先天性肌无力综合征

症状与病因

先天性肌无力综合征是一组由基因改变引起的罕见遗传状况，它会导致肌无力，并且这种情况会因身体活动而加重。任何用于运动的肌肉都会受到影响，包括控制说话、咀嚼和吞咽、视物和眨眼、呼吸和行走的肌肉。

先天性肌无力综合征有多种类型，具体取决于受影响的基因。发生变化的基因还决定了许多体征和症状以及病情的严重程度。

先天性肌无力综合征通常在出生或幼儿期发现，并且是终生医疗状况。

先天性肌无力综合征尚无治愈方法。对于肌无力症状，药物治疗通常是有效的治疗方法。哪种药物有效取决于哪种基因被确定为先天性肌无力综合征的病因。在极少数情况下，一些儿童的病情可能较轻，不需要治疗。

先天性肌无力综合征通常在出生时就会被发现。但如果体征和症状较轻微，则可能要到童年或（罕见情况下）成年早期才会发现这种情况。

根据先天性肌无力综合征的类型，体征和症状的严重程度差异很大，范围涵盖从轻微无力到无法活动。一些症状会危及生命。

所有先天性肌无力综合征的共同点是肌无力，并且这种情况会随着身体活动而恶化。任何用于运动的肌肉都会受到影响，但最常受影响的是那些控制眼睑和眼睛运动以及咀嚼和吞咽的肌肉。

在婴儿期和幼儿期，随着肌肉的使用，基本的自主肌肉功能会逐渐丧失。肌无力会导致：

• 眼睑下垂，眼睛控制能力差，经常出现复视。
• 咀嚼困难和吞咽困难。
• 面部肌肉无力。
• 哭声微弱。
• 说话含糊不清或带鼻音。
• 爬行和行走延迟。
• 手腕、手和手指技能（例如刷牙或梳理头发）发育迟缓。
• 难以支撑头部保持在直立位置。
• 呼吸问题（例如感觉气短和呼吸短暂停顿），有时会因感染、发热或压力而加重。

根据先天性肌无力综合征的类型，其他体征和症状可包括：

• 骨骼畸形，例如关节、脊柱或足部畸形。
• 异常面容特征，例如下颚狭窄或宽眼距。
• 听力减退。
• 无力、麻木感和疼痛（通常在手和脚处）。
• 癫痫发作。
• 肾脏问题。
• 认知损害（罕见情况）。

先天性肌无力综合征有 30 多个已确定的致病基因，其中任何一个都能导致患病，其类型取决于受影响的基因。

先天性肌无力综合征根据神经肌肉接头的受累位置来分类，神经肌肉接头是神经细胞与肌肉细胞之间提供信号（冲动）以触发运动的区域（突触）。导致肌肉功能丧失的信号中断会发生在不同位置：

• 冲动开始的神经细胞（突触前）。
• 神经细胞和肌肉细胞之间的间隙（突触间隙）。
• 接收冲动的肌肉细胞（突触后），这是最常见的位置。

某些类型的先天性肌无力综合征是由先天性糖基化障碍所导致。糖基化是一个复杂的化学过程，在调节细胞间的通讯方面发挥着作用。糖基化缺陷会对神经细胞向肌肉传递信号的过程产生不利影响。

先天性肌无力综合征最常见的遗传方式是常染色体隐性遗传。这意味着，父母双方都必须是携带者，但他们通常不会显现该医疗状况的体征。患儿会遗传到异常基因的两个拷贝，从父母双方各遗传一个。如果孩子只遗传到一个拷贝，他们就不会患上这种综合征，但他们会成为携带者，并有可能将基因传给自己的孩子。

在极少数情况下，先天性肌无力综合征会通过常染色体显性遗传的方式遗传，即父母中的一方把受累基因传给孩子。在某些情况下，致病基因是随机出现而不是遗传的。还有一些情况下，无法确定任何致病基因。

如果父母双方都携带已知会导致先天性肌无力综合征的基因，孩子有风险罹患先天性肌无力综合征。孩子会遗传到该基因的两个拷贝。仅从父母一方遗传到一个患病基因拷贝的孩子通常不会患上这种综合征，但会成为携带者。