重症肌无力

概述

重症肌无力是一种因神经和肌肉之间的沟通中断而引起的状况。这会导致肌肉感到无力并很快疲劳。该状况可能会影响您控制的任何肌肉（称为随意肌）。某些肌群通常比其他肌群更容易受到影响。这些肌肉包括面部、咽喉、手臂和腿部的肌肉。

您可能会出现眼睑下垂、复视、说话或进食困难，或者因颈部肌肉无力而难以抬起头。重症肌无力可在任何年龄发生。但它更常见于出生指定性别为女性的 40 岁以下人群以及出生指定性别为男性的 60 岁以上人群。

目前尚无预防或治愈重症肌无力的方法。但是治疗可以帮助管理症状。

症状

重症肌无力的症状可能时有时无。症状通常在无力的肌肉得到休息时好转，但在使用肌肉时又会加重。症状通常会不断进展，并可能在疾病开始后一年或两年达到最严重的程度。

重症肌无力引起的肌无力的常见症状包括：

眼肌

在超过半数的重症肌无力患者中，首发症状会累及眼部肌肉，例如：

• 一侧或双侧眼睑下垂，称为上睑下垂。
• 复视。这可能会影响水平或垂直视觉。闭上一只眼睛时，这种情况可能会改善或停止。

面部和咽喉肌肉

大约 15% 的重症肌无力患者最先在面部和咽喉肌肉出现症状。可能难以：

• 说话。 说话声音可能听起来很轻或有鼻音，具体取决于受累肌肉。
• 吞咽。 您可能容易呛噎，给进食、喝东西或服药造成困难。有时，当您吞咽液体时，液体可能会从鼻子里流出。
• 咀嚼。 用于咀嚼的肌肉可能会在进餐过程中变得无力。特别是在食用牛排等难以咀嚼的食物时，这一情况尤为明显。
• 控制面部表情。 例如，您可能无法完全抬起眉毛或保持微笑，因为肌肉很快就会疲劳。您的面部表情可能无法完全反映您的感受。

颈部和四肢肌肉

重症肌无力还可能导致颈部、手臂和腿部无力。这些症状可能会随着状况恶化而出现。腿部无力可能影响行走方式。颈部肌肉无力会导致难以支撑头部。

何时就诊

如果您在以下任何方面有问题，请咨询医务人员：

• 呼吸。
• 视力。
• 吞咽。
• 咀嚼。
• 行走。
• 使用手臂或手。
• 抬头。

病因

重症肌无力的确切病因尚不清楚。重症肌无力是一种自身免疫性状况。当免疫系统产生错误地对抗或攻击健康细胞或组织的抗体时，就会发生这些状况。抗体是一种蛋白质，有助于对抗体内的不健康或外来物质，例如细菌或病毒。

抗体

重症肌无力患者的免疫系统错误地产生抗体，阻止神经递质乙酰胆碱与肌肉进行交流。

神经释放名为神经递质的化学物质，从而与肌肉进行交流，这些化学物质在细胞之间发送信号。

抗体会破坏或阻断受体位点，这是通往肌细胞的通路。随着可用的受体位点减少，肌肉接收到的神经信号也会减少，从而导致肌无力。

重症肌无力的发生也可能是因为抗体阻断了肌肉特异性受体酪氨酸激酶（也称为 MuSK）或脂蛋白相关蛋白 4（也称为 LRP4）等蛋白质。这些蛋白质共同作用，在神经细胞信号和肌肉之间形成牢固的连接。当抗体阻断 MuSK 或 LRP4 时，神经和肌肉之间的信号受到限制或无法通过，从而导致肌无力。研究可能会继续发现其他在重症肌无力中起作用的抗体。

重症肌无力并非总是由阻断乙酰胆碱、MuSK 或 LRP4 的抗体引起。有一种类型被称为血清阴性重症肌无力，属于抗体阴性重症肌无力。总体而言，研究人员认为这种类型的重症肌无力仍由免疫系统问题引起，但依然不清楚其中涉及哪些抗体。

胸腺

研究人员认为，胸腺分泌或帮助分泌阻断乙酰胆碱的抗体。胸腺是免疫系统的一部分。它位于胸骨下方的上胸部。

婴儿的胸腺较大，而无健康状况的成人胸腺较小。一些重症肌无力成人患者的胸腺比正常成人大。一些重症肌无力患者的胸腺内还有肿瘤。这类肿瘤被称为胸腺瘤。胸腺瘤属于癌症范畴，但通常不具有恶性特征。这意味着该癌症通常不会扩散到全身。这些肿瘤可通过手术切除。

其他病因

在极少数情况下，重症肌无力患者生下的孩子可能在出生时就患有这种状况。这被称为新生儿重症肌无力症。如果立即治疗，患儿通常会在出生后两个月内康复。

有些孩子在出生时就患有一种罕见的遗传性重症肌无力（称为先天性肌无力综合征）。先天性肌无力综合征通常用药物治疗以管理症状。

可能会使重症肌无力加重的因素包括：

• 疲劳。
• 疾病或感染。
• 手术。
• 压力。
• 某些药物：
  • β 受体阻滞剂。
  • 葡萄糖酸奎尼丁、硫酸奎宁（例如 Qualaquin）。
  • 苯妥英纳（例如 Dilantin）。
  • 某些麻醉剂和抗生素。
• 怀孕。
• 月经期。

风险因素

虽然重症肌无力的确切病因尚不完全清楚，但某些因素可能会增加患病可能性。

• 遗传因素。 自身免疫性状况的个人史或家族史可能会使您面临更高的风险。
• 胸腺问题。 胸腺肿大或胸腺瘤可能在重症肌无力中发挥作用。
• 年龄和出生指定性别。 重症肌无力更常见于出生指定性别为女性的 40 岁以下人群以及出生指定性别为男性的 60 岁以上人群。
• 生活方式和健康状况。 压力、感染和某些药物可能在某些人中诱发该状况。

这些因素会增加风险，但并不意味着您会患上重症肌无力。

并发症

Complications of myasthenia gravis are treatable, but some can be life-threatening.

肌无力危象

肌无力危象是一种危及生命的状况。如果控制呼吸的肌肉太过无力，以至于无法发挥作用，就会发生这种状况。需要进行紧急治疗并提供机械辅助呼吸。过滤血液的药物和疗法有助于患者自主呼吸。

胸腺肿瘤

一些重症肌无力患者的胸腺内会出现肿瘤。胸腺位于胸骨下，是免疫系统的一部分。这些肿瘤大多数被称为胸腺瘤，并非恶性，这意味着它们可能不会扩散，并且可以通过手术切除。

其他状况

重症肌无力患者通常还患有其他自身免疫性状况，例如：

• 甲状腺疾病。 甲状腺是位于颈部的一个腺体，有助于调节新陈代谢。新陈代谢是身体利用能量的方式。如果您的甲状腺功能过于活跃或不够活跃，您可能难以调节体温和体重，并且可能出现其他症状。
• 类风湿关节炎。 这种状况通常会导致关节骨骼发炎和疼痛。
• 狼疮。 在这种状况下，免疫系统会攻击全身的健康组织。这会损害皮肤、关节、肾脏、心脏和大脑。症状范围从轻度（例如疲劳、关节疼痛和皮疹）到重度（例如肾脏炎症或心血管问题）不等。