诊断

您可能会做一次全面体格检查。可能会问及有关健康史和饮食习惯的问题。

用于诊断高草酸尿症的检查可能包括:

  • 尿液检查,用于测量尿液中的草酸盐和其他物质的含量。会给您一个特殊的容器,用于在 24 小时内收集尿液。然后将收集的尿液送到实验室。
  • 血液检查,用于检查您的肾脏功能并测量血液中的草酸盐水平。
  • 结石分析,用于在您通过尿液排出结石或通过手术将结石取出后确定肾结石的成分。
  • 肾脏 X 线、超声检查或计算机断层成像(CT)扫描,用于检查体内是否存在任何肾结石或草酸钙积聚。

您可能需要进行更多的检查才能确定您是否患有高草酸尿症,并了解该疾病对您身体其他部位的影响程度。这些检查可能包括:

  • DNA 检测,用于查找导致原发性高草酸尿症的基因改变。
  • 肾脏活组织检查,用于检查草酸盐积聚。
  • 超声心动图,一种可以检查心脏中草酸盐积聚的成像检查。
  • 眼科检查,用于检查眼睛中是否存在草酸盐沉积物。
  • 骨髓活组织检查,用于检查骨骼中是否存在草酸盐积聚。
  • 肝脏活组织检查,用于检查低水平蛋白质,也称为酶缺乏症。只有在基因检测未显示高草酸尿症病因的极少数情况下才需要进行该检查。

如果您得知自己患有原发性高草酸尿症,那么您的兄弟姐妹也有患此疾病的风险。他们也应该进行相关检查。如果孩子患有原发性高草酸尿症,而且您和您的伴侣还计划再生几个孩子,那么您可能要接受基因检测。对于您的决策和检测,拥有高草酸尿症相关经验的医学遗传学咨询师可以提供指导。

治疗

采取的治疗取决于您患有的高草酸尿症类型、症状和疾病的严重程度。您对治疗的反应也有助于医疗护理团队决定如何管理您的状况。

减少草酸盐

为减少肾脏中草酸钙晶体的形成量,医生可能会建议以下一种或多种治疗方法:

  • 药物。鲁玛赛仑(Oxlumo)这种药物可以帮助患有原发性高草酸尿症的儿童和成人降低草酸盐水平。在一些原发性高草酸尿症患者中,处方剂量的维生素 B-6(也称为吡哆醇)可以帮助减少尿液中的草酸盐。由药房制备的口服磷酸盐和柠檬酸盐有助于防止形成草酸钙晶体。

    您的医生还可能会为您提供其他药物,如噻嗪类利尿剂。这取决于通过尿液检查发现了哪些其他异常迹象。如果您患有肠源性高草酸尿症,您的医生还可能建议您随餐服用钙补充剂。这可能使草酸盐更容易与肠道中的钙结合,并通过粪便排出至体外。

  • 饮用大量液体。如果您的肾脏功能仍正常,医生可能会让您多喝水或其他液体。这能冲洗肾脏,防止草酸盐晶体积聚,有助于防止形成肾结石。
  • 改变饮食。一般而言,如果您有肠源性或饮食相关的高草酸尿症,更重要的是注意您的食物选择。饮食改变有助于降低尿液中的草酸盐水平。您的医疗护理团队可能建议您限制高草酸盐食物、限制盐分并少吃动物蛋白和糖。但饮食改变可能无法帮助所有原发性高草酸尿症患者。请遵循医护团队的建议。

肾结石管理

肾结石在高草酸尿症患者中较为常见,但并不总是需要治疗。如果肾结石引起疼痛或阻塞尿路,则可能需要将其取出,或击碎后通过尿液排出。

透析和移植

根据您高草酸尿症的严重程度,您的肾脏可能逐渐无法正常工作。透析治疗方法可以接替您肾脏的一些工作,这可能会有所帮助。但透析无法控制您身体中的草酸盐含量。肾移植或肾肝移植可治疗原发性高草酸尿症。肝移植是可能治愈某些类型原发性高草酸尿症的唯一疗法。

临床试验

探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法,旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。

准备您的预约

对于高草酸尿症引起的肾结石的治疗,您可先咨询您的初级护理医生。如果您的肾结石较大、出现疼痛且损害肾脏,您的医生可能会将您转诊至专家处。可能包括治疗尿路问题的医生(称为泌尿科医生)或治疗肾脏问题的医生(称为肾脏科医生)。

您可以做些什么

为就诊做准备:

  • 询问您在就诊前是否需要做任何准备,例如避免某些食物或饮品。
  • 写下您的症状,包括看似与您的健康问题无关的症状。
  • 记录您的饮水量和排尿量(24 小时内)。
  • 列出您服用的所有药物、维生素或其他补充剂。包括您服用了多少,也就是剂量。
  • 尽可能让家人或朋友陪同,帮助您记住您和医生的谈话内容。
  • 写下需要向医生咨询的问题

对于高草酸尿症,一些基本问题包括:

  • 可能导致我症状的原因是什么?还有任何其他可能的原因吗?
  • 我需要做哪些检查?
  • 我有肾结石吗?如果有,是哪种类型,我今后如何预防?
  • 有哪些可能的治疗方法对我有帮助?
  • 我还有其他健康问题。我如何才能最佳地同时管理它们?
  • 我需要复诊吗?
  • 有相关的教育资料可以给我带回去参考吗?您推荐哪些网站?

如果在就诊时想到其他问题,请随时询问。

医生可能做些什么

医生可能会问以下问题:

  • 您何时开始注意到您的症状?
  • 您的症状是一直出现还是偶尔出现?
  • 您的症状有多严重?
  • 是否有任何因素看似会有助缓解您的症状?
  • 有没有什么情况似乎会加重您的症状?
  • 您的家族中是否有其他人患有肾结石?

在 Mayo Clinic 治疗

July 29, 2023

Living with 高草酸尿症和草酸盐沉着症?

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