型:

  • 常染色体显性遗传性多囊性肾病(ADPKD)。ADPKD 的体征和症状通常发生在 30 至 40 岁之间。过去,这种类型被称为成人多囊性肾病,但儿童也可能患该疾病。

    只有父母中有一方患有该疾病就可能会将该疾病传给孩子。如果父母中有一方患有 ADPKD,则其孩子患该病的概率为 50%。大多数多囊性肾病均为这种形式。

  • 常染色体隐性多囊性肾病(ARPKD)。这种类型远不如 ADPKD 常见。体征和症状通常在出生后不久出现。有时,直至儿童后期或青春期才出现症状。

    父母双方必须具有异常基因才能遗传这种疾病。如果父母双方均携有这种疾病的基因,则其孩子患该病的概率为 25%。

并发症

多囊性肾病相关并发症包括:

  • 高血压。多囊性肾病的常见并发症是血压升高。未经治疗的高血压会进一步损害肾脏,增加患心脏病和卒中的风险。
  • 肾功能丧失。多囊性肾病最严重的并发症之一是肾功能的逐渐丧失。接近一半的 60 岁人群患有肾衰竭。

    多囊性肾病(简称 PKD)可能让肾脏无法排出废物,导致废物积累到致人中毒的程度,也称为尿毒症。随着疾病的恶化,可能会导致终末期肾脏疾病,必须持续进行肾脏透析或肾脏移植才能延长寿命。

  • 慢性疼痛。疼痛是多囊性肾病患者的常见症状。通常出现在身体一侧或背部。疼痛也可能与尿路感染、肾结石或恶性肿瘤有关。
  • 肝中长出囊肿。随着年龄增加,多囊性肾病患者发展为肝囊肿的可能性也随之增大。男性和女性均会形成囊肿,女性形成的囊肿通常更大一些。女性荷尔蒙和多胎妊娠可能会加剧肝囊肿的形成。
  • 形成大脑动脉瘤。如果破裂,大脑血管中的球囊状凸起(动脉瘤)会导致出血(大出血)。多囊性肾病患者患有动脉瘤的风险较高。有动脉瘤家族史的人群可能面临最高风险。请咨询医生是否需要进行筛查。如果筛查显示您没有动脉瘤,医生可能建议您在几年后再次进行筛查。再次进行筛查的时间取决于您的风险等级。
  • 妊娠并发症。对于大多数多囊性肾病的女性患者来说,可以成功怀孕。但在某些情况下,女性可能发展为危及生命的疾病,称为子痫前期。在怀孕前患有高血压或肾功能下降的人群将面临最高风险。
  • 心脏瓣膜异常。多囊性肾病的成年人患者中,多达四分之一会发生二尖瓣脱垂。发生这种情况时,心脏瓣膜不再正常关闭,导致血液向后泄漏。
  • 结肠问题。多囊性肾病患者可能会出现结肠壁虚弱和囊袋(憩室病)。

预防

如果您有多囊性肾病,而且您计划生孩子,那么基因咨询师能帮您评估这种疾病传给后代的可能性。

尽可能维持肾脏健康可能有助于预防该疾病的一些并发症。控制血压是保护肾脏最重要的方式之一。

这里提供一些建议以控制您的血压:

  • 按医嘱服用降压药。
  • 选择富含果蔬和全谷物的低盐饮食。
  • 保持健康体重。询问医生适合您的体重。
  • 如果您抽烟,请戒烟。
  • 定期锻炼。每周的大部分日子都要进行至少 30 分钟的适度身体活动。
  • 限制饮酒。

在 Mayo Clinic 治疗

Jan. 25, 2024
  1. Polycystic kidney disease (PKD). National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. https://www.niddk.nih.gov/health-information/kidney-disease/polycystic-kidney-disease. Accessed May 6, 2020.
  2. Chapman AB, et al. Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD): Treatment. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed May 6, 2020.
  3. Polycystic kidney disease. American Kidney Fund. https://www.kidneyfund.org/kidney-disease/other-kidney-conditions/polycystic-kidney-disease.html. Accessed May 6, 2020.
  4. Bennett WM, et al. Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD): Extrarenal manifestations. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed May 6, 2020.
  5. Polycystic kidney disease. National Kidney Foundation. https://www.kidney.org/atoz/content/polycystic. Accessed May 6, 2020.
  6. Torres VE, et al. Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) in adults: Epidemiology, clinical presentation, and diagnosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed May 6, 2020.
  7. Albert CM, et al. Autosomal dominant polycystic kidney disease: The changing face of clinical management. The Lancet. 2015; doi:10.1016/S0140-6736(15)60907-2.
  8. Rossetti S, et al. Identification of gene mutations in autosomal dominant polycystic kidney disease through targeted resequencing. Journal of the American Society of Nephrology. 2012; doi:10.1681/ASN.2011101032.
  9. Torres VE, et al. Strategies targeting cAMP signaling in the treatment of polycystic kidney disease. Journal of the American Society of Nephrology. 2014; doi:10.1681/ASN.2013040398.
  10. Shoaf SE, et al. Pharmacokinetics and pharmacodynamics of tolvaptan in autosomal dominant polycystic kidney disease: Phase 2 trials for dose selection in the pivotal phase 3 trial. The Journal of Clinical Pharmacology. 2017; doi:10.1002/jcph.880.
  11. Hogan MC, et al. Somatostatin analog therapy for severe polycystic liver disease: Results after 2 years. Nephrology Dialysis Transplantation. 2012; doi:10.1093/ndt/gfs152.
  12. Ferri FF. Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). In: Ferri's Clinical Advisor 2020. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Accessed May 6, 2020.
  13. AskMayoExpert. Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). Mayo Clinic; 2020.
  14. Warner KJ. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. Feb. 5, 2020.
  15. Chebib FT, et al. Autosomal dominant polycystic kidney disease: Core curriculum 2016. American Journal of Kidney Diseases. 2016; doi:10.1053/j.ajkd.2015.07.037.
  16. Chebib FT, et al. Recent advances in the management of autosomal dominant polycystic kidney disease. Clinical Journal of the American Society of Nephrology. 2018; doi:10.2215/CJN.03960318.
  17. Chebib FT, et al. A practical guide for treatment of rapidly progressive ADPKD with tolvaptan. Journal of the American Society of Nephrology. 2018; doi:10.1681/ASN.2018060590.
  18. Chebib FT (expert opinion). Mayo Clinic. July 10, 2020.
  19. Abrol N, et al. Simultaneous bilateral laparoscopic nephrectomy with kidney transplantation in patients with ESRD due to ADPKD: A single-center experience. American Journal of Transplantation. 2020; doi: 10.1111/ajt.16310.
  20. Find ADPKD care. PKD Foundation. https://pkdcure.org/coe. Accessed Oct. 12, 2023.
  21. Dahl NK (expert opinion). Mayo Clinic. Nov. 15, 2023.