先天性肌无力综合征

诊断

医生将对您进行体格检查（包括神经系统检查），并评估症状和病史，以检查有无先天性肌无力综合征的体征。您的医生可能还会要求进行其他检查，排除其他具有类似症状的医疗状况。

以下检查可以帮助诊断先天性肌无力综合征并确定该疾病的严重程度。

• 血液检查。血液检查可能会发现扰乱神经和肌肉之间信号的异常抗体。其他血液检查则有助于排除其他可能具有类似症状的医疗状况。
• 肌电图（EMG）。EMG 是一种诊断性操作，用于评估肌肉和控制肌肉的神经细胞（称为运动神经元）是否健康。EMG 结果可以揭示神经功能障碍、肌肉功能障碍或神经和肌肉之间的信号传输问题。
• 重复神经刺激。在这项神经传导检查中，医务人员将电极贴在待测试肌肉的皮肤上。通过电极发送微小电脉冲，以测量神经向肌肉发送信号的能力。反复检测神经，观察信号发送能力是否随着疲劳而减弱。
• 基因检测。这可以确定导致先天性肌无力综合征的具体受累基因，以及哪些治疗方法可能有益。
• 胆碱酯酶激发试验。在重复运动后，给予胆碱酯酶抑制剂药物（如吡斯的明），以确定肌肉疲劳是否有所改善。
• 其他检查。这些检查可能包括评估呼吸和氧合的肺功能检查、评估睡眠期间呼吸和呼吸暂停的睡眠检查，或检查肌肉纤维的肌肉活检。

基因检测

基因检测涉及到检测 DNA，即携带身体功能相关指令的化学数据库。基因检测可以揭示导致先天性肌无力综合征的基因变化（有时称为突变）。医生也可能会建议家庭成员进行基因检测。

咨询医生、医学遗传专家或遗传咨询师检测的原因以及检测结果可能如何影响您是基因检测过程中的重要一步。

治疗

在罕见情况下，一些患有轻度先天性肌无力综合征的患儿可能不需要治疗。

药物

药物无法治愈，但可以改善先天性肌无力综合征患者的肌肉收缩和肌肉力量。哪种药物有效取决于受影响基因的类型。对一种类型综合征有效的药物可能对另一种类型无效，因此建议在开始用药之前进行基因检测。

药物治疗选择可能包括：

• 乙酰唑胺
• 3,4-二氨基吡啶（3,4-DAP），商品名为二氨吡啶（Firdapse、Ruzurgi）
• 沙丁胺醇
• 麻黄碱。
• 氟西汀（百优解）
• 新斯的明（Bloxiver）
• 吡斯的明（Mestinon、Regonol）

支持治疗

支持治疗取决于先天性肌无力综合征的类型和严重程度。可选方案可能包括：

• 各种疗法。物理、言语和职业疗法可帮助患者维持功能。疗法还可以提供支持设备，如轮椅、助行器、手和手臂支撑。
• 呼吸支持。某些先天性肌无力综合征可能导致呼吸停顿，称为呼吸暂停。推荐使用呼吸暂停监测仪。可能使用持续气道正压通气（CPAP）面罩和机器等无创正压通气方式，来支持呼吸和氧合。在某些情况下，可能需要插管和使用机械通气。
• 喂养支持。如果在咀嚼和吞咽方面有问题，可能需要额外营养。肠内营养（也称为管饲）是一种将营养物质直接输送到胃内或小肠内的方法。医生可能建议进行医疗程序，把饲管穿过腹部皮肤放入胃部（胃造口术）或小肠（空肠造口术）。
• 手术。严重的骨科畸形（如脊柱或足部畸形）可能需要手术矫正。

持续护理

与医疗专业人员团队定期进行复诊可提供持续的护理，有助于预防某些并发症。您的医疗护理团队可以帮助您联系适当的家庭、学校或工作支持。

妊娠可能会加重先天性肌无力综合征的症状，因此在妊娠期间和之后需要密切监测。

妥善处理与支持

护理患有先天性肌无力综合征的儿童或家庭成员可能令人倍感压力，精疲力尽。您可能不知道应该有何预期，也可能担心自己有没有能力提供所需要的护理。

请考虑以下措施让自己做好准备：

• 了解这种疾病。尽可能多地了解先天性肌无力综合征。这样，您便可以做出最佳选择，以支持自己或孩子。
• 找到一个值得信赖的专家团队。您需要做出重要的护理决定。具备专业团队的医学中心可以向您提供疾病的相关信息，协调您在各位专家之间的治疗安排，帮助您评估治疗选项并提供治疗。
• 找到其他家庭。与和您面对类似挑战的人交谈，可以获得信息和情感上的支持。向医生咨询您所在社区的互助小组。如果互助小组不适合您，也许医生可以帮您联系也曾经治疗过该疾病的家庭。或者您也可以在网上寻找互助小组或个人支持。
• 考虑对照护者的支持。在需要的时候主动寻求帮助或接受帮助，以照顾您的所爱之人。寻求更多支持的方法包括咨询临时看护的来源，寻求家人和朋友的支持，为自己的兴趣和活动抽出时间。咨询心理健康专业人员可能有助于您调整和应对。

准备您的预约

如果您发现先天性肌无力综合征常见的体征或症状，请预约医生就诊。初步评估后，您可能会被转诊给在这些医疗状况评估和治疗方面训练有素的医生。

以下信息可以帮助您做好就诊准备，并了解医生可能做什么。

您能做些什么

您应该准备以下问题的答案：

• 您注意到了哪些症状？
• 症状何时开始？
• 什么情况会改善或加重症状？
• 您家中是否有人出现过先天性肌无力综合征？

医生可能会做什么

获得关于症状以及您家族病史的详细信息后，医生可能会安排检测以帮助诊断和规划治疗。