Hiperoxaluria y oxalosis Diagnóstico y tratamiento
Diagnóstico
Probablemente, le harán un examen físico completo. Es posible que le hagan preguntas sobre sus antecedentes médicos y hábitos de alimentación.
Las pruebas para diagnosticar la hiperoxaluria pueden incluir las siguientes:
- Análisis de orina, para medir los niveles de oxalato y otras sustancias en la orina. Le darán un recipiente especial para que recolecte la orina durante 24 horas, la cual se enviará a un laboratorio para su análisis.
- Análisis de sangre, para revisar cómo funcionan los riñones y medir los niveles de oxalato en la sangre.
- Análisis de cálculos, para determinar la composición de los cálculos renales una vez que pasaron por la orina o se extirparon mediante cirugía.
- Radiografía, ecografía o tomografía computarizada de los riñones, para revisar si hay cálculos renales o acumulaciones de oxalato cálcico en el cuerpo.
Es posible que le hagan más análisis para determinar con seguridad si tiene hiperoxaluria y ver cómo la enfermedad afectó otras partes del cuerpo. Algunas de estas pruebas son las siguientes:
- Análisis de ADN, para detectar los cambios genéticos que causan la hiperoxaluria primaria.
- Biopsia renal, para verificar si hay acumulación de oxalato.
- Ecocardiograma, una prueba por imágenes que verifica si hay acumulación de oxalato en el corazón.
- Examen ocular, para verificar si hay depósitos de oxalato en los ojos.
- Biopsia de médula ósea, para verificar si hay acumulación de oxalato en los huesos.
- Biopsia de hígado, para detectar niveles bajos de proteínas, que también se conocen como deficiencias enzimáticas. Este análisis solo debe hacerse en casos excepcionales cuando la prueba genética no muestra la causa de la hiperoxaluria.
Si descubre que tiene hiperoxaluria primaria, sus hermanos también corren el riesgo de padecer la enfermedad. Por ende, deberán someterse a las pruebas. Si su hijo tiene hiperoxaluria primaria, es posible que usted desee hacerse una prueba genética si su pareja y usted tienen previsto tener más hijos. Los asesores en genética con experiencia en el tratamiento de la hiperoxaluria pueden ayudarle a tomar decisiones y orientarle sobre las pruebas.
Tratamiento
El tratamiento depende del tipo de hiperoxaluria que tenga, de los síntomas y de lo grave que sea la enfermedad. La respuesta que tenga al tratamiento también ayudará al equipo de atención médica a decidir otros tratamientos adicionales para la afección.
Reducción del oxalato
Para reducir la cantidad de cristales de oxalato cálcico que se forman en los riñones, el médico puede recomendarle uno o varios de estos tratamientos:
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Medicamentos. El lumasiran (Oxlumo) es un medicamento que reduce el nivel de oxalato en niños y adultos con hiperoxaluria primaria. La prescripción de dosis de vitamina B-6, también llamada piridoxina, puede ayudar a reducir el oxalato en la orina en algunas personas con hiperoxaluria primaria. Los fosfatos y el citrato preparados en farmacia y tomados por vía oral ayudan a evitar la formación de cristales de oxalato cálcico.
El médico también puede recetarle otros medicamentos, como diuréticos tiazídicos, en función de qué otros signos inusuales se detecten en la orina. Si tiene hiperoxaluria entérica, el médico también puede recomendarle un suplemento de calcio para tomar con las comidas. Esto podría facilitar que el oxalato se combine con el calcio en el intestino y se elimine del organismo a través de las heces.
- Ingesta de mucho líquido. Si los riñones aún funcionan bien, es probable que el médico le indique que beba más agua u otros líquidos. Esto limpia los riñones, previene la acumulación de cristales de oxalato y ayuda a evitar la formación de cálculos renales.
- Cambios en la alimentación. En general, las personas con hiperoxaluria entérica o relacionada con la alimentación deben prestar más atención a la elección de los alimentos. Algunos cambios en la alimentación pueden ayudar a reducir los niveles de oxalato en la orina. El equipo de atención médica puede sugerirle que limites los alimentos ricos en oxalatos, la sal, las proteínas animales y el azúcar. Sin embargo, es posible que los cambios en la alimentación no ayuden a todas las personas con hiperoxaluria primaria. Siga las recomendaciones del equipo de atención médica.
Tratamiento de los cálculos renales
Los cálculos renales son comunes en personas con hiperoxaluria, pero no siempre deben tratarse. Si los cálculos renales grandes causan dolor u obstruyen el flujo de orina, deberán extraerse o deshacerse para que puedan pasar en la orina.
Diálisis y trasplante
Dependiendo de la gravedad de la hiperoxaluria, los riñones pueden funcionar peor con el paso del tiempo. Un tratamiento llamado diálisis, que se encarga de hacer parte del trabajo de los riñones, puede ayudar. Sin embargo, no es suficiente en comparación con la cantidad de oxalato que produce el cuerpo. Un trasplante de riñón, o un trasplante de riñón y de hígado pueden tratar la hiperoxaluria primaria. Un trasplante de hígado es el único tratamiento que podría curar algunos tipos de hiperoxaluria primaria.
Ensayos clínicos
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Preparación para la cita médica
Para el tratamiento de los cálculos renales relacionados con la hiperoxaluria, puede empezar por consultar al médico de atención primaria. Si tiene cálculos renales grandes y dolorosos o que causan daño a los riñones, es posible que lo remitan a un especialista. Puede tratarse de un urólogo, que se especializa en problemas de las vías urinarias, o de un nefrólogo, que se especializa en problemas de los riñones.
Lo que puede hacer
Para prepararse para la cita médica, haga lo siguiente:
- Pregunte si hay algo que deba hacer antes de la cita médica, como limitar ciertos alimentos o bebidas.
- Tome nota de los síntomas que tenga, incluidos aquellos que no parezcan estar relacionados con su problema de salud.
- Haga un seguimiento de la cantidad de líquido que bebe y que orina durante un período de 24 horas.
- Haga una lista de todos los medicamentos, las vitaminas u otros suplementos que reciba. Incluya la cantidad que toma, lo que se conoce como dosis.
- Si es posible, pida a un familiar o a un amigo que lo acompañe para que le ayude a recordar lo que habló con el médico.
- Escriba preguntas para hacer al médico.
Estas son algunas preguntas básicas sobre la hiperoxaluria que puede hacer:
- ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas? ¿Existen otras causas posibles?
- ¿Qué tipos de pruebas podría necesitar?
- ¿Tengo cálculos renales? En caso afirmativo, ¿de qué tipo son y cómo puedo prevenirlos en el futuro?
- ¿Cuáles son los posibles tratamientos que podrían ayudarme?
- Tengo otros problemas de salud. ¿Cuál es la mejor manera de controlar mis afecciones de manera conjunta?
- ¿Necesito planificar visitas de seguimiento?
- ¿Tiene algún material informativo que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?
No dude en hacer cualquier otra pregunta que tenga durante la cita médica.
Lo que puede esperar del médico
Es posible que el médico le haga preguntas como las siguientes:
- ¿Cuándo notó los síntomas por primera vez?
- ¿Los síntomas están presentes todo el tiempo, o aparecen y desaparecen?
- ¿Cuál es la gravedad de los síntomas?
- ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas?
- ¿Hay algo que sienta que los empeora?
- ¿Tuvo alguien de su familia cálculos renales?
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