高草酸尿症和草酸盐沉着症

诊断

医生可能对您进行全面的体检，包括询问病史并讨论您的饮食。用于诊断高草酸尿症的检测可能包括：

• 尿液检测，用于测量尿液中的草酸盐和其他代谢物的含量
• 血液检测，用于检查肾脏功能以及血液中的草酸盐含量
• 肾结石分析，用于确定排出或通过手术取出的肾结石的成分
• 肾脏 X 线、超声波或计算机断层成像（CT）扫描，用于检查是否存在任何肾结石或草酸钙沉积物

进行初步检测后，医生可能会推荐您接受其他检测，以便能够确诊并了解疾病已对您的其他身体部位产生了哪些影响。这些检测可能包括：

• DNA 检测，用于寻找遗传原因（原发性高草酸尿症）
• 肾脏活检，用于检查草酸盐沉积物
• 超声心动图，用于检查心脏中是否存在草酸盐沉积物
• 眼科检查，用于检查眼睛中是否存在草酸盐沉积物
• 骨髓活检，用于检查骨骼中是否存在草酸盐沉积物
• 肝脏活检，用于确定缺乏哪种酶 — 只有当基因检测找不到高草酸尿症的原因时，才需要进行此项检测，但这样的情况非常罕见

如果诊断出您患有原发性高草酸尿症，那么您的兄弟姐妹也有患此类疾病的风险，因此也要接受检测。如果您的孩子患有原发性高草酸尿症，而且您还计划再生几个孩子，那么您可能需要考虑接受基因检测。对于您的决策和检测，拥有高草酸尿症方面经验的医学遗传学咨询师可以提供指导。

治疗

治疗方案取决于高草酸尿症的类型、症状和严重程度，以及您对治疗的反应。

减少草酸盐

为了减少肾脏中草酸钙晶体的形成，医生可能会建议以下一种或多种治疗方法：

• 药物。Lumasiran（Oxlumo）是一种可减少患有原发性高草酸尿症的儿童和成人所产生草酸量的药物。在一些原发性高草酸尿症患者中，处方剂量的维生素 B-6 可以有效减少尿液中的草酸盐。口服磷酸盐和枸橼酸盐制剂有助于防止草酸钙晶体形成。根据尿液中存在的其他异常，也可以考虑使用其他药物，如噻嗪类利尿剂。
• 饮用大量液体。如果您的肾脏功能仍正常，医生可能会让您多喝水或其他液体。这能冲洗肾脏，防止草酸盐晶体蓄积，有助于防止形成肾结石。
• 饮食变化。一般而言，如果您患有肠源性或饮食性高草酸尿症，注意饮食更为重要。医生可能建议您改变饮食习惯，包括限制草酸盐含量高的食物、限制盐摄入量及减少动物蛋白和糖的摄入（高果糖玉米糖浆）。像这样的饮食变化有助于降低尿液中的草酸盐水平。但是对于所有原发性高草酸尿症患者来说，饮食限制可能无效。谨遵医嘱。

肾结石管理

肾结石在高草酸尿症患者中较为常见，但并不总是需要治疗。如果肾结石较大以至于引起疼痛或阻塞尿路，则可能需要将它们取出或碎化，这样它们才能通过尿液排出。

透析和移植

根据高草酸尿症的严重程度，您最终可能会丧失肾功能。肾透析可能暂时有效，但却无法赶上草酸盐的生成速度。肾移植或肝肾联合移植可治愈某些遗传性高草酸尿症（原发性高草酸尿症）。

临床试验

探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法，旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。

准备您的预约

对于高草酸尿症引起的肾结石的治疗，您可先咨询您的家庭医生。如果您有大的、疼痛性肾结石或损害肾脏的结石，医生可能会推荐您去看专门治疗泌尿系统疾病的医生（泌尿科或肾病科医生）。

您可以做些什么

为就诊做准备：

• 就诊前询问需要提前做哪些准备，例如限制饮食。
• 写下您的所有症状，包括看似与您的病症无关的症状。
• 记录 24 小时内的饮水量和排尿量。
• 列出您服用的全部药物清单，包括维生素和补充剂。
• 如果可能，请让家人或朋友陪您前往就诊，他们可以帮您记住医生所说的重要信息。
• 写下要咨询医生的问题。

对于高草酸尿症，一些基本问题包括：

• 我的症状有哪些可能的原因？
• 是否有其他可能的原因？
• 我需要接受哪些检查？
• 我患有肾结石吗？
• 我患有哪种类型的肾结石？
• 肾结石的位置在哪里？肾结石有多大？
• 我的病情有哪些可能的治疗方法？
• 今后如何预防肾结石？
• 我还有其他健康问题。我怎样才能同时控制好这些疾病？
• 我需要复诊吗？
• 有相关的教育资料可以给我带回去参考吗？您建议哪些网站？

除了您事先准备好的问题，在就诊期间，您可以随时询问其他问题。

医生可能做些什么

您的医生可能会问以下问题：

• 您第一次注意到这些症状是什么时候？
• 您的症状是一直出现还是偶尔出现？
• 您的症状有多严重？
• 是否有任何因素看似会有助缓解您的症状？
• 是否有任何因素看似会加重您的症状？
• 您的家族中是否有其他人患有肾结石？